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Etude des variations pangénomiques dans l'évolution des espèces sœurs Anopheles gambiae et Anopheles coluzzii
No full textThe Anopheles gambiae species complex comprises at least nine sibling mosquito species known to include the most significant vectors of human malaria in Africa. Morphologically indistinguishable, these species exhibit incomplete reproductive isolation, and are ecologically highly diversified. The most important vectors, An. gambiae and An. coluzzii, are also the youngest species and demonstrate remarkable ecological flexibility, with extensive and overlapping distributions across various biomes in sub-Saharan Africa. This ecological flexibility is believed to stem from three major genomic properties: (i) these species possess a high number of chromosomal inversions in their genome involved in adaptation, insecticide resistance, and pathogen resistance; (ii) their genomes also harbor a remarkable density of single nucleotide polymorphisms (SNPs); (iii) and these two species, along with the seven other members of the species complex, have shown a strong propensity for hybridization and interspecific gene flow, impacting their genomes and connecting the genetic pools of species on the macroevolutionary scale of the complex.Genomic data generated by the Anopheles gambiae 1000 Genomes Project (Ag1000G) have enabled the study of diversity, local adaptation, and speciation in these species, primarily focusing on the analysis of nuclear genome SNPs. The overall objective of this thesis is to understand the contribution of other sources of genomic variations (mitochondrial and structural), which have been largely underexplored until now.In the first chapter of this thesis, we investigated the factors and processes that have shaped the evolution of the mitochondrial genome in An. gambiae and An. coluzzii. Presumed to be selectively neutral and representative of population and species evolution, we demonstrate that complex evolutionary processes, including natural selection and introgression, have shaped its evolution.Beyond SNPs, the study of chromosomal inversions and gene copy number variations (CNVs) responsible for insecticide resistance has highlighted the importance of structural variations (SVs) in adaptation and potentially speciation processes in An. gambiae and An. coluzzii. In the second part of this thesis, we developed a comprehensive tool for identifying SVs within eukaryotic genomes, using large short-read sequencing datasets. The results are presented as a panreference, which catalogues genomic material shared by all individuals (core genome) or not (accessory genome). We applied and validated our approach using short and long-read sequencing data, focusing on a model exhibiting a low genomic diversity: the cultivated African rice (Oryza glaberrima) and its closest wild relative (O. barthii).In the third and final part of this thesis, we applied this bioinformatics tool to the Ag1000G short-read data to characterize SVs, including transposable elements and CNVs, in natural populations of An. gambiae and An. coluzzii. Although some limitations were highlighted during this study due to both the approach and the use of short-read data, we were able to identify variations potentially playing a significant role in species' adaptation and reproductive isolation processes based on differentiation patterns. Additionally, the study explored the effects of hybridization in regions where An. gambiae and An. coluzzii coexist.This thesis provides insights into pangenomic variations in Anopheles and underscores the significant role they may play in their evolution, calling for further studies through the analysis of long sequences.Le complexe d’espèces Anopheles gambiae est un groupe d'au moins 9 espèces jumelles de moustiques connu pour inclure les vecteurs les plus importants du paludisme humain en Afrique. Morphologiquement indiscernables, ces espèces présentent un isolement reproducteur incomplet et sont écologiquement très diversifiées. Les vecteurs les plus importants, An. gambiae et An. coluzzii, sont aussi les espèces les plus jeunes et font preuve d’une grande plasticité écologique, avec des aires de répartition étendues et chevauchantes à travers divers biomes de l'Afrique subsaharienne. Cette flexibilité est attribuée à un grand potentiel adaptatif, expliqué par trois propriétés génomiques majeures: (i) ces espèces présentent dans leur génome un nombre élevé d'inversions chromosomiques impliquées dans l'adaptation, la résistance aux insecticides et aux pathogènes; (ii) leurs génomes hébergent également une densité remarquable de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP); (iii) et ces deux espèces, ainsi que les 7 autres membres du complexe, ont montré une forte propension à l'hybridation et au flux génique interspécifique impactant leurs génomes, connectant ainsi les pools génétiques des espèces à l’échelle macro-évolutive du complexe.Les données génomiques produites par le consortium des 1000 génomes d’Anopheles gambiae (Ag1000G) ont permis l'étude de la diversité, de l’adaptation locale et de la spéciation chez ces