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SEGNI PRECOCI DI AUTISMO : UN MODELLO DI INTERVENTO NEI PRIMI DUE ANNI DI VITA
No full textIntroduzione: La diagnosi e il trattamento dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS) o
Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sono andati incontro a notevoli approfondimenti nell’ultimo
decennio: si sono sviluppati strumenti diagnostici validi e affidabili e programmi di trattamento
sempre più articolati (5,2). L’evidenza che i bambini con ASD possono trarre beneficio
dall’intervento precoce ha posto il riconoscimento precoce dei sintomi tra le priorità della ricerca
internazionale.
La maggior parte degli studi condotti fino ad oggi si è focalizzata sui report dei genitori e
sull’analisi degli home-video dei primi anni di vita. Da tali studi emerge che all’incirca il 50% dei
genitori di bambini con ASD riferisce anomalie di sviluppo evidenti dal primo anno di vita quali
tratti temperamentali di estrema irritabilità o di allarmante passività, contatto oculare povero,
assenza di risposta alla voce dei genitori o ai tentativi di coinvolgimento nel gioco e
nell’interazione.
Gli studi sull’analisi degli home video hanno evidenziato, analogamente, la presenza di atipie di
sviluppo dai 12 mesi di età: rispetto ai campioni dei controlli sani, i bambini con ASD non
rispondono al loro nome quando chiamati, non guardano o sorridono spontaneamente agli altri e
possono presentare comportamenti ripetitivi (6,7).
Gli studi retrospettivi hanno tuttavia documentato anche che il 50% dei soggetti può avere uno
sviluppo tipico o solo lievemente in ritardo fino ai 15-24 mesi, seguito dalla perdita di linguaggio,
di intenzionalità comunicativa e di abilità sociali.
Recentemente è stato possibile condurre studi prospettici su bambini in fascia 0-24 mesi ritenuti ad
alto rischio di sviluppare ASD in quanto fratelli di soggetti con diagnosi di autismo. Gli studi
longitudinali consentono di ottenere informazioni sempre più coerenti sulla natura, i tempi e le
modalità di sviluppo precoce e di progressione di sintomi ASD. Rendono inoltre possibile
caratterizzare più accuratamente la natura e la frequenza della regressione di sviluppo (8).
Ad oggi gli studi prospettici condotti sui fratelli di soggetti autistici supportano i risultati degli studi
retrospettivi, confermando la presenza di significative atipie di sviluppo dal primo anno di vita nei
bambini che riceveranno una diagnosi di autismo. E’ stato documentato inoltre che, accanto a
bambini con esordio precoce di ASD e sintomi entro il primo anno di età, esistono bambini con
sviluppo tipico sino ai 24 mesi ed esordio tardivo della sintomatologia. In questi casi il
discostamento dallo sviluppo normale può consistere in un rallentamento, arresto o talvolta perdita
delle acquisizioni comunicative e sociali. Gli autori concludono con l’ipotesi che esista un
continuum di compromissione in cui i bambini raggiungono la soglia per la diagnosi entro i 3 anni
di vita, con esordio precoce nel corso del primo anno o esordio tardivo tra i 15-24 mesi di età
(1,3,4,8).
Scopo: obiettivo di questo lavoro è presentare i dati relativi al riconoscimento e alla stabilità dei
segni precoci di ASD in un campione di bambini di età 0-2, afferenti alla UONPIA della A.O. San
Paolo di Milano, seguiti longitudinalmente perché ritenuti a rischio di ritardo dello sviluppo nel
corso dei follow up pediatrici del primo e del secondo anno di età.
Materiali e metodi Il modello di intervento ha previsto la formazione dei Pediatri di Libera scelta
(PLS) sul riconoscimento, dall’età di 6 mesi, dei segnali di allarme relativamente allo sviluppo
sociale e comunicativo, oltre che neuromotorio, secondo le più recenti acquisizioni pubblicate in
letteratura.
Il campione che si è costituito presso il Servizio Ambulatoriale 0 – 3 della UONPIA San Paolo di
Milano – Polo Territoriale Barabino è formato da 35 soggetti inviati da 5 PLS del territorio, a
partire dal settembre 2004. Sono esclusi dal campione di studio i soggetti che presentano indicatori
di rischio pre e postatale (peso < 1500 gr, sofferenza pre e perinatale, traumi cranici, esposizione a
alcool o altre sostanze durante la gravidanza, ecc).
