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Présentation de l’ouvrage : Georges Cuvier. Anatomie d’un naturaliste, Philippe Taquet, Odile Jacob, Paris, 779 p
No full textInternational audienceEn avril 2006 paraissait le premier tome de ma biographie, Georges Cuvier, Naissance d'un génie, qui relatait en détail les années de jeunesse de l'illustre naturaliste, de sa naissance en août 1769 à son arrivée au Muséum en mars 1795. Dans l'avant-propos de cet ouvrage, j'annonçais qu'un deuxième tome ferait suite au premier et présenterait les étapes essentielles de l'oeuvre scientifique de Cuvier : ses recherches énonçant une grande partie des fondements de l'anatomie comparée, ses débuts dans la paléontologie des quadrupèdes fossiles et la reconnaissance de ses talents par ses pairs, membres de sociétés savantes et d'institutions académiques
Prevalence of ABCA4 Deep-Intronic Variants and Related Phenotype in An Unsolved “One-Hit” Cohort with Stargardt Disease
No full textInternational audienceWe investigated the prevalence of reported deep-intronic variants in a French cohort of 70 patients with Stargardt disease harboring a monoallelic pathogenic variant on the exonic regions of ABCA4. Direct Sanger sequencing of selected intronic regions of ABCA4 was conducted. Complete phenotypic analysis and correlation with the genotype was performed in case a known intronic pathogenic variant was identified. All other variants found on the analyzed sequences were queried for minor allele frequency and possible pathogenicity by in silico predictions. The second mutated allele was found in 14 (20%) subjects. The three known deep-intronic variants found were c.5196+1137G>A in intron 36 (6 subjects), c.4539+2064C>T in intron 30 (4 subjects) and c.4253+43G>A in intron 28 (4 subjects). Even though the phenotype depends on the compound effect of the biallelic variants, a genotype-phenotype correlation suggests that the c.5196+1137G>A was mostly associated with a mild phenotype and the c.4539+2064C>T with a more severe one. A variable effect was instead associated with the variant c.4253+43G>A. In addition, two novel variants, c.768+508A>G and c.859-245_859-243delinsTGA never associated with Stargardt disease before, were identified and a possible splice defect was predicted in silico. Our study calls for a larger cohort analysis including targeted locus sequencing and 3D protein modeling to better understand phenotype-genotype correlations associated with deep-intronic changes and patients' selection for clinical trials
Conférences inaugurales de l'auditorium André et Liliane Bettencourt, 12 février 2019
No full textLe 3 Mazarine a enfin vu le jour. Le tout nouvel espace de conférences niché au cœur du Palais de l’Institut de France a en effet ouvert ses portes au début de l’année. Le 12 février 2019, l’Académie des sciences a tenu sa séance inaugurale dans l’auditorium flambant neuf André et Liliane Bettencourt, baptisé du nom de ses mécènes. En conjuguant la pierre de la coupole de l’Institut deFrance avec le bois de sa grande salle des séances, le choix de l’architecte Marc Barani a fait naître un bâtiment contemporain et audacieux, en résonnance avec le passé des lieux. Mais ce sont résolument les pages de l’avenir, celles des connaissances, de la culture et des découvertes futures, qui sont appelées à s’écrire ici.L’Académie des sciences a donc très naturellement choisi de placer cette séance exceptionnelle sous le thème « Sciences et Mémoires ». Mémoire de notre climat, de notre patrimoine génétique, de notre univers ou de nos consciences… Toutes nos mémoires, partagées ou particulières, nous définissent autant qu’elles nous éclairent. Sept académiciens, issus de la biologie, la physique, la chimie, l’informatique, l’astrophysique ou la climatologie, ont ainsi décliné le mot Mémoires à l’aune de leur discipline. Cette édition hors série de La Lettre de l’Académie vient présenter leurs interventions
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders
No full textInternational audienceInherited retinal disorders (IRD) represent clinically and genetically heterogeneous diseases. To date, pathogenic variants have been identified in ~260 genes. Albeit that many genes are implicated in IRD, for 30-50% of the cases, the gene defect is unknown. These cases may be explained by novel gene defects, by overlooked structural variants, by variants in intronic, promoter or more distant regulatory regions, and represent synonymous variants of known genes contributing to the dysfunction of the respective proteins. Patients with one subgroup of IRD, namely incomplete congenital stationary night blindness (icCSNB), show a very specific phenotype. The major cause of this condition is the presence of a hemizygous pathogenic variant in CACNA1F. A comprehensive study applying direct Sanger sequencing of the gene-coding regions, exome and genome sequencing applied to a large cohort of patients with a clinical diagnosis of icCSNB revealed indeed that seven of the 189 CACNA1F-related cases have intronic and synonymous disease-causing variants leading to missplicing as validated by minigene approaches. These findings highlight that gene-locus sequencing may be a very efficient method in detecting disease-causing variants in clinically well-characterized patients with a diagnosis of IRD, like icCSNB
An overview of the 2017 report of the French academy of Sciences on biodiversity
No full textInternational audienceIn the present context of concerns for biodiversity, the French Academy of Sciences produced in 2017 a report entitled "Mechanisms of adaptation of biodiversity to climate change and their limits". We briefly review here the production process and structure of the report, and summarize its conclusions and recommendations. The conclusions emphasize the role of habitat fragmentation in the expected impact of climate change on biodiversity, in particular for organisms with limited dispersal abilities, and the disparities in species responses which must be taken to understand the future of species assemblages ("communities") under different scenarios of climate change. The recommendations cover the organization of biodiversity research and monitoring (development of observatories, key role of embedded time scales and modeling, integration of Human and Social Sciences), as well as critical domains such as Human, animal and plant health, agriculture and forestry policies, and management of the Environment
Publications : le Plan S – kézako ?
