1,721,089 research outputs found
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Get PDFThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Get PDF“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Avaliação da qualidade de vida em cuidadores e pacientes com osteogênese imperfeita
Get PDFOsteogênese Imperfeita (OI) é uma doença da formação do colágeno que leva à baixa densidade mineral óssea e consequentemente a fraturas relacionadas ou não aos mínimos traumas. Pacientes com OI requerem acompanhamento médico regular, cirurgia corretiva, terapia periódica de medicamentos e fisioterapia, bem como as práticas específicas de cuidados diários. Além disso, na ocorrência de fraturas necessitam de imobilização que causam importante desconforto e podem gerar limitações a curto e longo prazo. Objetivo: Avaliar a Qualidade de Vida (QV) de crianças, adolescentes e adultos com OI e seus cuidadores. Métodos: Estudo prospectivo transversal utilizando diferentes questionários para avaliação da QV, de acordo com a idade e condição médica. Em crianças e adolescentes foi utilizado o Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM), em adultos foi aplicado The 36-Item Short form Health Survey Questionnaire (SF-36) e em cuidadores foi utilizado WHOQOL-Bref. A classificação socioeconômica foi realizada utilizando o questionário desenvolvido pela Associação Brasileira de Empresas de Pesquisa (ABEP). Para classificação clínica da OI os participantes foram agrupados em forma leve (tipo I) ou f moderada/grave (tipos III-V). A dor e o número de fraturas foram avaliados por auto relato. Resultados: Na avaliação de crianças e adolescentes a amostra foi composta por 52 pacientes com OI (com idade entre 5-17 anos); Em relação ao tipo de OI, 26 (50%) do tipo I, 13 (25%) do tipo IV, 12 (23,1%) do tipo III, e 1 (1,9%) do tipo V. A menor média dos domínios avaliados foi no domínio físico (62,07 ± 2,9), sendo observado diferença significativa entre OI leve versus moderada/grave (69,23 ± 3,3 vs 54,56 ± 4,4; p= 0,01), e correlacionada positivamente com a mobilidade (r= 0,43, p= 0,01) e negativamente com a dor (r= -0,33, p= 0,025). Na avaliação dos adultos com diagnóstico de OI a amostra foi composta por 31 indivíduos, com média de idade de 32,84 anos (± 12,11), destes 24 (77,4%) eram do sexo feminino. Em relação ao tipo de OI, 24 (77,4%) apresentavam OI tipo I, 2 (6,4 %) tipo III, 2 (6,4%) tipo IV, 3 (9,8%) tipo V. Com relação à QV, o escore que apresentou menor média foi de capacidade funcional (41,9±12,3) e o que apresentou melhor média foi a vitalidade (53,3±9,3). Quando comparados pela condição física, forma moderada/grave versus forma leve, o domínio de capacidade funcional continuou com a menor média (30,91), não sendo observada diferença significativa entre os grupos, por condição física. A variável dor mostrou correlação negativa nos escores capacidade funcional (p=0,04 r=-0,3), aspectos sociais (p=0,02 r=-0,4) e aspectos emocionais (p=0,02 r=-0.4). Foi testada a correlação das variáveis classe econômica e número de fraturas em relação aos escores de QV estudados, não sendo encontrada significância estatística. Em relação à avaliação dos cuidadores foram incluídos 24 cuidadores de 27 pacientes com OI, 10 com OI tipo I, 4 com tipo III e 13 com tipo IV. Dezoito dos cuidadores eram mães, dois também apresentavam diagnóstico de OI, e 22 cuidavam de um indivíduo com OI, as demais cuidavam de dois ou mais. As médias dos domínios avaliados foram 14,59 (±3,29) para o domínio físico, 13,80 (±2,8) para o domínio psicológico, 15,19 (±3,7) para o domínio relações sociais, e 12,87 (±2,9) para o domínio ambiental; a pontuação QV total foi de 14,16. Os domínios de QV não diferiram significativamente de acordo com o tipo de OI ou com o número de fraturas. O nível socioeconômico não se correlacionou significativamente com os domínios de QV avaliados. Conclusões: De um modo geral podemos observar que a OI interfere na avaliação da QV, tanto na avaliação de crianças e adolescentes quanto em adultos, principalmente no dom físico, embora não avaliada por questionário específico, e, este domínio resultou em menores médias nos indivíduos com formas moderadas e graves de OI. Observamos que a dor foi frequentemente relatada e foi uma das variáveis que mais interferiu nos domínios avaliados, isto reforça a importância do manejo e acompanhamento clínico desses pacientes. Em relação aos cuidadores a QV mostrou-se prejudicada em decorrência da doença daquele que recebe o cuidado. Ressaltamos que estudos adicionais são necessários para confirmar estes resultados e determinar quais os fatores que mais influenciam os domínios de QV.Osteogenesis Imperfecta (OI) is a