espèces en s’appuyant principalement sur l’analyse des SNP des génomes nucléaires. L’objectif global de cette thèse est de comprendre la contribution des autres sources de variations génétiques à l’échelle du génome (mitochondriales et structurales) encore peu étudiées jusque-là.Dans le premier chapitre de cette thèse, nous nous sommes intéressés aux facteurs et processus qui ont façonné l'évolution du génome mitochondrial chez An. gambiae et An. coluzzii. Supposé sélectivement neutre et représentatif de l’évolution des populations et des espèces, nous montrons que des processus évolutifs complexes, comme la sélection naturelle et l’introgression, ont modelé son évolution.Au-delà des SNP, l’étude des inversions chromosomiques et des variations de nombre de copies des gènes (CNV) responsables de la résistance aux insecticides ont mis en évidence l’importance des variations structurales (SV) dans les processus d’adaptation et potentiellement de spéciation chez An. gambiae et An. coluzzii. Dans la seconde partie de cette thèse, nous avons développé un outil clef en main pour l’identification des SV au sein de génomes eucaryotes, à partir de grands jeux de données de séquençage de lectures courtes. Les résultats sont présentés sous la forme d’une panréférence, qui répertorie le matériel génomique partagé par tous les individus (génome cœur) ou non (génome accessoire). Nous avons appliqué et validé l’approche utilisée à partir de données de séquences courtes et longues, sur un modèle à faible diversité nucléotidique: le riz africain cultivé (Oryza glaberrima) et son plus proche parent sauvage (O. barthii).Dans la troisième partie de cette thèse, nous avons appliqué cet outil bioinformatique aux données du projet Ag1000G pour caractériser les SV, dont les éléments transposables et les CNV, dans les populations naturelles d’An. gambiae et An. coluzzii. Bien que les limites de l’approche aient été mises en évidence au cours de l’étude, les schémas de différenciation observés des variations pangénomiques ont permis l’identification de variations jouant potentiellement un rôle dans les processus d’adaptation et d'isolement reproducteur des espèces, mais également l’exploration des effets de l'hybridation dans les régions où An. gambiae et An. coluzzii coexistent.Cette thèse fournit un aperçu des variations pangénomiques chez les Anophèles et les limites des séquences courtes. Ils soulignent leur rôle potentiellement important dans leur évolution et appellent à de nouvelles études via l’analyse de séquences longues
Etude des variations pangénomiques dans l'évolution des espèces sœurs Anopheles gambiae et Anopheles coluzzii
No full textThe Anopheles gambiae species complex comprises at least nine sibling mosquito species known to include the most significant vectors of human malaria in Africa. Morphologically indistinguishable, these species exhibit incomplete reproductive isolation, and are ecologically highly diversified. The most important vectors, An. gambiae and An. coluzzii, are also the youngest species and demonstrate remarkable ecological flexibility, with extensive and overlapping distributions across various biomes in sub-Saharan Africa. This ecological flexibility is believed to stem from three major genomic properties: (i) these species possess a high number of chromosomal inversions in their genome involved in adaptation, insecticide resistance, and pathogen resistance; (ii) their genomes also harbor a remarkable density of single nucleotide polymorphisms (SNPs); (iii) and these two species, along with the seven other members of the species complex, have shown a strong propensity for hybridization and interspecific gene flow, impacting their genomes and connecting the genetic pools of species on the macroevolutionary scale of the complex.Genomic data generated by the Anopheles gambiae 1000 Genomes Project (Ag1000G) have enabled the study of diversity, local adaptation, and speciation in these species, primarily focusing on the analysis of nuclear genome SNPs. The overall objective of this thesis is to understand the contribution of other sources of genomic variations (mitochondrial and structural), which have been largely underexplored until now.In the first chapter of this thesis, we investigated the factors and processes that have shaped the evolution of the mitochondrial genome in An. gambiae and An. coluzzii. Presumed to be selectively neutral and representative of population and species evolution, we demonstrate that complex evolutionary processes, including natural selection and introgression, have shaped its evolution.Beyond SNPs, the study of chromosomal inversions and gene copy number variations (CNVs) responsible for insecticide resistance has highlighted the importance of structural variations (SVs) in adaptation and potentially speciation processes in An. gambiae and An. coluzzii. In the second part of this thesis, we developed a comprehensive tool for identifying SVs within eukaryotic genomes, using large short-read sequencing datasets. The results are presented as a panreference, which catalogues genomic material shared by all individuals (core genome) or not (accessory genome). We