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Studio multidisciplinare per ricostruire l’evoluzione del Glomar Challenger Trough e dell’area di scarpata (Mare di Ross Orientale, Antartide) durante il tardo Quaternario
No full textLa calotta glaciale antartica occidentale (West Antarctic Ice Sheet, WAIS) è avanzata e si è ritirata numerose volte durante i diversi periodi glaciali ed interglaciali. La presenza di morfologie glaciali e subglaciali sulla piattaforma continentale indica che la calotta è avanzata fino al margine della piattaforma continentale in diversi settori del Mare di Ross orientale (Eastern Ross Sea, ERS) durante l’Ultimo massimo glaciale (Last Glacial Maximum, LGM). La storia del Mare di Ross è ancora incerta, in particolare le tempistiche del ritiro della calotta alla fine dell’LGM. I sedimenti depositati sulla piattaforma e sulla scarpata continentale durante il tardo Quaternario possono aiutare a ricostruire l’evoluzione della calotta durante questo periodo fondamentale. Lo scopo di questo lavoro è di ricostruire l’evoluzione della WAIS nel Glomar Challenger durante il tardo Quaternario. Questa è un’area fondamentale perché l’ERS è stato meno studiato rispetto al Mare di Ross occidentale, ma anche perché il Glomar Challenger è una delle vie attraverso cui l’acqua profonda circumpolare (Circumpolar Deep Water, CDW) raggiunge la parte interna della piattaforma continentale.
Le cinque carote e i tre box core scelti per questo lavoro sono stati ottenuti nel corso di diverse campagne PNRA (1995-1996, 1998-1999 e 2013-2014). Per studiarle è stato adottato un approccio multidisciplinare usando una combinazione di analisi sedimentologiche, micropaleontologiche (foraminiferi), chimiche e geochimiche (XRF core scanner, biomarkers) e datazioni al radiocarbonio fatte sulla sostanza organica. Queste carote e box core sono già stati in parte studiati, ma l’aggiunta di altre analisi, l’applicazione di nuove metodologie e l’incremento della risoluzione stratigrafica sono utili per ricostruire le dinamiche della calotta durante il tardo Quaternario.
Questo lavoro è supportato da due progetti:
-STREAM (Evoluzione tardo quaternaria dell’interazione oceano – calotta glaciale: la registrazione nel margine continentale del Mare di Ross, Antartide. Periodo 2019 – 2021. Finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale (MAECI) e dalla Fondazione Nazionale della Ricerca (NRF) della Corea del Sud).
-ANTIPODE (Esordio della vulnerabilità della calotta glaciale antartica alle condizioni oceaniche. Periodo 2020 – 2022. Finanziato dal PNRA
Mutations in the motor and stalk domains of KIF5A in spastic paraplegia type 10 and in axonal Charcot-Marie-Tooth type 2
No full textCrimella C, Baschirotto C, Arnoldi A, Tonelli A, Tenderini E, Airoldi G, Martinuzzi A, Trabacca A, Losito L, Scarlato M, Benedetti S, Scarpini E, Spinicci G, Bresolin N, Bassi MT. Mutations in the motor and stalk domains of KIF5A in spastic paraplegia type 10 and in axonal Charcot-Marie-Tooth type 2. Spastic paraplegia type 10 (SPG10) is an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (HSP) due to mutations in KIF5A, a gene encoding the neuronal kinesin heavy chain implicated in anterograde axonal transport. KIF5A mutations were found in both pure and complicated forms of the disease; a single KIF5A mutation was also detected in a CMT2 patient belonging to an SPG10 mutant family. To confirm the involvement of the KIF5A gene in both CMT2 and SPG10 phenotypes and to define the frequency of KIF5A mutations in an Italian HSP patient population, we performed a genetic screening of this gene in a series of 139 HSP and 36 CMT2 affected subjects. We identified five missense changes, four in five HSP patients and one in a CMT2 subject. All mutations, including the one segregating in the CMT2 patient, are localized in the kinesin motor domain except for one, falling within the stalk domain and predicted to generate protein structure destabilization. The results obtained indicate a KIF5A mutation frequency of 8.8% in the Italian HSP population and identify a region of the kinesin protein, the stalk domain, as a novel target for mutation. In addition, the mutation found in the CMT2 patient strengthens the hypothesis that CMT2 and SPG10 are the extreme phenotypes resulting from mutations in the same gene
Ranking the impact of lean manufacturing hard practices on improving environmental performance in the food industry: a two-perspectives approach
No full textLAUREA MAGISTRALEL’ obiettivo che questo studio si propone è quello di colmare le lacune presenti in letteratura in merito all’impatto che l’implementazione di pratiche hard della lean manufacturing ha sul miglioramento delle performance ambientali in quanto esiste una conoscenza limitata su questo argomento, rendendo difficile per le aziende identificare le strategie lean più efficaci per migliorare le proprie prestazioni ambientali. In letteratura inoltre esistono pareri discordanti riguardo a come queste pratiche varino in efficacia a seconda degli indicatori di eco-efficienza utilizzati.
