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Die Planung von inklusivem Literaturunterricht mit gemeinsamem Kommunikationskern mithilfe des PIMODE
No full textDer Umgang mit literarischen Texten fördert die Identitätsentwicklung und die gesellschaftliche Teilhabe. Heterogenitätssensible literaturdidaktische Konzepte, die sich dem Spannungsfeld zwischen Individualisierung und gemeinsamem Austausch annehmen, heben neben der individuellen Lektüre auch die soziale Dimension des Lesens, wie die Bedeutung von Anschlusskommunikation als „gemeinsamer Kommunikationskern“ (von Brand, 2018, S. 6), für das Erreichen fachlicher Kompetenzziele hervor. In diesem Beitrag wird anhand eines Unterrichtssettings zur Lektüre eines Jugendbuchkapitels in einer heterogenen Lerngruppe geprüft, inwiefern das Potsdamer Inklusionsdidaktische Unterrichtsmodell (PIMODE) zur Modellierung eines inklusiven Literaturunterrichts geeignet ist, der beide Dimensionen – das individuelle sowie das gemeinschaftliche Lernen – verbindet.Exposure to literary texts promotes the development of identity and social participation. Heterogeneity-sensitive concepts of teaching literature which address the tension between individualization and collaborative exchange, emphasize both individual reading and the social dimension of reading. This includes the importance of subsequent communication as a “common communication core” (von Brand, 2018, p. 6) for achieving subject-specific competence goals. This article examines a teaching approach involving the reading of a young adult book chapter in a heterogeneous learning group to assess the extent to which the Potsdam Inclusive Teaching Model (PIMODE) can model inclusive literature lessons that combine individual and collaborative learning dimensions
Werkstattarbeit in der künstlerischen Praxis angehender Lehrkräfte – reflexiv und inklusiv ausgerichtet
No full textIm Sinne einer inklusionssensiblen Unterrichtspraxis sollten Möglichkeiten zur Verknüpfung bildungstheoretischer, fachdidaktischer und fachwissenschaftlicher Komponenten in der Lehrkräftebildung geschaffen werden. Im Fach Kunst bietet die Künstlerische Praxis als einer der drei Ausbildungsbereiche des Faches eine solche Verknüpfungschance. Der Beitrag erläutert das inklusionsbezogene Reflexionsverständnis von Studierenden des Lehramts Kunst durch Nutzung des Potsdamer Inklusionsdidaktischen Unterrichtsmodells (PIMODE). Dies erfolgt exemplarisch anhand einer künstlerisch-praktischen Werkstattarbeit im Sommersemester 2024. Zwei daraus hervorgehende Fallbeispiele verdeutlichen den Erkenntnisgewinn der teilnehmenden Studierenden zum Thema Reflexion im Unterricht. Der vorliegende Beitrag verdeutlicht exemplarisch, welchen Beitrag das Fach Kunst unter Anwendung des PIMODE für die Reflexionskompetenz von angehenden Lehrkräften in einem inklusiven Unterricht leisten kann.In the context of an inclusion-sensitive teaching practice, opportunities should be created to integrate educational theory, subject didactics and subject-specific components in teacher training. In art education, artistic practice, as one of the three areas of training in the subject, offers one of these opportunities for linkage. The article explains the inclusion-related understanding of reflection of students in the art teaching degree programme by using the Potsdam Inclusive Teaching Model (PIMODE). This is exemplified by an artistic-practical workshop work in the summer semester 2024. The two resulting case studies manifest the knowledge gained by the participating students regarding the topic of reflection in the classroom. This article provides an illustration of the contribution of art education in enhancing reflection in an inclusive classroom with the help of PIMODE
The effects of interoceptive respiratory signals on human cognitive functions
No full textIn this thesis, I presented my research on the impact of respiratory signals during inhalation and exhalation on visuo-spatial attention and quantity processing (encompassing both production and perception). This investigation employed a combination of neurophysiological and neuropsychological methodologies. Throughout all experiments, a consistent setup was used: Participants engaged in various neuropsychological and cognitive tasks while their respiratory signals were monitored using a respiratory belt.
The first study, explored the influence of respiratory signals — specifically inhalation and exhalation — on quantity processing. Participants were tasked with producing random numbers and estimating visual numerosities immediately after inhaling or exhaling. The results demonstrated a significant effect of respiratory phase on quantitative responses: inhalation was associated with larger numerical responses, while exhalation led to smaller responses. This effect was consistent across both numerical production and perception tasks, suggesting that respiration systematically biases quantitative cognition. The proposed mechanisms for these effects include both bottom-up factors, such as the physiological changes in blood oxygenation and afferent signalling from the lungs, and top-down factors, such as conceptual metaphors associated with bodily posture changes during breathing, that will be discussed in detail.
