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Miopatia de Salih em irmãos de pais não consanguíneos: dois casos raros
No full textObjectives: To describe and analyze two clinical cases of siblings born to non--consanguineous parents diagnosed with Salih myopathy, highlighting muscular and cardiac manifestations, and emphasizing the relevance of this report in expanding knowledge about this rare condition.
Case description: The patients are of school age and present with the typical progression of the disease, with marked muscle weakness and low-grade supraventricular extrasystoles. Clinical and radiological evaluation, complemented by genetic sequencing with a myopathy panel, confirmed titinopathy consistent with Salih myopathy. The diagnosis was based on genetic testing and DNA se quencing, using the transcript TTNNM_001267550.3. Variants were classified according to the criteria of the American College of Medical Genetics and Genomics and evaluated by in silico tools (PolyPhen-2, SIFT). Family segregation demonstrated that the father carries the variant TTN c.103360del (p.Glu34454Asnfs*3) in heterozygosity, while the mother does not present this variant, and the siblings have the variants on opposite chromosomes. The study was approved by the Ethics Committee (Approval nº 6.984.918), with consent from the guardians and assent from the children. It is noteworthy the importance of early investigation of cardiac rhythm alterations due to their impact on clinical progression and the need for specific interventions.
Conclusion: Salih myopathy is a rare syndrome characterized by progressive muscular manifestations since childhood and, in some cases, by cardiac involvement. Identification requires a high index of clinical suspicion and careful investigation with complementary methods. The cardiac alterations observed reinforce the need for continuous monitoring, including 24-hour Holter evaluation, early intervention, and appropriate titration of antiarrhythmics. The reporting of new cases contributes to improving diagnosis, guiding clinical management strategies, and strengthening the understanding of the phenotypic variability of this rare condition, providing support for safer and more effective clinical follow-up.Objetivos: Descrever e analisar dois casos clínicos de irmãos de pais não consanguíneos diagnosticados com miopatia de Salih, destacando manifestações musculares e cardíacas e a relevância do relato para ampliar o conhecimento sobre esta condição rara.
Descrição do caso: Os pacientes encontram-se em idade escolar e apresentam progressão típica da doença, com fraqueza muscular acentuada e extrassístoles supraventriculares de baixo grau. A avaliação clínica e radiológica, complementada por sequenciamento genético com painel de miopatias, confirmou titinopatia compatível com miopatia de Salih. O diagnóstico foi a partir de teste e sequenciamento genético de ácido desoxirribonucleico (DNA), utilizando o transcript TTN NM_001267550.3. As variantes foram classificadas conforme critérios do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica e avaliadas por ferramentas in silico (como PolyPhen-2 e Sorting Intolerant From Tolerant). A segregação familiar demonstrou que o pai é portador da variante TTN c.103360del (p.Glu34454Asnfs*3) em heterozigose, enquanto a mãe não apresenta esta variante, e os irmãos possuem as variantes em cromossomos opostos. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética (Parecer nº 6.984.918), com consentimento dos responsáveis e assentimento das crianças. Ressalta-se a importância da investigação precoce de alterações do ritmo cardíaco, devido ao impacto na evolução clínica e na necessidade de intervenções específicas.
Conclusão: A miopatia de Salih é uma síndrome rara caracterizada por manifestações musculares progressivas desde a infância e, em alguns casos, por comprometimento cardíaco. A identificação exige elevado índice de suspeita clínica e investigação criteriosa com métodos complementares. As alterações cardíacas observadas reforçam a necessidade de monitoramento contínuo, incluindo avaliação com Holter de 24 horas, intervenção precoce e titulação adequada de antiarrítmicos. O relato de novos casos contribui para aprimorar o diagnóstico, orientar estratégias de manejo clínico e fortalecer a compreensão da variabilidade fenotípica dessa condição rara, oferecendo subsídios para um acompanhamento clínico mais seguro e eficaz