Lo studio utilizza il metodo dell’Interpretive Ranking Process (IRP) per raccogliere e elaborare i dati. L'analisi si sviluppa in cinque fasi, ognuna delle quali permette di esaminare il contributo di ogni pratica in modo dettagliato, fino a giungere a una rappresentazione grafica dei risultati. La ricerca si è concentrata sul settore alimentare coinvolgendo dodici esperti del settore, suddivisi equamente tra accademici e operatori professionisti. Ad ogni figura coinvolta è stato sottoposto un questionario sottoforma di matrici derivate dal modello IRP. Le pratiche hard relative alla lean manufacturing e le performance ambientali così come gli indicatori di eco-efficienza da essi derivati sono stati estratti dalla letteratura esistente. I risultati emersi dallo studio comprendono la classificazione delle pratiche hard in funzione dell’impatto esercitato sul miglioramento delle performance ambientali, con un’organizzazione secondo il ranking derivato dalla fase conclusiva del modello IRP; l’analisi della variabilità dell’impatto di tali pratiche e della loro gerarchia a seconda degli specifici indicatori ambientali considerati; l’identificazione di una distorsione interpretativa relativa alle pratiche di lean manufacturing, riscontrata tra i due gruppi di esperti coinvolti nello studio. I principali limiti della ricerca riguardano il numero limitato di esperti coinvolti e i limiti intrinsechi derivanti dall’utilizzo dell’Interpretive Ranking Process come metodologia di ricerca. Questo studio dimostra come le pratiche lean possano migliorare sia l’efficienza operativa sia l’impatto ambientale, offrendo alle aziende un vantaggio competitivo e supportandone la crescita a lungo termine. Dal punto di vista accademico, il lavoro colma un gap nella letteratura sulle pratiche lean hard e le performance ambientali andando a delineare un ranking univoco e ben definito.The objective of this study is to address the current gaps in the literature regarding the impact of the implementation of hard lean manufacturing practices on environmental performance. There is a paucity of knowledge on this topic, which presents a challenge for companies seeking to identify the most effective lean strategies to improve their environmental performance. Furthermore, the literature contains a variety of perspectives on the extent to which these practices vary in effectiveness depending on the eco-efficiency indicators employed.
