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Lila Caimari. La vida en el archivo. Goces, tedios y desvíos en el oficio de la historia: Buenos Aires, Siglo XXI Editores Argentina, 2017, 144 páginas
No full textA partir de la experiencia obtenida a través de su vasta trayectoria como investigadora y también como docente, Caimari decidió en La vida en el archivo reflexionar sobre la práctica de la investigación histórica. Valiéndose de una gran destreza narrativa, la autora desanda el camino mediante el cual se concretaron y dieron forma sus proyectos. Con el fin de problematizar el trabajo previo a la obra terminada, en este libro su interés se centra en lo que nadie ve, es decir, en la "trastienda" de la historia.From the experience gained through his vast career as a researcher and also as a university professor, Caimari decided in La vida en el archivo to think about the practice of historical research. Using a great narrative dexterity, the author retraces the path by which her projects were concreted and shaped. In order to analyze the work prior to the finished work, in this book his interest is focused on what nobody sees, that is, in the "back room" of history.Fil: Bacchiega, Julia. FaHCE-UNLP; Udesa
Lila Caimari. La vida en el archivo. Goces, tedios y desvíos en el oficio de la historia: Buenos Aires, Siglo XXI Editores Argentina, 2017, 144 páginas
No full textA partir de la experiencia obtenida a través de su vasta trayectoria como investigadora y también como docente, Caimari decidió en La vida en el archivo reflexionar sobre la práctica de la investigación histórica. Valiéndose de una gran destreza narrativa, la autora desanda el camino mediante el cual se concretaron y dieron forma sus proyectos. Con el fin de problematizar el trabajo previo a la obra terminada, en este libro su interés se centra en lo que nadie ve, es decir, en la "trastienda" de la historia.From the experience gained through his vast career as a researcher and also as a university professor, Caimari decided in La vida en el archivo to think about the practice of historical research. Using a great narrative dexterity, the author retraces the path by which her projects were concreted and shaped. In order to analyze the work prior to the finished work, in this book his interest is focused on what nobody sees, that is, in the "back room" of history.Fil: Bacchiega, Julia. FaHCE-UNLP; Udesa
Lila Caimari. La vida en el archivo. Goces, tedios y desvíos en el oficio de la historia: Buenos Aires, Siglo XXI Editores Argentina, 2017, 144 páginas
No full textA partir de la experiencia obtenida a través de su vasta trayectoria como investigadora y también como docente, Caimari decidió en La vida en el archivo reflexionar sobre la práctica de la investigación histórica. Valiéndose de una gran destreza narrativa, la autora desanda el camino mediante el cual se concretaron y dieron forma sus proyectos. Con el fin de problematizar el trabajo previo a la obra terminada, en este libro su interés se centra en lo que nadie ve, es decir, en la "trastienda" de la historia.From the experience gained through his vast career as a researcher and also as a university professor, Caimari decided in La vida en el archivo to think about the practice of historical research. Using a great narrative dexterity, the author retraces the path by which her projects were concreted and shaped. In order to analyze the work prior to the finished work, in this book his interest is focused on what nobody sees, that is, in the "back room" of history.Fil: Bacchiega, Julia. FaHCE-UNLP; Udesa
Lila Caimari. <i>La vida en el archivo. Goces, tedios y desvíos en el oficio de la historia</i> : Buenos Aires, Siglo XXI Editores Argentina, 2017, 144 páginas
No full textA partir de la experiencia obtenida a través de su vasta trayectoria como investigadora y también como docente, Caimari decidió en La vida en el archivo reflexionar sobre la práctica de la investigación histórica. Valiéndose de una gran destreza narrativa, la autora desanda el camino mediante el cual se concretaron y dieron forma sus proyectos. Con el fin de problematizar el trabajo previo a la obra terminada, en este libro su interés se centra en lo que nadie ve, es decir, en la “trastienda” de la historia.From the experience gained through his vast career as a researcher and also as a university professor, Caimari decided in La vida en el archivo to think about the practice of historical research. Using a great narrative dexterity, the author retraces the path by which her projects were concreted and shaped. In order to analyze the work prior to the finished work, in this book his interest is focused on what nobody sees, that is, in the “back room” of history.Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educació
A novel DICER1 mutation in familial multinodular goitre.
