Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
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Development, behaviour and sensory processing in Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes
Full text linkFil: Mulder, P. A. Lentis Psychiatric Institute. Jonx Department of (Youth) Mental Health and Autism. Autism Team Northern-Netherlands, Groningen; Países Bajos.Fil: van Balkom, I. D. C. Lentis Psychiatric Institute. Jonx Department of (Youth) Mental Health and Autism. Autism Team Northern-Netherlands, Groningen; Países Bajos.Fil: Landlust, A. M. Lentis Psychiatric Institute. Jonx Department of (Youth) Mental Health and Autism. Autism Team Northern-Netherlands, Groningen; Países Bajos.Fil: Priolo, M. Grande Ospedale Metropolitano Bianchi-Melacrino-Morelli. Unità Operativa di Genetica Medica, Regio de Calabria; Italia.Fil: Menke, L. A. University of Amsterdam. Amsterdam UMC. Department of Paediatrics, Ámsterdam; Países Bajos.Fil: Acero, I. H. Hospital Universitario Central de Asturias. Genetics Unit, Oviedo; España.Fil: Alkuraya, F. S. King Abdulaziz City for Science and Technology. Saudi Human Genome Project. and King Faisal Specialist Hospital. Department of Genetics. and Research Center, Riad; Arabia Saudita.Fil: Arias, P. Universidad Autónoma de Madrid. IdiPAZ. Hospital Universitario La Paz. Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM). and ISCIII. CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid; España.Fil: Bernardini, L. Casa Sollievo della Sofferenza Foundation. Cytogenetics Unit, San Giovanni Rotondo, Italia.Fil: Bijlsma, E. K. Leiden University Medical Centre. Department of Clinical Genetics Leiden, Países Bajos.Fil: Cole, T. Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust. Department of Clinical Genetics, Birmingham; Reino Unido.Fil: Coubes, C. CHRU Montpellier. Hôpital Arnaud de Villeneuve. Département de Génétique Médicale, Montpellier; Francia.Fil: Dapia, I. Universidad Autónoma de Madrid. IdiPAZ. Hospital Universitario La Paz. Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM). and ISCIII. CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid; España.Fil: Davies, S. University Hospital of Wales. Institute of Medical Genetics, Cardiff; Reino Unido.Fil: Di Donato, N. TU Dresden. Institute for Clinical Genetics, Dresde; Alemania.Fil: Elcioglu, N. H. Istanbul and Eastern Mediterranean University. Marmara University Medical School. Department of Pediatric Genetics, Mersin; Turquía.Fil: Fahrner, J. A. Johns Hopkins University School of MedicineDepartment of Pediatrics. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Baltimore, Maryland; Estados UnidosFil: Foster, A. University of Birmingham. College of Medical and Dental Sciences. Institute of Cancer and Genomic Sciences, Birmingham; Reino Unido.Fil: González, N. G. Unit Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España.Fil: Huber, I. Sørland Hospital, Kristiansand; Noruega.Fil: Iascone, M. ASST Papa Giovanni XXIII. Medical Genetics Laboratory, Bérgamo; Italia.Fil: Kaiser, A-S. Heidelberg University. Institute of Human Genetics, Heidelberg; Alemania.Fil: Kamath, A. University Hospital of Wales. Institute of Medical Genetics, Cardiff; Reino Unido.Fil: Kooblall, K. University of Oxford. Radcliffe Department of Medicine. Academic Endocrine Unit, Oxford; Reino Unido.Fil: Lapunzina, P. Universidad Autónoma de Madrid. IdiPAZ. Hospital Universitario La Paz. Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM). and ISCIII. CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid; España.Fil: Liebelt, J. Women's and Children's Hospital. South Australian Clinical Genetics Services, North Adelaide; Australia.Fil: Lynch, S. A. University College Dublin. School of Medicine and Medical Sciences. UCD Academic Centre on Rare Diseases. and Temple Street Children's University Hospital. Clinical Genetics, Dublín; Irlanda.Fil: Maas, S. M. Academic Medical Center. Department of Clinical Genetics, Ámsterdam, Países Bajos.Fil: Mammì, C. Grande Ospedale Metropolitano Bianchi-Melacrino-Morelli. Unità Operativa di Genetica Medica, Regio de Calabria; Italia.Fil: Mathijssen, I. B. Academic Medical Center. Department of Clinical Genetics, Ámsterdam, Países Bajos.Fil: McKee, S. Belfast Health and Social Care Trust. Northern Ireland Regional Genetics Service, Belfast; Reino Unido.Fil: Mirzaa, G. M. Seattle Children's Research Institute. Center for Integrative Brain Research. and University of Washington School of Medicine. Division of Genetic Medicine, Seattle, Washington; Estados Unidos.Fil: Montgomery, T. Newcastle upon Tyne. Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust; Reino Unido.Fil: Neubauer, D. University Hospital Magdeburg. Institute of Human Genetics, Magdeburgo; Alemania.Fil: Neumann, T. E. Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, Halle; Alemania.Fil: Pintomalli, L. Grande Ospedale Metropolitano Bianchi-Melacrino-Morelli. Unità Operativa di Genetica Medica, Regio de Calabria; Italia.Fil: Pisanti, M. A. "Antonio Cardarelli" Hospital. Medical Genetic and Laboratory Unit, Nápoles; Italia.Fil: Plomp, A. S. Academic Medical Center. Department of Clinical Genetics, Ámsterdam, Países Bajos.Fil: Price, S. Northampton General Hospital NHS Trust. Department of Clinical Genetics, Northampton; Reino Unido.Fil: Salter, C. Princess Ann Hospital. Wessex Clinical Genetics Service, Southampton; Reino Unido.Fil: Santos-Simarro, F. Universidad Autónoma de Madrid. IdiPAZ. Hospital Universitario La Paz. Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM). and ISCIII. CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid; España.Fil: Sarda, P. CHRU Montpellier. Hôpital Arnaud de Villeneuve. Département de Génétique Médicale, Montpellier; Francia.Fil: Schanze, D. University Hospital Magdeburg. Institute of Human Genetics, Magdeburgo; Alemania.Fil: Segovia, M. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Shaw-Smith, C. Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter; Reino Unido.Fil: Smithson, S. University Hospitals Bristol NHS Trust, Bristol; Reino Unido.Fil: Suri, M. Nottingham University Hospitals NHS Trust. Nottingham Clinical Genetics Service, Nottingham; Reino Unido.Fil: Tatton-Brown, K. St. George's University Hospitals NHS Foundation Trust. London and South West Thames Regional Genetics Service. Institute of Cancer Research. Division of Genetics and Epidemiology, Londres; Reino Unido.Fil: Tenorio, J. Universidad Autónoma de Madrid. IdiPAZ. Hospital Universitario La Paz. Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM). and ISCIII. CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid; España.Fil: Thakker, R. V. University of Oxford. Radcliffe Department of Medicine. Academic Endocrine Unit, Oxford; Reino Unido.Fil: Valdez, R. M. Hospital Militar Central "Cirujano Mayor Dr. Cosme Argerich". Unidad Genética, Buenos Aires; Argentina.Fil: Van Haeringen, A. Leiden University Medical Centre. Department of Clinical Genetics Leiden, Países Bajos.Fil: Van Hagen, J. M. VU University Medical Centre. Department of Clinical Genetics, Ámsterdam; Países Bajos.Fil: Zenker, M. University Hospital Magdeburg. Institute of Human Genetics, Magdeburgo; Alemania.Fil: Zollino, M. Catholic University. Institute of Medical Genetics. Department of Laboratory Medicine, Roma; Italia.Fil: Dunn, W. W. University of Missouri. School of Health Professions. Department of Occupational Therapy Education, Columbia, Misuri; Estados Unidos.Fil: Piening, S. Lentis Psychiatric Institute. Jonx Department of (Youth) Mental Health and Autism. Autism Team Northern-Netherlands, Groninga; Países Bajos.Fil: Hennekam, R. C. Lentis Psychiatric Institute. Jonx Department of (Youth) Mental Health and Autism. Autism Team Northern-Netherlands, Groninga; Países Bajos.Background: Ultrarare Marshall-Smith and Malan syndromes, caused by changes of the gene nuclear factor I X (NFIX), are characterised by intellectual disability (ID) and behavioural problems, although questions remain. Here, development and behaviour are studied and compared in a cross-sectional study, and results are presented with genetic findings.
