Hospital de Santa Maria
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Main Abnormalities of the Videofluoroscopic Swallowing Study - a Valuable Technique in Swallowing Disorders
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Bullous pemphigoid and comorbidities: a case-control study in Portuguese patients
No full textBACKGROUND:
Although rare, bullous pemphigoid (BP) is the most common autoimmune blistering disease. Recent studies have shown that patients with bullous pemphigoid are more likely to have neurological and psychiatric diseases, particularly prior to the diagnosis of bullous pemphigoid.
OBJECTIVE:
The aims were: (i) to evaluate the demographic and clinical features of bullous pemphigoid from a database of patients at a Portuguese university hospital and (ii) to compare the prevalence of comorbid conditions before the diagnosis of bullous pemphigoid with a control group.
METHODS:
Seventy-seven patients with bullous pemphigoid were enrolled in the study. They were compared with 176 age- and gender-matched controls, which also had the same inpatient to outpatient ratio, but no history of bullous or cutaneous malignant disease. Univariate and multivariate analyses were used to calculate odds ratios for specific comorbid diseases.
RESULTS:
At least one neurologic diagnosis was present in 55.8% of BP patients compared with 20.5% controls (p<0.001). Comparing cases to controls, stroke was seen in 35.1 vs. 6.8%, OR 8.10 (3.80-17.25); dementia in 37.7 vs. 11.9%, OR 5.25 (2.71-10.16); and Parkinson's disease in 5.2 vs. 1.1%, OR 4.91 (0.88-27.44). Using multivariate analysis, all diseases except Parkinson's retained their association with BP. Patients under systemic treatment were eight times more likely to have complications than those treated with topical steroids (p< 0.017).
CONCLUSIONS:
The results of this study substantiate the association between BP and neurological diseases. In addition, they highlight the potential complications associated with the treatment of BP
Plasmacytoma of the lumbar spine
No full textSolitary bone plasmacytoma is a plasma cell
disorder characterized by the formation of a single
tumor in the bone. Most commonly, the tumor
develops in the spine, and is progressively less
frequent in the pelvis, ribs, upper extremities, skull,
femur and sternum. Symptoms are mainly local.
In most cases, multiple myeloma ensues,
conferring it a poor prognosis.
The authors describe the case of a 53-year-old
male patient who presented with persistent low
back pain without apparent cause until a
radiography of the lumbar spine was performed.
It revealed a lytic lesion, which was proven to be a
plasmacytoma after a computed tomography
guided biopsy
Cuidados Paliativos Pediátricos: Relatório do Grupo de Trabalho do Gabinete do Secretário de Estado Adjunto do Ministro da Saúde
Get PDFA visão dos Cuidados Paliativos Pediátricos é assegurar que desde o diagnóstico todos os utentes
em idade pediátrica (recém-nascidos, crianças e jovens) que vivem com uma doença crónica
complexa, limitante ou ameaçadora da vida, e suas famílias, recebam cuidados que vão ao
encontro das suas necessidades, desejos e preferências, até e para além da morte.
Os princípios consensuais para a provisão de cuidados de qualidade são 1) adesão à definição da
Organização Mundial de Saúde, 2) centro na criança-família, 3) prestação no local preferido, 4)
prestação baseada nas necessidades, desde o diagnóstico/reconhecimento e até depois da
morte, 5) partilha de decisão entre criança-família-profissionais, 6) profissionais com formação,
treino e experiência pediátricas, 7) equipas interdisciplinares, 8) redes integradas de serviços, 9)
gestor de caso, 10) descanso do cuidador e 11) suporte permanente.
Reconhecem-se três níveis na prestação de Cuidados Paliativos Pediátricos: nível 1 (básico –
todos os profissionais que trabalham com crianças), nível 2 (generalista – profissionais que
trabalham a tempo parcial em Cuidados Paliativos Pediátricos) e nível 3 (especialista –
profissionais que trabalham exclusivamente em Cuidados Paliativos Pediátricos).
Os serviços que venham a ser desenvolvidos devem ser integrados na prestação de cuidados de
saúde, sustentáveis, apropriados à idade dos utentes e equitativos (independentes da idade,
diagnóstico, local de residência, cultura ou condição socioeconómica da família).
É importante realçar que as necessidades paliativas em Pediatria podem iniciar-se ainda antes
do nascimento, impondo um acompanhamento especializado da família prestado em
articulação entre a Obstetrícia e a Neonatologia.
No outro extremo, a atual sobrevivência até à idade adulta de muitas crianças com patologias
pediátricas raras exige a implementação de programas de transição para cuidados de saúde de
adultos, incluindo Cuidados Paliativos.
Ao mesmo tempo que se planeiam serviços deve existir uma preocupação com a formação e
treino dos profissionais, único garante de cuidados de qualidade mesmo quando os recursos
físicos não são os ideais. Esta formação não pode restringir-se aos aspetos médicos (controlo de
sintomas), devendo abarcar igualmente as áreas da ética, comunicação e apoio no luto.
Podemos estimar que vivam em Portugal pelo menos 6.000 crianças com necessidades
paliativas; destas, cerca de 200 crianças morrem anualmente, quase todas no hospital (em 2011
apenas 1 em cada 9 morreu em casa). Os seus cuidados têm-se caraterizado por um foco
excessivo na intervenção médica, centralização em hospitais terciários, fragmentação e ausência
de coordenação, escassez de apoio domiciliário e psicossocial. Existem no entanto algumas
experiências (de articulação, de reorganização de serviços, de apoio domiciliário) que se têm
revelado sustentáveis e frutíferas, e que interessa agora replicar de forma organizada.