No full textThis is the peer reviewed version of the following article: Caimari, F. , Kumar, A. V., Kurzawinski, T. , Butler, G. , Sabbaghian, N. , Foulkes, W. D. and Korbonits, M. (2018), A novel DICER1 mutation in familial multinodular goitre. Clin Endocrinol, 89: 110-112. doi:10.1111/cen.13613, which has been published in final form at https://doi.org/10.1111/cen.13613. This article may be used for non-commercial purposes in accordance with Wiley Terms and Conditions for Use of Self-Archived Version
Pituitary disease in the context of unusual situations
No full textEl síndrome de Cushing (SC) y los adenomas hipofisarios aislados familiares (FIPA, del inglés familial isolated pituitary adenomas), son enfermedades raras que afectan a menos de 1-9 casos/100.000 habitantes. El embarazo en mujeres que han sido diagnosticadas con SC es extremadamente infrecuente y, tanto su diagnóstico como el tratamiento, suponen un verdadero reto médico. La dificultad del diagnóstico recae principalmente en la similitud de los síntomas del SC y del embarazo y en la complejidad de la interpretación de las pruebas diagnósticas en este contexto. La etiología del SC en estas pacientes difiere de aquellos pacientes con SC en la población general, pues en el primer grupo el orígen suprarrenal es la causa más frecuente que se da en hasta el 60% de los casos. No existe un consenso en cuanto al tratamiento más efectivo para mejorar el pronóstico materno y fetal, ya que hasta el momento no existen estudios que comparen las diferentes modalidades de tratamiento del SC durante el embarazo.
Por otro lado, los tumores hipofisarios clínicamente relevantes, diagnosticados en la infancia, son también una condición médica infrecuente. Estos casos a menudo se dan junto con mutaciones germinales que predisponen al desarrollo de tumores hipofisarios, habitualmente en un marco familiar, como, por ejemplo, ocurre en los síndromes clásicos como la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 o 4, así como FIPA, una condición heterogénea de pacientes que incluye a aquellos sin causa genética conocida, a pacientes con mutaciones en AIP y al acrogigantismo ligado al cromosoma X, todas ellas siendo una causa frecuente de gigantismo de origen hipofisario.
Esta tesis comprende dos estudios. El primero tiene el objetivo de investigar si la etiología del SC durante el embarazo constituye un impacto diferente en el pronóstico fetal y materno. Para ello se realizó una revisión sistemática de los casos publicados en la literatura entre enero de 1952 y abril de 2015, incluyendo las palabras “Cushing AND pregnancy”. Se incluyeron doscientos sesenta y tres embarazos de pacientes con SC activo durante el embarazo y pacientes con historia de SC curadas en el momento de la gestación. La causa principal de SC activo durante el embarazo fue el adenoma suprarrenal (44.1%). Aquellas mujeres con SC activo presentaron más complicaciones durante el embarazo en comparación con aquellas con SC curado, tales como diabetes gestacional, hipertensión y preeclampsia. El porcentaje de pérdida fetal fue mayor en aquellas pacientes con SC activo, en comparación con las curadas (23.7 vs 8.5%, p=0.021), así como la morbilidad global fetal (33.6 vs 4.9%, p<0.001). En comparación con otras causas de SC, las pacientes con diagnóstico de SC inducido por el embarazo presentaron más probemas durante la gestación y tuvieron peor pronóstico fetal. El diagnóstico de SC durante el embarazo también se asoció con mayor morbi-mortalidad fetal. Finalmente, tanto el tratamiento médico como el quirúrgico, demostraron ser efectivos frente a la mortalidad fetal.
