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Comorbidities in Mild WAS / XLT Require Lifelong Follow‐Up and Consideration of Definitive Treatment
No full textInternational audienceLoss of function mutations in the gene encoding WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein) result in Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) and X-linked thrombocytopenia-XLT (WAS/XLT). The clinical severity of the disease can be assessed using the WAS clinical severity score. Typically, patients with a score of 3 or less at 2 years of age are considered to have mild WAS/XLT disease. However, patients with a low score in the first 2 years of life can still experience life-threatening complications, and there are no agreed guidelines for the management of these patients with mild WAS/XLT. We analyzed data on WAS/XLT patients from the French National Reference Centre for Primary Immunodeficiencies registry. At 10 December 2021, data were available for 261 patients, 170 of whom had mild WAS/XLT. The median age of these patients at last follow-up was 15.8 years (range 2.0-60.4). Overall survival at 40 years was 73% in mild WAS patients versus 65% in severe WAS patients (p = 0.43). In the mild WAS population, prior to Hematopoietic Stem Cell Transplantation or gene therapy, 38.2% of patients progressed to a WAS severity score of 4-5 after the age of 2. Remarkably, no deaths were reported in 45 HSCTs performed since 2010, regardless of initial severity, type and HLA compatibility of the transplant, and age at diagnosis, with a median follow-up of 3.2 years (0-11.5) after transplant. As complications can occur throughout life, our study supports definitive treatment for all patients when available, including those with mild forms
Le turk est la langue des rois. Un lexique chaghatay-persan à la cour moghole
No full textInternational audienceThe Lughat-i turkī or Dictionary of Eastern Turkish, compiled by Fażl Allāh Khān Barlas under the reign of Emperor Aurangzeb (1658–1707), is both an important bilingual Persian-Chaghatay Turkish lexicon that drew the attention of Turkologists early on, and a valuable source for the study of the relationship the Great Mughals had with the language of the Timurids, their Central Asian ancestors. Composed at a time when a great number of works on Persian were being produced, the Lughat-i turkī reveals both the desire to compose a genuine treatise on the Turkish language, at the cost of certain accommodations with the choice of entries, and to recall the prestige of the Turko-Mongolian culture of which the ruling dynasty is the beneficiary. Beyond the educational aim, the real issue at stake is perhaps no more and no less than to show that, like Persian, the Turkish language is worth being the subject of a true linguistic description.Le Lughat-i turkī ou Dictionnaire de turk oriental, compilé par Fażl Allāh Khān Barlas sous le règne de l’empereur Aurangzeb (1658-1707), est à la fois un lexique bilingue persan-turk chaghatay important qui a tôt attiré l’attention des turcologues et une source précieuse pour l’étude des relations que les Grands Moghols entretenaient avec la langue des Timourides, leurs ancêtres centrasiatiques. Composé à une période qui voit l’élaboration d’un grand nombre de travaux sur le persan, le Lughat-i turkī révèle à la fois le désir de composer un véritable traité sur la langue turke, au prix de certains accommodements avec le choix des entrées, et de rappeler le prestige de la culture turco-mongole dont la dynastie régnante est le légataire. C’est qu’au-delà de l’utilité pédagogique l’enjeu n’est peut-être ni plus ni moins de montrer qu’à l’instar du persan le turk est digne de faire l’objet d’une véritable description linguistique
The CompCert C verified compiler: Documentation and user’s manual: Version 3.16
No full textThis document is the user’s manual for the CompCert C verified compiler. It is organized as follows: Chapter 1 gives an overview of the CompCert C compiler and of the formal verification of compilers. Chapter 2 explains how to install CompCert C. Chapter 3 explains how to use the CompCert C compiler. Chapter 4 explains how to use the CompCert C reference interpreter. Chapter 5 describes the subset of the ISO C99 language that is implemented by CompCert. Chapter 6 describes the supported language extensions: pragmas, attributes, built-in functions
Inversion du bassin Vocontien à partir du Crétacé supérieur : mise en évidence par les datations U/Pb in-situ sur calcites syn-cinématiques de failles
No full textInternational audienceDans les chaînes subalpines méridionales, les Baronnies se distinguent par de vastes plis synclinaux séparés par des anticlinaux pincés et des chevauchements principalement E-W. Leur origine et leur âge, longtemps débattus, ont été attribués successivement à une phase compressive anté-sénonienne, à une déformation intra-plaque pyrénéenne, à des processus gravitaires voir salifères. Plus récemment, nous avons proposé une halocinèse pré-inversion liée à la mobilisation des évaporites triasiques, contrôlant fortement le style structural et initiant ce plissement au Crétacé inférieur (formation de mini-bassins).Cette étude s’attache à identifier les structures ayant localisé la déformation compressive lors de l’inversion du bassin et à en contraindre le calendrier. Les mesures de terrain de plans de failles majeures comme mineures présentant des minéralisations de calcite, au cœur et au contact entre les synclinaux de Sainte-Jalle et Saint-Auban, ont permis de reconstituer les paléo-contraintes régionales. L’étude présente des datations absolues (U-Pb in situ par LA-ICP-MS) de ces failles permettant de contraindre le timing du raccourcissement dans les Baronnies. Une analyse microstructurale des plans de failles minéralisés réalisée au préalable confirme, par microscopie et cathodoluminescence, la nature syn-cinématique de la calcite datée.Les âges obtenus permettent d’identifier et de dater plusieurs phases de déformation.La première correspond à une compression N-S au Crétacé supérieur (96,5±2,1 ; 96±5,1 et 91±2Ma). Cette compression N-S intervient durant une phase où le contexte régional est extensif dans le domaine pyrénéo-provençal, posant la question de son origine. Ces âges turoniens coïncident en revanche avec la discordance anté-sénonienne du Dévoluy, attribuée à une tectonique gravitaire. Une deuxième phase de compression N-S identifiée entre la fin du Crétacé et l’Éocène (65±9,8 ; 52,56±0,53 ; 43±1,6Ma) est sûrement liée à la compression pyrénéo-provençale et probablement responsable du serrage des vastes mini-bassins. Enfin, une compression orientée NE-SW identifiée entre l’Éocène supérieur et le Pliocène (38,3±3,6 ; 34,17±0,59 et 2,5±11,3Ma) correspond à la collision alpine. Ces événements tardifs alpins se concentrent sur des failles décrochantes sénestres, localisées entre les dépôts-centres (i.e.mini-bassins salifères) d’âge Crétacé inférieur. Cet héritage structural crétacé a ainsi contrôlé la localisation des déformations compressives alpines
