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Syndrome Kabuki (identification de nouveaux paramètres cliniques et biologiques permettant l'amélioration du diagnostic et de la prise en charge)
No full textLe syndrome Kabuki (SK) est caractérisé par des traits morphologiques du visage caractéristiques, des anomalies squelettiques et viscérales, une déficience intellectuelle et un retard de croissance (RC). Son diagnostic reste difficile malgré la découverte récente des bases moléculaire du KS due à des mutations des gènes KMT2D et KDM6A. L'établissement d'un diagnostic étiologique précis permet une prise en charge (PEC) médico·socio·éducative adaptée au patient. L'identification du SK permet de prévenir et de dépister à temps les nombreuses complications associées à ce syndrome (obésité, surdité, manifestations auto-immunes, RC postnatal, déficit en hormone de croissance (GH) et épilepsie). Les objectifs de ce travail sont d'identifier de nouveaux paramètres cliniques et biologiques aidant à l'amélioration du diagnostic et de la PEC. L'atténuation et/ou l'absence congénitale du pli de flexion de l'articulation interphalangienne distale des 3ème et 4ème doigts et la survenue d'un hyperinsulinisme congénital (CHI) dans un contexte syndromique (malformations associées, retard de croissance, microcéphalie, surdité ... ) ont permis respectivement un diagnostic de certitude et le plus précoce possible du SK. Les courbes de croissance spécifiques au KS (poids, taille, périmètre crânien, IMC) et les connaissances sur le CHI (son évolution, son traitement, le risque glycémie perturbée en cas de déficit en GH) sont primordiales pour l'optimisation du suivi des patients avec un dépistage personnalisé. L'utilisation de la Voxel-Based Morphometry pour l'IRM et la translecture des codons stop sont des perspectives d'avenir prometteuses sur le plan de la PEC et de la thérapeutiqueMONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocSudocFranceF
Etat des lieux de la santé des femmes dans le Nord (liaison entre la santé et la précarité)
No full textContexte : En France, il existe d'importantes disparités d'accès aux soins selon le niveau socio-éducatif et économique. L'objectif principal était de mettre en évidence une relation entre la précarité et la santé des femmes. Les objectifs secondaires étaient de décrire la santé des femmes dans le Nord et les raisons d'un suivi gynécologique non optimal. Méthode: Etude rétrospective multicentrique effectuée d'octobre à novembre 2013 incluant des patientes de 18 à 74 ans. Les données étaient recueillies par questionnaire en maternités et pharmacies. La précarité était mesurée par le score EPICES. Résultats : Deux cent quarante et une patientes ont été inclues. Parmi elles, 92 étaient précaires (score EPICES >30,17). Une différence significative était mise en évidence entre les groupes précaires et non précaires concernant le renoncement aux soins pour raisons financières (respectivement 67,5% versus 32,5%, p=0,00002) - le mauvais suivi gynécologique (52,46% versus 47,54%, p=0,006) - le retard à la réalisation d'un frottis cervico vaginal (59,52% versus 40,48%, p=0,001) - la déclaration de grossesse tardive (78,57% versus 21,43%, p=0,001). Les principales raisons évoquées du mauvais suivi gynécologique étaient la pudeur, le manque d'intérêt et d'information. Conclusion : L'étude suggère un mauvais suivi médical des femmes précaires. Les actions préventives envers ces populations doivent être encouragées.LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocSudocFranceF
Dermoscopie du dermatofibrosarcome protubérant (une étude de 15 cas)
No full textLe dermatofibrosarcome protubérant est une tumeur cutanée maligne rare dont le diagnostic est souvent retardé du fait de l'absence de signe clinique spécifique précoce. Méthodes : Nous avons réalisé un examen dermoscopique de 15 cas consécutifs non sélectionnés de dermatofibrosarcome protubérant prouvés histologiquement. Dans un premier temps, 6 critères dermoscopiques ont été identifiés collégialement, puis tous les cas ont été réexaminés séparément par 6 dermoscopistes expérimentés. Pour une lésion donnée, seuls les critères retrouvés par l'ensemble des dermoscopistes ont été retenus. La médiane du nombre de critères dermoscopiques notés était de 4 par lésion. Les critères dermoscopiques retrouvés étaient les suivants : un fin réseau pigmenté (87% ), des vaisseaux (80%), des aires brunes sans structure (73%), des stries blanches brillantes (67%), un fond rosé (67%) et des aires hypo ou dépigmentées sans structure. Quand ils étaient retrouvés, les vaisseaux étaient arborescents dans 11 cas sur 12 et étaient flous, nets ou l'association des deux. La première étude réalisée sur la dermoscopie du dermatofibrosarcome protubérant identifie 6 critères dermoscopiques (souvent associés dans un patron multicomposé) et un patron vasculaire particulier. La performance de la dermoscopie pour le diagnostic d'une lésion suspecte de dermatofibrosarcome protubérant reste à évaluer par de futures étudesLYON1-BU Santé (693882101) / SudocSudocFranceF
