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S. DOIMO E S. ANASTASIO NELL'ARTE
No full textIn questo studio I'autore descrive le opere d'arte dai
tempi piu antichi ai nostri gio;ni che r eppresentano i d ue
martiri salonitani e p rotettori della citta di Split S. Doimo
(Dujam, Duje) e S. Anastasio (Staš).
La serie comincia coll'affresco del V secolo in un oratorio
neIl'amfiteatre di Solin (Salonae) e col noto mosaico delI'oratorio
di S. Venanzio nel battistero della basilica di S. Giovanni
in Laterano a Roma. Mentre dal periodo preromanico non si
e conservata nessuna opera, da quello romanico ne abbiamo
alcune. I due martiri sono rappresentati sugli stalli corali lignei
del Duomo di Split e su un bassorilievo pure i n legno
provenniente daIla ex-chiesa di S. Luca, mentre S. Doimo
sul bassorilievo delIo scultore Otto oggi sul campanile del
Duomo e su u n b assorilievo immurato svIla facciata della
chiesa di S. Stefano.
Maggiore e i l n umero di o pere del Quattrocento dal
Messale del Duca Hrvoje, al politico di Blaž Jurjev a Trogir
e a numerose altre opere di pittura, scultura e oreficeria. Fra
quelle di scultura un posto particolare hanno gli altari dei due
santi nel Duomo spalatino di Bonino da Milano e di Giorgio
da Sebenico colle loro effigi giacenti.
Nella pi ttura del Ci nquecento una speciale menzione
merita il S. Doimo del pol itico di Gi rolamo da Santacroce
nella chiesa di Poljud del 1549 che tiene in mano il modelIo
della citta, mentre in quella del periodo barocco i dipinti di
due santi.
di S. Doimo.
Matteo Ponzoni, Pietro Ferrari, Gaspare Diziani e al tri artisti
piu rustici e provinciali. Fra le opere di scultura la piu importante
e I'altare del Santo di G. M. Morlaiter nel Duomo e fra
quelle di oreficeria il busto argenteo di S. Anastasio di G. B.
Trivisan che :>rivesti« in manta e mitria barocca la testa gotica
La lunga serie si chiude con i dipinti delI ottocento e colle
opere del nostro secalo (Kljaković, Parać, Dulčić) che testimoniano
I'apporto degl i a r t isti moderni al l 'iconografia dei
San Doima viene con piccole varianti sempre rappresentato
barbuto, in abiti vescovili, sostenente in mano un libro
o il modelIo della citta di Split, mentre S. Anastasio, di professione
t!ntore, e presentato con i l ineamenti piu giovanili,
in vesti laiche e col simbolo del suo martirio : la ruota di
pietra di un mulino. I due santi vengono rappresentati talvolta
isolati, talvolta assieme e talvolta uniti a al tr i santi. Scene
della vita di S. Doimo riscontriamo nel bassorilievo di Otto che
presenta I'invio leggendario di S. Doimo in Dalmazia da parte
di S. Pietro, nelle sei arandi tele di P. Ferrari che rievocano la
vita e l a morte del Santo e nel bassorilievo delI'antependio
delI'altare del Mnr laiter col martirio del Santo. Nel corso
delIo studio, che dimostra la diffusione delle opere d'arte con
i due martiri anche fuori di Split e dintorni, I'autore analizza
le opere descrite (e parte inedite ) anche dal punto di vista
stilistico, storico e culturale
Yeast models for the study of mitochondrial genetic defects and other metabolic disorders
No full textYeast is a versatile tool to study the function of genes involved in mitochondrial processes and in metabolic pathways. A large number of human genes involved in such pathways have yeast orthologues; moreover, yeast is easy to manipulate and it can switch from a fermentative to a respiratory metabolism, thus permitting to study mitochondrial phenotypes. For all these reasons, we employed S. cerevisiae for the functional characterization of different genes involved in inherited metabolic and mitochondrial disorders.
Gyrate atrophy of choroid and retina (GA) is an autosomal recessive disorder caused by mutations at the level of the ornithine aminotransferase (OAT), a mitochondrial matrix protein involved in the ornithine metabolism. We identified a number of missense mutations in OAT and we proved their pathogenicity in a model of S. cerevisiae deleted for CargB, the homologue of OAT. Moreover, analysis of protein stability and residual enzymatic activity permitted us to elucidate the mechanism by which the aminoacid substitution affects the protein function. However, these data did not allow to establish any genotype-phenotype correlation, suggesting that other factors than the specific OAT genotypes are responsible for the phenotypic variability present in the patients.