congenital disorder of collagen biosynthesis which leads to low bone mineral density and consequently fractures related or not to minimum trauma. Patients are often requiring regular medical assistance, surgery, periodic drug therapy and physiotherapy, as well as specific practices for daily care activities. Moreover, immobilization leads to significant discomfort and physical limitations both at short and long term follow-up. Objective: To evaluate quality of life (QoL) of caregivers as well as children, adolescents and adults with OI. Methods: Cross-sectional study using different questionnaires to evaluate QoL, according to age and clinical data. The Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM), the 36-Item Short Form Health Survey Questionnaire (SF-36) and WHOQOL-Bref were used for QoL assessment in children/adolescents, adults and caregivers, respectively. The socioeconomic classification was assessed using the Brazilian Association of Research Companies (ABEP) survey. OI was classified as mild (type I) or moderate to severe forms (III-V types). Pain and number of fractures were assessed by self-report questionnaires. Results: The children and adolescents sample consisted of 52 patients with OI (aged 5-17 years); twenty-six (50%) of type I, 13 (25%) of type IV, 12 (23.1%) of type III, and 1 (1.9%) of type V. Physical domain reached lowest means (62.07 ± 2.9), with significant differences between mild versus moderate to severe OI (69.23 ± 3.3 vs 54.56 ± 4.4, p = 0, 01), being positively correlated with mobility (r = 0.43, p = 0.01) and negatively with pain (r = -0.33, p = 0.025). The adults sample consisted of 31 OI subjects with a mean age of 32.84 years (± 12.11), of these 24 (77.4%) were female. Twenty-four (77.4%) had type I, 2 (6.4%) type III, 2 (6.4%) type IV and 3 (9.8%) type V OI. Functional capacity reached the lowest score (41.9 ± 12.3) and vitality the highest (53.3 ± 9.3). No significant difference between severity groups were observed in the functional capacity domain when compared for physical condition. Pain showed negative correlation with the functional capacity scores (p = 0.04 r = -0.3), social aspects (p = 0.02 r = -0.4) and emotional aspects (p = 0.02 r = -0.4). Economic class and number of fractures did not reached statistical significance when tested with QoL scores. Twenty-four caregivers of 27 patients were included, 10 with type I, 4 with type III and 13 with type IV OI. Eighteen caregivers were mothers, two diagnosed with OI, 22 took care of single patients, and the remainder took care of two or more. The means were 14.59 (± 3.29) for the physical domain, 13.80 (± 2.8) for the psychological domain, 15.19 (± 3.7) for the social relationships domain, and 12.87 (± 2.9) for the environmental domain; the total score QoL was 14.16. QoL domains did not differ significantly according to the type of OI or the number of fractures. The socioeconomic classification did not correlate with domains assessing QoL Conclusions: OI interferes in the assessment of QoL, both in the evaluation of children, adolescents and adults, especially in the physical component. Although not evaluated by specific questionnaires, the study shows lower means in individuals with moderate and severe forms of OI. Pain was commonly reported and it was the main factor influencing the domains. This reinforces the importance of management and clinical monitoring of these patients. Regarding caregivers, QoL assessment proved to be impaired due to the disease of their dependents. We emphasize that further studies are needed to confirm these results and to determine which factors most influence in QoL domains
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Get PDFWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Avaliação da funcionalidade de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita
Get PDFIntrodução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara caracterizada pela fragilidade óssea, fraturas aos mínimos traumas e deformidades. Essas alterações podem levar a perda da capacidade funcional e independência. Objetivo: Avaliar a funcionalidade de crianças e adolescentes com OI. Como objetivo secundário foi proposto realizar uma revisão sistemática sobre funcionalidade e OI. Métodos: Foi realizado um estudo observacional analítico transversal com coleta de dados clínicos de crianças e adolescentes (6-19 anos) através de dados de prontuários (peso, altura, tipo de OI e densidade mineral óssea). Também foram avaliados: nível de deambulação pela escala de Land, força muscular através da dinamometria de preensão palmar, presença de hipermobilidade pela escala de Beighton, equilíbrio através da escala