Centro Hospitalar do Porto
Repositório Científico da Unidade Local de Saúde de Santo AntónioNot a member yet
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A importância da Comissão de Proteção Contra as Radiações no contexto do Centro Hospitalar do Porto
Get PDFA procura pela qualidade nos serviços de saúde deixou de ser um ato isolado e tornou-se hoje um dado adquirido e categórico. Uma Sociedade cada vez mais exigente, no que à qualidade dos serviços prestados diz respeito, levou à criação de normas e mecanismos de avaliação e controlo da qualidade nos serviços de saúde. Os meios complementares de diagnóstico e terapêutica imagiológicos transformaram-se em ferramentas essenciais para todos os ramos e especialidades da medicina e a sua crescente utilização tem contribuído para um aumento da dose de radiação nos pacientes, tornando-se numa preocupação constante dos utilizadores. A quantificação e monitorização da dose permite assegurar a segurança dos pacientes, assim como contribuir para a manutenção de serviços de qualidade no SNS. Este trabalho, fundamentado numa revisão da literatura especializada, visa demonstrar a importância da Comissão de Proteção contra Radiações (CPCR), no contexto do Centro Hospitalar do Porto, na manutenção da qualidade e segurança de todos os pacientes e profissionais envolvidos em procedimentos radiológicos.info:eu-repo/semantics/draf
EPILEPSY IN CHILDREN – A REPORT FROM A PEDIATRIC OUTPATIENT DEPARTMENT OF A LEVEL II HOSPITAL
Get PDFIntrodução e objetivos: A epilepsia é uma patologia relati-vamente frequente em idade pediátrica, com uma prevalência de quatro a seis casos por 1000 crianças. Este estudo teve como objetivos analisar as características clinico-epidemiológicas dos pacientes com epilepsia seguidas na consulta de pediatria de um hospital distrital.Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo de crianças e ado-lescentes com epilepsia seguidas na consulta de Pediatria-doen-ças neurológicas entre maio 2009 e junho de 2014. Os critérios de diagnóstico aplicados foram os da Liga Internacional Contra a Epilepsia.Resultados: Foram incluídos 42 pacientes, 54,8% do sexo masculino, com uma mediana de idade ao diagnóstico de 78 meses (IQR 5-205). Quatro crianças (9,5%) tinham anteceden-tes de prematuridade, três (7,1%) tinham sido reanimadas após o nascimento, uma (2,4%) apresentava alteração cerebral prévia conhecida e três (7,1%) tinham antecedentes de crises febris. A história familiar de epilepsia era positiva em 53,7% dos casos. Relativamente ao primeiro episódio de crise epilética, cerca de 60% das crises foram clinicamente classificadas como genera-lizadas, predominantemente tónico-clónicas. Após este primeiro episódio, 98% das crianças realizaram eletroencefalograma, que revelou alterações em 69% dos casos e nestes foi instituído trata-mento antiepilético. A neuroimagem cerebral foi realizada em 27 pacientes (64,3%), estando alterada em quatro (15,4%). Dos 42 pacientes incluídos, cerca de metade tiveram novas crises. Por não apresentarem controlo clínico em monoterapia, foi necessá-rio associar novo antiepilético em sete crianças (16,7%). Cerca de 75% dos casos mantêm seguimento e tratamento. Foram deteta-das comorbilidades em 30% das crianças, principalmente atraso de desenvolvimento psicomotor/ défice cognitivo (21,4%).Conclusão: A história clínica detalhada e o eletroencefalogra-ma são fundamentais para o diagnóstico de epilepsia. O prognós-tico é bom na maioria das crianças. Estudos longitudinais deve-rão ser planeados no sentido de determinar a incidência nacional da epilepsia em idade pediátrica e as suas características.Introduction and Objectives: Epilepsy represents one of the most frequent neurologic diseases in children and adolescents, with a prevalence of four to six cases per 1000 children. The aim of the present study is to analyze clinical and epidemiological characteristics of patients with epilepsy followed in a pediatric outpatient department of a level II hospital.Methods: Retrospective review of the clinical files of patients followed in a pediatric-neurologic diseases consultation between May 2009 and June 2014. The epileptic seizures were classified according to the International League Against Epilepsy.Results: The study included 42 patients, 54.8% males, with a median age at diagnosis of 78 months (IQR 5-205). Four