Hospital de Santa Maria

Repositório Institucional dos Hospitais da Universidade de Coimbra
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    A novel haemoglobin variant mimicking cyanotic congenital heart disease

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    Screening for critical congenital heart defects in newborn babies can aid in early recognition, with the prospect of improved outcome. However, as this universal newborn screening is implemented, there will be an increasing number of false-positive results. In order to avoid multiple investigations and uncertainty, an haemoglobin (Hb) variant must be included in the differential diagnosis in otherwise well newborns with low oxygen saturation by pulse oximetry. We describe a novel fetal Hb variant (heterozygous γ-globin gene (HBG1) mutation in exon 2 c.202G>A (p.Val68Met)) identified in a newborn with positive pulse oximetry screening for congenital heart disease.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

    Long-Term Management of RAP Lesions in Clinical Practice: Treatment Efficacy and Predictors of Functional Improvement

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    PURPOSE: To evaluate the long-term efficacy of ranibizumab in the treatment of retinal angiomatous proliferation (RAP) and to identify predictors of functional outcome. METHODS: Retrospective case series comprised 79 eyes of 68 consecutive patients with RAP followed up ≥36 months. Primary end-points were best-corrected visual acuity (BCVA) and central macular thickness (CMT) variation at 36 months and at the last visit. RESULTS: Mean follow-up time was 59.8 ± 16.0 months. All eyes were treated with pro re nata ranibizumab, with (n = 33) or without (n = 46) photodynamic therapy (PDT). Stabilization or improvement in BCVA was observed in 50.6% of the patients at 36 months, and in 40.5% at the end of the follow-up, where 20.3% preserved reading vision. A significant decrease in CMT was observed at 36 months (p < 0.001), but not at the end of the follow-up. Geographic atrophy (GA) was present in 59.5% of the eyes at the final visit. Baseline subretinal fluid was associated with better visual outcomes (p = 0.001). Results of combination treatment with intravitreal ranibizumab and PDT did not significantly differ from ranibizumab monotherapy. CONCLUSION: Modest functional outcomes can be expected from the long-term treatment of RAP lesions in clinical practice, most likely due to the advent of GA. Baseline subretinal fluid positively correlated with final BCVA.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

    Cirurgia de fraturas ósseas na osteoporose: Fraturas da coluna vertebral

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    As fraturas que ocorrem no osso osteoporótico são por definição estrita fraturas patológicas. Podem estar relacionadas com quedas da própria altura ou de traumatismos de baixa energia cinética e envolvem habitualmente a anca, o punho, a coluna vertebral e o ombro. As fraturas osteoporóticas a que se associa a sarcopenia, representam um sério problema de saúde pública em todo o mundo, com uma proporção epidémica e um impacto devastador na morbilidade e mortalidade dos pacientes, assim como nos custos socioeconómicos. Apesar dos avanços registados na prevenção e no tratamento farmacológico da osteoporose bem como no tratamento cirúrgico das fraturas ósseas, continuam a ser desenvolvidos novos biomateriais metálicos e substitutos sintéticos do osso com a intenção de se conseguir alcançar melhores resultados clínicos. Dentro deste contexto incluem-se os cimentos hidráulicos, os parafusos expansivos, os parafusos dinâmicos, as malhas metálicas de titânio, as placas bloqueadas, entre outros, em conjugação com técnicas minimamente invasivas e com diferentes estratégias cirúrgicas. O objetivo central deste trabalho assenta nas modalidades cirúrgicas mais usadas para o tratamento das fraturas em osso osteoporótico, com especial destaque para as fraturas da coluna vertebral

    A Standardized Classification for Subdural Hematomas- I

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    Subdural hematomas are a frequent and highly heterogeneous traumatic disorder, with significant clinical and socioeconomic consequences. In clinical and medicolegal practice, subdural hematomas are classified according to its apparent age, which significantly influences its intrinsic pathogenic behavior, forensic implications, clinical management, and outcome. Although practical, this empirical classification is somewhat arbitrary and scarcely informative, considering the remarkable heterogeneity of this entity. The current research project aims at implementing a comprehensive multifactorial classification of subdural hematomas, allowing a more standardized and coherent assessment and management of this condition. This new method of classification of subdural hematomas takes into account its intrinsic and extrinsic features, using imaging data and histopathological elements, to provide an easily apprehensible and intuitive nomenclature. The proposed classification unifies and organizes all relevant details concerning subdural hematomas, hopefully improving surgical care and forensic systematization

