National Institute of Health Dr. Ricardo Jorge
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Revisiting mutational resistance to ampicillin and cefotaxime in Haemophilus influenzae
No full textBackground: Haemophilus influenzae is an opportunistic bacterial pathogen that can cause severe respiratory tract and invasive infections. The emergence of β-lactamase-negative ampicillin-resistant (BLNAR) strains and unclear correlations between genotypic (i.e., gBLNAR) and phenotypic resistance are challenging empirical treatments and patient management. Thus, we sought to revisit molecular resistance mechanisms and to identify new resistance determinants of H. influenzae.
Methods: We performed a systematic meta-analysis of H. influenzae isolates (n = 291) to quantify the association of phenotypic ampicillin and cefotaxime resistance with previously defined resistance groups, i.e., specific substitution patterns of the penicillin binding protein PBP3, encoded by ftsI. Using phylogenomics and a genome-wide association study (GWAS), we investigated evolutionary trajectories and novel resistance determinants in a public global cohort (n = 555) and a new clinical cohort from three European centers (n = 298), respectively.
Results: Our meta-analysis confirmed that PBP3 group II- and group III-related isolates were significantly associated with phenotypic resistance to ampicillin (p < 0.001), while only group III-related isolates were associated with resistance to cefotaxime (p = 0.02). The vast majority of H. influenzae isolates not classified into a PBP3 resistance group were ampicillin and cefotaxime susceptible. However, particularly group II isolates had low specificities (< 16%) to rule in ampicillin resistance due to clinical breakpoints classifying many of them as phenotypically susceptible. We found indications for positive selection of multiple PBP3 substitutions, which evolved independently and often step-wise in different phylogenetic clades. Beyond ftsI, other possible candidate genes (e.g., oppA, ridA, and ompP2) were moderately associated with ampicillin resistance in the GWAS. The PBP3 substitutions M377I, A502V, N526K, V547I, and N569S were most strongly related to ampicillin resistance and occurred in combination in the most prevalent resistant haplotype H1 in our clinical cohort.
Conclusions: Gradient agar diffusion strips and broth microdilution assays do not consistently classify isolates from PBP3 groups as phenotypically resistant. Consequently, when the minimum inhibitory concentration is close to the clinical breakpoints, and genotypic data is available, PBP3 resistance groups should be prioritized over susceptible phenotypic results for ampicillin. The implications on treatment outcome and bacterial fitness of other extended PBP3 substitution patterns and novel candidate genes need to be determined.Open Access funding enabled and organized by Projekt DEAL. MPBL was supported by National Institute of Health, Lisbon, Portugal. The NRZMHi is supported by the Robert Koch-Institute with funds of the Federal Ministry of Health (funding code 1369–237).info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Incidência de Sífilis congénita em Portugal e na União Europeia – tendência das últimas décadas (2001-2021)
Get PDFIntrodução:
A sífilis é uma infeção causada pela bactéria Treponema pallidum, podendo a transmissão vertical ocorrer por via transplacentária ou durante a passagem do recém-nascido (RN) pelo canal do parto. A sífilis precoce não tratada durante a gravidez, pode resultar em morte do feto (40%), RN com sífilis congénita (40%) ou RN sem infeção (20%). As estratégias de controlo incluem o rastreio precoce e tratamento de todas as grávidas e o desenvolvimento de intervenções específicas em grupos de risco elevado.
Objetivo:
Caraterizar e detetar alterações da tendência temporal relativa à sífilis congénita em Portugal, entre 2001 e 2021 e comparar com a tendência observada na União Europeia (UE).
Material e métodos:
Estudo retrospetivo, desenvolvido com base nos casos de sífilis congénita (indivíduos <1ano) em Portugal (2001-2021). Os dados foram obtidos a partir da DGS e do Surveillance Atlas of Infectious Diseases (ECDC). Estatística descritiva realizada através SPSS® e a tendência de sífilis congénita estimada através do Joinpoint® ver 5.0.2.
