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Les troubles du contrôle des impulsions après stimulation du noyau sous-thalamique dans la maladie de Parkinson : pronostic à 1 an et facteurs prédictifs
No full textMédecine. NeurochirurgieIntroduction : les Troubles du Contrôle des Impulsions (TCI) sont des manifestations neuropsychiatriques fréquentes de la Maladie de Parkinson (MP) liées à un état hyperdopaminergique et renvoient à l’incapacité du patient à inhiber un comportement source de plaisir malgré les conséquences négatives qu’il peut engendrer, pour lui-même ou pour autrui. De nombreuses études suggèrent une amélioration des TCI en lien avec la baisse des traitements dopaminergiques ou comme effet propre de la stimulation du NST. Cependant, les facteurs permettant de prédire ce bénéfice sont mal connus. L’objectif de cette étude était de décrire l’évolution des TCI entre le bilan d’opérabilité et l’évaluation à 1 an post-stimulation du STN et d’en identifier les facteurs prédictifs. Patients et méthode : il s’agissait d’une étude ancillaire de la cohorte prospective multicentrique PREDI-STIM, portant sur les patients inclus et ayant eu le bilan d’évaluation à 1 an postopératoire. Le critère de jugement principal était la variation de l’ECMP (Échelle Comportementale de la Maladie de Parkinson) entre V0 (visite préopératoire) et V1 (visite à 1 an postopératoire). Résultats : 217 patients de 17 centres français furent inclus, dont 65,9% d’hommes. On observait une diminution des TCI à 1 an de l’intervention chirurgicale (10.6% à V0 versus 3.7% à V1) mais aucun paramètre ne fut véritablement identifié comme facteur prédictif d’amélioration des TCI en postopératoire, même si l’on remarquait que ces patients avaient tendance à présenter des signes préopératoires d’évolution de la MP moins marqués et qu’ils étaient significativement plus apathiques en postopératoire. On notait l’apparition de 7 TCI de novo (3,2%) en postopératoire. Les facteurs prédictifs statistiquement significatifs d’apparition de TCI de novo étaient la présence d’une apathie préopératoire, une moindre diminution – voire une augmentation – des doses de traitements dopaminergiques, et la présence de dyskinésies préopératoires plus importantes. Il n’a pas été possible d'identifier une corrélation entre localisation du contact actif au sein des subdivisions fonctionnelles du NST et évolution des TCI. S’il n’existait pas de différence statistiquement significative concernant la TEED en fonction du profil évolutif des TCI, l’analyse de l’amplitude et de la fréquence prises individuellement révélait qu’une amplitude de stimulation élevée était significativement associée à une diminution des TCI en postopératoire et à l’absence d’apparition ou d’aggravation de ceux-ci et qu’une fréquence élevée améliorait significativement l’état moteur des patients. Enfin, la présence de TCI préopératoire était un facteur de risque d’apathie postopératoire. Conclusion : l’analyse de l’évolution à 1 an de patients opérés par une stimulation du NST pour une MP a confirmé une amélioration postopératoire des TCI. Cette amélioration semble être le fait de plusieurs paramètres, notamment : une MP moins évoluée, une diminution des traitements dopaminergiques mais probablement aussi par un effet propre de la stimulation du NST (amplitude et fréquence). Cependant, cette amélioration des TCI semble se faire aux dépends d’un sur-risque d’apathie postopératoire. L’étude de la relation entre localisation du contact actif au sein des subdivisions fonctionnelles du NST et évolution postopératoire des TCI n’a pas retrouvé de corrélation significative. Un certain nombre de patients ont présenté des TCI de novo en postopératoire, ces patients semblant présenter des signes de MP plus évoluée, et notamment des dyskinésies préopératoires. Ces considérations sont à prendre en compte lors de l’évaluation préopératoire des patients
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Unravelling the missing genetic causes of dystonic syndromes using whole exome sequencing