Methods: Behavioural phenotypes are compared of eight individuals with Marshall-Smith syndrome (three male individuals) and seven with Malan syndrome (four male individuals). Long-term follow-up assessment of cognition and adaptive behaviour was possible in three individuals with Marshall-Smith syndrome.
Results: Marshall-Smith syndrome individuals have more severe ID, less adaptive behaviour, more impaired speech and less reciprocal interaction compared with individuals with Malan syndrome. Sensory processing difficulties occur in both syndromes. Follow-up measurement of cognition and adaptive behaviour in Marshall-Smith syndrome shows different individual learning curves over time.
Conclusions: Results show significant between and within syndrome variability. Different NFIX variants underlie distinct clinical phenotypes leading to separate entities. Cognitive, adaptive and sensory impairments are common in both syndromes and increase the risk of challenging behaviour. This study highlights the value of considering behaviour within developmental and environmental context. To improve quality of life, adaptations to environment and treatment are suggested to create a better person-environment fit
Genomics of the Argentinian cholera epidemic elucidate the contrasting dynamics of epidemic and endemic Vibrio cholerae
Full text linkFil: Dorman, Matthew J. Wellcome Genome Campus. Wellcome Sanger Institute, Hinxton; Reino Unido.Fil: Domman, Daryl. Wellcome Genome Campus. Wellcome Sanger Institute, Hinxton; Reino Unido.Fil: Poklepovich, Tomás. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Tolley, Charlotte. Wellcome Genome Campus. Wellcome Sanger Institute, Hinxton; Reino Unido.Fil: Zolezzi, Gisella. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Kane, Leanne. Wellcome Genome Campus. Wellcome Sanger Institute, Hinxton; Reino Unido.Fil: Viñas, María Rosa. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Panagópulo, Marcela. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Moroni, Miriam. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Binsztein, Norma. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Caffer, María Inés. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Clare, Simon. Wellcome Genome Campus. Wellcome Sanger Institute, Hinxton; Reino Unido.Fil: Dougan, Gordon. Wellcome Genome Campus. Wellcome Sanger Institute, Hinxton; Reino Unido.Fil: Salmond, George P. C. University of Cambridge. Department of Biochemistry, Cambridge; Reino Unido.Fil: Parkhill, Julian. Wellcome Genome Campus. Wellcome Sanger Institute, Hinxton; Reino Unido.Fil: Campos, Josefina. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Thomson, Nicholas R. Wellcome Genome Campus. Wellcome Sanger Institute, Hinxton; Reino Unido.In order to control and eradicate epidemic cholera, we need to understand how epidemics begin, how they spread, and how they decline and eventually end. This requires extensive sampling of epidemic disease over time, alongside the background of endemic disease that may exist concurrently with the epidemic. The unique circumstances surrounding the Argentinian cholera epidemic of 1992-1998 presented an opportunity to do this. Here, we use 490 Argentinian V. cholerae genome sequences to characterise the variation within, and between, epidemic and endemic V. cholerae. We show that, during the 1992-1998 cholera epidemic, the invariant epidemic clone co-existed alongside highly diverse members of the Vibrio cholerae species in Argentina, and we contrast the clonality of epidemic V. cholerae with the background diversity of local endemic bacteria. Our findings refine and add nuance to our genomic definitions of epidemic and endemic cholera, and are of direct relevance to controlling current and future cholera epidemics
GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort
No full textFil: Buonfiglio, Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-INGEBI/CONICET. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres". Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Bruque, Carlos D. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Luce, Leonela. Universidad de Buenos Aires. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica. Laboratorio de Distrofinopatías, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo-INIGEM/CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Giliberto, Florencia. Universidad de Buenos Aires. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica. Laboratorio de Distrofinopatías, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo-INIGEM/CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Lotersztein, Vanesa. Hospital Militar Central "Dr. Cosme Argerich". Servicio de Genética, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Menazzi, Sebastián. Hospital de Clínicas "José de San Martín". Servicio de Genética, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Paoli, Bibiana. Hospital de Clínicas "José de San Martín". Servicio de Otorrinolaringología Infantil, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Elgoyhen, Ana Belén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-INGEBI/CONICET. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres". Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Dalamón, Viviana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-INGEBI/CONICET. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres". Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Genetic variants in GJB2 and GJB6 genes are the most frequent causes of hereditary hearing loss among several deaf populations worldwide. Molecular diagnosis enables proper genetic counseling and medical prognosis to patients. In this study, we present an update of testing results in a cohort of Argentinean non-syndromic hearing-impaired individuals. A total of 48 different sequence variants were detected in genomic DNA from patients referred to our laboratory. They were manually curated and classified based on the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology ACMG/AMP standards and hearing-loss-gene-specific criteria of the ClinGen Hearing Loss Expert Panel. More than 50% of sequence variants were reclassified from their previous categorization in ClinVar. These results provide an accurately interpreted set of variants to be taken into account by clinicians and the scientific community, and hence, aid the precise genetic counseling to patients
Coronavirus: científicos argentinos neutralizaron el virus con anticuerpos de suero de caballos
No full textLos investigadores afirman que el “antisuero” podría utilizarse desde julio. El primer ensayo se realizaría en 10 hospitales públicos y privados, en pacientes moderados y graves
Dexametasone treatment in case of COVID-19 infection: Rapid Health Technology Assessment Report
No full textFil: Tortosa, Fernando. Evaluación de biotecnologías. Ministerio de Salud de la Provincia de Río Negro; Argentina.Fil: Balaciano, Giselle. Ministerio de Salud de la Nación, Dirección Nacional de Calidad en Servicios de Salud y Regulación Sanitaria, Ministerio de Salud de la Nación; Argentina.Fil: Carrasco, Gabriela. Red Argentina Pública de Evaluación de Tecnologías Sanitarias; Argentina.Fil: Cháves, Clelia. Ministerio de Salud de la Nación, Dirección Nacional de Calidad en Servicios de Salud y Regulación Sanitaria, Ministerio de Salud de la Nación; Argentina.Fil: Garcia, Dario. Hospital Alta Complejidad en Red “El Cruce”, Provincia de Buenos Aires; Argentina.Fil: Montero, Guadalupe. Red Argentina Pública de Evaluación de Tecnologías Sanitarias; Argentina.Fil: Rucci, Pablo. Hospital Zonal Bariloche “Dr. Ramón Carrillo”, Provincia de Río Negro; ArgentinaFil: Sanguine, Verónica. Ministerio de Salud de la Nación, Dirección Nacional de Calidad en Servicios de Salud y Regulación Sanitaria, Ministerio de Salud de la Nación; Argentina.INTRODUCCIÓN: la publicación reciente de los resultados preliminares de un ensayo aleatorizado multicéntrico, que informan sobre la efectividad del tratamiento con dexametasona en pacientes con infección grave por SARS-CoV-2, plantea la necesidad de hacer una revisión de la literatura e identificar y valorar de manera crítica la evidencia sobre la efectividad y seguridad de esta intervención. METODOS: se realizó una