Com base nas recomendações e experiências internacionais e na realidade nacional, o modelo
de governação de Cuidados Paliativos Pediátricos mais indicado para Portugal baseia-se em
quatro pilares: 1) formação de todos os profissionais envolvidos nos cuidados de crianças com
necessidades paliativas, 2) promoção da prestação de cuidados domiciliários, 3) reorganização
das instalações pediátricas existentes e 4) articulação eficaz entre todos os prestadores de
cuidados de saúde (hospitalares e primários: Pediatria, Cuidados Paliativos e Medicina Geral e
Familiar), rentabilizando os recursos humanos.
Devem ser criadas equipas intrahospitalares pediátricas (nível 2/3) em todos os Departamentos
de Pediatria, de recursos e níveis adequados às necessidades locais. Nos cinco maiores Centros
Hospitalares o objetivo deve ser o nível 3 e a constituição de centros de referência regionais.
Devem ser criadas unidades pediátricas que respondam de forma atempada e adequada às
necessidades de internamento para capacitação ou descanso do cuidador, controlo de sintomas
e fim de vida, numa lógica de proximidade e de continuidade de cuidados. Estimamos a
necessidade de 60 camas a nível nacional, sendo preferível, pelo menos numa primeira fase, a
sua criação junto ou incluídas nos Departamentos de Pediatria.
Cada ACES deve dispor de pelo menos um pediatra e constituir um Núcleo para coordenação de
todos os programas pediátricos existentes nos cuidados de saúde primários e comunidade. Este
deve ser o responsável dentro do ACES e servir como interlocutor com os cuidados hospitalares.
Devem ser acionadas redes funcionais regionais, com base na Rede Social e no Conselho da
Comunidade dos ACES.
Deve ser assegurada uma liderança estratégica através da criação de um Conselho Técnico-
Científico, com a missão de constituir uma interface entre todos os decisores envolvidos,
elaborar instrumentos para uso nacional, assegurar a qualidade das equipas, unidades e
formações, promover a colaboração nacional e internacional e a educação e sensibilização dos
decisores e do público em geral.
Cremos ser possível concretizar estes objetivos a médio prazo sem custos excessivos para o país
(sendo o principal investimento na formação de profissionais e expansão de equipas
domiciliárias), desde que existam diretivas superiores e coordenação como as que podem ser
proporcionadas pela criação de um Programa Nacional
Bem-vindo a Bordo da Acta Médica Portuguesa, Bem-vindos à Primeira Divisão Internacional!
No full textOphthalmic adverse drug reactions to systemic drugs: a systematic review
No full textPURPOSE:
To perform a comprehensive and systematic review regarding ophthalmic adverse drug reactions (ADRs) to systemic drugs to: (i) systematically summarize existing evidence, (ii) identify areas, ophthalmic ADRs or drugs that lacked systematization or assessment (namely drugs with original studies characterizing specific ophthalmic ADRs but without causality assessment nor without meta-analysis).
METHODS:
Systematic review of several electronic databases (last search 1/7/2012): Medline, SCOPUS, ISI web of knowledge, ISI Conference Proceedings, International Pharmaceutical Abstracts and Google scholar. Search query included: eye, ocular, ophthalmic, ophthalmology, adverse and reaction. Inclusion criteria were: (i) Primary purpose was to assess an ophthalmic ADR to a systemic medication; (ii) Patient evaluation performed by an ophthalmologist; (iii) Studies that specified diagnostic criteria for an ocular ADR. Different types of studies were included and analyzed separately. Two independent reviewers assessed eligibility criteria, extracted data and evaluated risk of bias.
RESULTS:
From 562 studies found, 32 were included (1 systematic review to sildenafil, 11 narrative reviews, 1 trial, 1 prospective study, 6 transversal studies, 6 spontaneous reports and 6 case series). Drugs frequently involved included amiodarone, sildenafil, hydroxychloroquine and biphosphonates. Frequent ophthalmic ADRs included: keratopathy, dry eye and retinopathy.
CONCLUSIONS:
To increase evidence about ophthalmic ADRs, there is a need for performing specific systematic reviews, applying strictly the World Health Organization's (WHO) definition of ADR and WHO causality assessment of ADRs. Some ophthalmic ADRs may be frequent, but require ophthalmological examination; therefore, ophthalmologists' education and protocols of collaboration between other specialties whenever they prescribe high-risk drugs are suggestions for the future
Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
No full textBACKGROUND:
Validating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study.
METHODS:
From the AGP CNV genomic screen in 2,147 ASD individuals, we selected for characterization an ANXA1 gene duplication that was absent in 4,964 population-based controls. We further screened the duplication in a follow-up sample including 1,496 patients and 410 controls, and evaluated clinical correlations and family segregation. Sequencing of exonic/downstream ANXA1 regions was performed in 490 ASD patients for identification of additional variants.
RESULTS:
The ANXA1 duplication, overlapping the last four exons and 3'UTR region, had an overall prevalence of 11/3,643 (0.30%) in unrelated ASD patients but was not identified in 5,374 controls. Duplication carriers presented no distinctive clinical phenotype. Family analysis showed neuropsychiatric deficits and ASD traits in multiple relatives carrying the duplication, suggestive of a complex genetic inheritance. Sequencing of exonic regions and the 3'UTR identified 11 novel changes, but no obvious variants with clinical significance.
CONCLUSIONS:
We provide multilevel evidence for a role of ANXA1 in ASD etiology. Given its important role as mediator of glucocorticoid function in a wide variety of brain processes, including neuroprotection, apoptosis, and control of the neuroendocrine system, the results add ANXA1 to the growing list of rare candidate genetic etiological factors for ASD