30988 research outputs found
Sort by
Adipose tissue eQTL meta-analysis highlights the contribution of allelic heterogeneity to gene expression regulation and cardiometabolic traits
No full textComplete characterization of the genetic effects on gene expression is needed to elucidate tissue biology and the etiology of complex traits. In the present study, we analyzed 2,344 subcutaneous adipose tissue samples and identified 34,774 conditionally distinct expression quantitative trait locus (eQTL) signals at 18,476 genes. Over half of eQTL genes exhibited at least two eQTL signals. Compared with primary eQTL signals, nonprimary eQTL signals had lower effect sizes, lower minor allele frequencies and less promoter enrichment; they corresponded to genes with higher heritability and higher tolerance for loss of function. Colocalization of eQTLs with genome-wide association study (GWAS) signals for 28 cardiometabolic traits identified 1,835 genes. Inclusion of nonprimary eQTL signals increased discovery of colocalized GWAS–eQTL signals by 46%. Furthermore, 21 genes with ≥2 colocalized GWAS–eQTL signals showed a mediating gene dosage effect on the GWAS trait. Thus, expanded eQTL identification reveals more mechanisms underlying complex traits and improves understanding of the complexity of gene expression regulation
Cost Drivers Used in the Assessment of the Productivity of Wet Age-Related Macular Degeneration Treatment in Wellbeing Services Counties
No full textAn explainable deep-learning approach to detect pediatric sleep apnea from single-channel airflow
No full textObjective: Approaches based on a single-channel airflow has shown great potential for simplifying pediatric obstructive sleep apnea (OSA) diagnosis. However, analysis has been limited to feature-engineering techniques, restricting identification of complex respiratory patterns, and reducing diagnostic performance in automated models. Here, we propose deep-learning and explainable artificial intelligence (XAI) to estimate the pediatric OSA severity from airflow, while ensuring transparency in automatic decisions. Technology or Method: We used 3,672 overnight airflow recordings from four pediatric datasets. A convolutional neural network (CNN)-based regression model was trained to estimate the apnea-hypopnea index (AHI) and predict OSA severity. We evaluated and compared Gradient-Weighted Class Activation Mapping (Grad-CAM) and SHapley Additive exPlanations (SHAP) to identify the airflow regions where the CNN focuses for predictions. Results: The proposed model demonstrated high concordance between the actual and estimated AHI (intraclass correlation coefficient from 0.69 to 0.87 in the test group), and high diagnostic performance: four-class Cohen’s kappa between 0.37 and 0.43 and accuracies of 82.03%, 97.09%, and 99.03% for three OSA severity cutoffs (i.e. 1, 5, and 10 e/h) in the test group. The interpretability analysis with Grad-CAM and SHAP revealed that the CNN accurately identifies apneic events by focusing on their onset and offset. Both techniques provided complementary information about the model’s decision-making. While Grad-CAM highlighted respiratory events with abrupt signal changes, SHAP captured more subtle patterns with noise included. Conclusions: Accordingly, our model can help automatically detect pediatric OSA and offers clinicians an explainable approach that enhances credibility and usability, thus providing a path toward clinical translation in early diagnosis. Clinical Impact: This study presents an interpretable deep-learning tool using airflow to accurately detect pediatric obstructive sleep apnea, enabling early, objective diagnosis and supporting clinical decision-making through identification of relevant respiratory patterns
Tärkeää mutta näkymätöntä – mikä ohjaa luokanopettajaopiskelijoiden ruokakasvatustyötä?