Les anthocyanes (des colorants naturels bénéfiques pour la santé)
No full textSTRASBOURG ILLKIRCH-Pharmacie (672182101) / SudocSudocFranceF
Investigation of the deamidation reaction in the enzyme triosephosphate isomerase by means of computational chemistry tools
No full textLa déamidation est la modification post-traductionnelle de l'asparagine (Asn) et de la glutamine (Glu). Elle est communèment observée dans les peptides et les protéines. Il a été démontré que la déamidation limite la durée de vie de ces macromolécules. Dans ce travail, la déamidation de l'asparagine dans des petits peptides et dans l'enzyme triosephosphate isomérase a été modélisée. La déamidation dans la triosephosphate isomérase de mammifères a été observée sur deux sites distincts: Asn15 et Asn71. Asn71 a une vitesse de déamidation plus élevée que Asn15 et moins grande que pour un petit peptide. Il a été suggéré que la déamidation de Asn15 se produit sous l'influence de la déamidation de Asn71. Pour expliquer ces résultats expérimentaux, des simulations de dynamiques moléculaires classiques à l'échelle de la microseconde et des calculs d'énergie libre, de type umbrella sampling, à l'aide de méthodes combinées mécanique quantique/mécanique moléculaire ont été réalisés. Nous montrons que la déamidation séquentielle dans la triosephosphate isomérase est due à la fois à des effets locaux et globaux. Ces résultats apporte une nouvelle perspective sur l'impact de l'ordre structurel sur la vitesse de déamidation Nous avons également déterminé la voie la plus plausible de cette reaction ainsi que l'influence de la variation du pKa, dans la chaîne principale, de la partie amide du résidu adjacent de l'asparagine sur la vitesse de déamidation. En regard de l'importance des variations de pKa dans l'environnement protéique, nous avons élaboré un protocole informatique permettant d'évaluer de manière rapide et précise des pKa . Ce protocole a été appliqué à des petites molécules organiques et nous avons montré qu'il était également applicable à des études relatives à la prédiction de pKa dans les protéinesDeamidation is the posttranslational modification of asparagine (Asn) and glutamine (Glu) residues, which is observed in several proteins and peptides. It has been shown that deamidation limits the lifetime of these macromolecules. In this work, deamidation of asparagine in small peptides and in the enzyme triosephosphate isomerase has been modeled. Deamidation in mammalian triosephosphate isomerase has been observed at two distinct deamidation sites: Asn15 and Asn71. Asn71 deamidates faster than Asn15 and slower than a small peptide. It has been suggested that, deamidation at Asn15 occurs with the influence of deamidated Asn71. In order to explain these experimental findings, microsecond long classical molecular dynamics simulations and free energy calculations using quantum mechanics/molecular mechanics tools combined with umbrella sampling technique have been performed. The sequential deamidation in triosephosphate isomerase has been shown to be related with both global and local effects. These results bring a new perspective to the impact of the high-order structure on deamidation rate. The most plausible route of this reaction was also determined. The pKa shift of backbone amide of the residue adjacent to asparagine has been found to be one of the most crucial factor determining the rate of deamidation. Considering the importance of pKa shifts in protein environment, a computational protocol was suggested in order to obtain accurate and fast pKa predictions. This protocol was applied to small organic molecules, and it has been shown to be applicable to studies concerning aminoacid pKa predictionsNANCY-INPL-Bib. électronique (545479901) / SudocSudocFranceF
Caractéristiques du surtriage lié à l'utilisation des critères de Vittel (étude rétrospective)
No full textINTRODUCTION: Les critères de Vittel (CV) permettent de dépister les traumatisés graves. Certains de ces patients n'ont pas de détresse vitale mais présentent cependant des lésions viscérales significatives (LVS). L'objectif principal était de déterminer la proportion de patients stables présentant une LVS. MATERIEL ET METHODES: étude rétrospective monocentrique sur 18 mois. Les patients traumatisés graves (> 1CV) sont admis selon un protocole d'accueil comprenant la réalisation d'un scanner corps entier (SCE). Ces données ont été recueillis dans le registre de traumatologie de l'hôpital. Les patients ont été répartis en 2 groupes selon l'existence ou non d'un détresse vitale (DV) à la phase pré hospitalière (SpO2 1000mL, amines, ventilation mécanique, lésion médullaire suspectée). Les patients sans détresse vitale (SDV) ont été classés en 3 groupes: ni LVS, ni lésion orthopédique (groupe A), lésions orthopédiques exclusives (groupe B), LVS (groupe C). Les variables recueillies comprenaient les caractéristiques démographiques, les constantes physiologiques et le bilan d'hémostase. Les scores ISS (Intermational Severity Score) et MGAP (Mécanisme, Glasgow, Age, Pressio artérielle) étaient calculés. Les patients sans lésions graves (A+B) étaient ensuite comparés à deux présentant une ou plusieurs lésions graves (C). RESULTATS: 196 patients ont été inclus. 