The study employs the Interpretive Ranking Process (IRP) methodology for the collection and processing of data. The analysis is developed in five stages, each of which allows for a detailed examination of the contribution of each practice, culminating in a graphical representation of the results. The research focused on the food sector and involved twelve experts in the field, comprising an equal number of academics and practitioners. Each expert was provided with a questionnaire in the form of matrices derived from the IRP model. The hard practices related to lean manufacturing and environmental performance, as well as the eco-efficiency indicators derived from them, were extracted from the existing literature. The study yielded several key findings. Firstly, it ranked the effectiveness of various hard practices in improving environmental performance. This ranking was derived from the concluding phase of the IRP model. Secondly, the study analysed the variability of the impact of these practices and their hierarchy according to specific environmental indicators. Thirdly, it identified an interpretive bias related to lean manufacturing practices. This was found between the two groups of experts involved in the study. The research is limited by the number of experts involved and the inherent limitations of the Interpretive Ranking Process as a research methodology. This study demonstrates how lean practices can enhance both operational efficiency and environmental impact, conferring a competitive advantage and supporting long-term growth on companies. From an academic perspective, the work addresses a gap in the literature on hard lean practices and environmental performance by outlining a clear and well-defined ranking
Physics-informed neural networks for inverse problems involving parametric partial differential equations
No full textLAUREA MAGISTRALEI problemi inversi consistono nella stima di parametri o campi sconosciuti di un modello fisico da dati osservabili. Tali problemi sono noti per essere matematicamente e numericamente impegnativi. Infatti, la loro soluzione può avere un’identificabilità limitata, e gli algoritmi di approssimazione richiedono svariate valutazioni dei solutori di equazioni a derivate parziali (PDE), riducendo l’efficienza complessiva. Le reti neurali fisicamente informate (PINN) sono reti neurali artificiali che incorporano equazioni di modello nella loro architettura; sono addestrate minimizzando il residuo di PDE, calcolato sfruttando la differenziazione automatica. Le PINN si configurano come validi strumenti per risolvere problemi inversi. La loro efficacia è stata dimostrata in un’ampia gamma di casi, acquisendo notevole attenzione nella fisica computazionale. Tali modelli consentono simultaneamente
di approssimare la soluzione della PDE e ricostruire i valori dei parametri sottostanti, sfruttando l’efficienza computazionale delle librerie di deep learning (DL). Lo scopo di questa tesi è di indagare strategie basate sulle PINN per il problema di Calderon. Quest’ultimo è un problema inverso derivante dalla tomografia a impedenza elettrica (EIT), che comporta la ricostruzione della conduttività tramite la conoscenza della tensione
e della corrente elettrica al bordo. Partiamo da una state-of-the-art PINN ed esprimiamo il campo come una combinazione di mode con coefficienti sconosciuti. Delle misurazioni possono essere utilizzate per addestrare il modello proposto consentendo allo stesso tempo l’indagine dei parametri incogniti. In alternativa, proponiamo una pipeline di ottimizzazione asincronica per calcolare soluzioni e identificare i parametri. In primo luogo,
generiamo un modello surrogato parametrico fisicamente informato del problema diretto per prevedere in modo rapido una soluzione per diversi campi di conduttività. Quindi sfruttiamo la parametrizzazione delle soluzioni per risolvere il problema inverso, esplorando lo spazio dei parametri. Infine, confrontiamo i due approcci proposti, discutendo pro e contro in base dell’architettura del modello e dei dati disponibili.Inverse problems consist in estimating unknown parameters or fields of a physical model from observable data. Such problems are well-known to be mathematically and numerically challenging. Indeed, their solution might feature limited identifiability, and approximation algorithms usually require several evaluations of Partial Differential Equation (PDE) solvers, puzzling the overall efficiency. Physics-informed neural networks (PINNs) are artificial neural networks that incorporate model equations into their architecture; they are trained by minimizing the residual of PDEs in strong form, which is computed exploiting automatic differentiation. PINNs configure as valid tools to address inverse problems. Their effectiveness has been demonstrated in a wide range of test cases, so that they garnered significant attention in the field of computational physics. In fact, such
