1,721,002 research outputs found
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Get PDFThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Combined genetic strategies using exome sequencing in rare vascular disorders
No full textL’identification des gènes de maladies Mendeliennes été rendue possible dans les années 1980. Le séquençage du génome humain dans les années 2000, et l’arrivée du séquençage haut débit dans les années 2010 ont permis une progression phénoménale du rythme de ces découvertes génétiques. Cependant, ces techniques ont permis d’élucider les maladies les plus accessibles, de par leur homogénéité génétique, leur forte pénétrance pour les maladies dominantes, et leur prévalence élevée. Aujourd’hui, la communauté génétique se heurte à des difficultés de plus en plus nombreuses pour identifier les maladies non monogéniques, hétérogènes, ou très rares : recruter des familles porteuses d’une maladie très rare et cliniquement bien caractérisée, ou de grandes cohortes de patients atteints de maladies communes à composante génétique, nécessite un effort clinique, logistique et financier important. De plus, le séquençage d’exome pris isolément ne permet généralement pas l’élucidation de ces pathologies. Cet outil bien que puissant trouve ses limites dans les modèles génétiques sus-cités. La réussite des approches récentes vient de son utilisation en association avec d’autres techniques, adaptées aux caractéristiques des maladies comme la rareté, la dimension polygénique, ou l’hétérogénéité génétique. J’ai utilisé le séquençage d’exome dans l’identification de gènes de maladies cardiovasculaires rares, par trois stratégies combinées différentes. La première pathologie appelée stomatocytose héréditaire, est rare, relativement homogène mais présente des difficultés de phénotypage. Elle a été caractérisée par séquençage d’exome en association avec une analyse de liaison traditionnelle et l’identification d’une endophénotype fiable. Cette approche a été appliquée avec succès dans ce modèle relativement peu complexe de maladie. La seconde pathologie étudiée, l’anévrysme de l’aorte abdominale (AAA), est une maladie commune à forte composante héréditaire, avec de rares formes dominantes à pénétrance élevée. J’ai associé séquençage d’exome en modèle dominant et recherche de variants rares dans une cohorte de cas sporadiques afin d’identifier un gène de susceptibilité à la pathologie. Cette approche s’est révélée plus complexe à mettre en place, et son efficacité peut être discutée dans le cas d'une étude d'association centrée sur un gène candidat. Enfin, la troisième partie de ce travail est consacrée à la dysplasie fibromusculaire (DFM), maladie très hétérogène sur le plan génétique, peu pénétrante, et d’endophénotype peu accessible. J’ai appliqué dans cette troisième étape le séquençage d’exome à plus grande échelle (30 individus), en association à des stratégies de filtres sophistiqués exploitant tous les types de transmission Mendélienne. J'y ai aussi associé l'utilisation des outils bioinformatiques et bases de données biologiques accessibles à la communauté scientifique. Les résultats obtenus par cette dernière approche sont prometteurs, probablement du fait des caractéristiques inhérentes de cette pathologie. L’utilisation de ces trois stratégies très différentes, adaptées aux contraintes de chaque pathologie, permet d’évaluer la puissance et l’efficacité des approches combinées utilisant le séquençage d’exome. Leurs difficultés inhérentes, leur inadaptation à certaines situations génétiques, ainsi que les pistes d’amélioration nécessaires pour l’élucidation des maladies génétiques de cause inconnue sont aussi abordés.Identifying genes of Mendelian disorders has started within the eighties. The pace of new genes discovery has been dramatically accelerated by the availability of the human genome sequence in the 2000s, and the next-generation sequencing technologies in the 2010s. However, a majority of the elucidated conditions so far correspond to relatively simplified situations, where the prevalence and the penetrance of the condition are high and the genetic heterogeneity is low. Nowadays, geneticists meet more and more situations where gene identification in unknown disorders can be tricky. Heritable conditions that are very rare, heterogenous or with imperfect Mendelian transmission can only be elucidated using large cohorts of patients, with a very well-characterized phenotype. This requires clinical, financial and logistical efforts to be made by the research teams. Generally, using exome sequencing alone is not efficient enough to elucidate these types of conditions. The power of recently developed strategies comes