155199 research outputs found
Sort by
AKUT LENFOBLASTİK LÖSEMİLİ ÇOCUKLARDA PARVOVİRUS B19 ENFEKSİYONU VE SİTOPENİ GELİŞMESİ
No full textAmaç: Hematolojik malignitesi olan çocuklarda kemoterapi sırasında viral etkenlere bağlı komplikasyonlar sık gelişir. Bu viral etkenler içinde Parvovirus B19 özellikle yaygındır. Enfeksiyon çoğunlukla kendiliğinden sekelsiz iyileşir ancak immünsupresif hastalarda derin sitopenin de dahil olduğu ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Burada pre-B ALL tanısı ile izlenen, tedavi sırasında Parvovirus B19 enfeksiyonu saptadığımız 3 olguyu klinik ve laboratuvar bulgularıyla tartışmak istedik.Olgu 1: Pre-B ALL tanılı 5 yaş kız hastada protokol IA tedavisinin 33. gününde başlayan ateş yüksekliği ve IB tedavisi öncesinde dirençli seyreden nötropeni nedeniyle gönderilen Parvovirus PCR testi 17.033.000 kopya ile pozitif saptandı ve hastaya 0,5 gr/kg tek doz IVIG tedavisi verildi. Hastanın ilk ateş yüksekliğinden sonra 48 saatlik sürede aralıklı subfebril ateş yükseklikleri oldu. Fizik muayenesinde enfeksiyon odağına yönelik bulgusu yoktu. Hb: 12,7 g/dL, WBC: 2900/mm3, ANS: 200/mm3, trombosit değeri: 192.000/mm3, retikülositi: %0,5 idi. Parvovirüs PCR pozitifliği saptandıktan sonraki 5. gününde mutlak nötrofil sayısı 500/mm3 üzerinde saptanan hastaya protokol IB tedavisine devam edildi.Olgu 2: Pre-B ALL tanılı 4 yaş erkek hastada idame tedavisi sırasında özellikle alt ekstemitede kemik ağrılarının eşlik ettiği bisitopeni gelişti. Fizik muayenesinde ek bulgu yoktu. Hb: 9,2 g/dL, WBC: 2100/mm3, ANS: 900/mm3, trombosit değeri: 77.000/mm3, retikülositi: %0,02 idi. Kemik iliği aspirasyon yayması tam remisyonda olarak değerlendirildi. Myeloid seri baskın, eritroid seri baskılanmış olarak görüldü ve dev eritroblastlar izlendi (Resim 1). Hastadan gönderilen Parvovirus PCR testi 4.282.000 kopya ile pozitif bulundu. Hastaya 0,5 gr/kg tek doz IVIG tedavisi verildi ve tedavi sonrası 6. günde mutlak nötrofil sayısı 1.200/mm3, trombosit sayısı 241.000/mm3’e yükselen hastanın idame tedavisine tekrar başlandı.Resim 1. Parvovirus B19 enfeksiyonunda dev eritroblastlar.Olgu 3: Pre-B ALL tanılı 2 yaş erkek hastada idame tedavisi sırasında rutin poliklinik kontrolünde aktif şikayeti ve fizik muayenede anlamlı bulgusu olmadan, Hb:6,5 g/dL ve mutlak nötrofil sayısı 400/mm3 olarak saptandı ve yatış yapıldı. Trombosit değeri: 181.000/mm3, retikülositi: %0,07 idi. Anemi ve nötropeniye yönelik yapılan tetkiklerinde Parvovirus PCR testi >15.000.000 kopya ile pozitif idi. Hastaya 1 gr/kg/gün, 2 doz IVIG tedavisi verildi. IVIG tedavisi sonrası 5. günde yapılan tetkiklerinde Hb:11,2, mutlak nötrofil sayısı 1.200/mm3 saptandı. Hasta idame tedavisi tekrar başlanarak taburcu edildi.Sonuç: Parvovirus B19 enfeksiyonu hematolojik malignitesi olan hastalarda derin sitopeniye neden olup relaps veya kemoterapi ilişkili sitopeniyi taklit edebilmektedir. Biz de pre-B ALL tanılı, kemoterapileri devam eden 3 olgumuzda gelişen dirençli sitopeniler nedeniyle yaptığımız tetkiklerde Parvovirus B19 enfeksiyonu saptadık ve IVIG tedavisi sonrası bulguların gerilediğini gördük. Tedavi sırasında ateş yüksekliğinin de eşlik edebileceği, beklenmeyen ve inatçı sitopeni gelişen hastalarda Parvovirus B19 enfeksiyonun akılda tutulması gerektiğini vurgulamak istedik.Anahtar Kelimeler: Parvovirus B19, Sitopeni, Çocuk</div
DESIGNING OF EM SHIELDING GARMENT PROTOTYPES FOR KIDS
