Coordenadoria Geral da Universidade
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Clinical application of ACMG‐AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families
No full textMaturity‐onset diabetes of the young (MODY) is a form of monogenic diabetes with autosomal dominant inheritance. GCK ‐MODY and HNF1A ‐MODY are the prevalent subtypes. Currently, there is growing concern regarding the correct interpretation of molecular genetic findings. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) updated guidelines to interpret and classify molecular variants. This study aimed to determine the prevalence of MODY ( GCK / HNF1A ) in a large cohort of Brazilian families, to report variants related to phenotype, and to classify them according to ACMG guidelines. One hundred and nine probands were investigated, 45% with clinical suspicion of GCK ‐MODY and 55% with suspicion of HNF1A ‐MODY. Twenty‐five different variants were identified in GCK gene (30 probands—61% of positivity), and 7 variants in HNF1A (10 probands—17% of positivity). Fourteen of them were novel (12— GCK /2— HNF1A ). ACMG guidelines were able to classify a large portion of variants as pathogenic (36%— GCK /86%— HNF1A ) and likely pathogenic (44%— GCK /14%— HNF1A ), with 16% (5/32) as uncertain significance. This allows us to determine the pathogenicity classification more efficiently, and also reinforces the suspected associations with the phenotype among novel variants.924388396CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICO - CNPQCOORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIOR - CAPESFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULO - FAPESP304678/2012‐0Sem informação2013/19920‐
Experimental and numerical investigation of an invariant descriptor for the conjugate cooling of protruding heaters under parallel flow in a rectangular duct
No full textOrientador: Carlos Alberto Carrasco AltemaniDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia MecânicaResumo: Nesta pesquisa foi realizada uma investigação experimental e numérica da transferência de calor conjugada de quatro aquecedores protuberantes discretos montados na parede inferior (substrato) de um duto retangular. Valores distintos de potência elétrica foram dissipados em resistências embutidas nos aquecedores fabricados em alumínio, que foram resfriados em regime permanente através de escoamento forçado de ar no duto. Foi considerada a perda de energia térmica dos aquecedores por convecção nas suas superfícies expostas ao escoamento e por condução para a placa de substrato onde estes estavam montados. Parte do calor conduzido pela placa de substrato era por sua vez transferido por convecção de volta para o escoamento de ar no duto porque a face inferior do substrato era termicamente isolada. Os testes experimentais foram realizados em duas montagens semelhantes com dois substratos distintos, um de acrílico e outro de alumínio. O processo de transferência de calor conjugada em cada montagem com um tipo de substrato foi avaliado através de coeficientes conjugados adimensionais (), que compõem uma matriz quadrada (), e foram obtidos por meio de testes experimentais realizados com apenas um aquecedor ativo por vez em cada teste. Já a avaliação do processo de transferência de calor convectiva na montagem com substrato de acrílico foi feita através de outro descritor invariante chamado de número de Nusselt adiabático (). A faixa do número de Reynolds do escoamento no duto durante os testes experimentais ficou entre 2000 e 6100. Os resultados dos efeitos da transferência de calor conjugada nas duas configurações de substrato para o resfriamento dos aquecedores foram comparados entre si por meio dos coeficientes conjugados. % e do número de Nusselt adiabático. Testes experimentais adicionais foram realizados com dois ou três aquecedores ativos por vez, visando comparar as temperaturas medidas experimentalmente nesses testes, com as suas temperaturas previstas através da matriz quadrada (). Os resultados experimentais indicaram boa concordância das temperaturas medidas nos testes adicionais com as temperaturas previstas pela matriz de coeficientes conjugados com desvio quadrático médio menor que 0,3 e evidenciaram a propriedade de superposição e a invariância dos coeficientes conjugados com a taxa de transferência de calor conjugada dos aquecedores. As simulações numéricas do escoamento e da transferência de calor foram efetuadas com o pacote computacional PHOENICS em um domínio tridimensional semelhante à montagem experimental. Os resultados obtidos nessas simulações numéricas reproduziram bem os resultados das medidas experimentais e mostraram que o erro relativo máximo foi menor que 6\% para os coeficientes conjugados de auto aquecimento em ambos os substratosAbstract: In this research, an experimental and numerical investigation of the conjugated heat transfer of four discrete protruding heaters mounted on the bottom wall (substrate) of a rectangular duct was performed. Different values of electric power were