búsqueda amplia, no sistemática. Se utilizó la metodología GRADE para la evaluación de la certeza en la evidencia incluida. Se conformó un equipo multidisciplinario para elaborar un informe de evaluación de tecnología sanitaria. RESULTADOS: el uso de glucocorticoides (dexametasona en dosis de 6 mg/día por 10 días) en pacientes con neumonía por SARS-CoV-2 mostró reducir la mortalidad global a los 28 días (riesgo relativo [RR]: 0,83; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 0,75-0,93), con un número necesario a tratar (NNT) de 33 (confianza alta). En pacientes con neumonía grave con requerimientos de asistencia ventilatoria mecánica (AVM) se observó una disminución de la mortalidad (RR: 0,64; IC95%: 0,51-0,81; NNT: 8,5) (confianza moderada). En pacientes con neumonía grave con requerimientos de oxígeno sin AVM también se informa una reducción de la mortalidad (RR: 0,82; IC95%: 0,72-0,94) (confianza moderada). En pacientes con neumonía sin requerimientos de oxígeno (RR: 1,19; IC95%: 0,91-1,55) no se evidenció beneficio con el uso de esta intervención (confianza baja). No se describieron efectos adversos en los pacientes críticos con el uso de corticoides en las dosis utilizadas. DISCUSIÓN: se recomienda la administración de dexametasona en dosis de 6 mg/día (dosis bajas) durante 10 días en los pacientes con neumonía grave por SARS-CoV-2 y requerimientos de oxigenoterapia o AVM
SARS Coronavirus 2 (SARS CoV 2) genome detection pitfalls
No full textFil: Goldschmidt, Pablo. Ret. Laboratoire du Centre Hospitaler National des Quinze-Vingts, Francia.El manejo de las infecciones virales respiratorias, tanto a nivel nacional como a nivel mundial, requiere resultados científicos de calidad. La reacción en cadena de la polimerasa de transcriptasa inversa (rRT-PCR, por su sigla en inglés) es considerada el “patrón de oro” para detectar el genoma del nuevo coronavirus 2 (SARS-CoV-2), agente causal de la enfermedad por el nuevo coronavirus (COVID-19) sobre todo en la fase aguda de la infección. Su uso es controvertido fuera de un contexto de exposición viral. El objetivo del presente trabajo es analizar escollos encontrados durante la detección del genoma del SARS-CoV-2 que pueden producir resultados falsos. Los falsos negativos de rRT-PCR pueden deberse al momento y la eficacia de la toma de la muestra, la congelación, el almacenamiento y la descongelación, y a la inactivación térmica de la virulencia. Además, las señales retardadas de los controles internos invalidan la negatividad. Por otra parte, las muestras con escaso material biológico llevan a conclusiones negativas falsas, por lo que determinar un umbral (número mínimo de células epiteliales) contribuirá a reducirlas. Sin embargo, la mayoría de los kits detectan ADN humano, pero no fueron calibrados para cuantificar carga celular. Los ácidos ribonucleicos nucleares (ARN) virales adheridos a guantes, tubos y gorros, -entre otros elementos-, son fuente de falsos positivos. Las farmacopeas sugieren que la contaminación externa se controle en series de 100 muestras con al menos una representatividad del 10%. Si se extrapola esta aproximación al laboratorio de análisis clínicos, en lugar de uno se deberían procesar al menos 10 controles negativos contiguos a 10 positivos cada 100 pruebas. Mejorar la detección por rRT-PCR implica un aumento de al menos 20% en el costo de los reactivos, por lo que se necesitan recursos adicionale
Tele-Rounding in intensive care units: healthcare coordination and learning within the context of the pandemic
No full textFil: Silberman, Pedro. Ministerio de Salud de la Nación; Argentina.Fil: López, Emiliano. Ministerio de Salud de la Nación; Argentina.Fil: Medina, Arnaldo. Ministerio de Salud de la Nación; Argentina.Fil: Díaz Bazán, Judit Marisa. Ministerio de Salud de la Nación; Argentina.Fil: Gómez Marquisio, María Donatila. Ministerio de Salud de la Nación; Argentina.Fil: López, Guadalupe Anahí. Ministerio de Salud de la Nación; Argentina.INTRODUCCIÓN: en el marco de la pandemia por COVID-19 y frente a la necesidad de capacitar a los equipos de salud para minimizar el impacto sanitario, el Ministerio de Salud de la Nación implementó un proyecto basado en la utilización de tecnologías de la información y comunicación, que reunió en un entorno de coordinación asistencial a equipos de establecimientos de todo el país y de la Sociedad Argentina de
