Traumatology and Orthopedics of Russia (E-Journal) / Травматология и ортопедия России
Not a member yet
1412 research outputs found
Sort by
Редакционный комментарий к статье С.А. Рохоева и Л.Н. Соломина «Использование метода чрескостного остеосинтеза при лечении контрактур коленного сустава у взрослых пациентов: обзор литературы»
Get PDF.
Эффективность хирургической обработки с сохранением импланта при лечении ранней послеоперационной и острой гематогенной перипротезной инфекции тазобедренного сустава.
Get PDFBackground. Periprosthetic infection is a devastating complication that influences the duration of treatment and patients life quality. Debridement, Antibiotics and Implant Retention (DAIR) is considered as least invasive surgery patients with stable implant, except cases of chronical periprosthetic infection. The aim of this study was to evaluate efficiency of surgical debridement and implant retaining in control over infection in group patients with early postoperative and acute hematogenous periprosthetic infections. Materials and Methods.We performed retrospective monocentral cohort study of treatment early postoperative and acute hematogenous periprosthetic infections of hip in 26 patients. The group included cases with stable implants and period between manifestation of infection and DAIR no more than 4 weeks. We have classified infection as early postoperative in 22 patients (84,2%) and as acute hematogenous in 4 cases (15,8%). Results.At mean follow-up 42,8±2,3 mounts five patients underwent removal of implant due to reinfection. We performed successful twostage revision for four of them and had to perform resection arthroplasty in one case. Thus, DAIR protocol was successful in 80,8(%) cases. The mean Harris Hip Score significantly improved compared to preoperative values from 59,2±2,5 to 80,5±1,3 at the last follow-up (p = 0,0002, Z-3,7). Conclusions.The efficiency of DAIR according to our data was 80,8%. These results allow to consider DAIR as a method of treatment of patients with early postoperative and acute hematogenous periprosthetic infections. Exchange of modular components can decrease the reinfection rate.Введение: Перипротезная инфекция представляет собой тяжелое осложнение, влияющее на продолжительность лечения и качество жизни пациентов. Хирургическая обработка с сохранением импланта (Debridement, Antibiotics and Implant Retention: DAIR) рассматривается как наименее инвазивное оперативное вмешательство у пациентов со стабильным имплантом, за исключением случаев хронической перипротезной инфекции.Цель работы: Оценить эффективность хирургической обработки с сохранением импланта в достижении контроля над инфекцией в группе больных с ранней послеоперационной и острой гематогенной перипротезной инфекцией.Материалы и методы: Мы провели ретроспективное моноцентровое когортное исследование лечения ранней послеоперационной и острой гематогенной перипротезной инфекции(ППИ) тазобедренного сустава у 26 пациентов. В группу были включены пациенты со стабильным имплантом и интервалом между манифестацией инфекции и хирургической обработкой не более 4 недель. У 22 пациентов (84,2%) инфекция была классифицирована как ранняя послеоперационная инфекция, в четырех случаях (15,8%) как острая гематогенная.Результаты: За период наблюдения 42,8±2,3 месяца эндопротез был удален у пяти пациентов из-за рецидива инфекции. Четверо из них впоследствии успешно перенесли двухэтапное ревизионное эндопротезирование, у одного пациента была выполнена резекционная артропластика. Таким образом протокол хирургической обработки с сохранением импланта был успешен у 80,8(%) пациентов. Оценка по Harris Hip Score до выполнения дебридмента составляла 59,3±2,5 балла, а на момент последнего контрольного осмотра была статистически значимо выше -80,5±1,3 балла (p=0,0002, Z-3,7).Вывод: Эффективность хирургической обработки с сохранением импланта по данным нашего исследования составила 80,8(%), что позволяет рассматривать данную тактику лечения, как метод лечения пациентов с ранней послеоперационной и острой гематогенной перипротезной инфекцией. Замена модульных компонентов при выполнении дебридмента может уменьшить частоту рецидивов инфекции
Новый способ открытой репозиции и удержания костных отломков с использованием пластиковых хомутов-стяжек