88 patients ne présentaient aucun élément de gravité clinique, réparties groupe A (n=19; 21,6%), groupe B (n=20; 22,7%) et groupe C (n=49; 55,6%). Les patients du groupe C avaient un score ISS supérieur (médiane à 16). Ils nécessitaient plus fréquemment une hospitalisation en réanimation (21,7% vs 4,7%). Leur MGAP médian ne différait pas significativement, de même que le nombre moyen de CV. DISCUSSION: L'utilisation des CV montre un sutriage de 20% (A+B). Il existe une (LVS) chez 55% des patients sans critère de gravité clinique. Le score MGAP ne permet pas de distinguer ces patientsAIX-MARSEILLE2-BU Méd/Odontol. (130552103) / SudocSudocFranceF
Conscience des troubles dans la schizophrénie (l'insight des patients est-il influencé par l'insight des parents?)
No full textL'altération de la conscience des troubles (insight) affecte jusqu'à 80% des personnes souffrant de schizophrénie. Le défaut d'insight est associé à des facteurs psychologiques et cognitifs dont un dysfonctionnement du cortex préfrontal (CPF); il est prédictif d'une évolution plus péjorative de la pathologie. Les facteurs parentaux pouvant l'influencer sont très peu explorés. Méthode: l'objectif principal était d'étudier l'association entre l'insight de patients souffrant de schizophrénie (n=39) et celui de leurs parents biologiques, avec l'échelle multidimensionnelle de l'insight, la SUMD. L'objectif secondaire était d'identifier les facteurs influençant l'insight dans chaque groupe (sociodémographiques, cliniques et cognitifs (mémoire de travail et fonctions exécutives)). Résultats : L'analyse appariée a mise en évidence un niveau d'insight significativement meilleur chez les parents que chez les patients et une absence de corrélation entre les deux, réfutant notre hypothèse d'une association entre l'insight des deux groupes. Une meilleure connaissance parentale au sujet de la schizophrénie était associée à un meilleur insight dans les deux groupes. Chez les patients, de meilleures performances en mémoire de travail et chez les parents, de meilleures capacités de résolution de problème étaient associées à un meilleur insight. Conclusion: Comme chez les patients, la connaissance parentale au sujet de la schizophrénie et le CPF joueraient un rôle dans l'insight des parents. Les interventions familiales doivent être proposées aux familles de patients afin d'améliorer leurs connaissances au sujet de la schizophrénie et ainsi améliorer leur insight et celui des patientsLack of insight in schizophrenia affects up to 80% of patients and is linked to poorer disease outcome. In patients, poor insight is associated with psychological and cognitive factors such as prefrontal cortex (PFC) malfunctioning. Parental factors influencing patients' insight have rarely been explored. Methods: Our main objective was to study the association between patients' (n=39) and their parents' insight in schizophrenia, assessed by the multidimensional insight scale, the SUMD. Secondary objectives were to identify in cach group the sociodemographic, clinical and cognitive factors (working memory and executive functioning) associaled with insight. Results: Paired tests found significantly higher levels of insight among parents and a lack of correlation between parent and patient insight in all dimensions, refuting our hypothesis of an association between the two. Better knowledge of schizophrenia among parents was associatcd with better insight in both groups. Better working memory among patients and better problem solving abilities among parents were also associated with higher insight levels. Conclusion: Like in patients, parental knowledge about schizophrenia and PFC functioning could be implicated in parents' insight into their children's illness. Falllily interventions should systelllatically be offered to patients' families in order to increase parents' knowledge of schizophrenia and thus improve thcir insight and their child'sMONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocSudocFranceF
Sur la modélisation du tissu cardiaque comme un milieu à microdilatation (une investigation numérique)
