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Acral subcutaneous steatocystoma multiplex : a distinct subtype of the disease?
No full textSteatocystoma multiplex (SM) is a hamartomatous malformation of the pilosebaceous duct consisting of dermal cysts filled with a sebum-like material. SM lesions are typically located in areas with sebaceous follicles, although atypical presentations involving sites lacking sebaceous follicles have exceptionally been described. We reviewed retrospectively a series of 32 histologically diagnosed SM observed in our department in the period 2006-2010, evaluating the kinds of lesions and their locations, and family history of SM and associated disorders, to focus on the clinical features of the acral subcutaneous variety of SM and to estimate its prevalence. We found five patients (four women and one man) with asymptomatic deep, skin-colored nodules on the flexor surfaces of distal upper extremities with a mean age at diagnosis and at disease onset of 32.5 and 26 years, respectively. The prevalence was 15%. All five cases were sporadic. The male patient had eruptive syringomas as an associated condition, together with a family history of this tumour. Acral subcutaneous SM may represent a distinct disease variety by virtue of its distinctive clinical features. Dermatologists should be aware of this form, which has to be included in the wide panel of diseases involving subcutaneous tissue
Epidermolisi bollosa acquisita a IgA
Full text linkL’Epidermolisi Bollosa Acquisita (EBA) è una rara dermatosi bollosa ad andamento cronico della giunzione dermo-epidermica clinicamente e istopatologicamente polimorfa. E' caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi circolanti di tipo IgG, forniti di specifica attività patogena, rivolti contro la porzione C-terminale del procollagene di tipo VII nella sua porzione non collagenica.
La variante ad IgA è ancora più rara (82 casi in letteratura), analoga dal punto di vista clinico e prognostico all'EBA a IgG. Si può associare ad alcune patologie reumatiche o neoplastiche come l’artrite reumatoide ed il linfoma di Hodgkin o all’assunzione di particolari classi di farmaci.
Descriviamo il caso di una donna di 61 anni, affetta da LLC a cellule B dal 1996, in progressione di malattia ed in trattamento con Fludarabina, anti-CD20 e Ciclofosfamide, che giungeva alla nostra osservazione per la comparsa di lesioni vescico-bollose al dorso delle mani e dei piedi associate a fragilità cutanea al minimo traumatismo da circa 2 anni. Gli esami ematochimici mettevano in evidenza un incremento delle IgM sieriche e la presenza all’elettroforesi sieroproteica di una componente monoclonale IgM kappa in zona gamma1 e di una componente monoclonale IgG kappa in zona gamma. L’IFD su cute sana perilesionale rivelava la presenza di depositi lineari di IgA alla giunzione dermo-epidermica ed una positività nucleare (lupus-like) e intercellulare (pemfigo-like) dei cheratinociti con depositi anche a livello della giunzione dermoepidermica con anti- IgM; IgG e C3 risultavano negativi. L’ IFI su cute splittata dimostrava la presenza di depositi di IgA a livello del pavimento della bolla, mentre su cute sana rivelava la presenza di anticorpi IgM anti-nucleo e anti-giunzione dermo-epidermica. Inoltre si evidenziava la presenza di anticorpi circolanti di tipo punteggiato e fuso mitotico di classe IgM su HEP-2. Il quadro clinico-anamnestico e laboratoristico erano compatibili con un’ epidermolisi bollosa ad IgA e reazione lupus-like/pemphigus-like in assenza di manifestazioni cliniche di queste ultime patologie. Alla paziente, in terapia con anti CD20, è stata consigliata l’assunzione di Prednisone 12.5 mg/die in caso di aggravamento del quadro clinico.