Get PDFBackground. The quality of fractures reposition in open osteosynthesis is one of the important factors determining the outcome of treatment. Often, the reposition and fixation of bone fragments is not an easy task. The authors propose a method of reposition and temporary fixation of fragments using plastic ty-raps used in electrical work. The aim of the study is to demonstrate the possibilities of new method of intraoperative reposition and fixation of bone fragments using plastic ty-raps. Materials and Methods. Ty-raps were sterilized before the surgery in the modes intended for the preparation of polymer products. After the fragments were dissected, their reposition and fixation are carried out with the help of clamps and bone clamps. At this stage, there is a need for the use of ty-raps, since the bone clamps prevent the plate from laying on the bone. To do this, 3-4 plastic ty-raps were applied to the areas of bone free from bone clamps in the area of the fragments contact. In those places where an intact periosteum and muscles are attached to the fragment, narrow transverse channels in soft tissues are formed with the instrument to wrap the bone with a ty-rap. Then the free end of the ty-rap is passed through its lock and tightened as much as possible. After tightening all the ty-raps, the bone clamps are removed. The applied ty-raps reliably keep the bone fragments from any displacement, even when the segment rotates. A bone plate is placed on the bone surface with tightened ty-raps. Then the plate fixed to the bone with screws. The plate should be placed on the bone without strong pressing, which allows you to remove the ty-raps from under the plate at any stage of osteosynthesis. The ty-raps are removed by cutting them with a scalpel or snacking with wire cutter, then the plate is fixed to the bone with the remaining screws. Conclusion. Ty-raps have many positive properties: they are affordable, cheap, do not lose their mechanical properties after sterilization, allow you to securely hold bone fragments during reposition, X-ray negative. The method has demonstrated convenience and reliability.Актуальность. Качество репозиции отломков при открытом остеосинтезе является одним из важных факторов, определяющих исход лечения. Нередко репозиция и удержание костных отломков представляют собой непростую задачу. Авторами предложен способ репозиции и временного удержания отломков с использованием пластиковых хомутов-стяжек, используемых при электромонтажных работах. Цель продемонстрировать возможности нового способа интраоперационной репозиции и удержания костных отломков при помощи пластиковых хомутов-стяжек. Материал и методы. Хомуты-стяжки перед операцией подвергают стерилизации в режимах, предназначенных для подготовки полимерных изделий. После выделения отломков осуществляют их репозицию и удержание с помощью зажимов и костодержателей. На этом этапе операции возникает потребность в применении хомутов-стяжек, так как костодержатели препятствуют укладке пластины на кость. Для этого на свободные от костодержателей участки кости в области стыковки отломков накладывают 34 пластиковых хомута-стяжки. В тех местах, где к отломку прикрепляются неповрежденная надкостница и мышцы, инструментом формируют узкие поперечные каналы в мягких тканях для обхватывания кости хомутом. Затем свободный конец хомута проводят через его замок и максимально затягивают. После затягивания всех хомутов костодержатели снимают. Наложенные хомуты надежно удерживают костные фрагменты от каких-либо смещений даже при ротации сегмента. Поверх кости с затянутыми хомутами-стяжками укладывают накостный фиксатор. Затем фиксируют пластину к кости винтами. Следует укладывать пластину на кость без сильного прижатия, что позволяет удалять хомуты-стяжки из-под пластины на любом этапе остеосинтеза. Стяжки удаляют, разрезая их скальпелем или перекусывая кусачками, затем пластину закрепляют к кости оставшимися винтами. Заключение. Хомуты-стяжки обладают многими преимуществами: они доступны, дешевы, не теряют своих механических свойств после стерилизации, позволяют надежно удерживать отломки костей во время репозиции, рентгенонегативны. Метод продемонстрировал удобство и надежность
Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами
Get PDFBackground. Despite the success in the treatment of children with mucopolysaccharidoses (MPS) as a result of the widespread of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cells transplantation, orthopedic manifestations continue to be a significant problem, while the pathology of the upper limbs in children with MPS is not sufficiently represented in the literature. The aim of this studywas to analyze orthopedic and neurological manifestations in the upper extremities of children with mucopolysaccharidosis based on a sequential case series. Materials and Methods. We carried out a comprehensive analysis of clinical and radiological involvement of the upper extremities in 49 patients with MPS. Results. The most common complaints reated to the upper extremities were difficulties in the daily activities (dressing, self-care, playing), impairment of the fine motor skills, and muscle weakness. The most frequent clinical manifestations related to the upper extremities were limited active shoulder abduction, impaired