No full textRuokakasvatusta halutaan edistää sisällyttämällä ruuan, ravitsemuksen ja kestävän kehityksen näkökulmia koulujen opetukseen ja ruokailuun, mutta ruokakasvatuksen rooli alakoulussa on todettu hyvin pirstaleiseksi ja jäsentymättömäksi. Tämä tutkimus tarkastelee luokanopettajaopiskelijoiden käsityksiä alakoulun ruokakasvatuksen sisällöistä, tavoiteltavasta ruoka-kasvatuksesta sekä luokanopettajakoulutuksesta ruokakasvatus-osaamisen näkökulmasta. 12 luokanopettaja-opiskelijaa viidestä suomalaisesta yliopistosta osallistui fokus-ryhmähaastatteluihin. Tutkimushaastattelut analysoitiin teoria-ohjaavalla laadullisella sisällönanalyysillä. Opiskelijat pitivät ruokakasvatuksen pääsisältöinä kouluruokailuun sekä terveyteen ja hyvinvointiin kuuluvia asioita korostaen jokaisen luokanopettajan roolia ruokakasvattajana, ruokakasvatuksen päivittäisyyttä koko lukuvuoden kestoisena toimintana. Luokanopettajakoulutus ei kuitenkaan ollut lisännyt ammatillista, reflektoivaa ymmärrystä ruokakasvatuksesta; sen toteuttamisen opiskelijat näkivät perustuvan lähinnä omaan kiinnostukseen ja luontaiseen ymmärrykseen. Ruokakasvatus tulisi olla systemaattisesti osana luokanopettajakoulutusta
Mielenterveyspalveluihin liittyvä poliittinen päätöksenteko maakunnallisissa sosiaali- ja terveyspalvelukuntayhtymissä - poliittisten luottamushenkilöiden näkökulma
No full textArtikkelissa tarkastellaan mielenterveyspalveluihin liittyvää poliittista päätöksentekoa maakunnallisten sosiaali- ja terveyspalvelukuntayhtymien poliittisten luottamushenkilöiden näkökulmasta. Tutkimuksen aineisto kerättiin puolistrukturoiduilla teemahaastatteluilla vuonna 2022. Haastatteluihin osallistui kahdeksan sosiaali- ja terveyspalvelukuntayhtymän yhtymähallituksen jäsentä sekä yksi yhtymävaltuuston jäsen Itä- ja Pohjois-Suomesta. Aineisto analysoitiin sisällönanalyysilla.
Tulosten mukaan sosiaali- ja terveyspalvelukuntayhtymien luottamushenkilöiden päätöksenteossa mielenterveyspalvelut eivät ole keskiössä. Poliittiset luottamushenkilöt kokivat, ettei päätöksenteossa hahmoteta mielenterveys- ja riippuvuusongelmien laajuutta riittävän hyvin yhteiskunnallisesti ja kansantaloudellisesti. Päätöksentekoon vaikutti luottamushenkilön oma arvo- ja kokemusmaailma. Luottamushenkilöt näkivät mielenterveyspalvelujen vaikuttavuuden haasteina nopeasti toteutetun palveluintegraation sekä talouteen ja henkilöstöön liittyvän resurssivajeen. Luottamushenkilöiden mukaan sairaalapaikkoja on vähennetty runsaasti, eikä avohoito ole kehittynyt samaan tahtiin, jolloin mielenterveyspalvelujen käyttäjistä tuli palvelujärjestelmän väliinputoajia. Luottamushenkilöt kuvasivat maakunnallisten sote-kuntayhtymien kamppailevan henkilöstövajeen ja taloudellisten haasteiden kanssa, mikä on hankaloittanut vaikuttavien mielenterveyspalvelujen toteutumista. Sama kehityssuunta on jatkunut nykyisillä hyvinvointialueilla.
Luottamushenkilöiden mukaan mielenterveyspalvelujen saatavuus nähtiin ongelmien ennaltaehkäisyn edellytyksenä. Luottamushenkilöiden näkökulmasta mielenterveyspalvelujen keskeisimpiä kehittämistarpeita olivat ennaltaehkäisevien peruspalveluiden, riippuvuusongelmien hoidon sekä lasten ja nuorten palveluiden vahvistaminen ja saatavuuden parantaminen. Luottamushenkilöiden mukaan mielenterveyspalveluissa on tarpeen huomioida aktiivisemmin asiakkaan perhe ja lähipii-ri sekä tarjota tukea ja apua myös heille.
Tulosten mukaan mielenterveysjohtamiseen kaivataan tietojohtamista. Päätöksenteon tueksi tarvitaan enemmän vaikuttavuustietoa sekä ajantasaista tutkimus- ja kokemustietoa. Haastateltavien mukaan mielenterveyspalvelujen käyttäjien tuottamaa tietoa ei juuri hyödynnetä päätöksenteossa. Luottamushenkilöiden näkökulmasta mielenterveyspalvelujen käyttäjien osallisuutta tulee vahvistaa osallisuusneuvostojen ja asiakasraatien muodossa. Osallisuuden vahvistamisen haasteina nähtiin yhteiskunnan ja yksilöiden asenteet. Luottamushenkilöt kokivat yhteiskunnassamme mielenterveyden haasteisiin liittyvän stigman olevan niin vahva, että se estää jopa luottamushenkilöitä kertomasta omista mielenterveyden haasteistaan julkisesti. Vaikuttavat käytänteet maakunnallisista sote-kuntayhtymistä olisi syytä saada hyvinvointialueiden käyttöön. Lisäksi luottamushenkilön täytyy pystyä tekemään rohkeita valintoja ja tarkastelemaan asioita koko alueen näkökulmasta, ei pelkästään oman kunnan lähtökohdista käsin
Experiences of Feedback Methods among Students with Learning Difficulties in Vocational Education and Training in Finland : School and Workplace-Based Students’ Feedback Experiences
No full text