children (9.5%) had a history of prematurity, three (7.1%) needed resuscitation maneuvers after birth, one (2.4%) had a previous neurologic impairment and three (7.1%) had a history of febrile seizures. Family history of epilepsy was positive in 53.7% of cases. Seizure types were generalized in 60% of the children, predominantly tonic-clonic. After the first seizure, 98% of children performed electroencephalography, that was abnormal in 69% of the cases and in these patients treatment was initiated with anti-epileptic drugs. The brain imaging was performed in 27 patients (64.3%) and was abnormal in four (15.4%). Of the 42 patients, half had new seizures. Because they had recurrent seizures, it was necessary to add a new anti-epileptic drug in seven children (16.7%). Morbidities were detected in 30% of children, especially cognitive impairment (21.4%).Conclusion: The clinical history and the electroencephalog-raphy are essential for the diagnosis of epilepsy. The prognosis is good in most children. Longitudinal studies should be planned in order to determine the national incidence of epilepsy in children and its characteristics.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
PEDIATRIC PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM: A RARE CAUSE OF NEPHROLITHIASIS
Get PDFIntrodução: O hiperparatiroidismo primário é uma doença rara na idade pediátrica e define-se como uma alteração primá-ria das glândulas paratiroideias, que condiciona uma produção excessiva de hormona paratiroideia. Caso Clínico: Adolescente do sexo masculino com doze anos de idade admitido na Urgência pediátrica por lombalgia tipo cólica e disúria. A ecografia renal evidenciou litíase renal. A investigação laboratorial realizada revelou hipercalcémia, ele-vação sérica da hormona paratiroideia e hipercalciúria. Estabe-lecido o diagnóstico de hiperparatiroidismo primário, realizou ecografia cervical e cintigrafia das glândulas tiroideias e para-tiroideias que foi sugestiva de adenoma da paratiroideia infe-rior direita. Submetido a paratiroidectomia inferior direita com normalização dos valores da calcémia e da hormona paratiroi-deia pós-cirurgia. O exame histológico revelou hiperplasia das células principais. O estudo genético realizado foi negativo.Conclusão: O hiperparatiroidismo primário deve ser con-siderado no diagnóstico diferencial de litíase renal, de forma a permitir uma intervenção precoce determinante na prevenção de lesão de órgão-alvo.Introduction: Primary hyperparathyroidism is a rare disease in the pediatric age group and a rare cause of nephrolithiasis. It results from an excessive production of the parathyroid hormone due to abnormalities within the parathyroid glands.Case report: The patient was a twelve-year-old male admitted in the paediatrics emergency department with intermitent flank pain and dysuria. An abdominal ultrassound identified nephrolithiasis. Laboratorial tests showed hypercalcemia, an increased serum level of parathyroid hormone and hypercalciuria. A primary hyperparathyroidism was diagnosed and the ultrassound plus scintigraphy of both thyroid and parathyroid glands revealed a right lower parathyroid adenoma. A right lower parathyroidectomy was performed with regularization of the calcium and parathyroid hormone levels. The histopathology revealed main cells hyperplasia and genetic tests were negative.Conclusion: Primary hyperparathyroidism should be considered in the differential diagnosis of nephrolithiasis to allow an early intervention and prevent organ damage.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Protruding ears. evaluation of outcomes and patient satisfaction. The portuguese reality in a retrospective analysis of 209 otoplasties
Get PDFIntrodução: As orelhas procidentes são um problema estético bastante comum, com uma prevalência de 5% na população. Tendo em conta os problemas psicológicos associados a esta deformidade, a otoplastia é uma correção cirúrgica universalmente aceite.
Materiais e Métodos: Foi efetuado um estudo retrospectivo dos processos clínicos de 111 crianças, submetidas a Otoplastia para correção de orelhas aladas num Centro Hospitalar em Portugal, durante os últimos quatro anos. Foi realizado ainda um inquérito telefónico aos pais, para aferição da satisfação dos utentes relativamente ao procedimento efetuado e respetivo impacto na qualidade de vida.