Pediatric Balance Scale, e funcionalidade pelo Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test (PEDI-CAT). A revisão sistemática foi realizada de acordo com os critérios do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). Resultados: Crianças e adolescentes foram divididos em dois grupos, OI forma leve (OI tipo I) e OI forma moderada a grave (OI tipo III, IV e V). Na comparação dos dois grupos, o moderado/grave apresentou maior comprometimento da estatura e peso, densidade mineral óssea menor (p<0,001) e força muscular medida pela dinamometria de preensão palmar menor (p<0,05). A avaliação do PEDI-CAT não apresentou diferenças significativas entre os grupos. A ausência de diferenças pode se dever a amostra ser homogênea em relação número de fraturas, uso de bisfosfonatos, prática de atividade física e fisioterapia e nível de deambulação ou pequeno tamanho amostral. Observamos melhor classificação socioeconômica nos casos de OI Moderada/Grave em relação à OI Leve. Na revisão sistemática foram aceitos para a análise qualitativa 18 artigos após a 6 exclusão por duplicação, idioma e metodologia. Foi observado que a escala de Bleck foi o instrumento mais utilizado para avaliar a mobilidade. Quanto a funcionalidade, o PEDI foi o instrumento mais utilizado por abranger diversos aspectos da funcionalidade humana. Conclusões: Apesar de clinicamente os tipos III, IV e V serem mais graves que o tipo I não observamos diferenças significativas na funcionalidade entre os grupos. Porém deve-se levar em consideração que o Grupo Moderada/Grave era formado em sua maioria (80%) de crianças do tipo IV com apresentação moderada. Estudos com maior tamanho amostral e estratificação da amostra são necessários. No estudo de revisão sistemática se concluiu que os profissionais utilizam com maior frequência os instrumentos genéricos que avaliam as habilidades da criança frente a situação de vida real como o PEDI e escala de Bleck. Entretanto, instrumentos específicos para OI ainda se fazem necessários.Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by bone fragility, bone fractures and deformities. These findings can lead to loss of functional capacity and independence. Objective: Evaluate the functioning in children and adolescents with OI. A secondary aim was to perform a systematic review of functionality and OI. Methods: A cross-sectional observational study with data collection of children and adolescents (6-19 years) was carried out. Medical records (weight, height and bone mineral density) was collected. Level of ambulation using Land scale, muscular strength by hand-grip dynamometry, balance using Pediatric Balance Scale, presence of hypermobility and functionality with Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test (PEDI-CAT). The systematic literature review was carried out according to the criteria of the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyzes (PRISMA), and 18 articles were accepted for the qualitative analysis of the results after exclusion by duplication, language and methodology. Results: Children and adolescents were divided in two groups according to severity: mild form of OI (Type I) and moderate/severe OI (OI tipo III, IV e V). Comparing both groups, the moderate/severe group showed less height, weight, and bone mineral density (p <0.001) and handgrip dynamometry (p <0.05). PEDI-CAT assessment showed no significant differences between groups. The absence of differences may be due to homogeneity of the sample according to the number of fractures, use of bisphosphonates, physical activity and physical therapy and level of ambulation. There was a trend towards socioeconomic data that indicate that children with moderate/severe cases had a better socioeconomic classification compared to mild cases. Regarding the systematic review, it was found that the Bleck scale was the most used instrument for mobility evaluation, in relation to instruments that assess functionality, considering the interaction of biological and 8 contextual factors, PEDI was the most used instrument because it covers several aspects of human functionality. Conclusions: Although clinically types III, IV and V are more severe than type I, no significant difference of functionality was observed between groups. However moderate/severe group was composed mostly by OI type IV (80%) with moderate severity. A larger sample size with severity stratification is required. In the systematic review, professionals make greater use of instruments that represent the child's abilities in the real-life situation, such as the PEDI and Bleck scale. There is still a need an instrument specific for the population with OI