from its association with other genetic analysis tools, that have been specifically developed in the context of rare, heterogenous, or polygenic disorders. I employed exome sequencing in the identification of cardiovascular genetic conditions, using three different strategies. In the first condition, called hereditary xerocytosis, using linkage analysis together with exome sequencing of distant relatives was successful in identifying the causative gene. This was made possible by the identification of a reliable endophenotype, and the relative genetic homogeneity of the disorder. The second condition I studied is the abdominal aortic aneurysm (AAA), a common disorder with a strong hereditary component and rare situations of fully penetrant, dominant inheritance. I combined exome sequencing in a family with dominant inheritance with rare variants analysis of the candidate gene in a large cohort of sporadic AAA. This analysis is more complex and can be hazardous in the context of a candidate gene approach. The third strategy was developed for the study of fibromuscular dysplasia (FMD) which is a very heterogenous condition with low penetrance and no specific endophenotype. I combined exome sequencing in a group of 30 cases and relatives with filtering strategies for any type of Mendelian inheritance. I also used available bioinformatics tools and databases for refining the candidate genes filtering. This strategy provided promising results, probably due to the genetic characteristics of this condition. In each of these examples, I adapted the analysis strategy to the peculiarities of the disorder. The results presented here enable to evaluate the efficiency of combined approaches using exome sequencing. Their specificities, limits, and the optimization that need to be done to elucidate the remaining unsolved genetic conditions are discussed
Application des stratégies combinées utilisant le séquençage d'exome dans les maladies vasculaires rares
No full textIdentifying genes of Mendelian disorders has started within the eighties. The pace of new genes discovery has been dramatically accelerated by the availability of the human genome sequence in the 2000s, and the next-generation sequencing technologies in the 2010s. However, a majority of the elucidated conditions so far correspond to relatively simplified situations, where the prevalence and the penetrance of the condition are high and the genetic heterogeneity is low. Nowadays, geneticists meet more and more situations where gene identification in unknown disorders can be tricky. Heritable conditions that are very rare, heterogenous or with imperfect Mendelian transmission can only be elucidated using large cohorts of patients, with a very well-characterized phenotype. This requires clinical, financial and logistical efforts to be made by the research teams. Generally, using exome sequencing alone is not efficient enough to elucidate these types of conditions. The power of recently developed strategies comes from its association with other genetic analysis tools, that have been specifically developed in the context of rare, heterogenous, or polygenic disorders. I employed exome sequencing in the identification of cardiovascular genetic conditions, using three different strategies. In the first condition, called hereditary xerocytosis, using linkage analysis together with exome sequencing of distant relatives was successful in identifying the causative gene. This was made possible by the identification of a reliable endophenotype, and the relative genetic homogeneity of the disorder. The second condition I studied is the abdominal aortic aneurysm (AAA), a common disorder with a strong hereditary component and rare situations of fully penetrant, dominant inheritance. I combined exome sequencing in a family with dominant inheritance with rare variants analysis of the candidate gene in a large cohort of sporadic AAA. This analysis is more complex and can be hazardous in the context of a candidate gene approach. The third strategy was developed for the study of fibromuscular dysplasia (FMD) which is a very heterogenous condition with low penetrance and no specific endophenotype. I combined exome sequencing in a group of 30 cases and relatives with filtering strategies for any type of Mendelian inheritance. I also used available bioinformatics tools and databases for refining the candidate genes filtering. This strategy provided promising results, probably due to the genetic characteristics of this condition. In each of these examples, I adapted the analysis strategy to the peculiarities of the disorder. The results presented here enable to evaluate the efficiency of combined approaches using