hand grip, flexion contractures of the elbow joint, ulnar deviation of the hand. All patients with MPS types I, II, and VI had limited active and passive extension and flexion of the metacarpophalangeal and interphalangeal joints. In patients with MPS IV, hypermobility of the hand joints prevailed. We noticed minimal presence of typical clinical manifestations related to compression of the median nerve secific for carpal tunnel syndrome. The majority of patients showed a decrease in tendon and periosteal reflexes. The most pronounced decrease in muscle strength was observed in to extensors (elbow, fingers) and shoulder abductors, which may contribute to the predominant formation of a flexion pattern of contractures. On radiographs of the hand, the “melting sugar” symptom and shortening of the metacarpal bones were observed in most patients. Conclusion.Clinical and radiological manifestations related to the upper extremities take place in all types of the mPS, and lead to functional disorders that complicate daily life and self-care. Upper limb pathology in children with MPS requires earlier detection and more active treatment after comprehensive risk assessment.Актуальность. Несмотря на успехи в лечении детей с мукополисахаридозами (МПС) в результате широкого внедрения ферментзаместительной терапии и трансплантации гематопоэтических стволовых клеток, ортопедические проявления продолжают оставаться значительной проблемой, при этом патология верхних конечностей у детей с МПС отражена в литературе недостаточно.Материалы и методы Нами проведен комплексный анализ клинических и рентгенологических проявлений со стороны верхних конечностей у 49 пациентов с МПС.Результаты. Наиболее частыми жалобами со стороны верхних конечностей были неловкость при выполнении повседневных движений (одевание, самообслуживание, пользование предметами), нарушение мелкой моторики, мышечная слабость. Наиболее частым клиническим проявлением со стороны верхних конечностей было ограничение активного отведения плеча, нарушение кистевого схвата, сгибательные контрактуры в локтевом суставе, ульнарная девиация кисти. У всех пациентов с МПС I, II и VI типов имело место ограничение активного и пассивного разгибания и сгибания пястнофаланговых и межфаланговых суставов. У пациентов с МПС IV преобладала гипермобильность суставов кисти. При оценке симптомов, характерных для синдрома карпального канала отмечено отсутствие типичных клинических проявлений, обусловленных компрессией срединного нерва. У большинства пациентов отмечалось снижение сухожильных и периостальных рефлексов. Наиболее выраженное снижение силы мышц отмечалось в отношении разгибания пальцев кисти, отведения плеча и разгибания в локтевом суставе, что может способствовать формировании флексионного паттерна контрактур суставов верхних конечностей. На рентгенограммах кисти симптом «тающего сахара» и укорочение пястных костей наблюдались у большинства пациентов.Заключение. Клинические и рентгенологические проявления со стороны верхних конечностей наблюдаются при всех изученных нами типах заболевания, и приводят к функциональным нарушениям, затрудняющим повседневную жизнь и самообслуживание. Патология верхних конечностей у детей с МПС требует более раннего выявления и более активной лечебной тактики после всесторонней оценки рисков
Классификация и алгоритм лечения переломов проксимального отдела большеберцовой кости методом интрамедуллярного остеосинтеза
Get PDFBackground: Intramedullary nailing of proximal tibial fractures is challenging due to difficulties with fracture reduction and achievement of stable fixation. Preoperative planning based on proximal fragment length, fracture pattern and bone quality evaluation is a prerequisite for a successful operation. However, there is no classification that could adequately access these factors and guide us towards the most effective methods of fracture reduction and fixation with intramedullary nail.
The purpose of this study was to evaluate a classification of extra-articular proximal tibial fractures and algorithm for intramedullary nailing in clinical conditions.
Methods: We compared the treatment outcomes before (Group 1) and after (Group 2) the introduction of the new PFL-TN classification algorithm of intramedullary nailing of proxamal tibial fractures. The group 1 included 43 patients from 18 to 71 years old (males 28; females 15; average age 44.52.0 years). The group 2 included 42 patients from 18 to 72 years old (males 30; females 12; average age 46.12.0 years). The data analysis was carried out after a minimum follow-up period of 12 months. The results were analyzed by the following criteria: reduction quality assesed with reduction quality scale, number of complications, quality of life with SF-36 questionnaire and leg function with LEFS scale.