Du « terrible style espagnol » aux « exécrables choses ». Baudelaire et la beauté spirituelle du baroque
No full textInternational audienceCet article s’appuie sur les références à l’art et à l’esthétique baroques qui parsèment l’œuvre de Baudelaire, en vers ou en prose, destinée ou non à la publication. Il s’agit d’occurrences distantes et différentes entre elles : de l’épigraphe que Baudelaire tire des Tragiques d’Agrippa d’Aubigné, figure mythique de l’horreur satirique et de l’élévation spirituelle des vaincus, à son appréciation esthétique du « charmant mauvais goût » des églises jésuites, que l’on retrouve également dans « À une Madone » et dans « La Morale du joujou ». Cependant, elles sont toutes caractérisées par une triple ambiguïté capable de nourrir notre interprétation de la conception baudelairienne de la beauté. En effet, elles témoignent de l’indissociabilité des dimensions esthétique et morale, elles incarnent une conception de la beauté nourrie à la fois de satire et d’élévation, et, enfin, elles se font l’expression du jugement ambivalent de Baudelaire face à leur esthétique hyperbolique, entre fascination et mise à distance amusée
Multiple transitions to heterothallismin Saccharomyces cerevisiae
No full textInternational audienceUnderstanding how the reproductive systems evolve and their consequences on genetic diversity is a central question in evolutionary biology. Isolates of Saccharomyces cerevisiae exhibit surprisingly variable genome-wide heterozygosity levels, which may be due to different reproductive strategies. Saccharomyces cerevisiae is usually considered as a homothallic species, i.e., able to perform haploid selfing. Under this process, a haploid cell divides, switches mating type and mates with its daughter cell to restore the diploid phase which eventually promotes homozygosity. However, the prevalence of heterothallic isolates, unable to switch mating type and potentially promoting heterozygosity, remains uncharacterized. Here, we investigated the prevalence of heterothallism within S. cerevisiae by implementing an experimental screen on 76 strains sampled worldwide from diverse ecological niches. We found 30 heterothallic strains, 44 homothallic strains and 2 showing both behaviors. Using complementation tests, we proved that in at least 18/30 of the cases, heterothallism is due to a loss of function of the HO (HOmothallism) gene, which encodes an endonuclease catalyzing mating-type switching. Sequence comparisons revealed multiple independent losses of function resulting from various mutations including indels, nonsense and missense substitutions. In most of the case where heterothallism is not due to a loss of HO function (6/9), heterothallism results from the loss of the HML cassette. Overall, we demonstrated that there are multiple genetic causes to natural heterothallism. We also found several phylogenetic groups containing both homothallic and heterothallic strains. Together, these results suggest that transitions toward heterothallism independently occurred several times in the species. Additionally, we observed a positive correlation between heterothallism and a high level of genome-wide heterozygosity. This suggests that heterothallism contributes to S. cerevisiae genome evolution
Under Pressure : ethnographie sensorielle des présences humaines en mer
No full textInternational audienceThe experimental and interdisciplinary project Under Pressure, led by a team of oceanographers and audiovisual anthropologists, rethinks methods of underwater exploration by examining the complex interconnections between marine species and human activities in the Bay of Marseille. The bay is rich in biodiversity but also heavily impacted by anthropogenic pressures such as pollution, maritime transport and tourism. Under Pressure brings together different forms of scientific expertise to better understand and represent the interactions between humans and non-humans through an audiovisual approach that is experimental both in its collaborative field methodology and in its final form (sensory immersion). Drawing on multisensory ethnography, it highlights interspecies entanglements and challenges binary representations such as land and sea, human and non-human. This article addresses the technical, methodological and epistemological issues of underwater visual and sound capture. It accompanies an experimental film that explores new ways of representing the relationships between humans and non-humans below the horizon.Le projet expérimental et interdisciplinaire Under Pressure, mené par une équipe d’océanographes et d’anthropologues audiovisuels, repense les modes d’exploration sous-marine en se penchant sur la complexité des interconnexions entre les espèces marines et les activités humaines dans la baie de Marseille. Ce territoire est un espace riche en biodiversité, mais aussi fortement impacté par les pressions anthropiques, telles que la pollution, le transport maritime et le tourisme. Under Pressure associe différentes expertises scientifiques pour mieux comprendre et représenter les interactions entre humains et non-humains à travers une approche audiovisuelle expérimentale, tant dans sa méthodologie de terrain collaborative que dans sa forme finale, centrée sur une immersion sensorielle. S’appuyant sur l’ethnographie multisensorielle, cette approche met en lumière les enchevêtrements interspécifiques et défie les représentations binaires entre terre et mer, humain et non-humain. Ce texte aborde les enjeux techniques, méthodologiques et épistémologiques de la capture visuelle et sonore sous-marine. L’article accompagne un film expérimental qui explore de nouvelles modalités de représentations des relations entre humains et non-humains sous l’horizon