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Prevención de la deficiencia, discapacidad y dependencia en geriatría
Full text linkEl presente capítulo tratará de dar algo de luz al importante aspecto de la prevención, pero partiendo de un convencimiento profundo: es mucho lo que se puede prevenir en el tema de las deficiencias en los mayores…y no se está haciendo; es, probablemente, la mayor asignatura pendiente en cuanto a justicia social, y eficiencia en la utilización de los recursos para con dicho grupo de edad
Causas de las discapacidades
Full text linkEn este documento se ofrece información sobre las causas de las deficiencias, clasificadas de acuerdo con la siguiente categorización: congénito; problemas en el parto; accidente de tráfico; accidente doméstico; accidente de ocio; accidente laboral; otro tipo de accidente; enfermedad común; enfermedad profesional y otras causas
Contribuciones científicas al conocimiento de las bases moleculares de cuatro enfermedades genéticas. Premio Reina Sofía 2002 de Prevención de Deficiencias
No full textEste trabajo es el resultado de doce años de intensa investigación y es obra de cuatro científicos que desempeñan su labor en el Hospital Ramón y Cajal. Bajo el título La "Contribuciones científicas al conocimiento de las bases moleculares de cuatro enfermedades genéticas: poliquistosis renal del adulto, atrofia muscular espinal, neurofibromatosis tipo I e hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas", este extenso trabajo versa sobre patologías relativamente frecuentes y que se caracterizan por ser monogénicas, debidas a la alteración de uno o muy pocos genes. Las investigaciones realizadas durante la última década en el estudio de la genética médica humana han permitido un aumento espectacular en el conocimiento de las enfermedades hereditarias. La identificación del gen responsable de una enfermedad genética ha permitido establecer la alteración molecular que la origina y ha señalado la diana biológica sobre la que deben diseñarse los nuevos agentes terapeúticos. Asimismo, permite realizar un diagnóstico genético que, en algunos casos, confirma el diagnóstico clínico y posibilita la realización de un diagnóstico prenatal, o establecer si la persona es portadora o no de la enfermedad, cuando se manifiesta en personas de edad avanzada
Detección y diagnóstico de trastornos del espectro autista
Full text linkLa iniciativa de confeccionar una guía de detección precoz de los trastornos del espectro autista recoge la inquietud sobre el escaso bagaje de publicaciones de alto nivel científico o de grupos de investigación en el estudio de estos trastornos. Por tanto, el instrumento de detección que se valora en esta publicación dotará a los pediatras de atención primaria y a los padres de un medio adecuado para la detección de los trastornos del espectro autista y otros problemas de desarrollo. Hace sesenta años que el autismo se identificó por primera vez y, aunque aún faltan muchos aspectos por resolver, iniciativas como las que el Real Patronato sobre Discapacidad viene apoyando ofrecerán una respuesta tranquilizadora a los padres que asisten con alarma a síntomas cuyo alcance no pueden determinar, y constituirán un importante avance de nuestro sistema sanitario y de servicios sociales en su responsabilidad de ofrecer a los ciudadanos la atención a la que está obligado por mandato constitucional
Manual técnico para la utilización de la Guía para valoración integral del niño con discapacidad auditiva
Full text linkLa pérdida auditiva diagnosticada por el especialista en otorrinolaringología no debe limitarse a las pruebas de audición, ya que las consecuencias de la falta de estímulos auditivos tiene repercusiones sobre todas las áreas del desarrollo del niño. Por ello, el diagnóstico, la evaluación y el seguimiento del niño con una discapacidad auditiva deben ser realizados desde la perspectiva de la pluridisciplinaridad. Consciente de este hecho, el Real Patronato sobre Discapacidad editó en 2005, en colaboración con una comisión de expertos y representantes de diversas asociaciones científicas y profesionales que forman el Comité Español de Audiofonología (CEAF), una Guía para la valoración integral del niño con discapacidad auditiva, que ahora se complementa mediante la publicación de este manual técnico para su aplicación. Este libro recopila e identifica los principales instrumentos de evaluación que se aplican, en el momento actual, en cada uno de los campos relativos a la asistencia a los niños con discapacidad auditiva y sus familias, y tiene por objetivo constituirse en la referencia a la que pueda acudir cualquier profesional a la hora de valorar e interpretar la información recibida desde otros ámbitos de intervención diferentes al suyo
El autismo en personas adultas: Nuevas perspectivas de futuro. Jornadas commemorativas del XXV Aniversario de la Asociación Nuevo Horizonte
No full textEl desarrollo del autismo en edad adulta varía mucho de un caso a otro. Mientras algunas personas parecen mejorar su funcionamiento social con los años, otras ven agudizadas sus dificultades. Pero entre los expertos hay un amplio consenso en que, independientemente del pronóstico, resulta beneficioso extender los programas terapéuticos y estimulantes más allá de la infancia, ofreciendo tratamiento a lo largo de toda la edad adulta. Para quienes quieran adquirir conocimientos en la materia, resulta altamente recomendable la lectura de este documento, que recoge las ponencias presentadas durante las jornadas conmemorativas del XXV Aniversario de la Asociación Nuevo Horizonte, dedicadas en su integridad al autismo en personas adultas. La publicación recoge una gran variedad de intervenciones –métodos educativos, programas de ocio, acciones para la promoción de la salud–, que, desde disversos ámbitos y disciplinas se dirigen a mejorar la esperanza de vida y la calidad de vida de este colectivo
