Centro Hospitalar do Porto
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Kidney transplantation in a patient with preformed and exclusively anti-HLA-Cw donor specific antibody
Get PDFWe report a patient who had received a first kidney transplant and had preformed DSA anti-HLA-Cw, developing AMR C4d+ soon after transplant. Classically anti-HLA-Cw are considered less immunogenic and are not considered in many organ allocation systems or immunologic risk stratification algorithms, including in Portugal. However, data from literature confirms that their presence is as deleterious as DSA anti-HLA A/B/DR/DQ. Thus we should take HLA-C typing and respective antibody identification into account in sensitized patients, in order to access risk stratification and establish the need for correct induction or desensitization therapies.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus Involvement: Towards a Tailored Approach to Our Patients?
Get PDFNeuropsychiatric involvement in systemic lupus erythematosus (NPSLE) is a complex condition that remains poorly understood, and includes heterogeneous manifestations involving both the central and peripheral nervous system, with disabling effects. There are several models to improve NPSLE diagnosis when a neurological syndrome is present. In the last couple of years, the growing knowledge of the role of cytokines and antibodies in NPSLE, as well as the development of new functional imaging techniques, has brought some insights into the physiopathology of the disease, but their validation for clinical use remains undetermined. Furthermore, besides the classic clinical approach, a new tool for screening the 19 NPSLE syndromes has also been developed. Regarding NPSLE therapeutics, there is still no evidence-based treatment approach, but some data support the safety of biological medication when classic treatment fails. Despite the tendency to reclassify SLE patients in clinical and immunological subsets, we hope that these data will inspire medical professionals to approach NPSLE in a manner more tailored to the individual patient.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Infantile myofibromatosis - a clinical and pathological diagnostic challenge
Get PDFInfantile myofibromatosis is a rare disorder of fibroblastic/myofibroblastic proliferation and represents the most frequent type of mesenchymal tumor in the neonatal period and primary infancy.Three clinical types have been described: solitary, multicentric, and generalized (with visceral involvement). A correct characterization of the histopathology is essential to diagnose these neoplasias in early infancy. We present a case of multicentric infantile myofibromatosis with regression over time.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Dermatology case
Get PDFDecorrente da melhoria dos padrões de saúde e nutrição, o escorbuto é atualmente menos prevalente, pelo que, nos dias de hoje, é um distúrbio pouco reconhecido na prática médica. Os sinais dermatológicos podem ser a única manifestação e são frequentemente confundidos com outras patologias. O diagnóstico precoce é fundamental já que, quando atempadamente abordado, o seu tratamento é simples e eficaz.
Reportamos o caso de uma adolescente cujo diagnóstico de escorbuto foi feito com base no reconhecimento de fatores de risco dietéticos, na presença de manifestações dermatológicas e na rápida resolução das lesões cutâneas com a introdução de vitamina C.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Caso ortopédico
Get PDFA term newborn, from a medically supervised pregnancy, had a hypoplasia of the right leg bones and ipsilateral deviation of the foot on the obstetric ultrasounds and presented at birth with a medial deviation of the inferior third of the right leg and dorsiflexion of the right foot. A right leg x-ray showed a congenital posteromedial bowing of the tibia (CPMBT). A favorable outcome was achieved with a conservative approach at eleven months old.CPMBT is the most benign of all the congenital deformities of the tibia. Usually it is obvious at birth as a calcaneal valgus deformity. It tends to resolve spontaneously, thus a conservative approach is adopted in most cases. Limb length discrepancy is the main complication, and so follow-up is recommended until skeletal maturity.Due to the rarity of these deformities, an early recognition and referral are fundamental.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Exposure to violence in intimate relationships - a clinical case
Get PDFAs crianças que vivem expostas a violência em relações de intimidade são muitas vezes consideradas “vítimas indiretas” e durante muito tempo foi difícil enquadrá-las em algum tipo de abuso. Atualmente considera-se que o abuso emocional inclui a violência interparental que é testemunhada pelos menores. Apresenta-se o caso de uma criança exposta de forma recorrente a violência física e emocional do pai dirigida à mãe.
Pretende-se com o caso clínico alertar para a necessidade de desenvolver estratégias de sensibilização para o rastreio ativo ao nível da consulta de pediatria e dos cuidados de saúde primários de situações de abuso, nomeadamente de exposição a violência em relações de intimidade.
A violência doméstica é um crime público e inclui as situações de exposição a violência nas relações de intimidade, sendo este um aspeto determinante na transmissão intergeracional deste tipo de comportamento. É urgente quebrar estes ciclos de violência e orientar quer as vítimas, quer os agressores.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
CRANIAL SWELLING – A DIAGNOSTIC CHALLENGE
No full textA Coleção Líquida Subaponevrótica (CLS) é uma tumefação craniana benigna e, provavelmente, subdiagnosticada, que surge poucas semanas após o nascimento.
