56245 research outputs found
Sort by
FANCB (FA complementation group B)
Full text linkFANCB protein is a component of the Fanconi Anemia (FA) core complex needed for DNA repair. Within the core complex, FANCB forms a protein subcomplex with two other proteins, FAAP100, and an E3 RING ligase FANCL (BL100) to monoubiquitinate FANCD2 and FANCI (ID2), a process that is defective in 95% of all FA patients. FA is a rare, genetic cancer pre-disposition syndrome characterized by chromosomal instability and hypersensitivity to DNA crosslinking agents, such as those used in chemotherapy like mitomycin C (MMC) (Kennedy & D'Andrea, 2006). FANCB is the only known X-linked FA gene, and mutations account for 1% of FA cases (Alter & Rosenberg, 2013)
Estimation of covid-19 cases in france and in different countries: homogeneisation based on mortality
Full text linkChaque jour une estimation du nombre de personnes touchées par le Covid-19 et un décompte de
la mortalité sont effectués par les autorités de différents pays. Nous proposons que la mortalité rapportée
dans chaque pays puisse être utilisée pour créer un indice du nombre de cas réels à un temps
t0. Cet indice est:
Ct0-estimé = (Mt0 / Mt-est) * (Mt0 / Mt0-3j)6
Avec Mt0 : nombre de morts rapportés dans un pays au temps t0 ; Mt0-3j : nombre de morts rapportés
dans un pays au temps t0 moins 3 jours; Mt-est : Taux de mortalité estimé. En utilisant un taux de mortalité
estimé de 2%, nous avons évalué le nombre de cas le 10 avril 2020 en Allemagne, Belgique,
Chine, Corée du Sud, Espagne, France, Iran, Italie, Pays-Bas, Royaume-Uni et aux USA. Ce nombre
atteignait 2 872 097 en France et 924 892 personnes en Allemagne. Ce travail suggère une très forte
sous-estimation du nombre de cas de personnes touchées, avec un indice de notification souvent
inférieur à 5%. La formule proposée permet également d’évaluer l’impact de politiques de prévention
de la dissémination du virus.Every day authorities of different countries provide an estimate of the number of persons affected by
Covid-19 and a count of fatality. We propose to use the fatality reported in each country to provide
a better estimate (Ct0-estimated) of the number of cases at a given time t0.
Ct0-estimated = (Mt0 / Mt-est) * (Mt0 / Mt0-3j)6
With Mt0: number of fatalities reported in a country at time t0; Mt0-3j: number of fatalities reported in
a country at time t0 minus 3 days; Mt-est: estimated fatality rate. Based on a fatality rate of 2%, we
assessed the number of cases Avril 10th 2020 in Belgium, China, France, Germany, Iran, Italy, South
Korea, Netherlands, Spain, United Kingdom and USA. This number reached 2,872,097 in France and
924,892 persons in Germany. This work suggests a very strong underestimation of the number of cases
of people affected, with a notification index often less than 5%. The proposed formula also makes
it possible to evaluate the impact of policies to prevent the spread of epidemic
Coronavirus infections in small ruminants
Full text linkLes coronavirus des espèces ovine et caprine sont dues à des souches proches du coronavirus bovin
et ainsi désignées comme « BCoV-like ». On dispose de très peu de données épidémiologiques et
cliniques en relation avec ces viroses dans les conditions d’élevage en Europe ; c’est dans certains
pays d’Afrique, du Moyen-Orient ou d’Asie que des études ont mis en évidence des prévalences de
virus parfois modérées à élevées et des troubles digestifs (diarrhées) conséquents chez les moutons
et chèvres, plutôt sur les jeunes animaux. Le rôle potentiel des coronavirus de ces 2 espèces comme
agents zoonotiques n’est pas démontré.Coronavirus infections in small ruminants are due to strains close to the bovine coronavirus and thus
designated as «BCoV-like». We have very few epidemiological and clinical data about these viral
diseases in sheep and goat farms through Europe; only in some countries from Africa, Middle East
or Asia, studies highlighted moderate to high prevalence of these coronaviruses and consequently
digestive disorders (diarrhea), rather on young animals . The potential role of coronavirus strains
from sheep and goats as zoonotic agents has not been yet demonstrated
SNX3 (Sorting Nexin 3)
Full text linkSorting Nexin 3 (SNX3) gene maps to chromosome 6, minus strand and has 4 exons and 3 introns. There are 3 alternatively spliced isoforms (transcripts). SNX3 is a member of the sorting nexin family. Members of this family generally have BAR domains and phosphoinositide binding regions called the phox (PX) domain, and are involved in intracellular trafficking. Unlike other sorting nexins, SNX3 does not contain a BAR domain. SNX3 protein interacts with phosphatidylinositol-3-phosphates, and is involved in protein trafficking through its role in the retromer complex
Retinoblastoma (hereditary predisposition)
Full text linkReview on Retinoblastoma, with data on clinics, and the gene involved