applied and validated our approach using short and long-read sequencing data, focusing on a model exhibiting a low genomic diversity: the cultivated African rice (Oryza glaberrima) and its closest wild relative (O. barthii).In the third and final part of this thesis, we applied this bioinformatics tool to the Ag1000G short-read data to characterize SVs, including transposable elements and CNVs, in natural populations of An. gambiae and An. coluzzii. Although some limitations were highlighted during this study due to both the approach and the use of short-read data, we were able to identify variations potentially playing a significant role in species' adaptation and reproductive isolation processes based on differentiation patterns. Additionally, the study explored the effects of hybridization in regions where An. gambiae and An. coluzzii coexist.This thesis provides insights into pangenomic variations in Anopheles and underscores the significant role they may play in their evolution, calling for further studies through the analysis of long sequences.Le complexe d’espèces Anopheles gambiae est un groupe d'au moins 9 espèces jumelles de moustiques connu pour inclure les vecteurs les plus importants du paludisme humain en Afrique. Morphologiquement indiscernables, ces espèces présentent un isolement reproducteur incomplet et sont écologiquement très diversifiées. Les vecteurs les plus importants, An. gambiae et An. coluzzii, sont aussi les espèces les plus jeunes et font preuve d’une grande plasticité écologique, avec des aires de répartition étendues et chevauchantes à travers divers biomes de l'Afrique subsaharienne. Cette flexibilité est attribuée à un grand potentiel adaptatif, expliqué par trois propriétés génomiques majeures: (i) ces espèces présentent dans leur génome un nombre élevé d'inversions chromosomiques impliquées dans l'adaptation, la résistance aux insecticides et aux pathogènes; (ii) leurs génomes hébergent également une densité remarquable de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP); (iii) et ces deux espèces, ainsi que les 7 autres membres du complexe, ont montré une forte propension à l'hybridation et au flux génique interspécifique impactant leurs génomes, connectant ainsi les pools génétiques des espèces à l’échelle macro-évolutive du complexe.Les données génomiques produites par le consortium des 1000 génomes d’Anopheles gambiae (Ag1000G) ont permis l'étude de la diversité, de l’adaptation locale et de la spéciation chez ces espèces en s’appuyant principalement sur l’analyse des SNP des génomes nucléaires. L’objectif global de cette thèse est de comprendre la contribution des autres sources de variations génétiques à l’échelle du génome (mitochondriales et structurales) encore peu étudiées jusque-là.Dans le premier chapitre de cette thèse, nous nous sommes intéressés aux facteurs et processus qui ont façonné l'évolution du génome mitochondrial chez An. gambiae et An. coluzzii. Supposé sélectivement neutre et représentatif de l’évolution des populations et des espèces, nous montrons que des processus évolutifs complexes, comme la sélection naturelle et l’introgression, ont modelé son évolution.Au-delà des SNP, l’étude des inversions chromosomiques et des variations de nombre de copies des gènes (CNV) responsables de la résistance aux insecticides ont mis en évidence l’importance des variations structurales (SV) dans les processus d’adaptation et potentiellement de spéciation chez An. gambiae et An. coluzzii. Dans la seconde partie de cette thèse, nous avons développé un outil clef en main pour l’identification des SV au sein de génomes eucaryotes, à partir de grands jeux de données de séquençage de lectures courtes. Les résultats sont présentés sous la forme d’une panréférence, qui répertorie le matériel génomique partagé par tous les individus (génome cœur) ou non (génome accessoire). Nous avons appliqué et validé l’approche utilisée à partir de données de séquences courtes et longues, sur un modèle à faible diversité nucléotidique: le riz africain cultivé (Oryza glaberrima) et son plus proche parent sauvage (O. barthii).Dans la troisième partie de cette thèse, nous avons appliqué cet outil bioinformatique aux données du projet Ag1000G pour caractériser les SV, dont les éléments transposables et les CNV, dans les populations naturelles d’An. gambiae et An. coluzzii. Bien que les limites de l’approche aient été mises en évidence au cours de l’étude, les schémas de différenciation observés des variations pangénomiques ont permis l’identification de variations jouant potentiellement un rôle dans les processus d’adaptation et d'isolement reproducteur des espèces, mais également l’exploration des effets de l'hybridation dans les régions où An. gambiae et An. coluzzii coexistent.Cette thèse fournit un aperçu des variations pangénomiques chez les Anophèles et les limites des séquences courtes. Ils soulignent leur rôle potentiellement important dans leur évolution et appellent à de nouvelles études via l’analyse de séquences longues
Etude des variations pangénomiques dans l'évolution des espèces sœurs Anopheles gambiae et Anopheles coluzzii