The second study focused on the impact of respiratory interoceptive signals on visuo-spatial attention. Using visual probe detection tasks, the study found that inhalation and exhalation differentially influenced attention deployment: inhalation biased attention towards the right visual field, while exhalation biased it towards the left. This breathing-related asymmetry was robust, suggesting that the state of respiration significantly modulates attentional processes. The study offered potential bottom-up explanations, such as changes in vagus nerve activity and neural oscillations, as well as top-down explanations involving conceptual metaphors. The results underscore the importance of considering interoceptive states in models of attention, challenging the traditional views that focus solely on external stimuli.
The third study extended the investigation of visuo-spatial attention initiated in the second study, by examining the effects of respiratory signals on performance in line bisection and landmark tasks. The results indicated a clear modulation of performance by respiratory phase: participants displayed a more pronounced leftward bias during inhalation compared to exhalation, affecting the phenomenon known as pseudo-neglect. These findings further support the idea that interoceptive signals, such as those from respiration, play a significant role in visuo-spatial cognition. The study suggests that the influence of these signals extends beyond hemispheric asymmetries and involves a broader integration of bodily states into cognitive processes.
Together, this research provides compelling evidence that respiratory signals have a systematic and significant impact on both numerical cognition and visuo-spatial attention. The findings highlight the importance of considering interoceptive factors, and in particular respiratory signals, in cognitive research and theoretical models. They suggest that cognitive processes are not only shaped by external stimuli and experiences but are also fundamentally influenced by the body's internal states. This body of work advances the understanding of the embodied nature of cognition and opens new avenues for investigating how interoceptive signals contribute to various cognitive domains.
The thesis outlines both theoretical and practical implications that will be discussed. In particular, it extends traditional models of attention and quantity processing by incorporating interoceptive signals, challenging existing theories that focus primarily on external stimuli. The observed effects emphasize the need for updated models that account for the dynamic interplay between physiological states and cognitive functions. Methodologically, the research introduces a novel approach by combining respiratory monitoring with cognitive task performance, providing a robust framework for future studies.
Overall, this thesis advances the understanding of how interoceptive signals modulate cognition, opening new avenues for research and application in cognitive neuroscience and related fields.In dieser Dissertation präsentiere ich meine Forschung zu den Auswirkungen respiratorischer Signale während der Ein- und Ausatmung auf visuell-räumliche Aufmerksamkeit und Mengenverarbeitung (einschließlich Produktion und Wahrnehmung). Die Untersuchung erfolgte mittels einer Kombination neurophysiologischer und neuropsychologischer Methoden. In allen Experimenten wurde ein konsistentes Setup verwendet: Die Teilnehmenden führten verschiedene neuropsychologische und kognitive Aufgaben durch, während ihre Atmung mit einem Atemgurt aufgezeichnet wurde.
Die erste Studie untersuchte den Einfluss respiratorischer Signale – insbesondere der Ein- und Ausatmung – auf die Mengenverarbeitung. Die Teilnehmenden wurden gebeten, Zufallszahlen zu produzieren und visuelle Anzahlen unmittelbar nach dem Ein- oder Ausatmen zu schätzen. Die Ergebnisse zeigten einen signifikanten Einfluss der Atemphase auf quantitative Urteile: Die Einatmung war mit größeren Zahlenantworten assoziiert, während die Ausatmung zu kleineren Antworten führte. Dieser Effekt war konsistent über beide Aufgaben hinweg – sowohl in der Produktion als auch in der Wahrnehmung – und deutet darauf hin, dass Atmung die quantitative Kognition systematisch verzerrt. Mögliche zugrundeliegende Mechanismen umfassen sowohl bottom-up-Faktoren wie physiologische Veränderungen in der Blutsauerstoffsättigung und afferente Signale aus der Lunge als auch top-down-Faktoren wie konzeptuelle Metaphern im Zusammenhang mit körperlichen Haltungsveränderungen während des Atmens. Diese werden ausführlich diskutiert.