Resultados:
Entre 2001 e 2021, foram notificados 281 casos de sífilis congénita em Portugal. A incidência mantém-se abaixo dos 21 casos/100000 nados-vivos desde 2007, apresentando heterogeneidade de ano para ano. A variação percentual média anual (AAPC) da incidência apresentou uma tendência decrescente estatisticamente significativa (-5.48%, p<0.001, 2001-2021). Analisando a tendência da variação percentual anual (APC) observaram-se três períodos distintos: 2001-2003 observou-se uma tendência decrescente acentuada (-24.5%); 2003-2017 observou-se uma tendência decrescente menos acentuada mas significativa (-5.6%, p=0.01); 2017-2021 observou-se uma tendência crescente mas estatisticamente não significativa (+11.1%). Apesar dos valores de incidência da UE serem inferiores aos de Portugal, apresentam igualmente três períodos distintos, com o período entre 2016 e 2021 a apresentar uma tendência crescente (+7.5%).
Discussão e Conclusão:
Apesar da tendência não ter sido estatisticamente significativa, torna-se preocupante observar um aumento do número de casos de sífilis congénita nos últimos anos, quer a nível nacional quer a nível europeu. Este aumento provavelmente reflete o aumento do número de casos de sífilis em adultos observado em Portugal e no resto da Europa. Os resultados observados alertam para a necessidade de serem pensadas estratégias específicas de forma a impedir o sentido da tendência observada.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Anomalias Congénitas: Fatores de Risco – Idade materna
Get PDFO infográfico Anomalias Congénitas: Fatores de Risco – Idade materna demonstra que em Portugal tem aumentado a proporção de nascimentos com anomalias congénitas nas idades maternas mais tardias. A análise apresentada tem como fonte de dados o RENAC e abrange o período compreendido entre 2011 e 2019.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Falls in elderly people in Portugal: epidemiological approach based on 2023 data from the EVITA system
Get PDFEm Portugal, as quedas têm sido identificadas como um dos problemas de
saúde mais relevantes no envelhecimento da população, com expressão
ao nível da morbilidade e mortalidade, causa de sofrimento, porventura
evitável. Dada a tendência de envelhecimento da população é expectável
que nos próximos anos o número de quedes aumente. Tal cenário implicará
uma maior procura dos serviços de urgência por este motivo.
Desenvolveu-se assim, o presente estudo de modo a melhorar o conhecimento
das circunstâncias em que este fenómeno ocorre nas pessoas idosas
( 65 anos).
No ano de 2023, através do sistema EVITA, foram registados 40 842 episódios
de queda com recurso ao serviço de urgência nas pessoas com 65 e
mais anos. A proporção de quedas foi aumentando ao longo dos grupos etários,
tendo 31,4% do total de quedas ocorrido no grupo dos 85 e mais anos,
diferenças estatisticamente significativas (p<0,001). Observou-se em todos
os grupos etários que as proporções de quedas nas mulheres representaram
entre 63,7% e 70% dos episódios. Cerca de 63,9% das quedas ocorreram
em casa. A probabilidade de sofrer uma queda em casa, área institucional e
recintos públicos foi superior nas pessoas com 85 e mais anos.
Os resultados deste estudo revelam que as quedas nas pessoas idosas tendem
a ocorrer mais frequentemente à medida que a idade avança, numa
maior proporção nos locais onde permanecem mais tempo.In Por tugal, falls have been identified as one of the most relevant health
problems in the aging population, with expression in terms of morbidity
and mor tality, cause of suf fering, perhaps preventable. With the increase
in the number of elderly people in the coming years, the number of falls will
tend to increase. This scenario will imply a greater demand for emergency
depar tments.
The present study was therefore developed in order to improve knowledge
of the circumstances in which this phenomenon occurs in elderly people.
In 2023, through the EVITA system, 40 842 episodes of fal l using the
emergency depar tments were recorded. The propor tion of fal ls increased
across age groups, wi th 31.4% of total fal ls occur red in the group aged
85 and over, these di f ferences were statistically significant (p<0.001). It
was obser ved in al l age groups that fal l in women represented between
63.7% and 70.0% of episodes. Around 63.9% of fall occurred at home.
