Pediatric pharmacology (E-Journal) / Педиатрическая фармакология
Not a member yet
1555 research outputs found
Sort by
Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS- синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF α
Get PDFThe article presents an observation of one of the most common autoinflammatory syndromes — TRAPS (periodic syndrome associated with a mutation in the TNF α receptor gene). During a molecular-genetic examination of a 9-year-old child, a c.337_339del deletion in the heterozygous state of the TNFRSF1A gene exon 04, leading to a p.Glu113del amino acid deletion, was found. This mutation has not been described previously in TRAPS patients, and according to computer analysis (Alamut Visual) the issue is pathogenic. This observation indicates the presence of families with TRAPS in the Russian population, who can have «atypical» TNFRSF1A gene mutations. A successful use of monoclonal antibodies to interleukin 1 — canakinumab — in the patient is described. As a result, fever and abdominal syndromes have completely stopped, while knee joints pain decreased a day later. After a week of treatment, the child’s disease activity laboratory indices returned to normal (ESR, C-reactive protein). No exacerbations were fixed over the next 32 weeks. No adverse effects were registered during canakinumab therapy. Thus, canakinumab has demonstrated a high level of effectiveness and safety for the patient suffering from a periodic syndrome associated with a mutation in the TNF α gene receptor. This indicates therapeutic use prospects for the interleukin 1 β blocker in TRAPS syndrome patients.Представлено наблюдение периодического синдрома, ассоциированного с мутацией в гене рецептора TNF α (TRAPS), — одного из наиболее часто встречающихся аутовоспалительных состояний. При молекулярно-генетическом обследовании ребенка в возрасте 9 лет была выявлена делеция c.337_339del в гетерозиготном состоянии в экзоне 04 гена TNFRSF1A, приводящая к делеции аминокислоты p.Glu113del. Подобная мутация ранее не описана в регистрах пациентов с TRAPS и по данным компьютерного анализа (Alamut visual) является патогенной. Приведенный клинический пример указывает на наличие в российской популяции семей с TRAPS, которые могут иметь «нетипичные» мутации гена TNFRSF1A. Описано успешное применение у пациента моноклонального антитела к интерлейкину 1 канакинумаба. В результате, уже через день полностью купировались лихорадка и абдоминальный синдром, уменьшилась боль в коленных суставах. Через 1 нед лечения у ребенка нормализовались лабораторные показатели активности болезни (скорость оседания эритроцитов, С-реактивный белок). В течение последующих 32 нед обострений основного заболевания не зафиксировано. Нежелательных явлений на фоне терапии канакинумабом не отмечалось. Таким образом, показана высокая эффективность и безопасность канакинумаба у больного с периодическим синдромом, ассоциированным с мутацией в гене рецептора TNF α, что указывает на перспективность терапевтического применения блокатора интерлейкина 1 β у больных с TRAPS-синдромом
Аромафитобальнеотерапия в лечении и профилактике частых респираторных инфекций у детей с хроническими и инвалидизирующими болезнями
Get PDFIn children with chronic pathologies, co-occurring frequent respiratory infections of a prolonged course obstructs and reduce the effectiveness of rehabilitation measures, and adversely affect the adaptation reserves. Hydrotherapeutic factors are widely used for the prevention of colds in children from the first days of life. Addition to the water of medicinal and phytoaromatic preparations increases their efficiency. For patients with chronic pathology, when prescribing balneotherapeutic factors for treatment and prophylaxis of respiratory infections, it is important to take into account the potential risk of adverse effects on the symptoms of the underlying disease. Researches in patients with orthopedic, chronic gastroenterological diseases, spastic forms of cerebral palsy, with co-occurring frequent respiratory infections of a prolonged course in history revealed that addition of medicinal baths based on phytoaromatic preparation, containing eucalyptus oil, to the rehabilitation complex is an effective method of preventing and stopping initial symptoms of respiratory infections. It also contributes to the adaptation reserves of the organism, without adversely affecting the course of the underlying disease.У детей с хронической патологией сопутствующие частые респираторные инфекции с затяжным течением затрудняют проведение и снижают эффективность реабилитационных мероприятий, крайне неблагоприятно влияют на адаптационные резервы. Водолечебные факторы широко используются для профилактики простудных заболеваний у детей с первых дней жизни. Повышает их эффективность добавление в воду лекарственных и фитоароматических препаратов. Для пациентов с хронической патологией при назначении бальнеотерапевтических процедур с целью лечения и профилактики респираторных инфекций важно учитывать возможный риск неблагоприятного влияния на симптомы основного заболевания. Исследования, проведенные у пациентов с ортопедической, хронической патологией желудочно-кишечного тракта, спастическими формами детского церебрального паралича, с сопутствующими частыми затяжными острыми респираторными болезнями в анамнезе, выявили, что включение в реабилитационный комплекс лекарственных ванн на основе фитоароматического препарата, содержащего эвкалиптовое масло, является эффективным методом профилактики и купирования начальных симптомов респираторных инфекций, способствует повышению адаптационных резервов организма, не оказывая отрицательного влияния на течение основного заболевания
