Pediatric pharmacology (E-Journal) / Педиатрическая фармакология
Not a member yet
1555 research outputs found
Sort by
Лингвистическая корректность и достоверность содержания русской версии модуля гастроинтестинальных симптомов опросника PedsQL™ для пациентов педиатрического профиля
No full textBackground. Health Related Quality of Life (HRQL) is a person’s perception of the effect of a disease on physical, social and psychological functioning and wealth. Questionnaires that help assess the HRQL can give a concept of child’s state, identify arcane issues and they are of great importance for a full understanding of how the state of health affects the child. Universal HRQL tools allow to compare results with general parameters, indicators with specific symptoms better reflect clinically significant moments. The most widespread in the Russian Federation was the general PedsQLTM 4.0 questionnaire, widely used in practice to assess HRQL in children with various pathologies. Objective.The aim of the study is to describe the analysis of linguistic accuracy and authenticity of the content of the Russian version of the module of gastrointestinal symptoms of the PedsQLTM questionnaire, measuring HRQL, in children with gastrointestinal disorders (GIDs).Materials and methods. The establishment of linguistic accuracy and authenticity of the content was carried out according to international standards. The process included forward translation, scientific assessment and coordination, reverse translation, verification of the reverse translation and interviews with 17 children aged 5–18 years with symptoms of GIDs and 20 parents of children with symptoms of GIDs aged 2–18 years.Results. The Russian version of PedsQLTM module of gastrointestinal symptoms (report from children 5-18 years old, report from parents for children 2–18 years old) was developed without significant difficulties. Eight questions required discussion after the forward translation, one change was made after the reverse translation, and three changes were made after the study of the symptom’s module by patients and parents.Conclusion. A conceptually equivalent version of the of PedsQLTM module of gastrointestinal symptoms in Russian has been developed for children aged 2–18 years. It allows to improve the assessment of HRQL in children with GIDs in the Russian Federation. To assess authenticity and reliability of the Russian version of the module, it’s recommended to conduct further research using a larger sampleОбоснование. Качество жизни, связанное со здоровьем (КЖСЗ) — это восприятие человеком влияния болезни на физическое, социальное и психологическое функционирование и благосостояние. Опросники, которые помогают оценивать КЖСЗ, могут дать представление о состоянии ребенка, выявить скрытые проблемы и имеют большое значение для полного понимания того, как влияет состояние здоровья на ребенка. Универсальные инструменты исследования КЖСЗ позволяют сравнивать результаты с общими параметрами, показатели со специфичными симптомами лучше отражают клинически значимые моменты. Наибольшую распространенность в Российской Федерации получил общий опросник PedsQL™ 4.0, широко используемый в практике для оценки КЖСЗ у детей с различной патологией.Цель исследования— описать анализ лингвистической корректности и достоверности содержания русской версии модуля гастроинтестинальных симптомов опросника PedsQL™, измеряющих КЖСЗ, у детей с расстройствами желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).Материалы и методы. Установление лингвистической корректности и соответствия содержанию проводилось по международным стандартам. Процесс включал в себя прямой перевод, экспертную оценку и согласование, обратный перевод, проверку обратного перевода и интервью с 17 детьми в возрасте 5–18 лет с симптомами заболеваний ЖКТ и 20 родителями детей с симптомами заболеваний ЖКТ в возрасте 2–18 лет.Результаты. Русская версия модуля гастроинтестинальных симптомов PedsQL™ (отчет детей 5–18 лет, отчет родителей для детей 2–18 лет) была разработана без значимых трудностей. Восемь вопросов потребовали обсуждения после прямого перевода, после обратного перевода было внесено одно изменение, а после изучения модуля симптомов пациентами и родителями — три изменения.Заключение. Была разработана концептуально эквивалентная версия модуля симптомов PedsQL™ на русском языке для детей в возрасте 2–18 лет. Она позволяет улучшить оценку КЖСЗ у детей с расстройствами ЖКТ в Российской Федерации. Для оценки достоверности и надежности русскоязычной версии модуля рекомендуется проведение дальнейших исследований с использованием большей выборки