No full textThe Anopheles gambiae species complex comprises at least nine sibling mosquito species known to include the most significant vectors of human malaria in Africa. Morphologically indistinguishable, these species exhibit incomplete reproductive isolation, and are ecologically highly diversified. The most important vectors, An. gambiae and An. coluzzii, are also the youngest species and demonstrate remarkable ecological flexibility, with extensive and overlapping distributions across various biomes in sub-Saharan Africa. This ecological flexibility is believed to stem from three major genomic properties: (i) these species possess a high number of chromosomal inversions in their genome involved in adaptation, insecticide resistance, and pathogen resistance; (ii) their genomes also harbor a remarkable density of single nucleotide polymorphisms (SNPs); (iii) and these two species, along with the seven other members of the species complex, have shown a strong propensity for hybridization and interspecific gene flow, impacting their genomes and connecting the genetic pools of species on the macroevolutionary scale of the complex.Genomic data generated by the Anopheles gambiae 1000 Genomes Project (Ag1000G) have enabled the study of diversity, local adaptation, and speciation in these species, primarily focusing on the analysis of nuclear genome SNPs. The overall objective of this thesis is to understand the contribution of other sources of genomic variations (mitochondrial and structural), which have been largely underexplored until now.In the first chapter of this thesis, we investigated the factors and processes that have shaped the evolution of the mitochondrial genome in An. gambiae and An. coluzzii. Presumed to be selectively neutral and representative of population and species evolution, we demonstrate that complex evolutionary processes, including natural selection and introgression, have shaped its evolution.Beyond SNPs, the study of chromosomal inversions and gene copy number variations (CNVs) responsible for insecticide resistance has highlighted the importance of structural variations (SVs) in adaptation and potentially speciation processes in An. gambiae and An. coluzzii. In the second part of this thesis, we developed a comprehensive tool for identifying SVs within eukaryotic genomes, using large short-read sequencing datasets. The results are presented as a panreference, which catalogues genomic material shared by all individuals (core genome) or not (accessory genome). We applied and validated our approach using short and long-read sequencing data, focusing on a model exhibiting a low genomic diversity: the cultivated African rice (Oryza glaberrima) and its closest wild relative (O. barthii).In the third and final part of this thesis, we applied this bioinformatics tool to the Ag1000G short-read data to characterize SVs, including transposable elements and CNVs, in natural populations of An. gambiae and An. coluzzii. Although some limitations were highlighted during this study due to both the approach and the use of short-read data, we were able to identify variations potentially playing a significant role in species' adaptation and reproductive isolation processes based on differentiation patterns. Additionally, the study explored the effects of hybridization in regions where An. gambiae and An. coluzzii coexist.This thesis provides insights into pangenomic variations in Anopheles and underscores the significant role they may play in their evolution, calling for further studies through the analysis of long sequences.Le complexe d’espèces Anopheles gambiae est un groupe d'au moins 9 espèces jumelles de moustiques connu pour inclure les vecteurs les plus importants du paludisme humain en Afrique. Morphologiquement indiscernables, ces espèces présentent un isolement reproducteur incomplet et sont écologiquement très diversifiées. Les vecteurs les plus importants, An. gambiae et An. coluzzii, sont aussi les espèces les plus jeunes et font preuve d’une grande plasticité écologique, avec des aires de répartition étendues et chevauchantes à travers divers biomes de l'Afrique subsaharienne. Cette flexibilité est attribuée à un grand potentiel adaptatif, expliqué par trois propriétés génomiques majeures: (i) ces espèces présentent dans leur génome un nombre élevé d'inversions chromosomiques impliquées dans l'adaptation, la résistance aux insecticides et aux pathogènes; (ii) leurs génomes hébergent également une densité remarquable de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP); (iii) et ces deux espèces, ainsi que les 7 autres membres du complexe, ont montré une forte propension à l'hybridation et au flux génique interspécifique impactant leurs génomes, connectant ainsi les pools génétiques des espèces à l’échelle macro-évolutive du complexe.Les données génomiques produites par le consortium des 1000 génomes d’Anopheles gambiae (Ag1000G) ont permis l'étude de la diversité, de l’adaptation locale et de la spéciation chez ces espèces en s’appuyant principalement sur l’analyse des SNP des génomes nucléaires. L’objectif global de cette thèse est de comprendre la contribution des autres sources de variations génétiques à l’échelle