Yeast Cox23p is a mitochondrial protein with a twin CX9C domain, involved in the COX assembly and possibly in copper homeostasis. In our lab we identified using a bioinformatics approach its human homologue, hCOX23 and characterized its function. We demonstrated using mass spectrometry that the recombinant protein binds Cu(I), providing the first direct evidence of its copper binding. Upon silencing of COX23 we could not observe a phenotype in HeLa cells, but expression of human COX23 in S. cerevisiae deleted for the corresponding gene, showed that it can vicariate for the function of yCox23, confirming its involvement in COX biogenesis. We then demonstrated that it exerts its function in the intermembrane space (IMS) and that Cmc4p, another twin CX9C protein, has overlapping functions. Since the majority of primary COX deficiencies have not a known cause, the characterization of genes involved in the COX biogenesis is of primary importance to find new possible candidates in these disorders.
Coq6p is a monooxygenase involved in the synthesis of CoQ6 in yeast. Recently, point mutations in its human homologue have been associated with steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS). We modelled the missense mutations on a yeast strain deleted for Coq6 and we demonstrated that all the human mutations reduce the ability of the human gene to rescue the phenotype of the deleted yeast. Moreover, we mutated the corresponding aminoacid on the yeast gene and we proved that all these allelic combinations retain some residual activity, supporting the notion that complete lack of CoQ biosynthesis is embryonically lethal.
OPA1 is a dynamin related protein mutated in dominant optic atrophy (ADOA), the most common inherited optic neuropathy. It is involved in different processes such as mitochondrial fusion and apoptosis. In human OPA1 is present with 8 different splicing variants, each of them processed to originate a long form, attached to the inner mitochondrial membrane (IMM) and a short, soluble form, localized in the IMS. The processing of OPA1 is strictly regulated, because the ratio between the two forms is important for the different protein functions. Several proteases have been implicated in the processing. To better characterise this mechanism and to understand the role of the specific splicing isoforms, we decided to employ a model of S. cerevisiae deleted for Mgm1, the homologue of OPA1. Expression of single OPA1 splicing variants cannot rescue the phenotype of the deleted strain while a hybrid form of the protein, containing the mitochondrial targeting and the processing sequences of Mgm1, restores the growth of ΔMgm1. These data indicate that the function of the active core of OPA1 is conserved among evolution and the lack of complementation of OPA1 is probably due to a different mechanism of processing in the two organisms. The hybrid gene will represent a simple tool to study the pathogenicity of missense OPA1 mutations identified in patients with ADOA and ADOA plus.
All together these data demonstrate that yeast represent a simple and effective system to characterize the function and to study the pathogenicity of a broad spectrum of conserved proteins such as the ones involved in mitochondrial respiration, mitochondrial morphology or other metabolic pathways.S. cerevisiae è un sistema molto versatile per studiare la funzione dei geni coinvolti in numerose vie mitocondriali e metaboliche. La maggior parte dei geni umani coinvolti in tali processi presentano ortologhi in lievito. Inoltre, questo organismo è facile da manipolare ed è in grado di produrre ATP sia attraverso la glicolisi che attraverso la catena respiratoria, sulla base della fonte di carbonio fornita; tale caratteristica permette lo studio fenotipi mitocondriali.
Per tutte queste ragioni, abbiamo impiegato S. cerevisiae per la caratterizzazione funzionale di geni coinvolti in alcune malattie ereditarie metaboliche e mitocondriali.
L’atrofia girata della retina e della coroide (GA) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni a livello dell’enzima ornitina aminotransferasi (OAT), una proteina della matrice mitocondriale coinvolta nel metabolismo dell’ornitina. Abbiamo individuato una serie di mutazioni missenso nel gene OAT e ne abbiamo dimostrato la patogenicità in un modello di S. cerevisiae deleto per il gene CargB, l'omologo di OAT. Ulteriori studi sull’analisi della stabilità della proteina e la misurazione dell’attività enzimatica residua hanno permesso di chiarire il meccanismo attraverso il quale le differenti mutazioni missenso influiscono sulla funzione dell’enzima. Tuttavia questi dati non permettono di stabilire alcuna correlazione genotipo-fenotipo, suggerendo che altri fattori oltre la specifica variazione aminoacidica sono responsabili per la variabilità fenotipica osservata nei pazienti.