No full textLes dystonies d’origine génétique forment un groupe de pathologies rares à l’origine de mouvements anormaux et/ou de prises de postures anormales. Le séquençage ciblée d’un panel de gènes de mouvements anormaux permet un diagnostic moléculaire dans moins d’un quart des cas, suggérant qu’un grand nombre de causes génétiques de dystonie reste à découvrir. L’objectif de cette thèse était d’identifier ces causes génétiques manquantes de syndromes dystoniques en utilisant le séquençage de l’exome. Au travers de ce travail de thèse, nous avons pu identifier une architecture génétique commune entre pathologies neurodéveloppementales et syndromes dystoniques génétiquement déterminés. Nous avons contribué à élargir le spectre phénotypique associé aux variants pathogènes dans GNAO1 en les rattachant à des dystonies de sévérité moindre. Nous avons identifié deux nouvelles causes de syndromes dystonie-parkinsonisme de début précoce, les mutations perte de fonction dans NR4A2 et la mutation récurrente p.Glu200Lys dans PPP2R5D. Enfin nous avons confirmé l’implication des variants rares dans TMEM151A dans l’apparition de dystonies paroxystiques kinésigéniques.Inherited dystonia is a group of rare neurogenetic conditions causing abnormal movements and/or abnormal postures. Targeted sequencing of a movement disorders gene panel yields a molecular diagnosis in less than 25 % of cases, suggesting several genetic causes of dystonia remain to be discovered. Our objective was to identify the missing genetic causes of dystonic syndromes using whole exome sequencing. We were able to identify a common genetic architecture between neurodevelopmental disorders and genetically determined dystonic syndromes. We also expanded the phenotypic spectrum associated with GNAO1 pathogenic variants to autosomal dominant and non progressive focal or segmental dystonia. Then, we identified two new causes of early-onset dystonia-parkinsonism syndromes, namely the loss-of-function mutations in NR4A2 and the p.Glu200Lys mutation in PPP2R5D. We also confirmed the association between rare variants in TMEM151A and paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Cerebellar ataxias : identification of responsible genes, clinical description and diagnostic strategy
No full textLes ataxies cérébelleuses héréditaires sont des pathologies neuro-dégénératives rares, hétérogènes, complexes affectant le cervelet et parfois la moelle épinière et/ou les nerfs périphériques. Elles se transmettent sur le mode autosomique récessif (ARCA), dominant (SCA) ou lié à l’X. Les objectifs de cette thèse de sciences étaient la description phénotypique d’ataxies cérébelleuses héréditaires, la mise en évidence de corrélations du génotype au phénotype et la description de stratégies diagnostiques pour mettre en évidence ces pathologies rares.Grâce à nos résultats, nous avons pu élargir le spectre phénotypique clinique, biologique, radiologique d’ataxies cérébelleuses héréditaires connues : Fragile X Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS), ataxie récessive lentement progressive liée au gène PEX 10 impliqué dans la biogénèse du peroxysome, ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1). Nous avons pu mettre en évidence des corrélations du génotype au phénotype dans AOA1 et montré que l’âge moyen de début était plus élevé et que la pathologie était moins sévère chez les patients avec au moins un faux sens (p <0,01) par rapport aux patients avec deux mutations tronquantes. Nous avons réussi également à établir un algorithme pour faciliter le diagnostic des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives et aider à l’interprétation du séquençage à haut débit. Il est important dans ce type de pathologies rares de pouvoir établir au maximum un diagnostic moléculaire afin de guider le conseil génétique et mettre en évidence les ataxies accessibles à une thérapeutique.Hereditary cerebellar ataxias are a group of rare and heterogeneous neurodegenerative diseases. The transmission mode is recessive, dominant or X-linked. Our objectives were to better describe the phenotype of some inherited ataxias, to provide genotype-phenotype correlations and to improve the diagnostic strategies for these rare diseases. We enlarged the clinical, biological, radiological phenotype of Fragile X Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS), recessive ataxia due to PEX10 related peroxisomal biogenesis disorders, ataxia with oculomotor apraxia type 1 (AOA1). We showed genotype-phenotype correlations in AOA1 patients: mean age at onset was higher with at least one missense mutation. A ranking algorithm has been created to predicting the molecular diagnoses of recessive cerebellar ataxia in order to guide the diagnosis and facilitate interpretation of next generation sequencing. The establishment of a molecular diagnosis is important in this type of rare pathologies to guide the genetic counseling and to diagnosis the ataxias accessible to a treatment
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Full text linkWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
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