The probability of fall at home, institutional areas and publ ic spaces was
higher in the older group (85+). The resul ts of this study conf i rm that fal ls in elder ly people tend to occur
more f requent ly as age advances, wi th a greater propor t ion in places
where they remain longer.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Portuguese external quality assessment programme of air microbiology (2010-2022)
Get PDFA Unidade de Ar e Saúde Ocupacional (UASO) do Instituto Nacional de
Saúde Doutor Ricardo Jorge implementou os procedimentos necessários
para a acreditação dos ensaios de amostragem e determinação analítica
de microrganismos cultiváveis em suspensão no ar, de acordo com o referencial
da norma NP EN ISO/IEC 17025 que estabelece os requisitos gerais
de competência para laboratórios de ensaio e calibração. Face à inexistência
de programas de avaliação externa da qualidade (AEQ), a Unidade de
Ar e Saúde Ocupacional organizou, em colaboração com o Programa Nacional
de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), os programas de AEQ
– Microbiologia do Ar e de Identificação de Fungos em Cultura.
O Programa de Microbiologia do Ar consiste na avaliação do processo de
amostragem de ar e posterior análise laboratorial, tendo como objetivo a
quantificação de bactérias e fungos em suspensão no ar, sendo complementado
com o programa de AEQ de Identificação de Fungos em Cultura,
que avalia a competência laboratorial para identificação de fungos.
O tratamento dos resultados de AEQ do Programa de Microbiologia do Ar inclui
o cálculo do índice de desvio (avaliação do desempenho) e do coeficiente
de variação. No programa de AEQ de identificação de fungos em cultura
os resultados são classificados de acordo com a identificação à espécie/género,
através da atribuição de scores.
O presente trabalho pretende realizar uma avaliação crítica dos resultados,
obtidos ao longo de 12 anos de atividade do Programa de Avaliação Externa
da Qualidade de Microbiologia do Ar e do Programa de Identificação de
Fungos em Cultura, salientando a sua importância para a avaliação da qualidade
do ar.The Air and Occupational Health Unit (UASO) from the National Institute of
Health Doctor Ricardo Jorge has implemented the necessary procedures
to accredit the sampling and analytical determination of airborne cultivable
microorganisms in accordance with the NP EN ISO/IEC 17025 standard,
an indicator of technical competence and quality assurance. Given the
lack of proficiency testing schemes, the Air and Occupational Health
Unit organized, in collaboration with the Por tuguese External Quality
Assessment Programme (PNAEQ), the External Quality Assessment
- Air Microbiology and Identification of Fungi in Culture programmes.
The Air Microbiology Program consists of evaluating the air sampling process
and subsequent laboratory analysis, with the aim of quantifying bacteria and
fungi suspended in the air, and the Fungus Identification Program, which
in addition, evaluates laboratory competence in identifying fungi in culture. The Air Microbiology Program's results processing, includes the calculation of
the Z-score and the coef ficient of variation, making it possible to classify the
results into categories. Results classification in fungi identification program
are according to the species/genus identification, by assigning scores.
The aim of this work is to carry out, a critical evaluation of the results obtained
over 12 years of the External Quality Assessment Programme for Air Microbiology
and Fungi Identification, highlighting its importance in air quality evaluation.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Puffed rice and/or corn crackers: a healthy option for school snacks?
Get PDFA infância é crucial para desenvolver hábitos alimentares saudáveis e o ambiente
escolar desempenha um papel vital na formação desses hábitos. Os
lanches escolares muitas vezes caracterizam-se por qualidade nutricional
pobre, sendo ricos em sal, açúcar e gordura saturada. Bolachas de arroz
e/ou milho são frequentemente associadas a uma opção mais saudável.
Ferramentas como a Estratégia Integrada para a Promoção da Alimentação
Saudável (EIPAS), o Guia para Lanches Escolares Saudáveis, os sistemas
de rotulagem front-of-pack, como o descodificador de rótulos (traffic-light)
e o Nutri-Score, e os modelos de perfil nutricional, permitem-nos avaliar a
qualidade nutricional destes produtos e podem auxiliar na elaboração de
outras recomendações.