Die zweite Studie konzentrierte sich auf den Einfluss interozeptiver Atemsignale auf die visuell-räumliche Aufmerksamkeit. Mithilfe von Aufgaben zur visuellen Reizentdeckung zeigte sich, dass Ein- und Ausatmung die Aufmerksamkeitsverlagerung unterschiedlich beeinflussten: Die Einatmung verlagerte die Aufmerksamkeit nach rechts, während die Ausatmung sie nach links verlagerte. Diese atembezogene Asymmetrie war robust und weist darauf hin, dass der Atemzustand Aufmerksamkeitsprozesse signifikant moduliert. Die Studie bietet mögliche bottom-up-Erklärungen wie Veränderungen der Aktivität des Vagusnervs und neuronaler Oszillationen sowie top-down-Erklärungen, die konzeptuelle Metaphern einbeziehen. Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung interozeptiver Zustände in Modellen der Aufmerksamkeit und fordern traditionelle Sichtweisen heraus, die sich ausschließlich auf externe Reize konzentrieren.
Die dritte Studie erweiterte die Untersuchung der visuell-räumlichen Aufmerksamkeit aus der zweiten Studie, indem sie die Auswirkungen respiratorischer Signale auf Leistungen in Linienhalbierungs- und Landmark-Aufgaben analysierte. Die Ergebnisse zeigten eine klare Modulation der Leistung durch die Atemphase: Während der Einatmung zeigten die Teilnehmenden eine stärkere Linksverzerrung als während der Ausatmung, was das Phänomen des sogenannten Pseudoneglects beeinflusste. Diese Befunde stützen weiter die Annahme, dass interozeptive Signale – wie die der Atmung – eine bedeutende Rolle in der visuell-räumlichen Kognition spielen. Die Studie legt nahe, dass der Einfluss dieser Signale über hemisphärische Asymmetrien hinausgeht und eine breitere Integration körperlicher Zustände in kognitive Prozesse beinhaltet.
Insgesamt liefert diese Forschung überzeugende Belege dafür, dass respiratorische Signale systematisch und signifikant sowohl numerische Kognition als auch visuell-räumliche Aufmerksamkeit beeinflussen. Die Ergebnisse heben die Bedeutung interozeptiver Faktoren – insbesondere der Atmung – in der kognitiven Forschung und in theoretischen Modellen hervor. Sie deuten darauf hin, dass kognitive Prozesse nicht nur durch externe Reize und Erfahrungen geformt werden, sondern auch grundlegend durch innere Körperzustände beeinflusst sind. Diese Arbeit erweitert das Verständnis der verkörperten Natur der Kognition und eröffnet neue Perspektiven für die Erforschung des Beitrags interozeptiver Signale in verschiedenen kognitiven Domänen.
Die Dissertation behandelt sowohl theoretische als auch praktische Implikationen. Insbesondere erweitert sie traditionelle Modelle der Aufmerksamkeit und Mengenverarbeitung durch die Integration interozeptiver Signale und stellt bestehende Theorien infrage, die primär externe Reize berücksichtigen. Die beobachteten Effekte betonen die Notwendigkeit aktualisierter Modelle, die das dynamische Zusammenspiel zwischen physiologischen Zuständen und kognitiven Funktionen berücksichtigen. Methodisch stellt die Forschung einen neuartigen Ansatz vor, indem sie Atemüberwachung mit kognitiver Aufgabenbearbeitung kombiniert und damit ein robustes Rahmenwerk für zukünftige Studien bietet.