Болезнь накопления гликогена Ib типа: современное понимание патогенеза нейтропении и перспективы ее лечения эмпаглифлозином
No full textGlycogen storage disease type Ib (GSD Ib) — is a disease from the group of hereditary metabolic diseases caused by insufficiency of the glucose-6-phosphate transporter (G6PT, SLC37A4), which leads to a violation of both glycogenolysis and gluconeogenesis and, as a consequence, to excessive accumulation of glycogen and fat in the liver, kidneys and intestinal mucosa. The main clinical manifestations and laboratory data include growth retardation, hepatomegaly, hypoglycemia, lactic acidosis, hyperuricemia and hyperlipidemia. Complications of this disease are hepatocellular adenoma with a possible risk of malignancy, nephropathy and osteoporosis. A specific sign of GSD Ib is neutropenia with impaired neutrophil function, which creates prerequisites for recurrent infections and the development of inflammatory bowel disease. Until the present, enzyme replacement therapy of GSD Ib has not been developed, therefore, the main methods of treatment are a specialized diet with the addition of raw corn starch (for relief of hypoglycemia) and the use of granulocyte colony stimulating factor (for relief of neutropenia). However, the recent establishment of the role of 1,5-anhydroglucitol in the pathogenesis of neutrophil dysfunction in GSD Ib has led to a reprofiling of indications for the use of empagliflozin, a type 2 renal sodium—glucose cotransporter inhibitor (SGLT2). In the modern literature, it is reported about a minor, but very successful experience of its use in patients with GSD Ib (outside the framework of official indications for use) and a beneficial effect on neutrophil dysfunction and its clinical consequences. Oddly enough, this hypoglycemic drug improved not only metabolic, but also glycemic control in patients with GSD Ib, despite the fact that the pathology is based on chronic hypoglycemia. More and more evidence points to the role of empagliflozin in the regulation of cellular homeostasis (for example, fatty acid metabolism, glucose, cholesterol, apoptosis and cell proliferation, in particular in the liver) by influencing the activity of sirtuin 1 (SIRT1), AMP-activated protein kinase (AMPK) and signal molecules such as -serine/threonine protein kinase (Akt) and a mechanical target of rapamycin (mTOR), which leads to an improvement in the structure and function of mitochondria, stimulation of autophagy, reducing oxidative stress and suppressing inflammation. Modulation of these pathways shifts oxidative metabolism from carbohydrates to lipids and leads to a key decrease in insulin levels, resistance to it, glucose and lipotoxicity. This review presents current data on the pathogenesis of neutropenia and the possibility of using empagliflozin for its relief in patients with GSD Ib.Болезнь накопления гликогена Ib типа (БНГ Ib) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью глюкозо-6-фосфатного транспортера (G6PT, SLC37A4), которая приводит к нарушению как гликогенолиза, так и глюконеогенеза и, как следствие, к избыточному накоплению гликогена и жира в печени, почках и слизистой оболочке кишечника. Основные клинические проявления и лабораторные данные включают задержку роста, гепатомегалию, гипогликемию, лактатацидоз, гиперурикемию и гиперлипидемию. Осложнениями данного заболевания являются гепатоцеллюлярная аденома с возможным риском малигнизации, нефропатия и остеопороз. Специфический признак БНГ Ib — нейтропения с нарушением функции нейтрофилов, создающая предпосылки к рецидивирующим инфекциям и развитию воспалительного заболевания кишечника. До настоящего времени ферментозаместительная терапия БНГ Ib не разработана, поэтому основными методами лечения являются специализированная диета с добавлением сырого кукурузного крахмала (для купирования гипогликемии) и применение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (для купирования нейтропении). Однако недавнее установление роли 1,5-ангидроглюцитола в патогенезе дисфункции нейтрофилов при БНГ Ib привело к перепрофилированию показаний к применению эмпаглифлозина — ингибитора почечного