Ciascun soggetto è valutato tramite un assessment di sviluppo che comprende la somministrazione
di tests standardizzati (Scala Griffith) e la valutazione prospettica delle abilità sociali, comunicative
e di gioco. La somministrazione del test di livello viene eseguita tra i 15 e i 20 mesi di età, mentre
l’assessment delle abilità sociali, comunicative e di gioco è effettuato ogni 3 mesi fino ai 24 - 30
mesi (T1 – T4), ed è stato condotto tramite la somministrazione di una selezione di items del
Modulo 1 di ADOS. In particolare sono stati utilizzati items relativi alle abilità di Comunicazione,
di Attenzione Condivisa, di Contatto Oculare, di Interessi Sensoriali e di Manierismi M otori.
Ciascun item riceve una codifica secondo protocollo ADOS.
Tutti i bambini inviati sono seguiti in follow up per due anni. A tutti i genitori dei soggetti che
presentano difficoltà significative nell’ambito dello sviluppo e delle abilità di comunicazione, di
interazione sociale e di gioco viene proposto un iter di intervento, sia diretto che tramite training
della coppia madre - bambino, a frequenza settimanale fino all’eventuale invio alle strutture
riabilitative specifiche in caso di conferma diagnostica.
Il follow up rispetto al sospetto diagnostico di Disturbo dello Spettro Autistico è condotto tra i 30 e
i 36 mesi e la diagnosi è formulata sulla base dei criteri del DSM IV e con la somministrazione
della scala ADOS.
L’esito clinico alla fine del periodo di valutazione ha dato luogo all’identificazione di 3 gruppi:
ASD, ritardo di linguaggio-non ASD (RL-NON ASD), non affetti (NA). Le età di accesso sono
state confrontate tra i gruppi attraverso test ANOVA e Post-hoc test. L’andamento nel tempo dei
punteggi ottenuti all’assessment è stato valutato attraverso il test MANOVA per misure ripetute. La
direzione delle differenze evidenziata è stata quantificata attraverso il Tukey HSD Post-Hoc test.
L’analisi statistica è stata condotta con il software SPSS 11.0.
Risultati e discussione: Dei 35 soggetti seguiti longitudinalmente, 8 (6 maschi e 2 femmine )
hanno ricevuto diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico, 5 presentano un quadro di ritardo di
sviluppo del linguaggio in assenza di caratteristiche dello spettro, e 22 sono risultati non affetti.
L’età dei bambini al momento del primo accesso è compresa tra i 6 e i 20 mesi. L’età media di
accesso è di 16.5 mesi per ASD, di 15.0 per RL-NON ASD e di 8.6 per i NA.
Alla valutazione dei QS tramite Griffith non si riscontrano differenze significative tra ASD e RLNON
ASD.
L’analisi statistica dei risultati ottenuti all’assessment comunicativo e sociale ha permesso di
evidenziare che in T1 (prima valutazione) i soggetti che riceveranno diagnosi di ASD sono
significativamente compromessi rispetto a RL-NON ASD e NA in Contatto oculare (F= 20.53,
p=0.000), Comunicazione (F=15.34, p=0.000), Attenzione condivisa (F=23.16, p=0.000) e
Condivisione emozioni (F=11.51, p=0.001). Non emergono differenze significative in Interessi
sensoriali insoliti e Manierismi. Relativamente all’andamento nel tempo l’analisi ha evidenziato che
le differenze riscontrate in T1 si mantengono stabili in T2, T3 e T4.
Conclusioni: pur tenendo conto dell’esiguità del campione i dati ottenuti permettono di confermare
la possibilità di identificare segni precoci di ASD in ambito sociale e comunicativo dal secondo
anno di vita, in assenza di comportamenti ripetitivi e interessi sensoriali insoliti. Nel gruppo di
soggetti valutati tali segni si mantengono stabili nell’arco di tempo considerato e sono predittivi
della diagnosi a 36 mes
Un caso di disturbo dell'apprendimento associato a epilessia generalizzata idiopatica: studio longitudinale di quattro anni
No full textScopo di questo lavoro è lo studio dell’evoluzione del profilo neuropsicologico in un caso affetto da Epilessia Generalizzata Idiopatica (Epilessia con Assenze).
Il paziente da noi indagato è stato seguito per quattro anni mediante valutazioni periodiche neurologiche e neuropsicologiche, con particolare riguardo alle competenze relative all’apprendimento di lettura, scrittura, processing numerico.
In seguito a scomparsa delle crisi epilettiche e a normalizzazione del tracciato EEGrafico, è stato osservato miglioramento di alcune funzioni cognitive e normalizzazione delle competenze di decodifica e di codifica del linguaggio scritto.
Tale riscontro suggerisce che l’epilessia possa giocare un ruolo significativo nel determinismo delle disfunzioni cognitive e, in particolare, dei disturbi dell’apprendiment
Neurofunctional spectrographic analysis of cry of brain injured asphyxiated infants : a physioacoustic and clinical study
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Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
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