1,720,970 research outputs found
NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease.
Full text linkLafora disease is an autosomal recessive disor-der that causes myoclonic epilepsy.The disease is char-acterized by the presence of polyglucosan inclusion bodies (Lafora bodies), predominantly in the central nervous sys-tem. More than 90% of human Lafora disease cases arecaused by genetic variants in eitherEPM2A, encodinglaforin glucan phosphatase, orNHLRC1,encoding the NHLrepeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1, also termedEPM2B or malin. Lafora disease in animals has similarclinical signs as the human disease, including spontaneousand reflex myoclonus, jerks and generalized tonic clonic sei-zures. Lafora disease has been reported in the dog, cat, cow and fennec fox.In dogs, Lafora disease is one of themost commonly recognized structural-metabolic epilepsiesand is inherited as an autosomal recessive condition. It ismost frequent in Miniature Wirehaired Dachshunds, BassetHounds and Beagles and has also been reported in theMiniature and Standard Poodle, Pointer and Corgi. Asingle disease-causing variant has been found in dogs. It consists of a massive expansion of a GC-rich dodecamerrepeat sequence in the canineNHLRC1gene, leading to lossof function of the gene. The wild type allele of this repeatconsists of two copies of a 12-bp motif in most mammalianspecies. In normal dogs and other canids two or threecopies are present. The pathogenic alleles leading to Laforadisease in dogs were reported to contain 14-26 copies ofthis repeat.2Genetic testing and carrier detection are notroutinely available, as the extremely GC-rich dodecamerrepeat expansion impedes PCR-based diagnostic approaches.Currently, a Southern-blot-based test is offered by theHospital for Sick Children in Toronto and represents an offi-cial DNA screening test recommended by the UK KennelClub.Fil: Barrientos, Laura Soledad. University of Bern; Suiza. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria "Ing. Fernando Noel Dulout". Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Veterinarias. Instituto de Genética Veterinaria; ArgentinaFil: Maiolini, Arianna. University of Bern; SuizaFil: Häni, Annakatrin. University of Bern; SuizaFil: Jagannathan, Vidhya. University of Bern; SuizaFil: Leeb, Tosso. University of Bern; Suiz
Barrientos, Laura Soledad : Curriculum vitae
No full textMédica Veterinaria. Auxiliar Diplomado Dedicación simple en Genética y Biometría, Genética General y Genética Veterinaria Forense de la FCV-UNLP. Becaria de CONICET. Miembro del Servicio de Diagnóstico Genético en Animales Domésticos.Facultad de Ciencias Veterinaria
von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina
Full text linkvon Willebrand disease (vWD) is the most common inherited coagulopathy in dogs, particularly in Doberman Pinschers. We developed a pyrosequencing-based assay to estimate the frequency of the c.7437G>A mutation associated with vWD type 1 in the Doberman Pinscher population of Buenos Aires, Argentina. We found a 0.41 frequency for the mutated allele, which varied significantly within families (family 1 = 0.43, family 2 = 0.58, unrelated animals = 0.35). The use of a popular founder male carrier of mutant allele A increased vWD incidence within a family and in the general population. The mode of inheritance was confirmed as autosomal dominant with incomplete penetrance. No differences were found between sexes and coat colors. Pyrosequencing was a good complement to clinical and coagulation tests for vWD type 1 diagnosis and a useful alternative for detecting the c.7437G>A mutation.Fil: Crespi, Julian Alejandro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria "Ing. Fernando Noel Dulout". Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Veterinarias. Instituto de Genética Veterinaria; ArgentinaFil: Barrientos, Laura Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria "Ing. Fernando Noel Dulout". Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Veterinarias. Instituto de Genética Veterinaria; ArgentinaFil: Giovambattista, Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria "Ing. Fernando Noel Dulout". Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Veterinarias. Instituto de Genética Veterinaria; Argentin
Introducción a la Genética Forense No-Humana
No full textEl presente libro nace como producto de una convocatoria para Libros de Cátedra de la Universidad Nacional de la Plata. La propuesta, avalada por la Facultad de Ciencias Veterinarias, permitirá introducir al lector en los principales aspectos de la identificación genética de animales y/o sus productos derivados, conocer los principales métodos de genotipificación utilizados en genética forense, reconocer los lineamientos de estandarización y acreditación de los laboratorios de genética forense y por ultimo fortalecer las capacidades de los futuros profesionales en el área de genética. Entre los autores de esta obra se destacan profesionales de distintas entidades académicas: Universidades Nacionales (UNCPBA, UNLP), del exterior (Universidade Federal de Minas Gerais. Belo Horizonte, Brasil; Universidad de Western Cape Sudáfrica), laboratorios de servicios nacionales (Laboratorio de ADN, Facultad de Ciencias Veterinarias, UNCPBA, Tandil, de la CICPBA y el CONICET); internacionales (Laboratório de Genética, Escola de Veterinária y el Myleus Biotechnology Research Team, Belo Horizonte, Brasil) y profesionales del Cuerpo de Instructores de la Fiscalía General del Departamento Judicial Azul y de Junín de la Provincia de Buenos Aires. Los coordinadores del presente libro son profesionales responsables del dictado en la carrera de grado de Médico Veterinario de la UNLP, de un curso optativo de Genética Veterinaria Forense de la UNLP, y miembros del Servicio Externo de Diagnóstico Genético en Animales Domésticos del Instituto de Genética Veterinaria (IGEVET, UNLP-CONICET).Fil: Giovambattista, Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria "Ing. Fernando Noel Dulout". Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Veterinarias. Instituto de Genética Veterinaria; ArgentinaFil: Barrientos, Laura Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria "Ing. Fernando Noel Dulout". Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Veterinarias. Instituto de Genética Veterinaria; ArgentinaFil: Peral Garcia, Pilar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria "Ing. Fernando Noel Dulout". Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Veterinarias. Instituto de Genética Veterinaria; Argentin
DNA profile of dog feces as evidence to solve a homicide
Full text linkDog fecal samples were collected at the crime scene and from the shoes of the suspectto see whether they could be linked. DNA was genotyped using a 145 bp fragmentcontaining a 60 bp hotspot region of the mitochondrial DNA (mtDNA) control region.Once the species origin was identified, sequences were aligned with the 23 caninehaplotypes defined, showing that evidence and reference had 100% identity withhaplotype 5. The frequency of haplotype 5 and the exclusion power of the referencepopulation were 0.056 and 0.89, respectively. The forensic index showed that it was 20times more likely that the evidence belonged to the reference dog than to some otherunknown animal. The results support that the mtDNA hypervariable region 1 (HV1) isa good alternative for typing in trace or degraded casework samples when the STRpanel fails, and demonstrate the utility of domestic animal samples to give additionalinformation to solve human legal cases.Fil: Barrientos, Laura Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria ; ArgentinaFil: Crespi, Julian Alejandro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria ; ArgentinaFil: Fameli, Alberto Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Museo Argentino de Ciencias Naturales "Bernardino Rivadavia"; ArgentinaFil: Posik, Diego Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria ; ArgentinaFil: Morales, Hernan Federico. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria ; ArgentinaFil: Peral Garcia, Pilar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria ; ArgentinaFil: Giovambattista, Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico CONICET- La Plata. Instituto de Genética Veterinaria ; Argentin
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Estudio de asociación mediante marcadores genéticos de la queratitis superficial crónica en perros de raza ovejero alemán
Full text linkLa Queratitis Superficial Crónica (QSC) es una enfermedad inflamatoria corneal que puede conducir a la ceguera del animal si no es tratada. La QSC se presenta con mayor frecuencia en el perro Ovejero Alemán (OA). Mientras que la córnea normal tiene una baja expresión de MHC de clase II, en la QSC se produce la sobreexpresión de estas moléculas, asociado con la secreción de interferón gamma por los linfocitos T CD4+ del infiltrado inflamatorio. Numerosas evidencias apoyan la hipótesis de que QSC es una enfermedad inmuno-mediada. Debido a esto, para investigar los factores genéticos moleculares que pueden estar asociados con el desarrollo de QSC se tipificaron 73 perros (43 animales enfermos y 30 animales control) para los siguiente marcadores genéticos: 3 microsatélites (FH2202, FH2054 y FH2975) ligados a la región de clase II del DLA (Dog Leukocyte Antigen o Antígeno Leucocitario Canino), las regiones reguladores proximales (URR) y las regiones presentadoras de antígenos (exón 2) de los genes DLA de clase II DLA-DRB1, DLA-DQA1 y DLA-DQB1. Se observó asociación significativa en los tres tipos de marcadores. En cuanto a los microsatélites, los alelos FH2054*172 (valor de p = 0,02) y FH2975*320 (valor de p = 0,005) se asociaron a un mayor riesgo al desarrollo de QSC. En cuanto a las regiones reguladoras, el haplotipo URR-DQB*TATC se asoció significativamente con la QSC (p = 0,006), evidenciando una aumento de 3 veces el riesgo de desarrollar esta enfermedad (OR = 2,87, 95 %, IC = 1,43- 81). El haplotipo de exones 2 DRB1*00101/DQA1*00101/ DQB1*00201 se asoció con un menor riesgo a desarrollar QSC (p = 0,02) (OR = 0,2, 95%, IC = 0.07- 0,81). Aunque, el haplotipo conformado por el promotor y el exón 2 de DLA-DQB1/URR-DQB*TATC/*01302 se asoció significativamente con la QSC (p = 0,003), aumentando casi 5 veces el riesgo a desarrollar la enfermedad (OR = 4,56, 95% IC = 1,74- 16,53). Este trabajo confirma el rol de MHC de clase II en el desarrollo de la QSC y proporciona nuevos datos sobre la población local de OA. Esta asociación genética también es compatible con los estudios clínicos, histológicos y farmacológicos reportados, que indican que la QSC es una enfermedad inmunomediada. Potencialmente estos marcadores podrían ser utilizados para identificar animales susceptibles y para dirigir los cruzamientos en los criaderos.Doctor en Ciencias VeterinariasUniversidad Nacional de La PlataFacultad de Ciencias Veterinaria
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