Hospital de Santa Maria
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Retinopathy of Prematurity in a Neonatal Intensive Care Unit: Experience of Eight Years
Get PDFIntrodução: A retinopatia da prematuridade ocorre por inadequada vascularização da retina dos recém-nascidos prematuros. É uma doença multifatorial, com risco inversamente proporcional à idade gestacional e ao peso de nascimento. Objetivos: Caracterizar uma amostra de prematuros com critérios de observação oftalmológica e identificar os principais fatores de risco de retinopatia da prematuridade.
Métodos: Estudo descritivo de análise retrospetiva. Consulta dos processos dos prematuros internados de 2005 a 2012 com critérios de observação oftalmológica e colheita de dados demográficos, fatores de risco, observação oftalmológica, estadio da retinopatia e tratamento. Análise estatística: SPSS®v21, significância: p<0,05.
Resultados: Obtiveram-se 343 prematuros, 54% do sexo masculino. A incidência de retinopatia foi 15,5%, grave em 2,6%. O grupo com retinopatia teve média de idade gestacional de 27,5±1,9 semanas e peso de nascimento de 937±264 gramas e o grupo sem retinopatia teve, respetivamente, 29,8±1,9 semanas e 1216 ± 277 gramas (p<0,001). Os fatores com diferença entre os dois grupos foram: oxigenoterapia (p<0,001), ventilação invasiva (p=0,003) e sua duração (p<0,001), surfactante (p<0,001), dificuldade respiratória (p<0,001), sépsis tardia (p=0,019), persistência do canal arterial (p<0,001) e seu tratamento médico (p<0,001). A regressão logística mostrou que a idade gestacional é o fator de risco com maior repercussão na ocorrência de retinopatia (OR:0,542). O grau máximo de retinopatia foi 3 com doença plus, tendo 8 prematuros sido submetidos a cirurgia.
Discussão e conclusão: A incidência de retinopatia foi inferior a outros estudos. Confirma-se a importância de alguns fatores de risco, sendo a idade gestacional o fator mais determinante.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Overlap between Frontotemporal Dementia and Bipolar Disorder: a case report
Get PDFA variante comportamental da demência frontotemporal (DFTvc) apresenta-se frequentemente com sintomas psiquiátricos, entre os quais alterações comportamentais e da personalidade. Antes do estabelecimento dos défices cognitivos, a diferenciação entre a DFTvc e outras perturbações psiquiátricas pode ser desafiante.
Este artigo apresenta um caso de um episódio maníaco com sintomas psicóticos num doente de 61 anos cujas alterações da personalidade e as dificuldades na realização das tarefas diárias não só se mantiveram, como se agravaram após o tratamento da sintomatologia maniforme e psicótica. Após estudo posterior com avaliação neuropsicológica formal, tomografia computorizada crânio-encefálica (TC-CE) e SPECT
cerebral, estabeleceu-se o diagnóstico provável de DFTvc.
O presente caso atenta para a possível progressão de formas atípicas e tardias de Perturbação Bipolar (PB) para Demências Frontotemporais. Têm sido propostas várias ligações entre DFT e PB, entre as quais se destacam o envolvimento do gene C9ORF72 em alguns doentes com PB que posteriormente evoluem para demência.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Generation of a High Number of Healthy Erythroid Cells from Gene-Edited Pyruvate Kinase Deficiency Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells
Get PDFPyruvate kinase deficiency (PKD) is a rare erythroid metabolic disease caused by mutations in the PKLR gene. Erythrocytes from PKD patients show an energetic imbalance causing chronic non-spherocytic hemolytic anemia, as pyruvate kinase defects impair ATP production in erythrocytes. We generated PKD induced pluripotent stem cells (PKDiPSCs) from peripheral blood mononuclear cells (PB-MNCs) of PKD patients by non-integrative Sendai viral vectors. PKDiPSCs were gene edited to integrate a partial codon-optimized R-type pyruvate kinase cDNA in the second intron of the PKLR gene by TALEN-mediated homologous recombination (HR). Notably, we found allele specificity of HR led by the presence of a single-nucleotide polymorphism. High numbers of erythroid cells derived from gene-edited PKDiPSCs showed correction of the energetic imbalance, providing an approach to correct metabolic erythroid diseases and demonstrating the practicality of this approach to generate the large cell numbers required for comprehensive biochemical and metabolic erythroid analyses.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Luxação de próteses totais da anca: causas e tratamento.