Avaliação cardiopulmonar em pacientes com osteogênese imperfeita
Get PDFINTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea causada principalmente por variantes patogênicas nos genes do colágeno I (COL1A1/COL1A2). Achados extra esqueléticos, como complicações cardíacas e pulmonares, são geralmente considerados características secundárias significativas. OBJETIVOS: Avaliar a função cardiopulmonar e o padrão ventilatório dos indivíduos com OI em acompanhamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. MÉTODOS: Foi realizado um estudo em pacientes pediátricos e adultos atendidos no ambulatório do Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Dados clínicos foram obtidos nas consultas ambulatoriais. A avaliação ecocardiográfica dos pacientes pediátricos foi realizada de maneira transversal e controlada. O estudo ecocardiográfico em adultos foi transversal. Um estudo de coorte prospectivo foi utilizado na avaliação respiratória sendo avaliada em dois momentos (inclusão e reavaliação após 12 meses). Foram feitas avaliação, através da espirometria. As pressões inspiratórias e expiratórias foram medidas através da manovacuometria. Os pacientes que eram capazes de deambular realizaram o teste de caminhada dos seis minutos (TC6M) para determinar a capacidade funcional do exercício. RESULTADOS: Na avaliação cardíaca em crianças, 54 crianças com OI e 54 controles foram incluídas. O grupo OI apresentou valores significativamente maiores de diâmetro aórtico (DA), diâmetro do átrio esquerdo (DAE), diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo (DDFVE), diâmetro sistólico final do ventrículo esquerdo (DSFVE) e diâmetro do ventrículo direito (DVD) em comparação com o grupo controle. Todos os indivíduos eram assintomáticos para manifestações clínicas cardíacas, porém 26 (48,1%) dos casos apresentavam insuficiência tricúspide fisiológica, nos controles, esse achado foi observado em oito indivíduos (31,5%) (p <0,001). Na avaliação do ecocardiograma em adultos, trinta e seis adultos com OI foram avaliados. O grupo OI moderada-grave apresentou área de superfície corporal significativamente menor que o OI leve (1,60 vs. 1,32 m2 (p<0,05). A DAE foi significativamente maior no grupo OI leve quando comparado com OI moderada-grave (3,40 vs. 3,09 cm, p = 0,020). Todos os pacientes eram assintomáticos para alterações cardíacas, porém regurgitação valvar, sem alteração estrutural específica, foi observada em 29 (80,6%) indivíduos com OI. Já na avaliação respiratória, cinquenta e seis pacientes (pediátricos e adultos) foram incluídos no estudo. O grupo OI apresentou maiores valores médios absolutos de CVF (2,43 vs. 2,55 L, p<0,001), VEF1 (2,17 vs. 2,26, p <0,001) e MEF75 (4,91 vs. 5,18, p=0,006) na reavaliação após um ano do exame. As distâncias médias percorridas no TC6M foram significativamente maiores no grupo OI – 1 em relação ao grupo OI – 3/8 (255,7 vs. 519,8 m, p = 0,006) na avaliação. CONCLUSÃO: Este estudo demonstra a importância de se realizar avaliações cardiopulmonares em pacientes com Osteogênese imperfeita. De modo geral, os pacientes pediátricos apresentaram função cardíaca dentro dos padrões de normalidade, entretanto medidas como DA, DAE, DDFVE, DSFVE e DVD foram superiores que seus controles, além disso, 48,1% dos casos apresentaram regurgitação tricúspide fisiológica. Nos adultos também observamos uma função cardíaca dentro dos padrões de normalidade, mas as alterações no VE e dilatação da aorta pareciam ser mais pronunciadas nos tipos mais graves de OI em comparação aos leves.BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease of the connective tissue characterized by bone fragility caused mainly by pathogenic variants in collagen I genes (COL1A1/COL1A2). Extraskeletal findings, such as cardiac and pulmonary complications, are generally considered to be significant secondary features. OBJECTIVES: To evaluate the cardiopulmonary function and the ventilatory pattern of individuals with OI being followed up at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre. METHODS: A study was carried out in pediatric and adult patients treated at the outpatient clinic of the Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Clinical data were obtained from outpatient consultations. The echocardiographic assessment of pediatric patients was performed in a cross-sectional and controlled manner. The echocardiographic study in adults was cross-sectional. A prospective cohort study was used in the respiratory assessment, which was evaluated in two moments (inclusion and reassessment after 12 months). Assessment was performed using spirometry. Inspiratory and expiratory pressures were measured using manovacuometry. Patients who