Results: The introduction of the proposed algorithm allowed to reduce the number of late complications by more than 5 times, and the number of required additional surgical interventions by more than 4 times compared to with a control group. The introduction of the proposed algorithm made it possible to improve the functional outcomes 1 year after surgery from 83.58 to 93.29% (p = 0.00002) by the LEFS scale, and the patients quality of life from the 77.501.88 to 86.712.03 points (p = 0.00072) and from the 81.251.88 to 86.842.26 points (p = 0.00116) by the physical and role functioning scales SF-36 questionnaire.
Conclusions: The proposed algorithm, based on the new classification, allows to optimize the surgical technique of intramedullary nailing of proximal tibial fractures.Актуальность. Лечение переломов проксимального отдела большеберцовой кости сопровождается большим количеством осложнений, обусловленных сложностями при выполнении репозиции и достижении стабильной фиксации перелома. На настоящий момент нет классификаций, позволяющих выбрать оптимальные способы репозиции при выполнении интрамедуллярного остеосинтеза. Цель исследования оценить эффективность применения разработанных классификации и алгоритма выполнения интрамедуллярного остеосинтеза переломов проксимального отдела большеберцовой кости. Материал и методы. Выполнено сравнительное исследование результатов лечения пациентов до и после применения (группы 1 и 2 соответственно) в клинике классификации PFL-TN и алгоритма интрамедуллярного остеосинтеза переломов проксимального отдела большеберцовой кости. В группу 1 вошло 43 пациента: 28 мужчин и 15 женщин в возрасте от 18 до 71 года (44,52,0). В группу 2 вошло 42 пациента: 30 мужчин и 12 женщин в возрасте от 18 до 72 лет (46,12,0). Минимальный срок наблюдения 12 мес. При анализе результатов лечения проводили оценку качества репозиции по принятой в учреждении шкале, оценку ранних и поздних осложнений, качества жизни пациентов по шкале SF-36 и функциональных результатов по шкале LEFS. Результаты. Разработанные классификация и алгоритм интрамедуллярного остеосинтеза позволяют оптимизировать подходы к выбору методов репозиции и достижения стабильной фиксации, что позволило сократить количество поздних осложнений более чем в 5 раз (p = 0,00723), число дополнительных оперативных вмешательств более чем в 4 раза (0,03070) по сравнению пациентами группы 1. Использование алгоритма позволило улучшить функциональные результаты лечения через год после операции с 83,58 до 93,29% (p = 0,00002) по шкале LEFS, а также качество жизни пациентов с 77,501,88 до 86,712,03 баллов (p = 0,00072) и с 81,251,88 до 86,842,26 (p = 0,00116) по показателям физического и ролевого функционирования опросника SF-36. Заключение. Результаты исследования показали, что использование разработанных классификации и алгоритма помогает оптимизировать выполнение интрамедуллярного остеосинтеза внесуставных переломов проксимального отдела большеберцовой кости. Следование алгоритму позволяет снизить риск возникновения таких осложнений, как неудовлетворительная репозиция перелома, нестабильность фиксации, замедленная консолидация и несращение перелома, и в конечном итоге улучшить функциональные результаты
Особенности и результаты эндопротезирования коленного сустава после остеосинтеза внутрисуставных переломов
Get PDFThe purpose of the study to assess the results and risk of complications of primary total knee arthroplasty in patients with a history of osteosynthesis of intra-articular fractures.
Methods: Our study integrates the retrospective and prospective analysis of the results of primary total knee arthroplasty (TKA) performed in 140 patients, in period from 2015 to 2019. The retrospective part of the study included the arthroplasty results of 100 patients, prospective 40 patients. Each of the groups was divided into 2 subgroups: with previous osteosynthesis (OS) of intra-articular fractures before arthroplasty and without history of knee surgery before arthroplasty. To assess the results of TKA, adapted to Russian-language versions of the KSS, WOMAC and FJS-12 scales were used. The X-ray of the endoprosthesis components positioning was assessed using the KRESS scale.