No full textAs a result of the awareness and consciousness of individuals in the field of health issues andrelated products, protective textiles, as a sub-category of technical textiles, havereceived more and moreattention in last decades.In the literature, It has been stated in various studies that electromagnetic (EM)radiation causes health problems such as brain tumours, Alzheimer's, allergies, stress, depression andsleep disorders. Therefore, the damages caused to the human body by EMwaves have become one of thepriority studies of both professionals andacademicians. Textiles that provide EM shieldingensureprotection by reducing the signals tolevels where they cannot be affected or received further. In thisstudy, the main aim is to design and develop a set of garment prototypes, especially for children, becauseof their long-term usage about mobile technology such as tablet computers and mobile phones. It isaimed that these productscan be used comfortably in daily life and provide sufficient amount ofshielding. For this reason, in addition to the production of prototypes, analyses on the basic parametersof the textile-based materials used in these garmentsas well as functional properties were also carriedout.</p
Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi
No full text Giriş: Tay-Sachs hastalığı (TSH), β-heksozaminidazA eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif kalıtılan, lizozomal depo hastalığıdır. Bu enzim, gangliyozidlerin yıkımı için gerekli olup, HEXA ve HEXB genleri tarafından kodlanmaktadır. Hastalık nöronlar ve retinal ganglion hücrelerinde gangliyozidlerin anormal birikimiyle karakterizedir. TSH 4-6 ayda başlayan hipotoni, ardından hiperakuzi, kazanılmış fonksiyon kaybı, körlük, spastisite, yutma problemi ve nöbet ile seyreden, infant döneminde ölümle sonuçlanan bir hastalıktır. Retinada ‘kiraz kırmızısı’ leke, tipik bulgular arasındadır. Bu çalışmada, Tay-Sachs hastalığı tanısı almış olguların klinik, laboratuvar ve moleküler verileri sunulmuştur Materyal ve Metot: Hastanemizde izlenen, β-heksozaminidaz A enzimi düzeyi düşüklüğü olan hastalar retrospektif olarak değerlendirildi Bulgular: Beşi erkek beşi kız, toplam on hasta TSH tanısı almıştı. Tanı yaşı ortalama 10±6 aydı. Tüm hastalarda hipotoni, nörogelişimsel gerilik mevcuttu. Sekiz (%80) hastanın ex olduğu öğrenildi. Yedi hastanın moleküler sonuçlarına ulaşıldı. Moleküler tanısı olan olgular ayrıntılı incelendiğinde; kardeş olan iki hastada HEXA geninde homozigot c. 1510del, 2 ayrı aileden 4 hastamızda c.1100_1111del ve bir hastamızda da HEXA c.78G>A mutasyonu saptandığı görüldü. Sonuç: İnfantil TSH, farklı bulgular ile başvurabilir. Bu çalışmada hastanemizde tanı olan TSH’lı çocukların klinik ve demografik özelliklerini literatürdeki vakalar ile karşılaştırıldı. Ayrıca aynı ailede birden fazla bireyin tanı alması; Tay-Sachs hastalığının önlenmesi ve yönetiminde genetik danışmanlığın kritik bir rol oynadığını göstermektedir</p
Bir "Cumhuriyetçi Eğitim Politikası"ndan Söz Edilebilir mi?: Jules Ferry ve Hasan Âli Yücel'in Karşılaştırmalı Bir İncelemesi
No full textObezitenin Nadir Bir Nedeni: Alström Sendromu
No full textGİRİŞ: Alström Sendromu, otozomal resesif kalıtımlı nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda çocukluk çağında obezite ve çoklu organ tutulumu görülmektedir. Hastalığın seyrinde körlüğe kadar ilerleyen retinal distrofi, sensörinöral işitme kaybı, obezite, hiperinsülinemi, tip 2 diyabet, kardiyomiyopati, pulmoner fibroz, karaciğer ve renal disfonksiyon gelişebilmektedir. ALMS1 genindeki biallelik patojenik varyantlar hastalardaki klinik bulgulardan sorumludur. Nistagmus ve fotofobi hastalığın erken bulgularından olup, %20 olguya gelişim geriliği eşlik etmektedir. Bu yazıda nistagmus ve fotofobi nedeni ile çocuk genetik kliniğimize başvuran ve Alström Sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur. OLGU: 31 aylık kız hasta tarafımıza nistagmus nedeni ile