Descreve-se o caso de uma lactente com antecedentes de parto distócico por ventosa e cefalohematoma occipitoparietal reabsorvido no período neonatal. Aos dois meses de idade, desenvolve, de novo, uma tumefação occipitoparietal direita de consistência mole e móvel nos planos superficiais, transluzente, indolor e sem sinais inflamatórios. Manteve-se clinicamente estável, sem outras alterações ao exame físico e no estudo analítico sumário. A ressonância magnética nuclear cranioencefálica evidenciou uma coleção líquida subgaleal. Foi postulado o diagnóstico de CLS e, com atitude conservadora expectante verificou-se reabsorção total após dois meses.
Apesar do impacto da sua apresentação clínica, trata-se de uma entidade benigna que os prestadores de cuidados de saúde devem estar aptos a identificar e orientar.Subaponeurotic fluid collection (SFC) is a benign cranial swelling and, probably, underdiagnosed, which arises a few weeks after birth.
We describe a case of an infant with a history of a vacuum delivery and a posterior cephalohematoma reabsorbed during the neonatal period. At two months of age, develops a soft, non-tender, translucent and painless right posterior swelling without any inflammatory signs. The infant remained clinically stable, without other changes on physical examination and summary analytical study. Cranial nuclear magnetic resonance showed a subgaleal fluid collection. The diagnosis of SFC was suported and a conservative attitude was decided, with full reversal two months after.
Despite the impact of their clinical presentation, it is a benign entity that health care providers should be able to identify and manage.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Child safety in preschool years - what do caregivers know?
Get PDFIntrodução: Os acidentes representam a principal causa de morbilidade e mortalidade nos primeiros anos de vida. Este estudo pretendeu avaliar o conhecimento dos cuidadores de crianças entre os um e cinco anos sobre segurança infantil.
Métodos: Estudo transversal, descritivo e analítico com aplicação de questionário por auto-preenchimento, a uma amostra de conveniência, numa Unidade de Saúde Familiar, de setembro a dezembro de 2014.
Resultados: Foram inquiridos 56 cuidadores, de 99 crianças (média 1.7 crianças/família), com idades compreendidas entre os 22 e os 63 anos (mediana 34 anos). A maioria dos inquiridos (89%) procura habitualmente informação sobre segurança infantil, sendo que apenas 37% afirma que este tema é abordado em todas as consultas de saúde infantil. Quando questionados sobre segurança rodoviária, apenas 14% respondeu corretamente a todos os itens e, apesar de 95% utilizarem dispositivo de retenção, apenas 18% o usam de modo adequado. Nas questões sobre afogamentos, apenas 31% utilizam sempre braçadeiras e 11% permitem brincar na banheira sem supervisão. Relativamente à prevenção de quedas salienta-se que 41% assumem a utilização de andarilhos e só 29% têm todas as atitudes preventivas adequadas. A área da prevenção de queimaduras foi a que teve maior défice de respostas corretas (27%), na qual nenhum cuidador respondeu adequadamente a todas as questões. Finalmente as áreas sobre prevenção de engasgamentos e intoxicações foram as que tiveram uma percentagem mais elevada de comportamentos corretos (54% e 41%, respetivamente).
Discussão: A segurança infantil é uma preocupação parental. No entanto, continuam-se a verificar práticas quotidianas erradas. Os profissionais de saúde têm responsabilidade nesta área, devendo promover programas de sensibilização efetivos e abordando mais regularmente esta temática nas consultas de saúde infantil.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Caso estomatológico
Get PDFAn 12-year-old boy was referred to the Pediatric Stomatology Clinic for absence of eruption of permanent maxillary left incisive tooth. Physical examination revealed bulging of the vestibular cortical bone of the 2nd quadrant, agenesis of the tooth 21.
Physical examination: Orthopantomography and CT scan of the upper jaw revealed a large radiolucent image that occupied the maxillary sinus and tooth 2.1 within the cyst and the presence of a mesiodens included.
A presumptive diagnosis of an odontogenic dentigerous cyst was made.
Treatment procedure comprised cystic enucleation with extraction of 2.1. The bone defect was filled with bone substitute (Geistlich Bio-Oss) and collagen membrane (Geistlich Bio-Gide).info:eu-repo/semantics/publishedVersio
MODY, the story of two siblings… the rare also happens!
Get PDFMaturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes mellitus não insulino-dependente, sem insulinorresistência ou disfunção autoimune das células β pancreáticas. Apresenta história familiar e início antes dos 25 anos. Prevalência estimada de 1-4% dos doentes diabéticos pediátricos.
Apresenta-se o caso clínico de um rapaz, previamente saudável, cuja clínica de hiperglicemia em jejum fez diagnóstico inicial de diabetes mellitus tipo 1. Após conhecimento do diagnóstico de MODY na irmã da linhagem materna, não convivente, procedeu-se ao estudo genético, tendo-se identificado uma mutação em heterozigotia no gene GCK.
A elevada suspeição clínica, habitualmente suportada pela história familiar sugestiva, é o primeiro passo para o correto diagnóstico. No entanto, a necessidade de exames complementares dispendiosos e morosos e a sua prevalência dificultam o seu diagnóstico, impossibilitando desde o início a otimização da terapêutica e do prognóstico, bem como o aconselhamento genético.info:eu-repo/semantics/publishedVersio