Results: Statistically significant differences were found between retrospective groups with OS and without it in the duration of the surgery, in the volume of intraoperative blood loss, in the higher frequency for implantation of the endoprosthesis systems with an increased degree of coupling of the components. The rate of postoperative complications was higher in retrospective group OS. Mid-term functional results did not show statistically significant differences on the KSS and WOMAC scales, patient satisfaction rates on the FJS-12 scale were worse in retrospective group OS. Prospective group of patients with a history of OS for intraarticular fractures demonstrated statistically significant increase of the knee ROM from 89 to 108, after the TKA. The function recovery dynamics according to the KSS, WOMAC and FJS-12 was slowed down at 3 and 6 months, and according to the WOMAC and FJS-12 scales, even after 12 months post-operation.
Conclusions: The previous trauma and knee intra-articular fractures fixation leads to an earlier development of post-traumatic osteoarthritis. Functional results in the retrospective and prospective groups do not have statistically significant differences. The number of postoperative complications is greater in the retrospective groups. OS in the history statistically significantly slows down the dynamics of function recovery in the early postoperative period.Цель исследования оценить результаты и риск развития осложнений первичного тотального эндопротезирования коленного сустава у пациентов с остеосинтезом внутрисуставных переломов в анамнезе. Материал и методы. Проведенное исследование интегрирует в себе ретроспективный и проспективный анализ результатов первичного тотального эндопротезирования коленного сустава (ТЭКС), выполненного у 140 пациентов в период с 2015 по 2019 г. Ретроспективная часть исследования включала результаты артропластики, выполненной у 100 пациентов, проспективная у 40. Каждая из этих групп подразделялась на 2 подгруппы: с предшествующим металлоостеосинтезом (МОС) внутрисуставных переломов перед эндопротезированием и без оперативных вмешательств на коленном суставе до артропластики. Для оценки результатов ТЭКС использованы адаптированные русскоязычные версии шкал KSS, WOMAC и FJS-12, рентгенологическое положение компонентов эндопротеза оценивали по шкале KRESS. Результаты. Выявлены статистически значимые различия в следующих показателях между ретроспективными группами с наличием МОС в анамнезе и без него: длительность операции, объем интраоперационной кровопотери, необходимость в имплантации конструкций с повышенной степенью связанности компонентов эндопротеза. Частота послеоперационных осложнений была больше в группе МОС. Среднесрочные функциональные результаты по шкалам KSS и WOMAC не имели статистически значимых различий, показатели удовлетворенности пациентов по шкале FJS-12 были хуже в группе МОС. У пациентов проспективной подгруппы с наличием в анамнезе МОС по поводу внутрисуставных переломов выполнение ТЭКС позволило увеличить амплитуду движений в коленном суставе с 89 до 108, то есть на 19. Динамика восстановления функции по шкалам KSS, WOMAC и FJS-12 была замедленной на сроках 3 и 6 мес., а по шкалам WOMAC и FJS-12 также и через 12 мес. после операции. Заключение. Внутрисуставные переломы коленного сустава и их остеосинтез приводят к более раннему развитию посттравматического артроза. МОС в анамнезе статистически значимо замедляет динамику восстановления функции в раннем послеоперационном периоде. Среднесрочные функциональные результаты не имеют статистически значимых отличий между группами. Количество послеоперационных осложнений больше в группе пациентов с МОС в анамнезе
Гистологические и морфометрические изменения бедренного нерва при моделировании бокового межтелового спондилодеза поясничного отдела позвоночника в эксперименте
Get PDFBackground. Neuropathies of the lumbar plexus trunks, in particular those of the femoral nerve, are the most common complications of lateral interbody fusion of the lumbar spine. Modeling of this surgical intervention in normal animals experimentally makes it possible to assess the degree of its trauma to the nervous structures, and to understand what is the reason for the persistence or aggravation of neurological symptoms iatrogenic injuries or the existing pathology progression. Purpose to study histological and morphometric changes in the femoral nerve in the long-term periods after the lateral interbody fusion modeling of the canine lumbar spine. Study design an experimental prospective