models allow to simultaneously approximate the PDE solution and reconstruct the underlying parameter values, leveraging the computational efficiency provided by deep learning (DL) libraries. The aim of this Thesis is to investigate PINN-based solution strategies for the
Calderon problem. The latter is a benchmark inverse problem stemming from Electrical Impedance Tomography (EIT), which involves the reconstruction of the conductivity field from the knowledge of voltage and electric current at the boundary. We start from the state-of-the-art PINN and express the unknown field as a combination of modes with unknown coefficients. Measurement data can be used to train the proposed model while permitting investigation of unknown parameters. As an alternative, we implement an asynchronous optimization pipeline to compute
solutions and identify parameters. First, a parametric and physics-informed surrogate model of the forward problem is generated to efficiently predict a solution for varying conductivity fields. Then, we exploit the efficient solution parametrization to solve the inverse problem, suitably exploring the parameter space. Finally, we compare the two proposed approaches, discussing their advantages and disadvantages based on the model architecture and on the available data
Brain malformations and mutations in α- and β-tubulin genes : a review of the literature and description of two new cases
No full textAim: The aim of this study was to determine the frequency of mutations in tubulin genes (TUBB2B, TUBA1A, and TUBB3) in patients with malformations of cortical development (MCDs) of unknown origin. Method: In total, 79 out of 156 patients (41 males, 38 females; age range 8mo-55y (mean age 13y 3mo, SD 11y 2mo) with a neuroradiological diagnosis of MCDs were enrolled in the study. The 77 excluded patients were excluded for the following reasons: suspected or proven diagnosis of pre- or perinatal ischaemic insult (n=13); syndromic disease (n=10); congenital infection (n=14); pregnancy complicated by twin-to-twin transfusion syndrome (n=2); proven mutations in known genes (n=13); poor magnetic resonance imaging (MRI) quality, or lack of informed consent (n=25). A genetic analysis of the TUBA1A, TUBB2B and TUBB3 genes was carried out by direct sequencing of the coding regions of the relevant genes for each participant. Previously described patients with mutations in the TUBB2B and TUBA1A genes were reviewed; clinical and neuroradiological findings were compared and discussed. Results: Two novel heterozygous mutations were detected: a heterozygous mutation in exon 4 of the TUBA1A gene (c.1160C>T) in a 5-year-old female with microcephaly, severe intellectual disability, and absence of language, and a c.1080 _1084del CCTGAinsACATCTTC in exon 4 of the TUBB2B gene in a 31-year-old female with microcephaly, spastic tetraparesis, severe intellectual disability, and scoliosis. Different types of cortical abnormalities, cerebellar vermis hypoplasia, and optic nerve hypoplasia/atrophy were detected on MRI. Dysmorphisms of the basal ganglia and the hippocampi with abnormalities of the midline commissural structures were present in both cases. Interpretation: The consistent presence of hypoplastic and disorganized white matter tracts suggests that, in addition to defects in neuronal migration, disruption of axon growth and guidance is a peculiar feature of tubulin-related disorders
Clinico-Genetic Characterization of a Large Italian Cohort with Primary Spastic Paraplegia
No full textM1002. Clinico-Genetic Characterization of a Large Italian Cohort with Primary Spastic Paraplegia
Andrea Martinuzzi, Mariateresa Bassi, Grazia D’Angelo, Sara Bonato, Gabriella Paparella, Olimpia Musumeci, Mariagiovanna Rossetto, Marianna Fantin, Francesca Peruch, Alessia Arnoldi, Claudia Crimella, Erika Tenderini, Paolo Bonanni, Vanessa Casanova, Giovanni Meola, Giacomo Comi, Antonio Toscano and Nereo Bresolin; Conegliano, TV, Italy; Bosisio Parini, LC, Italy; Messina, Italy and Milano, Italy
Background: Diagnostic definition of hereditary spastic paraplegias (HSPs) is complicated by the wide genetic heterogeneity.
Objectives: Establish in a large cohort of Italian HSP
patients the relative frequency of the various forms, provid- ing indications for an efficient diagnostic algorhythm.
Methods: 478 index cases (72 familial, 98 pure, 380
complicated) HSP were clinically and molecularly assessed.