du génome (mitochondriales et structurales) encore peu étudiées jusque-là.Dans le premier chapitre de cette thèse, nous nous sommes intéressés aux facteurs et processus qui ont façonné l'évolution du génome mitochondrial chez An. gambiae et An. coluzzii. Supposé sélectivement neutre et représentatif de l’évolution des populations et des espèces, nous montrons que des processus évolutifs complexes, comme la sélection naturelle et l’introgression, ont modelé son évolution.Au-delà des SNP, l’étude des inversions chromosomiques et des variations de nombre de copies des gènes (CNV) responsables de la résistance aux insecticides ont mis en évidence l’importance des variations structurales (SV) dans les processus d’adaptation et potentiellement de spéciation chez An. gambiae et An. coluzzii. Dans la seconde partie de cette thèse, nous avons développé un outil clef en main pour l’identification des SV au sein de génomes eucaryotes, à partir de grands jeux de données de séquençage de lectures courtes. Les résultats sont présentés sous la forme d’une panréférence, qui répertorie le matériel génomique partagé par tous les individus (génome cœur) ou non (génome accessoire). Nous avons appliqué et validé l’approche utilisée à partir de données de séquences courtes et longues, sur un modèle à faible diversité nucléotidique: le riz africain cultivé (Oryza glaberrima) et son plus proche parent sauvage (O. barthii).Dans la troisième partie de cette thèse, nous avons appliqué cet outil bioinformatique aux données du projet Ag1000G pour caractériser les SV, dont les éléments transposables et les CNV, dans les populations naturelles d’An. gambiae et An. coluzzii. Bien que les limites de l’approche aient été mises en évidence au cours de l’étude, les schémas de différenciation observés des variations pangénomiques ont permis l’identification de variations jouant potentiellement un rôle dans les processus d’adaptation et d'isolement reproducteur des espèces, mais également l’exploration des effets de l'hybridation dans les régions où An. gambiae et An. coluzzii coexistent.Cette thèse fournit un aperçu des variations pangénomiques chez les Anophèles et les limites des séquences courtes. Ils soulignent leur rôle potentiellement important dans leur évolution et appellent à de nouvelles études via l’analyse de séquences longues
Study of pangenomic variations in the evolution of the sister species Anopheles gambiae and Anopheles coluzzii
No full textLe complexe d’espèces Anopheles gambiae est un groupe d'au moins 9 espèces jumelles de moustiques connu pour inclure les vecteurs les plus importants du paludisme humain en Afrique. Morphologiquement indiscernables, ces espèces présentent un isolement reproducteur incomplet et sont écologiquement très diversifiées. Les vecteurs les plus importants, An. gambiae et An. coluzzii, sont aussi les espèces les plus jeunes et font preuve d’une grande plasticité écologique, avec des aires de répartition étendues et chevauchantes à travers divers biomes de l'Afrique subsaharienne. Cette flexibilité est attribuée à un grand potentiel adaptatif, expliqué par trois propriétés génomiques majeures: (i) ces espèces présentent dans leur génome un nombre élevé d'inversions chromosomiques impliquées dans l'adaptation, la résistance aux insecticides et aux pathogènes; (ii) leurs génomes hébergent également une densité remarquable de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP); (iii) et ces deux espèces, ainsi que les 7 autres membres du complexe, ont montré une forte propension à l'hybridation et au flux génique interspécifique impactant leurs génomes, connectant ainsi les pools génétiques des espèces à l’échelle macro-évolutive du complexe.Les données génomiques produites par le consortium des 1000 génomes d’Anopheles gambiae (Ag1000G) ont permis l'étude de la diversité, de l’adaptation locale et de la spéciation chez ces espèces en s’appuyant principalement sur l’analyse des SNP des génomes nucléaires. L’objectif global de cette thèse est de comprendre la contribution des autres sources de variations génétiques à l’échelle du génome (mitochondriales et structurales) encore peu étudiées jusque-là.Dans le premier chapitre de cette thèse, nous nous sommes intéressés aux facteurs et processus qui ont façonné l'évolution du génome mitochondrial chez An. gambiae et An. coluzzii. Supposé sélectivement neutre et représentatif de l’évolution des populations et des espèces, nous montrons que des processus évolutifs complexes, comme la sélection naturelle et l’introgression, ont modelé son évolution.Au-delà des SNP, l’étude des inversions chromosomiques et des variations de nombre de copies des gènes (CNV) responsables de la résistance aux insecticides ont mis en évidence l’importance des variations structurales (SV) dans les processus d’adaptation et potentiellement de spéciation chez An. gambiae et An. coluzzii. Dans la seconde partie de cette thèse, nous avons développé un outil clef en main pour l’identification des SV au sein de génomes eucaryotes, à partir de grands jeux de données de séquençage de lectures courtes. Les résultats sont présentés sous la forme d’une panréférence, qui répertorie