continuous uncontrolled study. Materials and Methods. Discectomy via lateral approach was performed in 18 mongrel dogs (aged 2-3 years, mass 13.2-17.6 kg) at the level of L4-5 и L5-6, interbody titanium implants were mounted, the lumbar spine was stabilized with a wire device for external fixation within 30 days. Clinical and neurological evaluation was performed, as well as histological investigation of the femoral nerves from the side of surgical approach. Results. In the early postoperative period a temporary decrease in the femoral nerve function was observed, which was manifested by the disorder of the support function and muscle weakness of the pelvic limbs, decrease in the knee reflex, the foot support shift to the metatarsal pad. Later, until the end of the study (18 months), the general condition of all animals was satisfactory, there were no disorders of the limb support function and motor reflexes. After six months, in the femoral nerve there was 4-fold decrease in the proportion of large fast-conducting myelin fibers D10 m and 3-fold increase in that of the small ones. The mean axon diameter and myelin thickness were 62% and 53% of the norm. After 12-18 months, the dimensional characteristics of myelin fibers were restored. During the entire experiment, 4-6% of myelin fibers were reactively and destructively altered. Conclusions. The modeling of the lateral interbody fusion of the lumbar spine in normal animals experimentally demonstrated the absence of neurological symptoms after 6-18 months, which indicated low invasiveness of the surgical intervention. Nevertheless, the subclinical reactive and destructive changes in the myelin fibers of the femoral nerve revealed 6 months after the surgery indicated the need for preventive anti-neurotic therapy.Актуальность. Наиболее частыми осложнениями бокового межтелового спондилодеза поясничного отдела позвоночника являются нейропатии стволов поясничного сплетения, в частности бедренного нерва. Моделирование данного хирургического вмешательства на здоровых животных в эксперименте позволяет оценить степень его травматичности для нервных структур и понять, с чем связано сохранение либо отягощение неврологической симптоматики: с ятрогенными повреждениями или с прогрессированием имеющейся патологии. Цель исследования изучить гистологические и морфометрические изменения бедренного нерва в отдаленные периоды после моделирования бокового межтелового спондилодеза поясничного отдела позвоночника у собак. Дизайн исследования. Экспериментальное проспективное сплошное неконтролируемое исследование. Материал и методы. 18 беспородным собакам (возраст 23 года, масса тела 13,217,6 кг) через боковой доступ выполняли дискэктомию на уровне L4-5 и L5-6, устанавливали межтеловые имплантаты, поясничный отдел стабилизировали в течение 30 сут. спицевым аппаратом внешней фиксации. Проводили клинико-неврологическую оценку и гистологическое исследование бедренных нервов со стороны оперативного доступа. Результаты. В раннем послеоперационном периоде наблюдали временное снижение функции бедренного нерва, которое проявлялось нарушением опорной функции и мышечной слабостью тазовых конечностей, снижением коленного рефлекса, переносом опоры стопы на плюсневый мякиш. В дальнейшем, через 18 мес., общее состояние всех животных было удовлетворительным, нарушений опорной функции и двигательных рефлексов конечностей не отмечалось. В бедренном нерве через 6 мес. наблюдали снижение в 4 раза доли крупных быстропроводящих миелиновых волокон D10 мкм и повышение в 3 раза доли мелких. Средний диаметр аксона и толщина миелина составляли 62% и 53% от нормы. Через 1218 мес. размерные характеристики миелиновых волокон восстанавливались. В течение всего опыта 46% миелиновых волокон были реактивно-деструктивно изменены. Заключение. Моделирование бокового межтелового спондилодеза поясничного отдела позвоночника у здоровых животных показало отсутствие неврологической симптоматики через 618 мес., что свидетельствует о малой травматичности хирургического вмешательства. Тем не менее, выявленные через 6 мес. после операции субклинические реактивно-деструктивные изменения миелиновых волокон бедренного нерва указывают на необходимость применения превентивной антиневротической терапии
Клинико-генетические и ортопедические характеристики дисплазии Дебукуа