Resultados: A população de doentes era constituída por 75 (68%) crianças do sexo masculino e 36 (32%) do sexo feminino. Estas foram intervencionados em média entre os sete e os oito anos de idade, sendo que cerca de 36% foram operadas em idade pre-escolar. O tipo de otoplastia efetuada foi uma técnica combinada, tendo sido bilateral em 98 casos e unilateral nos restantes 13, totalizando 209 otoplastias corretivas. A taxa de complicações foi baixa (3,8%). Foi possível realizar o inquérito telefónico a 98 utentes, observando-se uma mediana de resultados de 4-5 (escala 1-5) em todos os itens avaliados, traduzindo uma satisfação generalizada e influência positiva do procedimento na qualidade de vida.
Discussão e conclusão: A Otoplastia corretiva de orelhas procidentes teve um impacto positivo direto na qualidade de vida e auto-estima dos doentes intervencionados. Torna-se assim por demais relevante a referenciação destas crianças a um Centro Cirúrgico especializado.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Rapidly involuting congenital haemangioma – uncommon diagnosis
Get PDFOs hemangiomas congénitos rapidamente involutivos (RICH) são tumores vasculares raros, que se caraterizam por um desenvolvimento completo ao nascimento e por uma regressão, habitualmente total e espontânea, entre seis a dezoito meses. O diagnóstico é clínico, por vezes auxiliado por exames de imagem e biópsia.
Descreve-se o caso de um recém-nascido de termo, fruto de uma gestação vigiada com ecografias obstétricas sem alterações, que apresentava ao nascimento, na face anterior da coxa esquerda, uma massa de 5x4,5cm, mole, depressível, acinzentada, com algumas telangiectasias periféricas e halo periférico esbranquiçado, sem frémito palpável ou ulceração. Hemodinamicamente estável, sem trombocitopenia. A ecografia e a ressonância magnética apoiaram a suspeita clinica de RICH, que foi corroborada imunohistologicamente. Após 15 meses verificou- -se regressão espontânea e completa do tumor.
O conhecimento da clínica, evolução e prognóstico deste raro hemangioma é fundamental para o diagnóstico e seguimento adequados, evitando intervenções desnecessárias, assim como para tranquilização dos cuidadores.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada ao X e eczema atópico - relato de um caso e discussão sobre os mecanismos do eczema
Get PDFX-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XHED) is an inherited disorder that involves defective development of tissues derived from embryonic ectoderm and it is generally suspected by the triad of hypohidrosis, hypotrichosis and hypodontia.
We report a four-year-old boy with a persistent and severe eczema, anodontia, a sparse, thin and blonde hair, periorbital wrinkling with hyperpigmentation and absence of sweating. Laboratory results showed elevation of total serum IgE and IgE specific to house dust mites and grass pollen. Skin biopsy revealed absence of eccrine and sebaceous glands and hair follicles. The genetic molecular study disclosed a c.463C>T (p.Arg155Cys) mutation of the EDA1 gene, consistent with X-linked HED.
Although XHED has a favorable prognosis, eczema is a major problem and the eczematous characteristics of patient’s skin resemble those of atopic dermatitis. Ceramide profile, reduction of natural moisturizing factors due to hypohidrosis and skin barrier dysfunction elicited by airborne proteins likely contribute to persistent and difficult-to-control AD-like eczema. As a consequence of the rarity of the disease, obtaining a significant number of clinical studies to clarify and validate the pathways involved in skin barrier dysfunction and the consequent eczematous lesions in HED patients will probably remain a challenge.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Trial design and rationale for APOLLO, a Phase 3, placebo-controlled study of patisiran in patients with hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy
Get PDFBackground
Patisiran is an investigational RNA interference (RNAi) therapeutic in development for the treatment of hereditary ATTR (hATTR) amyloidosis, a progressive disease associated with significant disability, morbidity, and mortality.
