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    Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório de actividades em 2008

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    Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2008. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas

    Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2024

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    Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA.Relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2024, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte: - Em 2024, as 27 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística, Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo) foram rastreadas de uma forma sistemática, em 84.631 recém-nascidos (RN) e identificados 118 doentes com uma média de idade de início de tratamento de 9,5 dias de vida; - Em 2022, teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal, que foi concluído no final de 2024 com uma prevalência ao nascimento de 1:15.520 e foi proposta a sua integração no painel das doenças rastreadas; - A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública; - Desde o início do Programa, foram rastreados 4.309.181 recém-nascidos e identificados 2.796 casos positivos; - Pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um Programa de grande eficácia clínica e epidemiológica. Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do DGH, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira do INSA no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Após 45 anos de atividade, o PNRN continua a apresentar um elevado padrão de qualidade e desenvolvimento que lhe confere um prestígio nacional e internacional por todos reconhecido e respeitado, mantendo uma trajetória e um dinamismo de que são sinais, para além dos indicadores de eficácia clínica e epidemiológica, o elevado nível de produção científica, a implementação de normas internacionais de qualidade e o alargamento do rastreio a novas entidades nosológicas

    Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2023

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    Relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2023, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte: - Em 2023, as 27 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística, Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo) foram rastreadas de uma forma sistemática, em 85.764 recém-nascidos (RN) e identificados 136 doentes com uma média de idade de início de tratamento de 9,6 dias de vida; - No ano transato, teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal em 100.000 recém-nascidos que foi concluído no final deste ano com uma prevalência ao nascimento de 1:14.515; - A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública; - Desde o início do Programa, foram rastreados 4.224.550 recém-nascidos e identificados 2.678 casos positivos; - Pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um Programa de grande eficácia clínica e epidemiológica. Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do DGH, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira do INSA no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Após 44 anos de atividade, o PNRN continua a apresentar um elevado padrão de qualidade e desenvolvimento que lhe confere um prestígio nacional e internacional por todos reconhecido e respeitado, mantendo uma trajetória e um dinamismo de que são sinais, para além dos indicadores de eficácia clínica e epidemiológica, o elevado nível de produção científica, a implementação de normas internacionais de qualidade e o alargamento do rastreio a novas entidades nosológicas

    Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis

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    The present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed

    Variations on the Author

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    “Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship

    Boletim Especial de Serviço e Pessoal nº 15, de 23 de setembro de 2024

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    O Boletim Especial de Serviço e Pessoal nº 15, publicado em 23 de setembro de 2024 pelo CEFET-MG, autoriza o servidor a participar do Programa de Gestão e Desempenho (PGD) em regime de teletrabalho integral no exterior, no período de 23/09/2024 a 31/01/2025, convalida sua participação anterior no mesmo regime e dispensa o controle de frequência, estabelecendo procedimentos para registro, monitoramento e avaliação das atividades no sistema institucional SIG/POLARE, conforme normas vigentes e recomendações da Comissão Executiva do Programa de Gestão

    Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis

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    We provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis

    Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2019

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    Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSAO Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente ao ano de 2019. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas entre outra informação estatística. Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da institucionalização precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2019, destaca-se o seguinte: o A alteração, por despacho, da designação do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce para Programa Nacional do Rastreio Neonatal, para melhor refletir o âmbito do programa, um rastreio no período neonatal, e a terminologia em uso no plano internacional; o As comemorações dos 40 anos do Programa com a participação de parceiros europeus e a distinção honorífica do Ministério da Saúde, a Medalha de Serviços Distintos − Grau Ouro; o Assinatura de um Protocolo de Cooperação com a Associação de Doentes APOFEN (Associação Portuguesa de Fenilcetonuria e outras Doenças Metabólicas); o O Hipotiroidismo Congénito, a Fibrose Quística e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo foram rastreadas de uma forma sistemática, com uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida; o A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública; o Desde o início do Programa, foram rastreados mais de 3.890.677 recém-nascidos e diagnosticados 2.217 doentes, com uma incidência global de 1:1.123 recém-nascidos para as 26 patologias rastreadas; o Através dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um Programa de grande eficácia. O PNRN constitui-se como um programa multidisciplinar e tem como objetivo comum o bem-estar do recém-nascido, controlando a patologia detetada em fase pré-sintomática e unindo, em sintonia harmoniosa, as maternidades, os cuidados de saúde primários, os centros de tratamento e o laboratório do rastreio. Hoje observamos que os doentes que foram rastreados estão integrados na sociedade com um tipo de vida análoga aos seus pares.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
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