Insgesamt leistet diese Dissertation einen Beitrag zum besseren Verständnis, wie interozeptive Signale die Kognition modulieren, und eröffnet neue Forschungs- und Anwendungsmöglichkeiten in der Kognitionswissenschaft und verwandten Disziplinen
Possibilities and limitations of AI applications in the creation and analysis of external software documentation compared to the existing DocTool
No full textDiese Bachelorarbeit untersucht die Potenziale von KI-Anwendungen zur Verbesserung von Software-Dokumentationen, insbesondere zur Erkennung von „Alibi-Dokumentationen“ und zur automatischen Generierung. Dabei werden die Fähigkeiten eines Large Language Model (LLM) mit dem bestehenden, regelbasierten DocTool[1] verglichen. Im ersten Teil wird die Fähigkeit des LLMs OpenAI o4 mini evaluiert, die Qualität bestehender Javadoc Kommentare zu bewerten. Die Ergebnisse zeigen, dass das LLM mit einer Genauigkeit von 63,1% dem rein strukturbasierten DocTool (52,5%) durch sein semantisches Verständnis überlegen ist, insbesondere bei der Identifikation inhaltlich schwacher Kommentare. Das zweite Experiment befasste sich mit der automatischen Generierung von Javadoc. Das LLM erzeugte zwar durchweg ausführlichere und inhaltlich substanziellere Kommentare als die manuell erstellten Originale. Jedoch zeigten die generierten Dokumentationen eine höhere Fehlerrate: Im Durchschnitt enthielten sie 0,45 logische Fehler pro Datei, verglichen mit nur 0,18 in den von Menschen verfassten Originalen. Bei obfuskiertem Code stieg diese Fehlerrate nochmals signifikant an, was die Grenzen der KI bei fehlendem Kontext aufzeigt. Die Arbeit schlussfolgert, dass der größte Nutzen in einem hybriden Ansatz liegt: die Kombination der formalen, strukturellen Prüfungen von Werkzeugen wie dem DocTool mit der semantischen Analyse- und Generierungsfähigkeit von LLMs. Dieser Ansatz verspricht eine signifikante Steigerung der Effizienz und Qualität in Dokumentationsprozessen.This bachelor thesis explores the potential of AI applications to improve software documentation, particularly in detecting “alibi documentation” and enabling automatic generation. The capabilities of a Large Language Model (LLM) are compared to the existing rule-based DocTool. In the first part, the ability of the OpenAI o4 mini LLM to evaluate the quality of existing Javadoc comments is assessed. Results show that the LLM, with an accuracy of 63.1%, outperforms the purely structure-based DocTool (52.5%) thanks to its semantic understanding, especially in identifying weak or low-value comments. The second experiment focused on the automatic generation of Javadoc. While the LLM consistently produced more detailed and substantive comments than the manually created originals, the generated documentation exhibited a higher error rate: on average 0.45 logical errors per file, compared to only 0.18 in the human-written originals. When dealing with obfuscated code, the error rate increased significantly, highlighting the limitations of AI when context is missing. The thesis concludes that the greatest benefit lies in a hybrid approach: combining the formal, structural checks of tools like DocTool with the semantic analysis and generative capabilities of LLMs. Such an approach promises significant improvements in both the efficiency and quality of documentation processes
Mit der technischen Analyse Betrüger entlarven
No full textTäglich nutzen wir Artefakte, deren Funktionsweise uns oft nur begrenzt bekannt ist. Doch wie wichtig ist es, die Dinge, die wir verwenden, zu verstehen? Einige zweifelhafte Hersteller und Verkäufer technischer Geräte nutzen die allgemeine Unkenntnis über ihre Funktionsweise zu ihrem eigenen Vorteil aus. So propagieren die Händler von „Ecotex“ das Versprechen, mit einem kleinen elektrischen Gerät den Energieverbrauch im Haushalt drastisch senken zu können. Im Technikunterricht einer 10. Klasse haben sich meine Schülerinnen und Schüler mit dem Thema „Ecotex“ auseinandergesetzt und dieses Gerät mittels verschiedener Methoden analysiert. Dabei lag der Schwerpunkt insbesondere auf der Demontage und Analyse der Funktionsweise. Diese Untersuchung wurde durch Internetrecherche und ein technisches Experiment ergänzt. Damit konnten wir die betrügerischen Praktiken aufdecken. In meinem Beitrag stelle ich das Unterrichtsvorhaben vor und bette es in ein didaktisches Konzept zur Anwendung der Funktionsanalyse im allgemeinbildenden Technikunterricht ein.Every day, we use artifacts whose functionality we often understand only to a limited extent. But how important is it to comprehend the things we use? Some questionable manufacturers and sellers of technical devices exploit the general lack of knowledge about how these devices work to their advantage. For example, the vendors of “Ecotex” promise that a small electronic device can drastically reduce household energy consumption. In a 10th-grade technology class, my students explored the topic of “Ecotex” and analyzed the device using various methods. The focus was particularly on disassembling and analyzing its functionality. This investigation was complemented by internet research and a technical experiment. Through this, we were able to expose the fraudulent practices. In my article, I present the teaching project and embed it in a didactic concept for applying functional analysis in general education technology classes
Wie inklusiv ist KI?
