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Genetic testing. Sapere parlare, sapere tacere, le problematiche risposte al diritto di sapere e a quello di non sapere nella comunicazione del rischio genetico
No full textLa conoscenza dell’intera sequenza del genoma umano e la crescente disponibilità di tecnologie cosiddette “ad alta processività” rendono ragione degli enormi progressi della genetica umana nell’ultimo decennio. In medicina, l’impatto del progresso tecnologico è dimostrato dalla crescita esponenziale del numero di malattie la cui causa genetica è stata chiarita, passando da circa 1700 nel 2005 a 3300 nel 2011. Accanto alla migliore conoscenza della malattie geniche (causate dalla mutazione di un singolo gene) e genomiche (causate dalla perdita o dalla duplicazione di una regione cromosomica), si è osservata anche una notevole produzione di dati sull’associazione di varianti genetiche e polimorfismi presenti nella popolazione generale con il rischio di sviluppare malattie multifattoriali (cardio-vascolari, neurologiche, tumorali). Lo scenario attuale di accesso ai test genetici deve quindi prendere in considerazione non solo l’utilizzo strettamente “medico” dei test, ma anche la diffusione dell’offerta di test predittivi in ambito commerciale, nonché le informazioni generate dalle raccolte di materiale biologico in biobanche.
La comunicazione del risultato di un test genetico o di un rischio genetico dovrebbe avvenire solo nel contesto della consulenza genetica, che rappresenta un percorso articolato di diagnosi, scambio di informazioni e di scelte consapevoli. In ambito medico, l’utilizzo di un test genetico per la diagnosi di una malattia (test diagnostico su un malato), per la definizione del rischio di sviluppare una malattia (test presintomatico e test predittivo su un soggetto sano) o del rischio di avere figli affetti da una malattia recessiva (test per la diagnosi dei portatori su coppie di individui sani) è ispirato al criterio dell’utilità clinica. In questo contesto, il processo di comunicazione ha lo scopo di far comprendere al paziente i vantaggi offerti dall’informazione derivante dal test, i suoi limiti e le eventuali difficoltà interpretative. Vanno però tenute in conto anche le possibili conseguenze psicologiche e sociali del test, le ripercussioni sulle scelte riproduttive e il rischio di discriminazione. L’offerta di un test implica quindi un’attività complessa, che richiede competenze molteplici. Obiettivo finale della consulenza genetica è perseguire la migliore qualità di vita possibile attraverso l’accettazione o il rifiuto del test genetico. Risulta perciò evidente che nel processo di comunicazione, il lavoro svolto nella fase pre-test è di fondamentale importanza per preparare il paziente, il coniuge e il nucleo famigliare ad accettare un risultato del test positivo per mutazione, nonché a gestire eventuali conflitti tra il diritto di sapere e quello di non sapere, di condividere o non condividere l’informazione con altri.
La comunicazione del risultato del test (consulenza post-test) è una fase altrettanto impegnativa del percorso diagnostico, durante la quale, a prescindere dal risultato, è necessario superare l’impatto emotivo dell’informazione, richiamare tutto il percorso concordato durante la fase pre-test e anticipare le tappe successive della vita futura che attende il paziente.
Tenuto conto della quantità di condizioni necessarie per una buona pratica clinica nel campo del genetic testing, l’offerta di test genetici commerciali, divenuti facilmente accessibili tramite Internet, crea motivi di preoccupazione per il rischio di pericolosi fraintendimenti. E’ il caso, ad esempio, dell’azienda biotecnologica californiana “23andMe” che offre analisi del DNA a basso costo. Anche a voler ammettere la qualità e l’affidabilità di tali analisi, l’informazione genetica al di fuori di qualsiasi intermediazione medica è necessariamente parziale ed i problemi restano, anche immaginando che il soggetto che dovesse risultare positivo per polimorfismi “sfavorevoli” decida di consultare il proprio medico: i medici di Medicina Generale sono infatti oggi per lo più carenti delle necessarie, elevate competenze statistiche e genetiche richieste per interpretare correttamente queste informazioni ed il rischio che si intuisce è quello di veder moltiplicare esami e trattamenti inutili, intrinsecamente rischiosi ed altamente costosi.