were able to walk performed the six-minute walk test (6MWT) to determine the functional capacity of the exercise. RESULTS: In the cardiac evaluation in children, 54 children with OI and 54 controls were included. The OI group had significantly higher values of aortic diameter (LA), left atrial diameter (LAD), left ventricular end-diastolic diameter (LVDD), left ventricular end-systolic diameter (LVSD) and right ventricular diameter (LVD) in comparison with the control group. All individuals were asymptomatic for clinical cardiac manifestations, but 26 (48.1%) of the cases had physiological tricuspid insufficiency, in controls, this finding was observed in eight individuals (31.5%) (p <0.001). In evaluating the echocardiogram in adults, thirty-six adults with OI were evaluated. The moderate-severe OI group had significantly lower body surface area than the mild OI (1.60 vs. 1.32 m2 (p<0.05) The LAD was significantly higher in the mild OI group when compared to the moderate-OI group. severe (3.40 vs. 3.09 cm, p = 0.020) All patients were asymptomatic for cardiac alterations, but valvular regurgitation, without specific structural alteration, was observed in 29 (80.6%) individuals with OI. in the respiratory evaluation, fifty-six patients (pediatrics and adults) were included in the study. The OI group had higher mean absolute values of FVC (2.43 vs. 2.55 L, p<0.001), FEV1 (2.17 vs. 2.26, p<0.001) and MEF75 (4.91 vs. 5.18, p=0.006) in the reassessment after one year of the exam. The mean distances covered in the 6MWT were significantly greater in the OI - 1 group compared to the OI group – 3/8 (255.7 vs. 519.8 m, p = 0.006) in the assessment. CONCLUSION: This study demonstrates the importance of performing cardiopulmonary assessments in patients with Osteogenesis imperfecta. In general, pediatric patients had cardiac function within normal limits, however measures such as AD, LAD, DDFVE, DSFVE and DVD were superior to their controls, in addition, 48.1% of the cases had physiological tricuspid regurgitation. In adults, we also observed cardiac function within normal limits, but changes in LV and aortic dilation seemed to be more pronounced in more severe types of OI compared to mild ones
Estudo clínico-funcional de pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita
Get PDFA Osteogênese Imperfeita (OI) é caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade a fraturas. As complicações da patologia podem afetar o desenvolvimento físico e motor, comprometendo as habilidades funcionais, o nível da marcha e a independência do indivíduo. Objetivo: Avaliar as características clínico-funcionais de crianças e adolescentes com Osteogênese Imperfeita (OI). Métodos: Estudo transversal no qual foram avaliados sujeitos de ambos os gêneros com idade entre 0 e 18 anos e diagnóstico de OI, em tratamento no CROI-RS. Os dados clínicos e funcionais foram coletados através de fichas específicas e avaliação funcional. Foram avaliados aspectos relacionados à presença de fraturas e deformidades ósseas, habilidade da marcha, força muscular e amplitude de movimento articular. A densidade mineral óssea (DMO) foi mensurada através do Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). O nível de significância adotado foi de 5% (p≤0,05). Resultados: Encontramos diferença significativa na ocorrência de fraturas, presença de deformidades ósseas, uso de haste intramedular, baixa densidade mineral óssea, tratamento medicamentoso e aspectos relacionados à marcha comparando OI tipo I, III e IV. As formas mais graves de OI (tipo III e IV) apresentaram fraturas nos primeiros meses de vida, maior deformidade óssea. Associação inversa entre amplitude de movimento articular geral e o nível da marcha e uma associação direta com idade de início de marcha, o número total de fraturas e a presença de deformidades ósseas. Encontrou-se uma associação direta entre a força muscular geral e o nível da marcha e uma associação inversa com a idade de início de marcha e presença de deformidades ósseas. Conclusão: Estes dados sugerem que as características clínico-funcionais variam de acordo com os tipos de OI. Nas formas moderada e grave de OI há maior limitação funcional influenciada pelo número de fraturas e presença de deformidades ósseas afetando negativamente o nível da marcha.Osteogenesis Imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and susceptibility to fractures. Complications of the disease can affect the physical and motor development, compromising the functional skills, level of gait and independence of the individual. Objective: To evaluate the clinical and functional features of children and adolescents with OI. Methods: A cross-sectional