le matériel génomique partagé par tous les individus (génome cœur) ou non (génome accessoire). Nous avons appliqué et validé l’approche utilisée à partir de données de séquences courtes et longues, sur un modèle à faible diversité nucléotidique: le riz africain cultivé (Oryza glaberrima) et son plus proche parent sauvage (O. barthii).Dans la troisième partie de cette thèse, nous avons appliqué cet outil bioinformatique aux données du projet Ag1000G pour caractériser les SV, dont les éléments transposables et les CNV, dans les populations naturelles d’An. gambiae et An. coluzzii. Bien que les limites de l’approche aient été mises en évidence au cours de l’étude, les schémas de différenciation observés des variations pangénomiques ont permis l’identification de variations jouant potentiellement un rôle dans les processus d’adaptation et d'isolement reproducteur des espèces, mais également l’exploration des effets de l'hybridation dans les régions où An. gambiae et An. coluzzii coexistent.Cette thèse fournit un aperçu des variations pangénomiques chez les Anophèles et les limites des séquences courtes. Ils soulignent leur rôle potentiellement important dans leur évolution et appellent à de nouvelles études via l’analyse de séquences longues.The Anopheles gambiae species complex comprises at least nine sibling mosquito species known to include the most significant vectors of human malaria in Africa. Morphologically indistinguishable, these species exhibit incomplete reproductive isolation, and are ecologically highly diversified. The most important vectors, An. gambiae and An. coluzzii, are also the youngest species and demonstrate remarkable ecological flexibility, with extensive and overlapping distributions across various biomes in sub-Saharan Africa. This ecological flexibility is believed to stem from three major genomic properties: (i) these species possess a high number of chromosomal inversions in their genome involved in adaptation, insecticide resistance, and pathogen resistance; (ii) their genomes also harbor a remarkable density of single nucleotide polymorphisms (SNPs); (iii) and these two species, along with the seven other members of the species complex, have shown a strong propensity for hybridization and interspecific gene flow, impacting their genomes and connecting the genetic pools of species on the macroevolutionary scale of the complex.Genomic data generated by the Anopheles gambiae 1000 Genomes Project (Ag1000G) have enabled the study of diversity, local adaptation, and speciation in these species, primarily focusing on the analysis of nuclear genome SNPs. The overall objective of this thesis is to understand the contribution of other sources of genomic variations (mitochondrial and structural), which have been largely underexplored until now.In the first chapter of this thesis, we investigated the factors and processes that have shaped the evolution of the mitochondrial genome in An. gambiae and An. coluzzii. Presumed to be selectively neutral and representative of population and species evolution, we demonstrate that complex evolutionary processes, including natural selection and introgression, have shaped its evolution.Beyond SNPs, the study of chromosomal inversions and gene copy number variations (CNVs) responsible for insecticide resistance has highlighted the importance of structural variations (SVs) in adaptation and potentially speciation processes in An. gambiae and An. coluzzii. In the second part of this thesis, we developed a comprehensive tool for identifying SVs within eukaryotic genomes, using large short-read sequencing datasets. The results are presented as a panreference, which catalogues genomic material shared by all individuals (core genome) or not (accessory genome). We applied and validated our approach using short and long-read sequencing data, focusing on a model exhibiting a low genomic diversity: the cultivated African rice (Oryza glaberrima) and its closest wild relative (O. barthii).In the third and final part of this thesis, we applied this bioinformatics tool to the Ag1000G short-read data to characterize SVs, including transposable elements and CNVs, in natural populations of An. gambiae and An. coluzzii. Although some limitations were highlighted during this study due to both the approach and the use of short-read data, we were able to identify variations potentially playing a significant role in species' adaptation and reproductive isolation processes based on differentiation patterns. Additionally, the study explored the effects of hybridization in regions where An. gambiae and An. coluzzii coexist.This thesis provides insights into pangenomic variations in Anopheles and underscores the significant role they may play in their evolution, calling for further studies through the analysis of long sequences
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Get PDFThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Get PDF“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Get PDFWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Get PDFWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
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