dissipated in resistances built into the heaters made of aluminum, which were permanently cooled through forced airflow in the duct. The loss of thermal energy from the heaters was considered by convection on their exposed surfaces to the airflow and by conduction to the substrate plate where they were mounted. Part of the heat conducted by the substrate plate was in turn transferred by convection back to the airflow in the duct because the lower face of the substrate was considered thermally insulated. Experimental tests were performed on two similar assemblies with two different substrates, one of Plexiglas and one of Aluminum. The process of conjugated heat transfer in each assembly with a type of substrate was evaluated using adimensional conjugated coefficients (), which make up a square matrix (), and were obtained through experimental tests carried out with only one active heater at a time in each test. The evaluation of the process of convective heat transfer in the assembly with Plexiglas substrate was made through another invariant descriptor called adiabatic Nusselt number (). The range of Reynolds' number from flow in the duct during experimental tests was between 2000 and 6100. The results of the effects of conjugated heat transfer on the two substrate configurations for cooling the heaters were compared with each other utilizing the conjugate coefficients. Additional experimental tests were performed with two or three active heaters at a time to compare the temperatures measured experimentally in these tests with their predicted temperatures through the square matrix (). The experimental results indicated good agreement of the measured temperatures in the additional tests with the predicted temperatures by the matrix of conjugated coefficients, with a mean quadratic deviation of less than 0.3C, and evidenced the property of superposition and invariance of the conjugated coefficients with the heat transfer rate of the heaters. The numerical simulations of flow and heat transfer were performed with the PHOENICS computational package in a three-dimensional domain similar to experimental assembly. The results obtained in these numerical simulations reproduced well the results of the experimental measurements and showed that the maximum relative error was less than 6\% for the self-heating conjugate coefficients for both substratesMestradoTérmica e FluídosMestre em Engenharia Mecânica88882.435226/2019-01CAPE
Paper-based microfluidic devices on the crime scene: a simple tool for rapid estimation of post-mortem interval using vitreous humour
Get PDFCAPES - COORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE GOIÁS - FAPEGFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DEThis paper describes for the first time the use of paper-based analytical devices at crime scenes to estimate the post-mortem interval (PMI), based on the colorimetric determination of Fe2+ in vitreous humour (VH) samples. Experimental parameters such as9746974CAPES - COORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE GOIÁS - FAPEGFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DECAPES - COORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE GOIÁS - FAPEGFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE3363/201488881.062204/2014-01448089/2014-9308140/2016-8sem informação2016/07384-7This study was supported by CAPES (grants 3363/2014 and 88881.062204/2014-01), CNPq (grants 448089/2014-9 and 308140/2016-8), FAPEG, FAPESP (grant 2016/07384-7) and INCTBio (grant 465389/2014-7). CAPES and CNPq are also acknowledged for the scholarships
Treatment with cyclic adenosine monophosphate modulators prior to in vitro maturation alters the lipid composition and transcript profile of bovine cumulus–oocyte complexes and blastocysts
No full textFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOMammalian oocytes resume meiosis spontaneously after removal from the ovarian follicle. We tested the effects of a 2-h prematuration treatment (Pre-IVM) with forskolin (FSK) and 3-isobutyl-1-methylxanthine (IBMX) in bovine cumulus–oocyte complexes (COCs)301013141328FAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICO2012/50533–22013/05083–12012/23409–92012/10737–8sem informaçã
Amphiphilic polylactide‐poly(ethylene oxide)‐poly(propylene oxide) block copolymers: self‐assembly behavior and cell affinity
No full textFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOPolylactide (PLA) is a biodegradable polyester recognized for its potential use as a biomedical material. Poly(ethylene oxide) (PEO) and copolymers based on PEO and poly(propylene oxide) (PPO) are biocompatible polyethers widely applied in the biomedical561922032213FAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICO2010/17804–72012/24821–02015/25406–5444392/2014–9The authors would like to acknowledge the financial support of the São Paulo Research Foundation – FAPESP (processes 2010/17804–7, 2012/24821–0, and 2015/25406–5) and of the Brazilian National Council for Scientific and Technological Development (CNPq, p