No full textInternational audienceDepuis, le Plan S a fortement mobilisé l'ensemble de la com-munauté scientifique et les éditeurs spécialisés. Le 27 novembre, un guide d'implémentation du Plan S qui détaille les mesures prévues a été mis en ligne [2]. Entretemps, la cOAlition S s'est élargie à quatorze agences de moyens et à deux fondations (le Wellcome Trust au Royaume-Uni et la Fondation Gates aux États-Unis). Début décembre, la Chine a également exprimé son accord de principe [3]. Le Plan S pourrait donc susciter une véritable révolution de l'édition scientifique, révolution que nous vivons peut-être déjà ! La Société Française de Physique (SFP) a souvent pris position sur les développements récents, parfois inquiétants, dans l'édition et la publication scientifique, qui semblent évoluer par à-coups. Tout comme le momentum créé par la cOAlition S, nos prises de position s'appuient sur la Déclaration de Berlin [4] qui insiste sur le libre accès aux résultats scientifiques, et soutiennent la Déclaration de San Francisco [5] qui met en garde contre le « faux prestige » lié au facteur d'impact d'une revue ou à l'indice h d'un chercheur, qui prennent déjà trop de place dans l'évaluation de la recherche. La SFP est consciente des interrogations des chercheurs et des éditeurs, et de ce fait elle insiste sur l'importance de la proximité entre sociétés savantes et maisons d'édition afin de maintenir la qualité scientifique des publications et d'éviter toute dérive pure-ment commerciale. Les maisons d'édition accompagnent la recherche en organisant la relecture par les pairs (peer review) pour une validation scientifique, qui est toujours considérée par une très large majorité de notre communauté comme une condition sine qua non en amont de la publication. Ceci a encore été vérifié lors d'une enquête récente réalisée par la Commission des publications de la SFP et présentée dans le cadre des Journées de la Matière Condensée 2018 (article à paraitre dans le n°62 de Reflets de la physique). Les maisons d'édition apportent également leur savoir-faire professionnel en ce qui concerne la partie technique de la publication : la mise à disposition d'outils pour la soumission, l'archivage, la mise en forme, la diffusion et l'indexation des articles. L'édition est un métier, et une publication scientifique a donc un prix. Avec l'arrivée des moyens numériques de communication et sous la pression d'une augmentation démesurée des prix, le modèle économique des abonnements est devenu obsolète. Nous devons construire un modèle adapté au 21 e siècle, modèle qui ne sera pas forcément unique, mais qui doit être durable et économiquement stable. Pour tous, il doit rendre accessible la production scientifique en quelques « clics », sans pour autant faire l'impasse sur la qualité scientifique, dont le peer review reste indispensable pour la communauté. Le Plan S est une opportunité sans précédent d'avancer dans le développement d'un nouveau paradigme. La SFP soutient fortement la réflexion derrière cette initiative, tout en soulignant quelques points qui méritent une attention particulière comme les modalités de financement, la place des archives ouvertes et le rôle des sociétés savantes. Certaines réponses à ces interrogations ont également été esquissées par la cOAlition S dans son guide d'implémentation [2]
RECHERCHES DUALES A RISQUE - Recommandations pour leur pris en compte dans les processus de conduite de recherche en biologie
No full textRapport final du groupe-projet du Comité pour la Science Ouverte "construire la bibliodiversité"
No full textFollowing on from the Jussieu Call in 2017 and the National Plan for Open Science from July 2018, it was clearly necessary to look for the right solutions to put the bibliodiversity the Call advocates into practice in France and at the European and international level. The report deals with three main themes - the financing of open science and the related criteria of exemplarity; international relations; and recommendations concerning Plan S. There are 42 criteria which should be used in priority to guide the choice of investments to be made in the framework of the national open science policy. France's international involvement has led to a joint official declaration with the Max Planck Gesellschaft OA2020 which clearly sets out the specific features of the two country's approaches. The recommendations show the position the French National Research Agency (ANR) should adopt within the S Coalition which is responsible for developing and implementing the Plan.Le groupe-projet "Construire la bibliodiversité” du Comité pour la science ouverte présente dans son rapport final ses travaux portant sur trois thématiques principales : le financement de la science ouverte et les critères d’exemplarité qui s’y rapportent ; les relations internationales et la valorisation de leurs travaux ; les préconisations à propos du Plan S