Pretende-se avaliar a informação nutricional de bolachas de arroz e/ou milho
disponíveis no mercado português e, através da aplicação de ferramentas de
avaliação da qualidade nutricional, orientações para uma alimentação saudável,
e instrumentos de educação alimentar, estimar o potencial impacto na
saúde pública.
Foram analisados 175 tipos de bolachas, identificando-se desafios na quantidade
de sal, uma vez que apenas 42% atingem a meta (inferior a 0,3 g/100
g) da EIPAS. Apesar de alguns produtos satisfazerem os limites de açúcares,
há necessidade de reformulação, especialmente nas bolachas de arroz
ou milho com cobertura. O descodificador de rótulos e o Nutri-Score permitem
identificar diferenças marcantes entre bolachas simples e com cobertura,
podendo ser profícuos no auxílio ao consumidor a realizar a sua escolha
informada e consciente. A análise utilizando os modelos de perfil nutricional
da Direção-Geral da Saúde e Organização Mundial da Saúde ressaltou a importância
de limitar a publicidade dirigida a crianças.
Em conclusão, este trabalho enfatiza a necessidade de ações multidisciplinares,
estratégias de reformulação e de educação alimentar. Espera-se
que tais medidas promovam escolhas alimentares mais seguras e saudáveis,
contribuindo para ambientes salutogénicos e para a saúde pública.Childhood is crucial for developing healthy eating habits, and the school
environment plays a vital role in shaping these habits. School snacks are
of ten characterised by poor nutritional quality, high in salt, sugar and
saturated fat. Puffed rice or corn crackers are usually associated with a
healthier option. Tools such as the Integrated Strategy for the Promotion
of Healthy Eating (EIPAS), the Guide to Healthy School Snacks, front-of-pack
nutrition labelling, like traf fic-light labels and Nutri-Score, and the
nutritional profile models allow us to assess the nutritional quality of these
products and can help in the development of fur ther recommendations. This study aims to evaluate the nut r i t ional informat ion of puf fed r ice
and/or corn crackers avai lable in the Por tuguese market and, through
the appl icat ion of tools for the nutritional quality assessment, guidel ines
for heal thy eat ing, and food educat ion mater ials, est imate the potent ial
impact on publ ic heal th.
175 types of puf fed crackers were analysed, and chal lenges were
ident i f ied regarding the amount of salt, as only 42% met the EIPAS target
( less than 0.3 g/100 g). Al though some products meet the sugar limits,
reformulat ion is needed, especially in puf fed rice or corn crackers wi th
toppings. The traffic-light system and Nutri-Score make i t possible to
ident i f y marked di f ferences between plain and coated puf fed crackers
and they can be useful in helping consumers to make informed and
conscious choices. The analysis using the Di rectorate-General of Heal th
and Wor ld Heal th Organizat ion nutritional profile models highl ighted the
importance of restricting the market ing of these foods to children.
In conclusion, this work emphasises the need for multidisciplinary actions,
reformulation strategies and food education. Such measures are hoped
to promote safer and healthier food choices, contributing to salutogenic
environments and public health promotion.Este trabalho foi financiado pelo INSA, no âmbito do projeto
“NutriData - Monitorização e vigilância da qualidade nutricional de
alimentos ultraprocessados” (2024DAN2268).info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Occurrence of contaminants and food additives in the Portuguese food chain: data collection and transmission of official control samples to EFSA, 2017-2023
Get PDFA recolha de dados precisos, fiáveis e comparáveis sobre géneros alimentícios
e alimentos para animais é essencial para monitorizar a sua segurança
e para apoiar avaliações e gestão informadas da exposição alimentar e
dos riscos associados ao seu consumo, contribuindo para uma maior segurança
e saúde dos consumidores. Na Europa, a Autoridade Europeia para a
Segurança dos Alimentos (EFSA) tem disponibilizado vários sistemas, ferramentas
e procedimentos técnicos, nomeadamente o Standard Sample Description
for Food and Feed (SSD2), o FoodEx2 e as Excel Reporting Tools,
para garantir que, na medida do possível, os dados que recebe são atualizados,
normalizados e comparáveis em todos os Estados-membros. O Instituto
Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) é a entidade nacional
responsável por recolher, harmonizar e submeter eletronicamente à EFSA,
de acordo com os seus requisitos de reporte, a informação sobre contaminantes
de géneros alimentícios e de alimentos para animais e sobre aditivos
alimentares, provenientes dos planos de controlo oficiais portugueses e de
estudos realizados em laboratórios do INSA.