Cox23p è una proteina di lievito localizzata nei mitocondri e coinvolta nell’ assemblaggio della COX, il complesso IV della catena respiratoria. Possiede il dominio twin CX9C, presente in altre proteine coinvolte nel trasporto del rame. Nel nostro laboratorio abbiamo identificato mediante un approccio bioinformatico il suo omologo umano, hCOX23 e ne abbiamo caratterizzato la funzione. Abbiamo dimostrato con tecniche di spettrometria di massa che la proteina ricombinante lega Cu (I), fornendo la prima prova diretta della sua abilità di legare il rame. Il silenziamento di COX23 in cellule HeLa non ha evidenziato alcun fenotipo. Al contrario, l’espressione del gene umano in un ceppo di lievito deleto per il gene corrispondente, ha dimostrato che COX23 può complementare il fenotipo, confermando il suo coinvolgimento nel processo di assemblaggio della COX. Abbiamo inoltre dimostrato che yCox23p è localizzato nello spazio intermembrana (IMS) e che Cmc4p, un'altra proteina contenente il dominio twin CX9C , ha funzioni rindondanti. Dal momento che la maggior parte dei deficit primari di COX non hanno ancora una causa nota, la caratterizzazione dei geni coinvolti nella biogenesi COX è di primaria importanza per trovare nuovi possibili candidati responsabili di queste patologia.
Coq6p è una monoossigenasi coinvolta nella sintesi di CoQ6 in lievito. Recentemente mutazioni puntiformi nel suo omologo umano sono state associate con la sindrome nefrosica steroido-resistente (SRNS). Abbiamo espresso le mutazioni missenso in un ceppo di lievito deleto per il gene Coq6 e abbiamo dimostrato che tutte le mutazioni riducono o aboliscono la capacità del gene umano di complementare il fenotipo del lievito deleto. Le mutazioni umane sono state successivamente introdotte nei rispettivi residui conservati del gene di lievito. Questo ha permesso di dimostrare che tutte queste combinazioni alleliche presentano una certa attività residua. Tali dati supportano l’ipotesi che la mancanza totale di CoQ biosintesi è letale a livello embrionale.
OPA1 è una proteina mitocondriale coinvolta in diversi processi cellulari tra cui la fusione mitocondriale ed l’apoptosi. Mutazioni a livello di questa proteina causano l’atrofia ottica dominante (ADOA), la più comune neuropatia ottica ereditaria. Nell’uomo il gene OPA1 è presente in 8 differenti varianti di splicing, ognuna delle quali può originare una forma lunga, attaccata alla membrana mitocondriale interna (IMM) e una forma solubile, localizzata nel IMS. Il processamento di OPA1 è strettamente regolato, in quanto il rapporto tra le due forme è importante per le funzioni della stessa. Numerose proteasi sono state indicate come coinvolte in tale processo. Per caratterizzare questo meccanismo e per comprendere il ruolo specifico di ciascuna delle isoforme di splicing, abbiamo deciso di impiegare un modello di S. cerevisiae deleto per Mgm1, l'omologo di OPA1. L’espressione delle singole varianti di splicing non è in grado di ripristinare la crescita del ceppo deleto mentre una forma ibrida della proteina, contenente la sequenza di import mitocondriale e di processamento di Mgm1, permette il recupero del fenotipo di ΔMgm1. Questi dati indicano che la funzione di OPA1 è conservata e la mancanza di complementazione di OPA1 è probabilmente dovuta ad un differente meccanismo di processamento nel lievito rispetto all’uomo. Il gene ibrido rappresenterà un semplice strumento per studiare la patogenicità di missenso OPA1 mutazioni identificate nei pazienti con ADOA e ADOA plus.