натрий-глюкозного котранспортера 2-го типа (SGLT2). В современной литературе сообщается о незначительном, но весьма успешном опыте его применения у пациентов с БНГ Ib (вне рамок официальных показаний к применению) и благоприятном воздействии на дисфункцию нейтрофилов и ее клинические последствия. Как ни странно, этот гипогликемический препарат улучшил не только метаболический, но и гликемический контроль у пациентов с БНГ Ib, несмотря на то, что в основе патологии лежит хроническая гипогликемия. Все больше свидетельств указывают на роль эмпаглифлозина в регуляции клеточного гомеостаза (например, метаболизма жирных кислот, глюкозы, холестерина, апоптоза и клеточной пролиферации, в частности, в печени) путем влияния на активность сиртуина 1 (SIRT1), АМФ-активируемой протеинкиназы (AMPK) и сигнальных молекул, таких как α-серин/треониновая протеинкиназа (Akt) и механическая мишень рапамицина (mTOR), что приводит к улучшению структуры и функции митохондрий, стимуляции аутофагии, снижению окислительного стресса и подавлению воспаления. Модуляция этих путей смещает окислительный метаболизм с углеводов на липиды и приводит к ключевому снижению уровня инсулина, резистентности к нему, глюкозо- и липотоксичности. В настоящем обзоре представлены современные данные о патогенезе нейтропении и возможности применения эмпаглифлозина для ее купирования у пациентов с БНГ Ib
Течение гомозиготной метгемоглобинемии у девочки двух лет
No full textBackground. Methemoglobinemia is a group of diseases caused by various factors where methemoglobin (MetHb) content in the blood increases above the physiological norm.Clinical case description. Clinical case of methemoglobinemia that was an incidental finding in two-year-old girl who was in the clinic due to the head injury is presented. Our examinations have revealed zero activity of cytochrome-b5-reductase enzyme. This fact indicates homozygous mutation. The cyanosis and hypoxia were relieved by ascorbic acid courses (250 mg/day).Conclusion. Increased alertness regarding long-term isolated cyanosis should be presented when excluding its most common causes. Timely management could prevent severe complications development. Обоснование. Метгемоглобинемии — группа заболеваний, обусловленных различными факторами, при которых увеличивается содержание метгемоглобина (MetHb) в крови свыше физиологической нормы.Описание клинического случая. Представлен клинический случай девочки двух лет, у которой метгемоглобинемия оказалась случайной находкой при обращении по поводу травмы головы. В результате исследований установлен нулевой уровень активности фермента цитохром-b5-редуктазы, что свидетельствует о гомозиготном состоянии гена. Состояние цианоза и гипоксии купировано приемом аскорбиновой кислоты курсами 250 мг/сут.Заключение. Следует проявлять повышенную настороженность в отношении длительного изолированного цианоза при исключении наиболее распространенных причин его развития. При своевременно начатом лечении можно предотвратить развитие тяжелых осложнений.
Репродуктивное здоровье пациенток с дисплазией соединительной ткани
No full textConnective tissue dysplasia is congenital anomaly manifesting as different organ's and system's alterations: locomotor, skin, visceral dysfunctions. This article presents literature review covering such topical issues as female reproductive system features affected by mesenchymal pathology (undifferentiated forms of connective tissue dysplasia) and its medicamentous management (microelements, hormonal drugs, adaptogens). The analysis of original studies on this topic has revealed that connective tissue dysplasia has significant effect on female reproductive function development and can be complicated by various menstrual dysfunctions (hypomenorrhea syndrome, oligomenorrhea, opsomenorrhea, uterine bleedings, and secondary amenorrhea) as well as by endocrine changes (anti-Mullerian hormone deficiency, hypoprolactinaemia, hypoestrogenemia, etc.). Gestation and delivery features in patients with connective tissue dysplasia (preeclampsia, premature birth, and fetal abnormalities) were also revealed.