No full textDem Einsatz von KI-Systemen im Bildungsbereich wird viel Potenzial zur Verbesserung inklusiver Bildungsprozesse zugesprochen. Dies erfordert jedoch eine kritische Betrachtung, um herauszufinden, ob dieses Potenzial auch wirklich für alle Lernenden im Sinne einer chancengerechten, diversitätsfördernden und hochwertigen Bildung entfaltet wird. Dabei sollte die Perspektive der Menschen, die KI-Systeme nutzen, berücksichtigt und Strukturen und Prozesse, die einer inklusiven Bildung entgegenwirken, identifiziert werden. Im Rahmen eines aktuellen Forschungsvorhabens wird analysiert, ob und wie KI-Systeme Lernende tatsächlich inklusiv unterstützen und welche Handlungsempfehlungen sich daraus für die Zukunft der formalen Bildung ergeben.The use of AI systems in education is said to have great potential for improving inclusive educational processes. However, this requires critical consideration in order to find out whether this potential is actually being developed for all learners in the sense of equal opportunities, diversity-promoting and high-quality education. Th e perspective of the people who use the AI systems should be taken into account and structures and processes that work against inclusive education should be identified. A current research project is analyzing whether and how AI systems actually support learners inclusively and what recommendations for action result from this for the future of formal education
Falkensee under National Socialist rule
No full textGisela Dittmer skizziert das Leben in Falkensee während der nationalsozialistischen Herrschaft 1933-1945. Für die sechs Friedensjahre konzentriert sie sich auf die rasche Anpassung der Stadtgesellschaft an die neuen Machthaber ebenso wie auf deren Unterdrückung jeglicher politischen Opposition und die Auseinandersetzungen mit der Kirchengemeinde und mit dortigen widerständigen Personen. In den sechs Kriegsjahren verwandelte sich Falkensee in eine Lagerstadt mit Tausenden von Kriegsgefangenen, Fremd- und Zwangsarbeitern zur Unterstützung der Kriegsproduktion, bis durch die deutsche Kapitulation im Mai 1945 mit neuen Opfern unmittelbar vor und nach Kriegsende die Schreckensherrschaft beseitigt wurde.Gisela Dittmer outlines life in Falkensee during the Nazi regime from 1933 to 1945. During the six years of peace, she focuses on the rapid adaptation of the town's society to the new rulers, as well as their suppression of any political opposition and the conflicts with the church community and its resisters. During the six years of war, Falkensee was transformed into a camp town with thousands of prisoners of war, foreign laborers, and forced laborers to support war production, until the German surrender in May 1945, with new victims immediately before and after the end of the war ended the reign of terror
Mathematical competencies in childhood and adolescence
No full textDie Dissertation untersucht mathematische Kompetenzen im Kindes- und Jugendalter mit besonderem Fokus auf Prädiktoren der Rechenleistungen sowie den Verlauf von Rechenproblemen. Auf Grundlage zweier groß angelegter Längsschnittstudien wurden sowohl spezifische Vorläuferfähigkeiten (Zahlen- und Mengenvorwissen) als auch unspezifische kognitive Faktoren (Arbeitsgedächtnis, Intelligenz) analysiert. Die Ergebnisse zeigen, dass diese Fähigkeiten im Kindergarten einer wechselseitigen Beziehung unterliegen. Frühes Zahlen- und Mengenvorwissen erwies sich als der stärkste Prädiktor für spätere Rechenleistungen, während das Arbeitsgedächtnis – insbesondere phonologische Schleife und zentrale Exekutive – eine zentrale Rolle beim Lösen von Textaufgaben spielen. Zudem wird deutlich, dass Rechenstörungen und Rechenschwächen häufig persistieren und mit eingeschränktem Schulerfolg verbunden sind. Die Prävalenz lag bei 1,4 % für Rechenstörungen und bei 11,2 % für Rechenschwächen mit einer höheren Betroffenheit von Mädchen bei streng definierten Kriterien. Die Arbeit verdeutlicht die Notwendigkeit frühzeitiger präventiver und fördernder Maßnahmen und liefert Implikationen für die Entwicklung von Interventionsprogrammen, die domänenspezifische und unspezifische Fähigkeiten gleichermaßen berücksichtigen sollten.This dissertation investigates mathematical competencies in childhood and adolescence, focusing on predictors of arithmetic performance as well as the developmental course of mathematical difficulties. Based on two large-scale longitudinal studies, both domain-specific precursor skills (numerical and quantity knowledge) and domain-general cognitive factors (working memory, intelligence) were analyzed. The findings demonstrate reciprocal relations between precursor skills in kindergarten. Early numerical and quantity knowledge was the strongest predictor of later arithmetic achievement, while working memory—particularly the phonological loop and central executive—played a key role in solving word problems. Moreover, results indicate that mathematical learning disabilities and poor mathematics achievement often persist and are associated with reduced school-related success. Prevalence rates were 1.4% for mathematical learning disability and 11.2% for poor mathematics achievement, with girls more frequently affected when stricter diagnostic criteria were applied. The study highlights the necessity of early preventive and supportive interventions and provides implications for the development of programs that integrate both domain-specific and domain-general skills
Harnessing genomic data for discovery and predictive medicine
No full textUnderstanding the functional effects of genetic variants is crucial for advancing discoveries in genetic research. This is particularly important for the analysis of emerging population-scale rare-variant datasets. Efficient analysis of these data requires distinguishing variants that impact biomolecular functions from those that do not. Due to the complexity of the gene-regulatory code, highly flexible deep learning models have recently been adapted for this task, outperforming previous methods. However, to fully realize the potential of these models in rare-variant studies and other genomics applications, novel methods, innovative software and rigorous evaluations are required. At the same time, the growing availability of genetic data has enabled the prediction of traits and diseases using polygenic scores, which can enhance clinical predictive models. While many polygenic scoring methods have been developed, comparative studies, particularly those across different populations, are lacking.