No full textContexte : Le tissu biologique mou présente une organisation structurelle extrêmement complexe et est le siège de nombreux phénomènes d'échanges. De nombreuses applications s'étendant du diagnostic clinique à l'ingénierie tissulaire nécessitent la connaissance du comportement mécanique du tissu. A cette fin, de nombreuses approches plus ou moins satisfaisantes sont développées. Elles s'efforcent toutes de tenir compte de manière plus ou moins systématique de la microstructure du milieu. La considération du tissu biologique comme un milieu micromorphe donne des résultats probants dans sa particularisation au milieu micropolaire appliquée au tissu osseux. Il est donc fort probable que des résultats du genre soient obtenus pour d'autres tissus. Notre travail était orienté vers le tissu cardiaque et la problématique de l'infarctus ischémique. Dans ce contexte, il nous a semblé que la particularisation de comportement la mieux adaptée est celle d'un milieu à microdilatation. Travail réalisé : Le travail réalisé dans le cadre de cette thèse est essentiellement numérique. Il a pour objectif de mettre en lumière les particularités de la réponse à une sollicitation extérieure d'un échantillon de milieu à microdilatation. Cette étape est essentielle pour l'analyse future des résultats d'expériences qui seront menées. Il a également pour objectif d'étudier les potentialités du modèle vis-à-vis du tissu cardiaque en considérant l'infarctus ischémique et la perte associée de la capacité d'éjection de volume sanguin. Les outils numériques d'analyse de tels milieux sont en plein développement. Il nous a fallu développer notre propre outil basé sur la LPI-BEM (Local Point Interpolation - Boundary Element Method). Du fait de la similitude des équations de champs associées, la validité de la stratégie numérique mise en oeuvre est testée sur le cas d'un matériau piézoélectrique. Ce choix n'est pas innocent car, dans l'avenir la considération du milieu piézoélectrique à microdilatation permettra d'analyser le cas d'une sollicitation électrique du tissu. Les détails de cette stratégie numérique originale sont consignés dans le chapitre 2 du mémoire. Le chapitre 3 est consacré à l'analyse de la robustesse de la méthode et aux particularités de la réponse d'un milieu à microdilatation. Le quatrième chapitre est consacré à l'application au tissu cardiaque. En se limitant au cas de petites déformations, on montre que le modèle est bien adapté à la représentation du comportement du tissu cardiaque. En effet, assimilant le ventricule gauche à une structure tubulaire, la fraction d'éjection du ventricule gauche (critère clinique d'insuffisance cardiaque) est fortement diminuée en présence d'une zone infarcie. Cette dernière est modélisée comme une région à frontière diffuse où les points matériels ont perdu leur capacité de respirer . Ces résultats sont prometteurs. Ils encouragent à poursuivre dans cette voie en prenant en compte le caractère anisotrope du tissu et en se plaçant dans le cadre des grandes déformationsBackground: A soft biological tissue is subjected to numerous exchange phenomena and has an extremely complex structural organization. The knowledge of its mechanical behavior is required in many applications ranging from clinical diagnostic to tissue engineering. To achieve this goal, more or less satisfactory approaches are developed. They all seek to take into account in a more or less systematic manner the microstructure of the medium. Assuming that the biological tissue is a particular micromorphic medium (micropolar medium) leads to good results in the case bone tissue. It is therefore likely that the results of this kind will be obtained for other tissues. Our interest is on the heart tissue and the problem of ischemic heart attack. In this context, it seemed that the most appropriate behavior particularization is that of a microdilatation medium. Work done: The work presented in this thesis is essentially numerical. It aims to highlight the features of the response of microdilatation medium to an external mechanical load. This step is essential for the analysis of the experimental results to be conducted in the future. The work also aims to investigate the potentialities of the model with respect to the heart tissue regarding heart attack and the associated loss of the ability to eject sufficient blood volume. The numerical tools for the analysis of such media are in increasing development. We had to develop our own tool based on the LPI-BEM (Local Point Interpolation - Boundary Element Method). Because of the similarity of the associated field equations, the validity of the numerical strategy is assessed in the case of a piezoelectric material. This choice is not innocent because the piezoelectric medium with microdilatation will allow analyzing the case of an electrical solicitation of the tissue. The details of this original numerical approach are given in Chapter 2 of the thesis. Chapter 3 is devoted to the analysis of the robustness of the method and to the peculiarities of the response of a microdilatation medium. The fourth chapter is devoted to the application to the cardiac tissue. By limiting the study to the case of small strains, it is shown that the model is well suited to the representation of the behavior of cardiac tissue. Indeed, considering the left ventricle as a tubular structure, the left ventricle ejection fraction (clinical criterion of the heart failure) is greatly reduced in the presence of an infarcted area. The latter is modeled as a zone with diffuse boundary where the material points have lost their ability to "breath". These results are promising and encourage further investigations in this direction by taking into account the anisotropic nature of the tissue in a geometrically nonlinear contextNANCY-INPL-Bib. électronique (545479901) / SudocSudocFranceF