Terapia Intensiva. El objetivo del estudio fue describir el proceso y los resultados de la implementación de las Tele-Revistas realizadas entre el 2 de abril y el 21 de mayo de 2020. MÉTODOS: se realizaron encuentros virtuales en tiempo real bajo el formato de Tele-Revistas en unidades de terapia intensiva, en los cuales se presentaron casos de COVID-19 mediante asistencia de expertos. La participación se ponderó a través de dos registros y la valoración de los participantes, mediante encuestas. Los temas recurrentes se compilaron a partir de informes semanales. RESULTADOS: se realizaron 81 Tele-Revistas con 897 participantes, y se presentaron y discutieron 67 casos de COVID-19. Se generaron espacios de formación y aprendizaje colaborativo, que facilitaron el acceso a asesoramiento experto e integraron a los profesionales. Los actores involucrados evaluaron el proceso positivamente. DISCUSIÓN: este enfoque, basado en la actualización continua de especialistas, contribuye a una atención integral que mejora el abordaje de pacientes críticos, brinda apoyo y fomenta el desarrollo de los talentos humanos en salud
Frequency and geographical distribution of genotypes and mating types of Cryptococcus neoformans and Cryptococcus gattii species complexes in Argentina
No full textFil: Taverna, CG. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Bosco-Borgeat, ME. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Mazza, M. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Vivot, ME. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Davel, Graciela Odelsia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas. Departamento de Micología; Argentina.Fil: Canteros, Cristina Elena. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; Argentina.The aim of this work was to know the frequency and geographical distribution of genotypes and mating types of Cryptococcus neoformans and Cryptococcus gattii species complexes isolated from human infections in Argentina during the period from April 2009 to April 2011. A multicenter study was conducted, in which 372 isolates were obtained from 61 laboratories throughout the country. Of those, 98.8% of the isolates belonged to the C. neoformans species complex and 1.1% to the C. gattii species complex. Genotype VNI (MATα) was the most frequently isolated (n=326, 87.6%), followed by VNII (MATα) (n=22, 5.9%), the recently described VNII-VNIV (aADα) hybrid (n=14, 3.8%), VNIV (MATα) (n=4, 1.1%), VNIII (αADa) hybrid (n=1, 0.3%), and VNIII (αADα) hybrid (n=1, 0.3%). The Argentine Central region showed the greatest number of cases and genotype diversity. Interestingly, a relative high frequency was observed in genotype VNII (MATα) in the Cuyo, Northeast and Northwest regions and, also in VNII-VNIV (aADα) hybrids in the Northwest region. C. gattii species complex was isolated at a low rate; 3 VGI (MATα) and 1 VGII (MATα) isolates were obtained from the Northwest and Central regions. In conclusion, this study shows that genotype frequencies seem to vary among regions in Argentina and reveals a relatively high frequency of rare hybrids in the Northwest region. Further regional clinical and environmental studies may help to elucidate if those variations in frequencies are associated with the existence of regional ecological niches or any other regional factors.Genotipificación; Genotyping; Hybrids; Híbridos; Mating type; Tipo sexua
Salud confirma el primer caso de coronavirus en el país
No full textEl ministro de Salud de la Nación, Ginés González García y de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Fernán Quirós brindaron información sobre el primer caso confirmado de COVID-19. Se trata de una persona de 43 años de sexo masculino, que había estado entre 19 al 21 de febrero en Milán y entre 22 y 29 del mismo mes en otras ciudades de Italia y España e ingresó al país el domingo primero de marzo, fecha en la que realizó la consulta médica al presentar fiebre, tos y dolor de garganta.