Дисплазия соединительной ткани — это аномалия развития организма, клинически проявляющаяся изменением органов и систем (локомоторные, кожные, висцеральные дисфункции). В статье представлен обзор литературы, который освещает актуальную проблему — особенности репродуктивного здоровья у девочек, девушек и женщин на фоне мезенхимальной патологии — недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани, варианты медикаментозной коррекции (микроэлементы, гормональные препараты, адаптогены). В результате проведенного анализа оригинальных исследований по этой проблеме было установлено, что дисплазия соединительной ткани оказывает существенное влияние на становление репродуктивной функции у девочек, девушек и женщин и сопровождается различными нарушениями менструальной функции (гипоменструальный синдром, олиго-, опсоменорея, маточные кровотечения и вторичная аменорея), изменениями гормонального фона (дефицит антимюллерова гормона, гипопролактинемия, гипоэстрогенемия и т.д.). Также были выявлены особенности гестации и родов у пациенток с дисплазией соединительной ткани (преэклампсия, преждевременные роды и различные аномалии родовой деятельности)
Современные подходы к ведению пациентов с крапивницей
No full textThe Union of Pediatricians of Russia together with the Russian Association of Allergologists and Clinical Immunologists and the Russian Society of Dermatovenerologists and Cosmetologists have developed new clinical guidelines for the urticaria in adults and children. Urticaria is a common disease; its various clinical variants are diagnosed in 15–25% of people in the global population, and a quarter of all cases belongs to chronic urticaria. The prevalence of acute urticaria is 20%, and 2.1–6.7% in child population, whereas acute urticaria is more common in children than in adults. The prevalence of chronic urticaria in adults in the general population is 0.7 and 1.4%, and 1.1% in children under 15 years of age, according to the systematic review and meta-analysis, respectively. This article covers features of epidemiology, etiology, and pathogenesis of the disease with particular focus on differential diagnostic search. Guidelines on treatment and step-by-step therapy scheme (both based on principles of evidencebased medicine) for pediatric patients were presented. Clarification on the analysis of the therapy efficacy and the degree of disease activity was given.Союзом педиатров России совместно с Российской ассоциацией аллергологов и иммунологов и Российским обществом дерматовенерологов и косметологов (РОДВК) разработаны новые клинические рекомендации для диагноза «крапивница» для взрослых и детей. Крапивница является распространенным заболеванием: различные ее клинические варианты диагностируются у 15–25% людей в популяции, при этом четверть случаев приходится на хроническую крапивницу. Распространенность острой крапивницы составляет 20%, среди детского населения — 2,1–6,7%, при этом острая крапивница у детей встречается чаще, чем у взрослых. По данным систематического обзора и мета-анализа, хроническая крапивница у взрослых в общей популяции составляет 0,7 и 1,4% соответственно, у детей до 15 лет — до 1,1%. В статье рассматриваются особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза заболевания, особое внимание уделено вопросам дифференциально-диагностического поиска. Для пациентов детского возраста приведены рекомендации по лечению согласно принципам доказательной медицины и предложена ступенчатая схема терапии. Дано четкое разъяснение к проведению анализа эффективности терапии и оценки степени активности заболевания
Победы российских педиатров на международной арене
No full text.Совместная конференция Европейской педиатрической ассоциации / Союза национальных европейских педиатрических обществ и ассоциаций (EPA/UNEPSA) и Ассоциации педиатров Сербии 1st HOT TOPICS EUROPAEDIATRICS состоялась в Белграде (Сербия) с 5 по 8 октября 2023 года
II Всероссийская вакцинальная Ассамблея «Защищая поколения»
No full textВ период с 3 по 5 марта 2023 г. в Москве проводилась II Всероссийская вакцинальная Ассамблея «Защищая поколения», в рамках которой состоялось 14 научных симпозиумов, пленарных заседаний, круглых столов и экспертных советов, посвященных наиболее актуальным вопросам отечественной и глобальной иммунопрофилактики инфекционных болезней
Одобрен первый в мире препарат генной терапии для местного применения при буллезном эпидермолизе
No full textУправление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первую в мире местную генную терапию, которая будет использоваться для лечения ран у пациентов с рецессивным или доминантным дистрофическим буллезным эпидермолизом (ДБЭ) в возрасте 6 мес и старше