Results: 80 cases were molecularly defined. SPG4 was the most frequent form (55%), followed by SPG11 (16.6%) SPG7 (9%), SPG10 (8,8% ) and 5 (5.1%). SPG3a and
SPG31 were rarer (2.5%). No mutations were identified in SPG6, 8, 13, 20, 21, 35, 48. There was wide inter and intrafamilial variation. Neurophysiology showed invariably increased central conduction time at lower limbs. Axonal polyneuropathy was detected in some SPG3a, 5, 10, 11, 17 and SPG4 (15%). MRI showed abnormalities in SPG 5, 10, 11 and 15.
Conclusion: Frequency of SPG forms within this cohort
of Italian HSPs confirms the prevalence of SPG4, reveals the recurrence of SPG11 and 7 and the low frequency of SPG3a and 31. Once SPG4 and SPG11 are excluded, fam- ily history, neurophysiology and neuroimaging may direct the choice of genetic testing.
Study supported by: Italian Ministry of Healt
The Evolution of AI: Arcadia or Apocalypse? Analysis of Social User Opinions
No full textreservedQuesta tesi si propone di studiare e analizzare le opinioni del mondo social inerenti all’Intelligenza Artificiale intesa come LLM dall’anno 2022 ad oggi. Verranno analizzati migliaia di commenti lasciati dagli utenti tramite tecniche di sentiment analysis e topic modeling per identificare il sentiment (positivo, negativo, neutro) dei pareri nei confronti dell’IA e gli argomenti principali associati ad essa. L’obiettivo è quello di verificare la presenza o meno di un’evoluzione nelle opinioni riguardati l’IA nel corso di questi anni
Two points of view on inclusive language in Spanish: RAE and LGBTQ social networks
No full textopenLa tesi si pone come obiettivo quello di presentare, tramite l’analisi di documentazione ufficiale e pubblicazioni presenti su piattaforme online, le opinioni e i punti di vista della Real Academia Española e di gruppi di persone facenti parte della comunità LGBTQ, relativamente all’uso del linguaggio di genere nella lingua spagnola e all’adozione di formule ritenute inclusive che possano eliminare dalla lingua le caratteristiche che la rendono sessista.
Verranno osservati e messi a confronto i tipi di comunicazione, i temi e i punti portati dalle due parti, attenendosi ad un’analisi di tipo linguistico e sociale, per offrire una visione che prenda in considerazione due realtà che si trovano su due livelli di opinione e comunicazione diversi.
Tale approccio pone al centro del discorso la diversità di orientamento nei confronti di un tema tanto sensibile quanto attuale, che parla di profondi cambiamenti della società moderna e delle persone che ne fanno parte
PDE-aware deep learning for inverse problems in cardiac electrophysiology
No full textLAUREA MAGISTRALEGli ultimi decenni sono stati caratterizzati da un'enorme crescita sia della quantità di dati utilizzabili che di risorse computazionali. Ció ha portato ad incredibili sviluppi nel campo del Deep Learning, nonché a significativi miglioramenti nell'approssimazione numerica di fenomeni fisici, tramite PDEs. Nonostante i contemporanei progressi, tra i due campi è stato sempre mantenuto un chiaro margine di separazione; nell'ultimo decennio, tuttavia, sono stati realizzati diversi lavori mirati ad una loro integrazione ed i PDE-aware DL models sono stati introdotti. Tali modelli si sono dimostrati efficaci nel cosiddetto regime degli small data, i.e. in contesti caratterizzati da una povertà di dati precisi e facilmente misurabili, la quale viene peró compensata dalla conoscenza di alcune delle leggi fisiche governanti il fenomeno d'interesse. Un esempio in tal senso è offerto dal Problema Inverso dell'Elettrocardiografia, il cui obiettivo è stimare il potenziale all'epicardio a partire dalla sua conoscenza in alcuni punti del torso. Tale problema è divenuto centrale nella ricerca biomedica contemporanea, configurandosi come la base teorica dell'ECGI, ma gli algoritmi numerici correntemente utilizzati sono caratterizzati da significative lacune. In ragione di ció, presentiamo un PDE-aware DL model, chiamato Space-Time Reduced-Basis Deep Neural Network (ST-RB-DNN), che stima la soluzione del Problema Inverso dell'Elettrocardiografia sfruttando sia l'abbondanza di dati sia la conoscenza di alcune delle leggi fisiche sottostanti. Quest'ultimo