Un’altra fonte di informazioni genetiche che pone rilevanti problemi di comunicazione è costituita dalle “raccolte di dati di origine biologica oppure di materiali biologici – tessuti, cellule, DNA – associati a informazioni cliniche e demografiche sui donatori”, denominate biobanche. Le prime biobanche hanno fatto la loro comparsa alla fine del XX secolo e si sono sviluppate rapidamente, in parallelo con il progredire della la post-genomica, sulla base dell’evidenza sperimentale che il materiale biologico umano costituisce una risorsa fondamentale per la ricerca biomedica e lo studio delle patologie complesse..
Una recente pubblicazione dell’Unione Europea ha elencato 26 definizioni di biobanche in base ai loro scopi (nel campo biomedico: studi sulle malattie, diagnosi, studi su popolazioni, ricerca) o in base al tipo di materiale raccolto (tessuti, cellule staminali, tumori umani, sangue da cordone ombelicale ecc).
Il presente contributo si focalizzerà sulle raccolte di campioni e tessuti biologici dalle quali sono ricavabili nel tempo ulteriori informazioni grazie a nuovi criteri di ricerca suggeriti dai progressi della biomedicina.
Il presente contributo si focalizzerà sulle raccolte di campioni e tessuti biologici che vengono conservate nel tempo e da cui sono, di conseguenza, ricavabili ulteriori informazioni in base a nuovi criteri di ricerca suggeriti dai progressi della biomedicina.
In questo contesto saranno analizzati dal punto di vista della comunicazione top-down (dal ricercatore al potenziale donatore) e bottom-up (nel senso opposto) diversi modelli di consenso informato, dal consenso specifico a quello parzialmente ristretto, a quello ampio, fino al più recente trusted consent che prevede una libera disposizione dei campioni fondata su un atteggiamento solidaristico. Verrà così tratteggiata la trasformazione profonda del concetto stesso di consenso informato, e verrà affrontata la questione dell’eventuale superamento della “illusione” di un’impossibile privacy, nella convinzione che un consenso realmente autonomo da parte dei donatori implichi, a monte, l’obbligo morale di una comunicazione veritiera e trasparente da parte dei ricercatori.
La possibilità che una parte dei dati ottenuti dall’analisi dei campioni delle biobanche possa essere comunicata ai relativi donatori è oggetto di acceso dibattito all’interno della comunità scientifica e ancor più si discute sulle modalità di gestione comunicativa delle informazioni clinicamente utili derivate da scoperte accidentali (che non facevano parte degli obbiettivi primari di ricerca) compiute analizzando dati o campioni genetici archiviati.
A conclusione del simposio verrà proposto come tema di discussione l’ossimoro rappresentato dall’utilizzo della metafora della banca per nominare una pratica che si fonda obbligatoriamente su una disposizione alla solidarietà e all’”altruismo genetico” degli individui che doneranno i loro profili di DNA e i loro materiali biologici
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Full text linkWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
koamabayili/VECTRON-author-checklist: VECTRON author checklist
No full textWe have done our best to complete the author checklist relating to the use of animals in the hut study. Note that the objective for the hut study was to evaluate the IRS treatment applications for residual efficacy against Anopheles mosquitoes, including the local An. coluzzii mosquito population. Cows were only used to attract mosquitoes into the huts and no tests were carried out directly on the cows. The author checklist is intended for use with studies where experiments are carried out on animals, which is why we have had such difficulty in completing this for the hut study, as many of the questions do not relate to how the cows were used
Author-wise bibliometric analysis based on entropy.
No full textAuthor-wise bibliometric analysis based on entropy.</p
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