study which evaluated subjects of both genders aged between 0 and 18 years attended in the Reference Center for Treatment of OI of Rio Grande do Sul (CROI-RS). Clinical and functional data were evaluated through specific tokens and functional assessment. We evaluated aspects related to the presence of fractures and bone deformities, gait ability, muscle strength, joint range of motion and use of intramedullary rod. Bone mineral density (BMD) was measured by Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). The level of significance was set at 5% (p ≤ 0.05). Results: We found significant differences in the occurrence of fractures, presence of bone deformities, use of intramedullary rod, bone mineral density, drug therapy and aspects related to gait comparing OI types I, III and IV. The age of gait acquisition showed a direct association with overall joint range of motion and an inverse relationship with overall muscle strength. The level of ambulation was directly associated with overall muscle strength and inversely associated with overall joint range of motion. Conclusion: Our findings confirm that clinical and functional features vary according to OI type. Moderate and severe forms of OI are associated with greater functional limitation, influenced by fractures in early life, number of fractures and the presence of bone deformities, which negatively affect the acquisition and level of ambulation
Biologia de sistemas aplicada a possíveis novas associações de múltiplos genes na osteogênese imperfeita
Get PDFOsteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças ósseas com heterogeneidade fenotípica e genética. Atualmente, apresenta uma classificação de 21 tipos estando associada à diferentes genes. Acredita-se que ainda existam outros genes e variantes que podem estar associadas a OI. Assim, o objetivo do presente estudo foi buscar associações de múltiplos genes com OI. Foram utilizadas análises de interação de rede, expressão e co-expressão gênica, métodos de bioinformática aplicados a biologia de sistemas para processar os dados. A primeira abordagem realizada com genes relacionados aos principais fenótipos de OI, conforme dados disponíveis no HPO, acabou gerando uma rede de interação muito grande e pouco conclusiva. Seguimos para uma segunda abordagem, em que analisamos a co-expressão gênica de osteoblastos comparada a células mesenquimais. Ao analisar as vias de GO e KEGG dos genes co-expressos já associados à OI se destacaram ontologias de ossificação e vias de adesão focal. Por fim, verificamos a expressão diferencial dos genes em ossos de camundongo. Ao cruzarmos a lista dos genes diferencialmente expressos com os genes relacionados a ossificação e adesão focal encontramos 13 genes presentes em ambos, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, MMP2, FBN2, IHH, COL11A2, COL2A1, COL11A1,SOX9, SATB2, PHEX e GLI2. Os três primeiros genes já são associados à OI, no entando, os demais seriam possíveis candidatos a serem associados, sendo necessário estudos in vivo e funcionais para averiguar a hipótese.Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of bone disorders with phenotypic and genetic heterogeneity. Currently, 21 types of OI is classified and associated with different genes. It has been suggested that there are other genes and variants that may be associated with OI. Thus, the objective of the present study was to search for associations of multiple genes with OI. To generate the data, network interaction, gene expression and co-expression, bioinformatics techniques applied to systems biology were performed. The first approach was carried out using related genes of the main OI phenotypes and a very large and inconclusive interaction network was generated. We move on to a second approach where we analyzed the gene co-expression of osteoblasts and mesenchymal cells. When analyzing the GO and KEGG pathways of the co-expressed genes previously associated with OI, ossification and focal adhesion stood out. Finally, we verified the differential expression of genes in mouse bones. Crossing the list of differentially expressed genes with genes related to ossification and focal adhesion, we found 13 genes present in both, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, MMP2, FBN2, IHH, COL11A2, COL2A1, COL11A1,SOX9, SATB2, PHEX and GLI2. The first three genes are already associated with OI, however, the others would be possible candidates to be associated, requiring in vivo and functional studies to ascertain the hypothesis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Get PDFWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
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