obiettivo è realizzato per mezzo di due elementi: la predizione del potenziale epicardico proiettato su un sottospazio ridotto sia in spazio sia in tempo, generato a partire dal training dataset, e l'inserimento di un solutore RB del Problema Diretto nell'architettura della rete. Il progetto si propone come un'analisi metodologica. Vari test numerici sono stati condotti, sia in un caso benchmark semplificato, impiegando geometrie idealizzate ed utilizzando segnali 12-lead ECG come input, sia in un contesto più realistico, facendo uso di migliori geometrie e processando 158 segnali, misurati tramite elettrodi posizionati sul torso.The last decades have been characterized by the explosive growth of available data and computational resources. This has led to stunning advances in the field of Deep Learning and also to significant improvements in the numerical approximation of physical problems via PDEs. Despite their parallel success, the two fields have maintained a clean separation margin, at least until the last few years; recently, indeed, some works addressing an integration between those have started to appear and PDE-aware DL models have been introduced. These models proved to be successful in the so-called small data regime, i.e. in frameworks characterized by a scarcity of precise and easily retrievable data, which is anyway compensated by proper knowledge of some of the physical laws that govern the problem of interest. A context of this kind is the one of the Inverse Problem of Electrocardiography, whose aim is to estimate the electric potential at the epicardium from its knowledge in a discrete set of points in the torso. Such problem has become central in contemporary biomedical research, configuring as the theoretical basis of ECGI, but, due to its ill-posedness, all State-Of-Art numerical algorithms feature severe weaknesses. Because of this, we present here a PDE-aware DL model, named Space-Time Reduced-Basis Deep Neural Network (ST-RB-DNN), which estimates the solution to the Inverse Potential Problem both leveraging available data and exploiting the knowledge of some underlying physical laws. This last goal is carried out in two ways: predicting the epicardial potential as projected onto a Space-Time-Reduced subspace, generated from the training dataset, and inserting a RB-solver of the Forward Problem within the network architecture. The project proposes itself as a methodological analysis and additional efforts should be made in order to apply it in the clinical setting. Several numerical tests have been conducted, both on a simplified test case, employing idealized geometries and using 12-lead ECG signals as input, and in a slightly more realistic setting, making use of human-shaped geometries and processing surface potentials, recorded by electrodes placed on the torso
[IgE levels in cord blood in an area of the Veneto region].
No full textBACKGROUND:
Cord blood IgE levels have been studied as a possible marker of allergy in infants but few studies are available in our Region. The aim of this paper was to test IgE levels in cord blood of 60 consecutive newborns in a restricted area of Veneto, to correlate cord blood IgE levels with family history of allergy and to verify the risk of contamination from mother's blood.
METHODS:
Cord blood was obtained from 60 consecutive newborns. Immunoglobulin levels (IgG, IgA, IgM, and IgE) were measured in cord blood of newborns and in serum of all mothers. Family history for allergy was previously investigated from the mothers.
RESULTS:
IgE were detectable in cord blood of 5 newborns but only 2 of them had positive family history for allergy which was pointed out in 11/60. In one of these cases the contamination of sample from mother's blood was postulated. IgG levels in newborn cord blood were higher than in mothers' blood and it was not related with IgE levels or other investigated factors.
CONCLUSIONS:
Only 6.6% of newborns in a restricted area of Veneto region have detectable IgE in cord blood whereas 18.3% of them have positive family history for allergy. Measurable levels of IgE in cord blood are not related with positive family history of allergy and are rarely influenced by mothers' blood contamination