This thesis addresses these challenges with several key contributions. Chapter 3 introduces new methods and software to integrate functional variant effect predictions into rare-variant association studies. These methods were validated using data from 200,000 individuals, resulting in improved discovery and new insights into biomarker biology. Chapter 4 presents metadata-guided deep learning models for functional genomics, used to investigate predictions made by current deep DNA sequence models. This analysis revealed a limited influence of tissue-specific effects on predictions and identified patterns critical for variant prioritization. Finally, Chapter 5 provides a comprehensive evaluation of polygenic scoring methods across five European cohorts, totalling over 1.2 million participants and including 16 traits. Together, the methods and applications presented in this thesis bridge gaps between functional genomics machine learning and statistical genetics, and inform the practical application and future development of genomics deep learning models and polygenic scoring methods.Das Verständnis funktionaler Auswirkungen genetischer Varianten ist für das Erlangen neuer Erkenntnisse in genetischen Studien entscheidend. Dies gilt insbesondere für die Analyse neuer Datensätze seltener Varianten auf der Bevölkerungsebene. Die effiziente Analyse dieser Daten erfordert die Unterscheidung von Varianten, die sich auf biomoleku-lare Funktionen auswirken, von denen ohne Auswirkung. Aufgrund der Komplexität des genregulatorischen Codes wurden dafür kürzlich Deep-Learning-Modelle angewendet, welche vorhergehende Methoden übertreffen. Um das Potenzial dieser Modelle in Studien seltener Varianten und anderen Anwendungen der Genomik voll auszuschöpfen, sind jedoch neue Methoden, innovative Software und strenge Evaluierungen erforderlich. Gleichzeitig hat die zunehmende Verfügbarkeit genetischer Daten die Vorhersage von Merkmalen und Krankheiten mithilfe polygener Scores ermöglicht, die klinische Vorhersagemodelle verbessern können. Allerdings fehlen Studien, welche die vielen verschiedenen Methoden für das polygene Scoring mit einander vergleichen, insbesondere in mehreren Populationen.
Diese Dissertation leistet im Kontext dieser Herausforderungen mehrere wichtige Beiträge. In Kapitel 3 werden neue Methoden und Software vorgestellt, um Vorhersagen über die funktionalen Auswirkungen von Varianten in Assoziationsstudien für seltene Varianten zu integrieren. Diese Methoden wurden mit Daten von 200.000 Personen validiert, was zu verbesserter Entdeckung und neuen Erkenntnissen über die Biomarker-Biologie führte. Kapitel 4 stellt metadatengesteuerte Deep-Learning-Modelle für die funktionelle Genomik vor, die zur Untersuchung von Vorhersagen aktueller DNA-sequenzbasierter Modelle verwendet wurden. Diese Analyse ergab eine begrenzte Auswirkung gewebespezifischer Effekte und identifizierte entscheidende Muster für die Priorisierung von Varianten. Kapitel 5 bietet schließlich eine umfassende Bewertung von polygenen Scoring-Methoden in fünf europäischen Kohorten mit über 1,2 Millionen Teilnehmer*innen und 16 Merkmalen. Insgesamt schliessen die in dieser Arbeit vorgestellten Methoden und Anwendungen Lücken zwischen funktionaler Genomik, maschinellem Lernen und statistischer Genetik und liefern wertvolle Erkenntnisse für die praktische Anwendung und die zukünftige Entwicklung von Genomik-Deep-Learning-Modellen und polygenen Scoring-Methoden