El caso fue notificado por un establecimiento de salud privado de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires el lunes 2 de marzo y el aislamiento fue supervisado por agentes de salud de la ciudad. Los análisis fueron llevados a cabo por la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) “Dr. Carlos Malbrán” y hoy, en menos de 24 horas, se obtuvieron los resultados confirmatorios.
La persona se encuentra en buen estado clínico y bajo aislamiento respiratorio de acuerdo a las recomendaciones vigentes y se estudian los contactos posibles, principalmente en el vuelo ya que en el establecimiento privado se refiere el cumplimiento de las medidas de control de infecciones no habiéndose identificado contactos de riesgo.
En función de la situación actual, la cartera sanitaria informa que el país continúa en etapa de contención con el objetivo de lograr la detección precoz, el estudio, el aislamiento de un eventual caso y el seguimiento estricto de sus contactos. La situación es dinámica, se evalúa en forma permanente y se brinda información oportuna transparente y basada en la evidencia.
Las autoridades subrayan la importancia de la consulta precoz ante la presencia de fiebre, síntomas respiratorios (tos, dolor de garganta, dificultad para respirar) y el antecedente de viaje a zonas con circulación viral o contacto estrecho con un caso. Es fundamental que las personas no se automediquen, no subestimen los síntomas, eviten el contacto con otras personas y hagan mención a la situación para la atención inmediata y la implementación de las medidas de control en los centros de salud.
Se insta al equipo de salud de todo el país, del sector público, seguridad social y sector privado mantenerse alerta y seguir las recomendaciones vigentes en esta etapa que están disponibles en el sitio web del Ministerio de Salud de la Nación
Curso latinoamericano de gestión y liderazgo en enfermería : módulo 2: gestión en enfermería
No full textFil: Tapiero, Johan David. Growing Up Foundation; ColombiaFil: Rodríguez, Bibiana. Centro de Pensamiento; ColombiaFil: Edwin, Salamanca. Centro de Pensamiento; ColombiaFil: Vaccaroni, Claudia. Clínica 25 de Mayo; ArgentinaFil: Tiseira, Patricia. Instituto de Formación Docente nro.180; ArgentinaFil: Sánchez, Laura. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Epidemiología. Departamento de Vigilancia y Clínica Epidemiológica; ArgentinaFil: Rodríguez López, Javier isidro. Growing Up Foundation; ColombiaEl propósito de este módulo es introducirlos en la gestión estratégica de manera general que debe desarrollar cualquier organización en búsqueda de la planeación para la competitividad, se da de manera inicial algunas áreas de importancia en la actualidad para la generación de valor en las organizaciones y el actuar del profesional de enfermería.
Posteriormente se profundizara desde la calidad en salud teniendo una comprensión sistémica de los procesos organizacionales para traducirlo en la cultura de calidad en salud, dando como resultado una mejora continua de las acciones de enfermería para la seguridad del paciente.
Es en este contexto, enfermería fortalece su rol de gestor, coordinador, director de los procesos de atención en salud, en las organizaciones, empresas e instituciones de salud de cualquier nivel estando inmerso en un equipo interprofesional. En este rol se debe ejercer la autoevaluación e identificar en qué parte del proceso de atención su participación es primordial para la prevención, recuperación, rehabilitación y abordaje paliativo de las personas y comunidades, su atención segura desde una mejora continua.
Este módulo de capacitación está especialmente destinado a enfermeros y profesionales de salud de Latinoamérica y lo publica el Instituto Nacional de Epidemiología ANLIS (Argentina) con Growing Up Foundation (Colombia), Centro de Pensamiento de Calidad en Salud y Educación (Colombia). Colaboraron Creantum (Argentina), Universidad Nacional de Mar del Plata (Argentina), Lideres Argentinos, Clínica 25 de Mayo (Argentina) en el marco de la campaña mundial Nursing Now