No full textA luxação de próteses totais da anca (PTA) continua a ser uma das complicações mais comuns e temidas. Pode ser um evento único, recidivante, precoce ou tardio. O risco de nova luxação aumenta significativamente após o primeiro episódio. Os fatores de risco são diversos: cirurgia prévia da anca, cirurgia de revisão da PTA, via de abordagem e técnica cirúrgica, experiência do cirurgião, má orientação dos componentes, conflito dos componentes ou da estrutura óssea, má colaboração do paciente. Quando ocorre luxação é fundamental um estudo sistematizado e rigoroso para avaliar a sua causa e programar a abordagem terapêutica. Normalmente a redução fechada é eficaz. Quando a redução por meios fechados não é possível, quando existe instabilidade, componentes malposicionados ou inadequada tensão dos tecidos moles, poderá recorrer-se à cirurgia. Existem várias alternativas cirúrgicas: colocação de rebordo acetabular antiluxante, reposicionamento dos componentes, resseção de osteófitos, aumento do tamanho da cabeça femoral, uso de acetábulo restritivo ou prótese bipolar. Quando estes procedimentos falham, a artroplastia tipo Girdlestone poderá estar indicada
Transformação maligna da osteomielite crónica - Revisão da literatura e casos
No full textA osteomielite crónica é uma infeção óssea duradoura e persistente provocada por complexas
colónias de microorganismos envolvidos numa matriz de proteínas e polissacarídeos, o biofilme, que as
protege tanto do sistema imunitário do organismo como da ação dos antibióticos. O não tratamento ou
insucesso no tratamento da osteomielite aguda, associados a fatores como lesões importantes dos
tecidos moles envolventes, pobre vascularização óssea, compromisso sistémico e microorganismos
múltiplos e resistentes, conduzem a um estado de infeção óssea crónica e refratária, cuja atividade
inflamatória constante tem como consequências a destruição óssea e pode favorecer o
desenvolvimento de neoplasias. A incidência de transformação maligna em osteomielites crónicas é
muito reduzida nos países desenvolvidos, no entanto permanece um problema importante nos países
com cuidados de saúde mais precários. O mecanismo exato de transformação maligna permanece
desconhecido, admitindo-se que de forma multifatorial o estado inflamatório crónico comporta-se
como um agente promotor no complexo processo da carcinogénese. A transformação maligna inicia-se
na pele ou do epitélio da fístula e, se não for tratada, infiltra os tecidos adjacentes, incluindo o osso. A
prevalência de transformação maligna na osteomielite crónica varia entre 1,6 e 23%, os ossos mais
atingidos são a tíbia e o fémur, e a transformação maligna mais frequentemente encontrada é o
carcinoma espino-celular da pele. A presença de dor, cheiro fétido e drenagem aumentadas, bem como
o aumento da dimensão ou exofitose de uma massa e a não melhoria após 3 meses de tratamento
podem ser sinais de alerta de transformação maligna. O diagnóstico é confirmado com base em
biópsias, devendo estas ser efetuadas precocemente em múltiplos locais e profundidades, incluindo
úlcera, fístula e osso, de modo a aumentar a precisão diagnóstica e reduzir o número de falsosnegativos.
Após diagnóstico de transformação maligna é fundamental estadiar a doença neoplásica e
avaliar a presença de metástases à distância. O tratamento cirúrgico definitivo e o mais frequentemente
utilizado nestas situações, na medida em que a maior parte dos pacientes têm doença avançada, é a
amputação proximal à neoplasia. Está indicada quimio-radioterapia adjuvante na doença metastática e
em tumores de alto grau. Em pacientes selecionados sem doença metastática pode-se optar por excisão
tumoral alargada com conservação do membro, seguida de cirurgia de reconstrução. O principal fator
prognóstico é o estadiamento da doença neoplásica. Na maioria dos casos, os carcinomas espinocelulares
em osteomielite crónica são agressivos, têm altos níveis de recidiva local e de metastização. A
metastização é precoce, ocorrendo a maioria nos primeiros 18 meses após transformação maligna, e
localiza-se principalmente nos gânglios linfáticos. O diagnóstico precoce e tratamento agressivo das
transformações malignas das osteomielites crónicas são fundamentais para o prognóstico e resultados
finais. O método mais eficaz de prevenção do aparecimento destas lesões malignas é o tratamento
adequado e definitivo da osteomielite crónica, com antibioterapia e limpeza cirúrgica.
Apresentam-se cinco casos clínicos do serviço, desde a etiologia da sua osteomielite crónica,
até à suspeita e diagnóstico da transformação maligna e seu respetivo tratamento, resultados e
sobrevivência
Monoamniotic twins discordant for body stalk anomaly
Get PDFBody stalk anomaly is a rare malformation. This anomaly in monozygotic twins is extremely unusual. We describe a case of monoamniotic pregnancy discordant for body stalk anomaly diagnosed at 11 weeks. Ultrasound showed a fetus with a large anterior abdominal wall defect, anomaly of the spine and no evidence of lower extremities and other with a normal morphology. As far as our concern, only three monoamniotic pregnancies discordant for this malformation were reported. Our case represents the fourth reported monoamniotic pregnancy discordant for body stalk anomaly with diagnosis made by ultrasound and the second diagnosed in the first trimester
Obstetric litigation: the importance of the quality of clinical files and its influence on expertise conclusions
No full textTo appreciate the Portuguese circumstances concerning situations of obstetric medico-legal conflicts and to evaluate the influence of the quality of files in expert conclusions, an analysis of all cases of obstetric medical responsibility from 2001-11 was carried out. File quality was evaluated by absence or insufficiency of clinical information supplied, by poor quality of document copies and by the registered incongruities among all the health professionals involved. Clinical files sent for forensic analysis were defective in most cases (89.5%). In about 11% of cases, expert opinion was inconclusive as a result of the poor quality of the clinical files sent for technical and scientific analysis. This situation is particularly serious in cases where the reason for the dispute was asphyxia, traumatic lesions of the newborn following instrumented delivery or shoulder dystocia and maternal sequelae, where the lack or absence of information, and poor quality copies were significantly associated with inconclusive opinions.info:eu-repo/semantics/publishedVersio