Nel complesso questi dati dimostrano che il lievito rappresenta un sistema semplice ed efficace per caratterizzare la funzione e per studiare la patogenicità di un ampio spettro di proteine coinvolte nei processi di respirazione, morfologia mitocondriale e in altre vie metaboliche
Environmental impacts evaluation of a ceramic industry processes through integration of Life Cycle Assessment and Risk Assessment
No full textThis study aims to assess the impacts of three waste management scenarios, two representing internal recycling and one landfill disposal of ceramic powders generated by tiles edge-grinding in ceramic tile production processes. In eight out of nine environmental categories examined through Life Cycle Assessment (LCA) methodology, results show that the two recycling scenarios have impacts at least one order of magnitude smaller than the disposal scenario, confirming the effectiveness of the circular economy approach. An additional Risk Assessment (RA) analysis is carried out through WinDimula 3.0 model applied to recycling scenarios to measure and compare the dispersed powder impacts on human health. The combined use of site-generic (LCA) and site-specific (RA) assessment methods allows analysed system knowledge to increase towards a more complete and holistic evaluation of critical environmental issues
Diffusive author(s), cohesive author: Analysis of S/N (1994)
No full textThis study indicates the ways in which various aspects of the author(s) are brought forth in Dumb type’s performance art, the S/N production. Previous research has suggested a non-hierarchical organization of Dumb type and the absence of a “privileged author” in Dumb type’s collaborative work, S/N. However, the results that I have investigated from member’s interviews on the creative process of S/N along with my analysis of the recorded images of S/N, indicate a different aspect of the author(s). First, S/N was created through, so to speak, the collective ideas of the members of Dumb type. Further, S/N has at least nine quotations from previous performances, installations, and printed writings, besides the work-in-progress technique. Explicating one of the “author functions” as given by Michel Foucault, each text has plural subjects of the author. However, it has been revealed from members’ interviews that Teiji Furuhashi had a decision-making role in selecting the members’ ideas within the performance. Since then, S/N has had plural subjects of creation; however, Furuhashi is one of the subjects of creation along with the “privileged author.” S/N has plural authors (diffusive authors) yet at the same time, it has a “privileged author,” Teiji Furuhashi (cohesive author)
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
No full textThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Genetics of coenzyme q10 deficiency.
No full textCoenzyme Q10 (CoQ10) is an essential component of eukaryotic cells and is involved in crucial biochemical reactions such as the production of ATP in the mitochondrial respiratory chain, the biosynthesis of pyrimidines, and the modulation of apoptosis. CoQ10 requires at least 13 genes for its biosynthesis. Mutations in these genes cause primary CoQ10 deficiency, a clinically and genetically heterogeneous disorder. To date mutations in 8 genes (PDSS1, PDSS2, COQ2, COQ4, COQ6, ADCK3, ADCK4, and COQ9) have been associated with CoQ10 deficiency presenting with a wide variety of clinical manifestations. Onset can be at virtually any age, although pediatric forms are more common. Symptoms include those typical of respiratory chain disorders (encephalomyopathy, ataxia, lactic acidosis, deafness, retinitis pigmentosa, hypertrophic cardiomyopathy), but some (such as steroid-resistant nephrotic syndrome) are peculiar to this condition. The molecular bases of the clinical diversity of this condition are still unknown. It is of critical importance that physicians promptly recognize these disorders because most patients respond to oral administration of CoQ10
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
No full textWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
Long term survival in patients with cardiac amyloidosis. Prevalence and characterisation during follow-up.
No full textBACKGROUND AND AIMS:
Cardiac amyloidosis (CA) is usually characterised by a poor outcome in the short-term; clinical and instrumental features are heterogeneous and could characterise subgroups with different prognoses. The aim of our study was to describe a subgroup of patients with CA showing an impressive favourable long-term survival.
METHODS:
Out of 50 patients (males 65%, 63 ± 11 years) with an echocardiographic and bioptic diagnosis of CA observed from 1991 to 2009, we selected a subgroup of patients surviving more than 50 months from diagnosis (group 1). We described their features at enrolment and during follow-up, comparing them with patients surviving less than 12 months (group 2).
RESULTS:
We found seven patients (14%) belonging to group 1 and 26 (52%) to group 2. Four out of seven long term survivors suffered from AL amyloidosis, in one case the underlying aetiology was a chronic inflammatory disease, while in two cases remained unknown. At enrolment, group 1 patients showed higher systolic blood pressure with respect to group 2 (140 ± 25 vs. 112 ± 18 mmHg, respectively, p=0.011), and a less thick interventricular septum (IVS) (IVS thickness > 15 mm in 29% vs. 69% of patients, p = 0.049). No patient of group 1 presented left ventricular restrictive filling pattern (0 vs. 31% in group 1 and 2 respectively, p = 0.035), atrial fibrillation (0 vs. 35%, p = 0.024), or progression towards a more severe disease during follow-up.
CONCLUSIONS:
A not negligible proportion of patients with CA can have a long-term survival. They showed a less severe disease at diagnosis, with substantial stability over time. Further studies on larger populations are necessary to understand the mechanisms underlying this more favourable natural history of the disease.
Copyright © 2013 Australian and New Zealand Society of Cardiac and Thoracic Surgeons (ANZSCTS) and the Cardiac Society of Australia and New Zealand (CSANZ). Published by Elsevier B.V. All rights reserved
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