exome sequencing. Their specificities, limits, and the optimization that need to be done to elucidate the remaining unsolved genetic conditions are discussed.L’identification des gènes de maladies Mendeliennes été rendue possible dans les années 1980. Le séquençage du génome humain dans les années 2000, et l’arrivée du séquençage haut débit dans les années 2010 ont permis une progression phénoménale du rythme de ces découvertes génétiques. Cependant, ces techniques ont permis d’élucider les maladies les plus accessibles, de par leur homogénéité génétique, leur forte pénétrance pour les maladies dominantes, et leur prévalence élevée. Aujourd’hui, la communauté génétique se heurte à des difficultés de plus en plus nombreuses pour identifier les maladies non monogéniques, hétérogènes, ou très rares : recruter des familles porteuses d’une maladie très rare et cliniquement bien caractérisée, ou de grandes cohortes de patients atteints de maladies communes à composante génétique, nécessite un effort clinique, logistique et financier important. De plus, le séquençage d’exome pris isolément ne permet généralement pas l’élucidation de ces pathologies. Cet outil bien que puissant trouve ses limites dans les modèles génétiques sus-cités. La réussite des approches récentes vient de son utilisation en association avec d’autres techniques, adaptées aux caractéristiques des maladies comme la rareté, la dimension polygénique, ou l’hétérogénéité génétique. J’ai utilisé le séquençage d’exome dans l’identification de gènes de maladies cardiovasculaires rares, par trois stratégies combinées différentes. La première pathologie appelée stomatocytose héréditaire, est rare, relativement homogène mais présente des difficultés de phénotypage. Elle a été caractérisée par séquençage d’exome en association avec une analyse de liaison traditionnelle et l’identification d’une endophénotype fiable. Cette approche a été appliquée avec succès dans ce modèle relativement peu complexe de maladie. La seconde pathologie étudiée, l’anévrysme de l’aorte abdominale (AAA), est une maladie commune à forte composante héréditaire, avec de rares formes dominantes à pénétrance élevée. J’ai associé séquençage d’exome en modèle dominant et recherche de variants rares dans une cohorte de cas sporadiques afin d’identifier un gène de susceptibilité à la pathologie. Cette approche s’est révélée plus complexe à mettre en place, et son efficacité peut être discutée dans le cas d'une étude d'association centrée sur un gène candidat. Enfin, la troisième partie de ce travail est consacrée à la dysplasie fibromusculaire (DFM), maladie très hétérogène sur le plan génétique, peu pénétrante, et d’endophénotype peu accessible. J’ai appliqué dans cette troisième étape le séquençage d’exome à plus grande échelle (30 individus), en association à des stratégies de filtres sophistiqués exploitant tous les types de transmission Mendélienne. J'y ai aussi associé l'utilisation des outils bioinformatiques et bases de données biologiques accessibles à la communauté scientifique. Les résultats obtenus par cette dernière approche sont prometteurs, probablement du fait des caractéristiques inhérentes de cette pathologie. L’utilisation de ces trois stratégies très différentes, adaptées aux contraintes de chaque pathologie, permet d’évaluer la puissance et l’efficacité des approches combinées utilisant le séquençage d’exome. Leurs difficultés inhérentes, leur inadaptation à certaines situations génétiques, ainsi que les pistes d’amélioration nécessaires pour l’élucidation des maladies génétiques de cause inconnue sont aussi abordés
Variations on the Author
Get PDF“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Get PDFWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Get PDFWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
koamabayili/VECTRON-author-checklist: VECTRON author checklist
No full textWe have done our best to complete the author checklist relating to the use of animals in the hut study. Note that the objective for the hut study was to evaluate the IRS treatment applications for residual efficacy against Anopheles mosquitoes, including the local An. coluzzii mosquito population. Cows were only used to attract mosquitoes into the huts and no tests were carried out directly on the cows. The author checklist is intended for use with studies where experiments are carried out on animals, which is why we have had such difficulty in completing this for the hut study, as many of the questions do not relate to how the cows were used
Author-wise bibliometric analysis based on entropy.
No full textAuthor-wise bibliometric analysis based on entropy.</p
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