Get PDFIntroduction. Desbuquois dysplasia is a rare skeletal dysplasia with an autosomal recessive inheritance, resembling to the group of multiple joint dislocations. The disease is caused by mutations in the CANT1 and XYLT1 genes, the protein products of which are involved in the degradation of proteoglycans, which play an important role in endochondral ossification. The polymorphism of clinical and radiological characteristics and the genetic heterogeneity of Desbuquois dysplasia necessitate the description of the phenotypic characteristics of patients with various types of mutations, which optimize diagnosis. Objective description of the clinical and radiological characteristics of three Russian patients with Desbuquois dysplasia of types 1 and 2 with remarkable orthopedic manifestation, caused by mutations in the CANT1 and XYLT1 genes. Materials and Methods. Genealogical, clinical, radiographic and genetic data of three unrelated Russian patients aged 2 to 8 years was carried out. Genetic testing was carried out using clinical exome sequencing and methyl-sensitive PCR. Results. Two patients were diagnosed with type 1 disease due to a previously described homozygous mutation in the CANT1 gene: c.898CT (p.Arg300Cys), and one type 2 due to heterozygous mutations in the XYLT1 gene. One mutation: c.1651CT (p.Arg551Cys) was detected during exome sequencing, and the second mutation: expansion of GGC repeats in the promoter region of the gene, revealed by methyl-sensitive PCR of the first exon of the gene. The main clinical signs of the disease were micromelic dwarfism, hypermobility in the joints and specific facial dysmorphisms, radiographic analysis revealed characteristic monkey wrench appearance of the proximal femur in all 3 patients, additional ossification center of the second metacarpal, advanced bone age and multiple dislocations in the joints. The patients also had extra-skeletal manifestations (congenital glaucoma, obstructive bronchitis, renal hypoplasia and congenital heart malformations). Conclusion. Genetic heterogeneity and the presence of polymorphism of clinical manifestations make it possible to consider sequencing of the clinical exome as the optimal method for diagnosing Desbuquois dysplasia types 1 and 2. Analysis of the literature and the results of our molecular genetic data indicate the possibility of expansion of the GGC repeat in the XYLT1 gene in patients with clinical manifestations of type 2 Desbuquois dysplasia.Актуальность. Дисплазия Дебукуа редкий вариант системной скелетной дисплазии с аутосомно-рецессивным типом наследования, который включен в группу множественных вывихов суставов. Заболевание обусловлено мутациями в генах CANT1 и XYLT1, белковые продукты которых участвуют в ферментативном катализе протеогликанов, играющих важную роль в энхондральной оссификации. Полиморфизм клинико-рентгенологических характеристик и генетическая гетерогенность дисплазии Дебукуа обусловливают необходимость описания фенотипических особенностей пациентов с различными типами мутаций в генах, что будет способствовать оптимизации его диагностики. Цель исследования описать клинико-рентгенологические характеристики трех российских больных с дисплазией Дебукуа типов 1 и 2 c выраженными ортопедическими проявлениями, обусловленными мутациями в генах CANT1 и XYLT1. Материал и методы. Представлено описание клинических и рентгенологических характеристик трех пробандов с дисплазией Дебукуа. Проведен генеалогический, клинический, рентгенологический и молекулярно-генетический анализ трех неродственных российских пациентов в возрасте от 2 до 8 лет. Молекулярно-генетический анализ осуществлялся с помощью секвенирования клинического экзома нового поколения и метил-чувствительной ПЦР. Результаты. У двух пациентов диагностирован тип 1 заболевания, обусловленный ранее описанной мутацией в гене CANT1: c.898CT (p.Arg300Cys) в гомозиготном состоянии, а у одного тип 2, обусловленный мутациями в гене XYLT1. Одна мутация в этом гене: c.1651CT (p.Arg551Cys) в гетерозиготном состоянии обнаружена при проведении секвенирования экзома, а вторая мутация (экспансия GGC повторов в промоторной области гена) выявлена в результате анализа метилирования первого экзона гена методом метил-чувствительной ПЦР. Основными клиническими признаками заболевания были микромелический нанизм, гипермобильность в суставах и специфические лицевые дизморфии, а при рентгенологическом исследовании конфигурация головки бедренной кости по типу разводного ключа, дополнительный центр оссификации второй пястной кости, опережение костного возраста и множественные вывихи в суставах. У наблюдаемых нами пациентов отмечен ряд внескелетных проявлений в виде врожденной глаукомы, обструктивных бронхитов, гипоплазии почек, врожденного порока сердца. Заключение. Генетическая гетерогенность и наличие полиморфизма клинических проявлений позволяют рассматривать секвенирование клинического экзома в качестве оптимального метода диагностики дисплазии Дебукуа типов 1 и 2. Анализ данных литературы и полученные нами результаты молекулярно-генетического исследования свидетельствуют о возможности наличия экспансии GGC повтора в гене XYLT1 у больных с клиническими появлениями дисплазии Дебукуа типа 2