    Cabeças femorais de grande diâmetro em próteses totais primárias da anca – um estudo comparativo

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    Introdução As próteses totais primárias da anca tem vindo a registar avanços significativos, nomeadamente no que diz respeito ao seu desenho e dimensões dos implantes. Assim, o diâmetro da cabeça femoral é um factor a levar em linha de conta, uma vez que os grandes diâmetros podem contribuir para um risco mais baixo de luxação no período de convalescença. Para além da estabilidade articular, outras variáveis são influenciadas pelo diâmetro da cabeça femoral, em que se incluem, o desgaste dos componentes, o conflito tipo “cam”, a mobilidade articular, a restauração da biomecânica natural, a propriocepção e a dor localizada à região nadegueira. O objetivo deste trabalho foi, comparar as taxas de luxação após prótese total primária da anca, em doentes com cabeças femorais de grandes diâmetros e de pequenos diâmetros. Material e Métodos Trata-se de um estudo comparativo, onde se consideraram dois grupos, doentes submetidos a prótese total primária da anca com recurso a pequeno diâmetro (grupo I, n=40) e grande diâmetro (grupo II, n=40). Consideraram-se as cabeças de pequeno diâmetro para tamanhos de 28 e 32 mm, sendo que as de grande diâmetro correspondem a 36 e 38 mm. Colheram-se dados do processo clínico sobre a causa etiológica, idade, lateralidade, tempo médio de recuo, perdas hemáticas, técnica cirúrgica, complicações e via de abordagem. A via de abordagem preconizada neste estudo foi a via de Moore. Resultados No grupo I, a idade média foi de 64,9± 7,3 (32-82) anos , o tempo médio de recuo foi de 1059,8± 120,4 dias e as perdas hemáticas médias foram de 2,7± 0,9 (0,6-4,1) g/dL. A coxartrose primária foi a causa mais frequente de intervenção cirúrgica (n=28). Foi realizada a cimentação de ambos os componentes protéticos em 28 doentes. A anca esquerda foi intervencionada em 21 doentes. No grupo II, a idade média foi de 53,3± 9,7 (27-76) anos , o tempo médio de recuo foi de 974,7± 178,7 dias e perdas hemáticas médias foram de 3,5± 1,0 (0,9-5,6) g/dL. Em 23 doentes a coxartrose era de causa secundária. Não se observou prevalência na lateralidade da anca submetida a artroplastia. Optou-se pela realização de uma artroplastia total primária não cimentada em 33 doentes. A complicação mais frequente foi a luxação posterior (cinco casos no grupo I e apenas um caso no grupo II). Discussão A escolha do tamanho da cabeça femoral, a adotar durante a realização de uma prótese total primária da anca, depende não só do tamanho do acetábulo, mas também da “filosofia” que defende a utilização de grandes diâmetros com o objetivo de reduzir a incidência de luxações após a cirurgia. O risco de luxação da anca e de conflito (que promove um aumento do desgaste dos componentes), contribuiu para a introdução no mercado de cabeças femorais com diâmetros cada vez mais elevados. Os doentes do grupo I (pequenos diâmetros) apresentavam uma idade média mais avançada e uma menor taxa de sangramento (perdas sanguíneas) no pós-operatório. Os doentes do grupo II (grandes diâmetros), em média mais jovens, foram submetidos na sua maioria a próteses totais primárias não cimentadas por coxartrose de causa secundária, registando-se apenas um caso de luxação da prótese. Conclusão As próteses totais primárias da anca em que se usaram cabeças femorais de grande diâmetro mostraram uma taxa de luxação protética muito aceitável. Contudo, embora as cabeças femorais de grande diâmetro contribuam para a redução do risco pós-operatório de instabilidade articular, é de ressalvar a componente multifatorial da luxação protética

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