Современные данные о патогенезе и лечении гипоксически-ишемических поражений головного мозга у новорожденных
Get PDFHypoxic-ischemic brain lesions in children are the main environmental (non-genetic) factor in forming severe neurological pathology with subsequent disability. Scientists see the improvement of therapeutic approaches in acute phase of the disease as a main way to reduce the severity of neurologic complications. Due to the achievements in neuroscience in the field of perinatal hypoxicischemic injury mechanisms, three energy phases of pathologic events deployment were identified: primary (up to 6 hours from the lesion), secondary (6 to 24–48 h after the lesion) and distal tertiary (during few weeks, months). At the same time, necrosis, apoptosis, glutamate excitotoxicity, oxidative stress, inflammation, angiogenesis and neurogenesis make up separate links of destruction process. On the basis of new data on the pathogenesis of the disease, scientists from different countries have already offered modern treatment methods for perinatal hypoxic-ischemic injury with erythropoietin, allopurinol, melatonin, N-acetylcysteine, magnesium sulphate, albumin, -interferon, as well as with the help of controlled hypothermia, xenon, the use of stem cells, etc. This article presents a review of new data on pathogenesis and promising treatment methods for perinatal hypoxic-ischemic injuries.Гипоксически-ишемические поражения головного мозга у детей являются главным средовым (негенетическим) фактором формирования у них тяжелой неврологической патологии с последующей инвалидизацией. В качестве основного пути снижения тяжести неврологических осложнений ученые видят совершенствование лечебных подходов в острый период заболевания. Благодаря достижениям нейронауки в области изучения механизмов гипоксически-ишемических перинатальных повреждений (ГИПП) были определены три энергетические фазы развертывания патологических событий: первичная (до 6 ч с момента поражения), вторичная (от 6 до 24–48 ч от момента поражения) и отдаленная третичная (в течение нескольких недель-месяцев). При этом некроз, апоптоз, глутаматная эксайтотоксичность, окислительный стресс, воспаление, ангио- и нейрогенез составляют отдельные звенья процесса поражения. На основании новых данных о патогенезе заболевания ученые разных стран уже предложили современные методы лечения ГИПП препаратами эритропоэтина, аллопуринола, мелатонина, N-ацетилцистеина, сульфата магния, альбумина, -интерферона, а также при помощи управляемой гипотермии, ксенона, использования стволовых клеток и др. В статье представлен обзор новых данных о патогенезе и перспективных методах лечения ГИПП
ВСТРЕЧА ЭКСПЕРТОВ ПО РАЗРАБОТКЕ НАЦИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ «НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВИТАМИНА D У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К КОРРЕКЦИИ»
Get PDF.
Семейный случай синдрома Швахмана–Даймонда
No full textSchwachman-Diamond syndrome is a disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency, hematological disorders, growth retardation and bone abnormalities. The disease is caused by mutations in the SBDS gene. Early diagnosis and timely start of comprehensive treatment, including clinical nutrition, appointment of enzyme preparations and granulocyte colony stimulating factor, improve the quality of life and prognosis of these patients. The article describes the clinical observation of the Schwachman-Diamond syndrome’s family case.Синдром Швахмана–Даймонда — заболевание, характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, задержкой роста и костными аномалиями. Заболевание обусловлено мутациями в гене SBDS. Ранняя диагностика, своевременное начало комплексного лечения, включающее лечебное питание, назначение ферментных препаратов и гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, улучшают качество жизни и прогноз этих пациентов. В статье описано клиническое наблюдение семейного случая синдрома Швахмана–Даймонда
ОСТРАЯ КИШЕЧНАЯ ИНФЕКЦИЯ КАК МАСКА ОСТРОГО АППЕНДИЦИТА У ДЕТЕЙ
Get PDFThe issue of differential diagnosis of acute appendicitis and acute intestinal infections in contemporary medicine remains relevant for clinical practice of surgeons and pediatricians. Late diagnosis of appendicitis results in development of complicated forms of vermiform appendix inflammation. This prolongs operative intervention, duration of antibacterial therapy and duration of a child’s inpatient stay. The article presents clinical observation of three children treated for perforated appendix and generalized purulent peritonitis. The described cases demonstrate the need in multidisciplinary approach and complex diagnosis of patients with such complaints as abdominal pain, fever and diarrhea.Проблема дифференциальной диагностики острого аппендицита и острых кишечных инфекций в современной медицине остается актуальной проблемой в клинической практике врача-хирурга и педиатра. Недиагностированный вовремя аппендицит приводит к развитию осложненных форм воспаления червеобразного отростка, что пролонгирует оперативное вмешательство и сроки антибактериальной терапии, увеличивая длительность пребывания ребенка в стационаре. В статье представлено клиническое наблюдение трех детей, находившихся на лечении по поводу перфоративного аппендицита, разлитого гнойного перитонита. Описанные случаи демонстрируют необходимость мультидисциплинарного подхода и комплексной диагностики пациентов с такими жалобами, как боль в животе, лихорадка и диарея