Осложнения хирургического лечения пациентов со свежими переломами вертлужной впадины: систематический обзор
Get PDFBackground.The combination of classical anterior and posterior approaches, as well as their modifications, is recognized as the most effective in acetabular fractures surgical treatment. The use of classical and modified approaches is accompanied by serious intra- and postoperative complications associated primarily with the duration of surgery, significant blood loss, tissue trauma, surgical site infection. The aim of review — to determine the main and most frequent complications associated with surgical approaches to the acetabulum. material and methods. Access to literature sources is carried out in the information systems and databases PubMed/Medline, Embase, Scopus, Сochran Library, eLibrary, Wiley Online Library. Keywords: acetabular fractures, surgical treatment, approach to the acetabulum, total hip replacement.Results. The most common intraoperative complications are incorrect fragments reduction, sciatic nerve injury, less often — intraarticular implant position, damage to the superior gluteal artery and other vessels, among the early postoperative complications - wound infection, both superficial and deep, less often — venous thrombosis. Late postoperative complications are mainly represented by the development of heterotopic ossification, post-traumatic coxarthrosis, less often revealed aseptic necrosis of the femoral head, residual protrusion and secondary femoral head lesion. Conclusion. The main approach to the acetabulum are the ileo-inguinal and the Kocher-Langenbeck approach, as well as their combination.Complications were more common using two approaches, especially in cases of simultaneous use. The main intraoperative complications are the sciatic nerve and the superior gluteal artery injury with posterior approaches, the femoral lateral cutaneous nerve with expanded ilio-femoral approach, and the obturator nerve with anterior approaches.Введение. Наиболее эффективным в оперативном лечении переломов вертлужной впадины (ВВ) признан комбинированный подход с сочетанием классических передних и задних доступов, а также их модификаций. Применение классических и модифицированных доступов сопровождается возникающими серьезными интра- и послеоперационными осложнениями, связанными, прежде всего, с длительностью оперативного вмешательства, значительной кровопотерей, травматизацией тканей, развитием хирургической инфекции.Цель – определение основных и наиболее частых осложнений, связанных с применением хирургических доступов к вертлужной впадине.Материал и методы. Доступ к источникам литературы осуществлен в информационных системах и базах данных Pubmed, Embase, Scopus, Medline, Сochran Library, еLibrary, Wiley Online Library. Использованы ключевые слова: переломы вертлужной впадины, оперативное лечение, доступы к вертлужной впадине, эндопротезирование тазобедренного сустава. Результаты. Из интраоперационных осложнений чаще выявляются некорректная репозиция отломков, повреждение седалищного нерва, и реже – расположение части импланта в ВВ, повреждение верхней ягодичной артерии и других сосудов. Среди ранних послеоперационных осложнений отмечена раневая хирургическая инфекция, как поверхностная, так и глубокая, и реже венозные тромбозы. Поздние послеоперационные осложнения в основном представлены развитием гетеротопической оссификацией, посттравматическим коксартрозом, реже выявлялись асептический некроз голоски бедренной кости, остаточная протрузия и вторичное повреждение голоски бедренной кости. Заключение. Основными доступами к вертлужной впадине являются подвздошно-паховый и Кохера-Лангенбека, и их сочетание. Осложнения чаще встречались при использовании двух доступов, особенно в случаях одновременного их применения. Отмечена разновидность интраоперационных осложнений, ранних и поздних послеоперационных осложнений. Основными интраоперационными осложнениями являются повреждение седалищного нерва и верхней ягодичной артерии при задних доступах, бокового кожного нерва бедра при расширенном подвздошно-бедренном, запирательного нерва при передних доступах