Echographie de la peau du chien (revue bibliographique et réalisation d'un atlas d'images de référence dans la race Beagle)
No full textLYON1-BU Santé (693882101) / SudocTOULOUSE-EN Vétérinaire (315552301) / SudocSudocFranceF
Audition active et intégration sensorimotrice pour un robot autonome bioinspiré
Get PDFLa grande majorité des systèmes perceptifs proposés en robotique héritent d'une conception passive de la perception dans laquelle la génération d'une commande motrice est l'étape ultime d'une succession de traitements purement passifs. Dans le cadre de la localisation de sources sonores, qui est une tâche fondamentale du système auditif, cette approche passive offre de bons résultats lorsque les conditions environnementales sont bien connues et facilement modélisables. Cependant des difficultés apparaissent lorsque l'environnement se complexifie, a fortiori s'il est inconnu ou changeant. Ces difficultés constituent un enjeu important dans le domaine de l'audition artificielle. Cette thèse considère une approche radicalement différente de l'approche passive, inspirée de la psychologie de la perception et de la théorie des contingences sensorimotrices. Cette approche place l'action au coeur du processus de perception, qui est alors vu comme une interaction qu'un agent biologique ou robotique entretient avec son environnement. Alors que l'approche passive nécessite des connaissances sur l'environnement, implicement intégrées dans les traitements par le roboticien, l'approche sensorimotrice suggère au contraire que ces connaissances sont acquises par l'agent de manière autonome, à travers son expérience sensorimotrice. Ainsi cette thèse applique la théorie des contingences sensorimotrices à la localisation de sources sonores pour la robotique autonome. Sur la base d'un modèle bioinspiré du système auditif adapté au contexte robotique, cette thèse propose une redéfinition du problème de la localisation en termes sensorimoteurs. Un modèle de localisation sensorimotrice est alors proposé. Celui-ci se base sur des capacités de perception active bas-niveau pour construire une représentation de l'espace auditif qui est ensuite utilisée pour une localisation passive. En exploitant les capacités d'action du robot, ce modèle permet de s'affranchir des dépendances à l'environnement qui mettent en difficulté l'approche passive, en proposant ainsi un degré d'autonomie supérieur à celui des modèles actuelsThe vast majority of perceptual systems proposed in robotics inherit apassive conception of perception, in which the generation of a motor command is the final stage of successive passive processes. In the field of sound sources localization, which is a fundamental task of the auditory system, this passive approach provides good results when the environment is well known and easily modeled. However, difficulties arise when the environment becomes more complex, unknown or changing. These difficulties are a major issue in the field of machine hearing. This thesis considers a radically different approach inspired by the psychology of perception and theory of sensorimotor contingencies. This approach places action at the heart of the process of perception, which is seen as an interaction of a biological or robotic agent with it's environment. While passive approach requires environmental knowledge, implicitly integrated into models by the robotisist, the sensorimotor approach suggests that this knowledge is acquired by the agent by itself, through its sensorimotor experience. Thus, this thesis applies the theory of sensorimotor contingencies to sound sources localization for autonomous robots. Based on a model of the auditory system adapted to robotics, this thesis proposes a redefinition of the localization problem in sensorimotor terms. A sensorimotor model of localization is then proposed. It is based on active and low-level perception skills which are used to learn a representation of the auditory space. This representation is then used for a passive localization of new sound sources. By exploiting the active capabilities of the robot, this model eliminates the environment dependencies that put difficulty in the passive approach, thus offering a degree of autonomy higher than current modelsPARIS-JUSSIEU-Bib.électronique (751059901) / SudocSudocFranceF