Methods
Here we describe the rationale and design of the Phase 3 APOLLO study, a randomized, double-blind, placebo-controlled, global study to evaluate the efficacy and safety of patisiran in patients with hATTR amyloidosis with polyneuropathy. Eligible patients are 18–85 years old with hATTR amyloidosis, investigator-estimated survival of ≥2 years, Neuropathy Impairment Score (NIS) of 5–130, and polyneuropathy disability score ≤IIIb. Patients are randomized 2:1 to receive either intravenous patisiran 0.3 mg/kg or placebo once every 3 weeks. The primary objective is to determine the efficacy of patisiran at 18 months based on the difference in the change in modified NIS+7 (a composite measure of motor strength, sensation, reflexes, nerve conduction, and autonomic function) between the patisiran and placebo groups. Secondary objectives are to evaluate the effect of patisiran on Norfolk-Diabetic Neuropathy quality of life questionnaire score, nutritional status (as evaluated by modified body mass index), motor function (as measured by NIS-weakness and timed 10-m walk test), and autonomic symptoms (as measured by the Composite Autonomic Symptom Score-31 questionnaire). Exploratory objectives include assessment of cardiac function and pathologic evaluation to assess nerve fiber innervation and amyloid burden. Safety of patisiran will be assessed throughout the study.
Discussion
APOLLO represents the largest randomized, Phase 3 study to date in patients with hATTR amyloidosis, with endpoints that capture the multisystemic nature of this disease.
.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus
Get PDFSystemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with marked gender and ethnic disparities. We report a large transancestral association study of SLE using Immunochip genotype data from 27,574 individuals of European (EA), African (AA) and Hispanic Amerindian (HA) ancestry. We identify 58 distinct non-HLA regions in EA, 9 in AA and 16 in HA (∼50% of these regions have multiple independent associations); these include 24 novel SLE regions (P<5 × 10-8), refined association signals in established regions, extended associations to additional ancestries, and a disentangled complex HLA multigenic effect. The risk allele count (genetic load) exhibits an accelerating pattern of SLE risk, leading us to posit a cumulative hit hypothesis for autoimmune disease. Comparing results across the three ancestries identifies both ancestry-dependent and ancestry-independent contributions to SLE risk. Our results are consistent with the unique and complex histories of the populations sampled, and collectively help clarify the genetic architecture and ethnic disparities in SLE.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Hyperthyroidism caused by lingual thyroid tissue in a child with congenital hypothyroidism
Get PDFA ectopia tiroideia é uma anomalia na migração da tiroide entre a terceira e a sétima semana de gestação. A maioria dos pacientes mantêm-se assintomáticos, o hipertiroidismo é muito infrequente. Os autores encontraram só três casos descritos até ao momento. Reportamos um caso de uma menina com diagnóstico de hipotiroidismo congénito ao nascimento, medicada com levotiroxina desde então. Aos 21 anos, em análises de rotina, encontrou-se uma TSH de 0.00 mU/L, pelo que foi suspenso o tratamento hormonal, suspeitando-se de hipertiroidismo iatrogénico, que não se confirmou. Nem a ecografia nem a cintigrafia tiroideias mostraram tecido tiroideu no local, pelo que foi solicitado um cintigrama de corpo inteiro que revelou um foco ectópico tóxico sublingual. Iniciou-se tratamento com metimazol 15 mg por dia.
Num hipertiroidismo “de novo” após o diagnóstico de hipotiroidismo congénito, devemos suspeitar de um foco tiroideu sublingual.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Dermatology case
Get PDFObjetivos: Descrever um caso clínico de apresentação incaracterística da infeção por Parvovírus B19. Este agente é responsável por erupções cutâneas, algumas atípicas, como a síndroma pápulo-purpúrica em “luvas e meias”. Trata-se de uma entidade rara, autolimitada e que evolui espontaneamente para a cura, habitualmente sem sequelas.
Descrição do caso: Os autores apresentam o caso de uma criança de seis anos que recorreu ao Serviço de Urgência por lesão eritematosa e edema do segundo dedo da mão progredindo para exantema pápulo-purpúrico perioral, das mãos e pés acompanhado de febre. Evoluiu favoravelmente com regressão total das lesões.
Conclusão: Importa considerar este agente etiológico na presença de uma erupção cutânea purpúrica atípica.info:eu-repo/semantics/publishedVersio