yönlendirildi. Prenatal takiplerinde herhangi bir sorun yoktu. Doğum ağırlığı 2650 gr olan hasta, miadında sezaryen ile doğmuştu. Aralarında akrabalık bulunmayan anne babanın ikinci çocuğu idi. Öyküsünden motor gelişim basamaklarında belirgin gerilik olmadığı öğrenildi. Hastanın 7 aylıkken aile tarafından nistagmusu farkedilmişti. Ağırlığı 20 kg (+3,46 sds), boyu 91cm (-0,24 sds), baş çevresi 48,5cm (0,04 sds) idi. Fizik muayenesinde trunkal obezitesi dikkat çekmekteydi. Dismorfik bulguları arasında ala nasi hipoplazisi, küçük ağız, kısa filtrum ve tapering finger yer almaktaydı. Denver gelişim testinde kaba ve ince motor gelişimi 19 ay ile uyumlu idi. Başvuru anında yapılan metabolik tetkiklerinde herhangi bir patoloji saptanmadı. İşitme değerlendirmesi normaldi. Abdominal ultrasonografi, kraniyal manyetik rezonans görüntüleme ve ekokardiyografi tetkikleri normal olarak sonuçlandı. Kromozom analizi 46,XX ile uyumlu idi. Prader-Willi Sendromuna yönelik yapılan FISH analizinde delesyon saptanmadı. Olguya ALMS1 geni açısından moleküler analiz yapıldı ve c.9265-9266dup (p.Ser3090fs) varyantı homozigot olarak saptandı. Hastanın takiplerinde hiperinsülinemisi ve hepatosteatozu gelişti. Ekokardiyogarfi kontrollerinde sol ventrikülde hafif dilatasyon izlendi. Kontrol işitme testi sonucunda ise bilateral hafif düzeyde sensörinöral işitme kaybının olduğu saptandı. SONUÇ: Çocukluk çağı obezitesi ve göz bulguları ile başvuran hastalarda obezitenin nadir bir nedeni olan Alström Sendromu tanısı da mutlaka akılda bulundurulmalı ve hastalar özellikle çoklu organ tutulumları açısından yakın izleme alınmalıdır. </p
Clinical and laboratory characteristics of children with leukemia: a 34-year single-center experience
No full textBackround. Leukemia is the most common childhood malignancy and often presents with nonspecific symptoms, which may lead to delays in diagnosis. Early recognition of clinical signs and laboratory abnormalities is essential to ensure timely referral and improve outcomes. This study assesses the clinical and laboratory characteristics of pediatric patients with acute and relapsed leukemia, points out key considerations during diagnosis, and investigates potential factors contributing to delayed diagnosis. Methods. A retrospective analysis was performed on pediatric patients diagnosed with leukemia at a tertiary care hospital between the years 1986 and 2020. Early diagnosis was defined as a diagnosis made within 20 days of symptom onset. Results. Among the 378 patients, fatigue was the most frequently reported symptom, followed by fever and bone or joint pain. Common laboratory abnormalities included anemia (83%), thrombocytopenia (80%), and leukocytosis (46%). Bone or joint pain (p< 0.001), mucosal bleeding (p=0.013), and pallor (p=0.005) were significantly associated with late diagnosis. In contrast, lymphadenopathy (p=0.014) and bone tenderness (p=0.024) were linked to earlier recognition. Among laboratory findings, low hemoglobin levels were associated with early diagnosis (p=0.023) and elevated platelet count was also significantly related to delayed diagnosis (p=0.028). In relapsed leukemia cases, abnormal blood count findings were common, and neurological symptoms were observed more frequently compared to acute leukemia patients. Conclusions. Fatigue, fever, and bone or joint pain were identified as the most common presenting symptoms in acute leukemia cases, while hepatomegaly, splenomegaly, and lymphadenopathy were the predominant physical findings. Bone or joint pain, mucosal bleeding, and pallor were associated with late diagnosis, whereas lymphadenopathy and bone tenderness appeared to facilitate earlier recognition