Neste âmbito, pretende-se apresentar o processo de recolha e de transmissão
de dados à EFSA e os principais resultados durante o período 2017-
-2023 (amostras colhidas entre 2016 e 2022).
Entre 2017 e 2023, foram recolhidos, harmonizados de acordo com o formato
SSD2 e transmitidos à EFSA 64076 resultados analíticos, quase inteiramente
de contaminantes (62167). Estes resultados correspondem a
12438 amostras de géneros alimentícios e de alimentos para animais recolhidas.
De todos os resultados reportados avaliados (60134), apenas 0,2%
(131) estavam não conformes (cerca de 6,3% (3942) foram classificados
como “não avaliados” porque correspondiam a resultados de estudos do
INSA). Neste período, foram reportados dados de contaminantes químicos
em alimentos para animais somente em 2023.
A utilização do modelo e sistema de dados SSD2 e FoodEx2 e de todas as
outras ferramentas disponibilizadas pela EFSA garantem a harmonização,
padronização, qualidade, consistência e fiabilidade geral dos dados reportados.
Durante o período em análise, registou-se um elevado nível de conformidade
(99,8%) nos resultados das amostras colhidas no âmbito dos
planos de controlo oficiais portugueses.The col lection of accurate, reliable and comparable data on food and
feed is essential to monitor their safety and to suppor t informed dietary
exposure and risk assessments and management, contr ibuting to higher
consumer safety and heal th. In Europe, the European Food Safety
Author i ty (EFSA) has made avai lable several systems, tools and technical
procedures, namely the Standard Sample Descr iption for Food and Feed
(SSD2), the FoodEx2 and the Excel Repor ting Tools, to ensure that, as
far as possible, the data it receives is up-to-date, standardized and comparable
across al l Member States. The National Insti tute of Heal th Doutor
Ricardo Jorge (INSA) is the national enti ty responsible for gather ing,
harmonising and electronical ly submi t ting to EFSA, according to their
repor ting requi rements, the information on food and feed contaminants
and food addi tives f rom the of f icial control plans in Portugal and from
studies per formed in INSA laborator ies.
In this contex t, we aim to present the process of data collection and
t ransmission to EFSA and the main resul ts dur ing the period 2017-2023
(samples col lected between 2016 and 2022).
Between 2017 and 2023, 64076 analytical results were gathered, harmonized
accordingly to SSD2 and transmitted to EFSA, almost ent i rely on
contaminants (62167). These results correspond to 12438 food and feed
samples col lected. Of all the repor ted resul ts evaluated (60134), only
0.2% (131) were non-compliant (around 6.3% (3942) were classified as
“not evaluated” because they corresponded to INSA studies results). In
this period, animal feed contaminants data were repor ted just in 2023.
The use of the SSD2 and FoodEx2 data model and system, and all other
tools made available by EFSA, ensure data harmonisation, standardisation,
and overall quality, consistency, and reliability in the information repor ted.