Visible-light-activated catalytic enantioselective β-alkylation of α,β-unsaturated 2-acyl imidazoles using Hantzsch esters as radical reservoirs
No full textFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOAn efficient and practical method for the enantioselective β-functionalization of α,β-unsaturated 2-acyl imidazoles is described. The method uses a previously devised chiral-at-metal rhodium catalyst (Λ-RhS, 4 mol %) along with Hantzsch ester derivatives83181092210932FAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOsem informaçãoWe gratefully acknowledge funding from São Paulo Research Foundation, FAPESP, the Obesity and Comorbidities Research Center, OCRC (2017/06836-4 and 2013/07607-8), and the Deutsche Forschungsgemeinschaft (ME 1805/13-1). M.A. thanks JSPS for a Research Fel
Elucidation of the induced chirality of dansylglycine by its interaction with human serum albumin
Get PDFFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOCAPES - COORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORHuman serum albumin (HSA) plays an important role in the transport of a wide variety of substances, including compounds with pharmacological properties. The dansylglycine (DanG) is a fluorescent amino acid derivative specific for the site II of HSA. This422135142FAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOCAPES - COORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOCAPES - COORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIOR2016/20549-52015/22338-9308480/2016-32014/50926-0302793/2016-0306975/2013-0440503/2014-0308480/2016-3305541/2017-0sem informaçãoEste trabalho foi financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP, auxílios: 2016/20549-5, 2015/22338-9, 308480/2016-3 e INCT.Bio.Nat 2014/50926-0), Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq: 302793/
Straightforward synthesis of isoellipticine by palladium‐catalysed coupling reactions
Get PDFFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCOORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORCONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOOur novel synthetic route to isoellipticine featured palladium‐catalyzed intramolecular reactions for the construction of the B ring of the pyridocarbazole nucleus. The adequate palladium‐catalyzed reaction depended upon the oxidation conditions that were32436439FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCOORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORCONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCOORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORCONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICO14/25770‐6SEM INFORMAÇÃOSEM INFORMAÇÃOThis work was supported by a grant from the State of São Paulo Research Foundation, FAPESP (grant number 14/25770‐6). The Chemistry Institute of UNICAMP is deeply acknowledged for the provided analytical facilities. J. A. M. C., F. F. N. and B. K. S. tha
Depletion study and estimation of withdrawal periods for florfenicol and florfenicol amine in pacu (Piaractus mesopotamicus)
No full textFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCOORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORCONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOThe intensive production of farmed fish is at a global all‐time high, and the control of bacteria proliferation in fish farms requires the frequent use of antimicrobials. This practice raises important environmental concerns related to the emergence of an491111119FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCOORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORCONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCOORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORCONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICO2013/09543‐7SEM INFORMAÇÃOSEM INFORMAÇÃOThe authors gratefully acknowledge financial support provided by Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP, grant #2013/09543‐7), CAPES and Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq
Influence of spermatozoal lipidomic profile on the cryoresistance of frozen spermatozoa from stallions
No full textFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCAPES - COORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORThe membrane of spermatozoa, which contributes to cellular cryoresistance, contains numerous lipids with a composition that directly affects membrane fluidity and the fertilization process. In light of variations in the degree of sensitivity in equine sem108161166FAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCAPES - COORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIORFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCAPES - COORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIOR13/12.838-9sem informaçãoThis research was supported by the São Paulo Research Foundation (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo- FAPESP, number 13/12.838-9) and Coordination of Improvement of Higher Education Personnel (Coordenação de Aperfeiçoamento Pessoal de N