Эффективность профилактики рахита у грудных детей при использовании масляного раствора витамина D: результаты краткосрочного сравнительного исследования
Get PDFBackground: Vitamin D-deficient states remain highly prevalent in children, according to Russian and foreign studies. Because of this, it is important to conduct timely prevention of rachitis in children, taking into account the commitment to therapy from the parents’ side.Objective: Our aim was to study the preventive efficacy of the Russian-manufactured vitamin D3 solutio oleosa with regard to preventing rachitis.Methods: A short-term prospective comparative study has been conducted. Vitamin D3 was used in the dosages of 400 and 800 ME or 500 and 1000 ME, in the form of an oil or water solution of cholecalciferol in mature and premature (according to the gestation term) children, correspondingly. The control group was comprised of mature children of a comparable age, who received no vitaminoprophilaxis (parental refusal). We evaluate clinical symptoms of rachitis before and after 1 month after the beginning of the study.Results: 111 children aged 4–6 months, of them 66 mature and 45 premature were included into the study. None of the children developed rachitis symptoms while taking vitamin D3 while 8 out of 15 controls (53%) developed signs of rachitis.Conclusion: We demonstrated a comparative efficacy of oil and water solutions of vitamin D3 with regard to preventing rachitis in mature and premature children.По данным российских и зарубежных исследований, распространенность витамин D-дефицитных состояний у детей остается высокой, поэтому важно осуществлять своевременную профилактику рахита у детей, контролируя при этом приверженность к терапии со стороны родителей.Цель исследования: изучить профилактическую эффективность масляного раствора витамина D3 российского производства для профилактики рахита.Методы: проведено краткосрочное проспективное сравнительное исследование. Витамин D3 в виде масляного (по 400 и 800 МЕ) или водного (по 500 и 1000 МЕ) раствора холекальциферола применен у доношенных и недоношенных детей соответственно. Группу контроля составили доношенные дети сопоставимого возраста (n = 15), которым витаминопрофилактика не проводилась (из-за отказа родителей). Оценивали появление клинических признаков рахита до и через 1 мес от начала исследования.Результаты: в исследование включены 111 младенцев в возрасте 4–6 мес, из них 66 доношенных и 45 недоношенных. На фоне применения витамина D3 ни у одного ребенка не были выявлены признаки рахита, в то время как в контрольной группе признаки болезни обнаружены у 8 (53%).Заключение: показана сопоставимая эффективность масляной и водной формы раствора витамина D3 в профилактике рахита у доношенных и недоношенных детей и большая приверженность применению продукта в индивидуальной упаковке разовой дозы (капсулы twist off)
УПРАВЛЕНИЕ ИНФОРМАЦИОННОЙ СИСТЕМОЙ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ В КЫРГЫЗСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ
Get PDFDespite the active reformation and informatization of healthcare, healthcare establishments of different levels feature a different degree of access to information resources. The situation is also characterized by parallel development of information collection flows, different level of development of different regions, poorly developed infrastructure. These aspects complicate operative information exchange for the purposes of managerial decision-making. We need to determine the degree of compliance of healthcare information systems and subsystems with user needs, as well as assess the capabilities of information systems to provide timely and quality healthcare information to all users of all levels for the purposes of managerial decision-making. The article presents results of a comprehensive assessment of the current state of healthcare informatization in the Kyrgyz Republic using HMN-developed (Health Metrics Network) analytical tools. We demonstrate significant differences in healthcare information system management in the Kyrgyz Republic and note the heterogenous use thereof, especially in regions and districts.Несмотря на активные процессы реформирования здравоохранения и информатизации, имеют место различия в степени оснащенности медицинских организаций разных уровней информационными ресурсами, а также их вовлечения в процесс сбора информации; необеспеченность регионов средствами коммуникации затрудняет обмен данными с целью принятия оперативных управленческих решений. Необходимы определение степени соответствия информационных систем и подсистем в здравоохранении потребностям пользователей всех уровней, а также оценка способностей информационных систем своевременно и качественно предоставлять им информацию по здравоохранению для принятия управленческих решений. В статье представлены результаты комплексной оценки текущей ситуации информатизации системы здравоохранения Кыргызской Республики с использованием аналитических инструментов, разработанных компанией HMN (Health Metrics Network). Показано, что имеются существенные различия в управлении информационной системой здравоохранения в Кыргызской Республике, отмечается ее неравномерное использование, особенно в областях и районах