During the period under review, there was a high level of compliance
(99.8%) in the results of samples collected under the Por tuguese of ficial
control plans.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Nutritional composition of ultra-processed plant-based foods in the out-of-home environment: a multi-country survey with plant-based burgers
No full textUltra-processed plant-based foods, such as plant-based burgers have gained in popularity. Particularly in the out-of-home (OOH) environment, evidence regarding their nutritional profile and environmental sustainability is still evolving. Plant-based burgers available at selected OOH sites were randomly sampled in cities of four WHO European Member States; Amsterdam, Copenhagen, Lisbon, and London. Plant-based burgers (patty, bread and condiment) (n=41) were lab-analysed for their energy, macronutrients, amino acids, and minerals content per 100g and serving, and were compared with reference values. For the plant-based burgers, the median values per 100g were: 234 kcal, 20.8g carbohydrates, 3.5g dietary fibre, and 12.0g fat, including 0.08g TFA and 2.2g SFA. Protein content was 8.9g/100g, with low protein quality according to amino acid composition. Median sodium content was 389mg/100g, equivalent to 1g salt. Compared with references, the median serving of plant-based burgers provided 31% of energy intake based on a 2,000 kcal per day, and contributed to carbohydrates(17-28%), dietary fibre(42%), protein(40%), total fat(48%), SFA(26%), and sodium(54%). One serving provided 15-23% of the reference values for calcium, potassium, and magnesium, while higher contributions were found for zinc(30%), manganese(38%), phosphorus(51%), and iron(67%). The ultra-processed plant-based burgers, provide protein, dietary fibre and essential minerals, but also contain relatively high levels of energy, sodium, and total fats. The amino acid composition of the plant-based burgers indicated low protein quality. The multifaceted nutritional profile of plant-based burgers highlights the need for manufacturers to implement improvements to better support healthy dietary habits. These improvements should include reducing energy, sodium and total fats.This research was funded by the WHO Regional Office for Europe. Funding for the publication was received from Member States in the context of the WHO European Office for the Prevention and Control of Noncommunicable Diseases (NCD Office)
Advancing equity through Health Impact Assessments - Guide for the EuroHealthNet Partnership on conducting and implementing Health Impact Assessments with an equity focus
No full textMember of the EuroHealthNet Partnership: Luciana Costa (National Institute of Health Dr Ricardo Jorge, Portugal)Este documento fornece informações sobre metodologias, recursos, boas práticas e recomendações para garantir a implementação e adoção bem-sucedida da Avaliação de Impactos na Saúde (AIS), do inglês Health Impact Assessement (HIA), com foco na equidade. O objetivo deste material é preencher uma lacuna nos recursos disponíveis, reunindo evidências e conhecimentos sobre como garantir a equidade como componente central da AIS. O Guia foi desenvolvido com e para a Parceria EuroHealthNet, através de um questionário online e entrevistas, complementados com análise documental.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Bridging Genetic Insights with Neuroimaging in Autism Spectrum Disorder - A Systematic Review
No full text(This article belongs to the Special Issue Investigating Molecular Footprint in Autism Spectrum Disorders: The Role of Genetics, Epigenetics and Neuroimaging in the Field)Autism Spectrum Disorder (ASD) is an early onset neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and communication, and repetitive patterns of behavior. Family studies show that ASD is highly heritable, and hundreds of genes have previously been implicated in the disorder; however, the etiology is still not fully clear. Brain imaging and electroencephalography (EEG) are key techniques that study alterations in brain structure and function. Combined with genetic analysis, these techniques have the potential to help in the clarification of the neurobiological mechanisms contributing to ASD and help in defining novel therapeutic targets. To further understand what is known today regarding the impact of genetic variants in the brain alterations observed in individuals with ASD, a systematic review was carried out using Pubmed and EBSCO databases and following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. This review shows that specific genetic variants and altered patterns of gene expression in individuals with ASD may have an effect on brain circuits associated with face processing and social cognition, and contribute to excitation–inhibition imbalances and to anomalies in brain volumes.This research was supported by Fundação para a Ciência e a Tecnologia through the fundings: UIDB/04046/2020 (DOI:10.54499/UIDB/04046/2020) and UIDP/04046/2020 (DOI:10.54499/UIDP/04046/2020) Center grants from FCT, Portugal (to BioISI), PAC-POCI-01-0145-FEDER-016428 MEDPERSYST, Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorder (Grant PTDC/MED-OUT/28937/2017), and the National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge. J.V., A.R.M. and J.X.S. are recipients of a fellowship from the BioSys PhD program PD65-2012 (J.V. Ref: PD/BD/131390/2017; A.R.M. Ref: PD/BD/113773/2015; and J.X.S. Ref: PD/BD/114386/2016) from Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portugal)