El segundo estudio tiene como objetivo desarrollar y validar una escala de riesgo para detectar pacientes con tumores hipofisarios portadores de mutaciones en el gen AIP. Se incluyeron de forma consecutiva una cohorte internacional de 2227 sujetos entre el año 2007 y 2016, incluyendo pacientes con tumores hipofisarios (familiares y esporádicos) y sus familiares. 1405 pacientes tenían un tumor hipofisario, de los cuales un 43% con historia familiar, 55.5% eran somatotropinomas y 81.5% macroadenomas. Se detectaron mutaciones en AIP en 134 pacientes (9.5%). Se identificaron cuatro predictores independientes para la presencia de mutaciones en AIP, los cuales se utilizaron para el desarrollo de la escala de riesgo: la edad de aparición de síntomas, la historia familiar, los tumores hipofisarios secretores de hormona de crecimiento y la presencia de macroadenoma. Esta escala de riesgo clasifica a los pacientes en bajo riesgo (20%). El estadístico ‘c’ obtenido (0.87) indica una excelente discriminación del modelo, el cual se evaluó mediante el método de validación interna, indicando la fiabilidad de la estimación del riesgo individual de portar una mutación en AIP.Cushing’s syndrome (CS) and familial isolated pituitary adenomas (FIPA) are rare diseases, present in less than 1-9 cases/100.000 of the general population. Pregnancy in women with a diagnosis of CS is an extremely rare event and its diagnosis and treatment are a real medical challenge. The difficulties in diagnosis are related to the resemblance of symptoms of CS and those of pregnancy, and to the complex interpretation of the screening tests. Importantly, the etiology of CS in pregnancy differs from non-pregnant status as the adrenal origin is the most frequent in up to 60% of the cases. There is no consensus as to the most effective treatment in these circumstances in terms of improving maternal and fetal outcomes, as there are no studies comparing the different modalities of treatment for CS in pregnancy.
On the other hand, clinically relevant pituitary tumors during childhood are also a rare medical condition. These cases can be related to germline mutations predisposing to pituitary tumorigenesis, often in a familial setting, including classical tumor predisposition syndromes such as multiple endocrine neoplasia type 1 or 4 syndromes, as well as FIPA, a heterogeneous condition of patients with unknown genetic cause, patients with mutation in AIP and X-linked acrogigantism, often leading to pituitary gigantism.
This thesis is composed of two studies. The first study aimed to investigate whether the etiology of CS in pregnancy determined a different impact on the fetal/newborn and maternal outcomes. A systematic review of cases published in the literature was performed from January 1952 to April 2015 including the words “Cushing AND pregnancy”. Two-hundred and sixty-three pregnancies with active CS during pregnancy and with a history of CS, but treated and cured hypercortisolism at the time of gestation, were included in the study. Adrenal adenoma was the main cause of active CS during pregnancy (44.1%). Women with active CS had more pregnancy-related complications like gestational diabetes mellitus, gestational hypertension and preeclampsia, than those with cured disease. The proportion of fetal loss in active CS was higher than in cured CS (23.7 vs 8.5%, p=0.021), as well as global fetal morbidity (33.6 vs 4.9%, p<0.001). Patients with active CS, especially in pregnancy-induced CS, experienced more problems in pregnancy and had the worst fetal prognosis in comparison to other causes. Diagnosis of CS during pregnancy was also associated with worse overall fetal morbimortality. Finally, both medical treatment and surgery during pregnancy appeared to be protective in avoiding fetal loss.
The second study aimed to develop and validate a reliable risk category system for AIP mutations in patients with pituitary adenomas (PA). An international cohort of 2227 subjects were consecutively recruited between 2007 and 2016, including patients with PAs (familial and sporadic) and their relatives. 1405 patients had a pituitary tumor, of which 43% had a positive family history, 55.5% had somatotropinomas and 81.5% presented with macroadenoma. Overall, 134 patients had an AIP mutation (9.5%). Four independent predictors for the presence of an AIP mutation were identified and used to develop the risk category system: age of onset, family history, growth hormone excess tumor type and large tumor size. The risk category system classified patients into low-risk (20% risk). Excellent discrimination (c-statistic=0.87) and internal validation were achieved, indicating it can reliably estimate the individual risk of carrying an AIP mutation for a given patient