L'interesse del caso risiede nella coesistente presenza di una variante rara di EBA (IgA) con un quadro laboratoristico lupus like e pemphigus like dimostrato all’IFD e IFI in una paziente affetta da LLC
Granulomatous vasculitis
No full textGranulomatosis with polyangiitis (GPA) and eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA), formerly known as Wegener's granulomatosis and Churg-Strauss Syndrome respectively, are systemic granulomatous vasculitides affecting small-and medium-sized blood vessels. Both GPA and EGPA are included within the group of antineutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA)-associated vasculitides, on the basis of the detection of such autoantibodies in a significant proportion of affected patients. Two main settings of GPA, possibly overlapping each other, are recognized: a localized form, which is limited to the upper airways but is highly relapsing and refractory, and a diffuse form, which is initially more severe but then less commonly recurrent. In EGPA, a prodromic phase characterized by asthma and rhino-sinusitis is followed by an eosinophilic phase, marked by peripheral eosinophilia, and then by a vasculitic phase, in which skin lesions are a prominent feature together with peripheral neuropathy and renal involvement. Polymorphic cutaneous manifestations can occur during the course of both GPA and EGPA, and include palpable purpura, livedo reticularis, papules, nodules, vesiculo-bullae and necrotic-ulcerative lesions most commonly involving the lower extremities; pyoderma gangrenosum-like ulcers and lesions resembling erythema multiforme have been described in GPA and EGPA, respectively. Oral involvement is not uncommon in GPA and may manifest as nonspecific erosive lesions or as a hyperplastic gingivitis named strawberry gingivitis. Considering that skin involvement is common in ANCA-associated vasculitides and may also be their presenting sign, the role of dermatologist is crucial in the early diagnosis of these forms as well as of vasculitis in general
New monoclonal antibodies against B-cell antigens: possible new strategies for diagnosis of primary cutaneous B-cell lymphomas
No full textReactivities of the monoclonal antibodies (mAbs) of the 9th Human Leukocyte Differentiation Antigen Workshop, in order to define specific antigenic expression of the primary cutaneous B-cell lymphomas (PC-BCL), were analyzed by immunohistology on human tonsil and on PC-BCL, such as follicular centre B-cell lymphomas (FCL), marginal zone lymphomas (MZL) and diffuse large B-cells lymphomas leg-type (DLBL-LT). We identified some subgroups of mAbs that were exclusively or preferentially positive in one lymphoma cell type: the PC-FCL subgroup of mAbs includes PD1/CD279, GCET-1, hFCRL1/CD307a, FCRL2/CD307b, CXCR5/CD185, B7-DC/CD273, MRC/CD200, CD130, CXCR4/CD184, Siglec-5/14, CD150, on the other hand subgroup of mAbs in PC-MZL includes BTLA/CD272, BLIMP-1, hCD38. No specific subgroup of mAbs was found to label PC-DLBCL. This study may be useful to better define specific antigen profile of different PC-BCL entities leading to a correct diagnosis
Casistica di linfomi cutanei pediatrici
Full text linkI linfomi rappresentano, per frequenza, la terza neoplasia dell’infanzia, dopo le leucemie e i tumori del SNC, con un'incidenza di tredici casi per milione di bambini l’anno. I linfomi non Hodgkin rappresentano il 60% dei linfomi pediatrici con circa 800 nuovi casi l’anno negli USA.
Abbiamo selezionato un gruppo di bambini di età compresa tra i 2 e i 18 anni, dei quali 29 affetti da parapsoriasi e 9 affetti da micosi fungoide (MF), seguiti presso il Centro di Dermatologia Pediatrica e il Centro di Immunopatologia Cutanea dell’Istituto di Scienze Dermatologiche dell’Ospedale Maggiore di Milano a partire dal 1980. Le indagini eseguite comprendevano esame istologico, immunoistochimica e biologia molecolare (Biomed 2).
I pazienti affetti da parapsoriasi studiati presentavano piccole chiazze eritematose singole o multiple rotondeggianti od ovalari, lesioni iperpigmentate o ipocromiche con un quadro clinico simile allo stadio iniziale della MF. L'aspetto clinico dei casi di micosi fungoide era caratterizzato da chiazze eritematose, a bordi netti, più infiltrate, tendenti alla confluenza, lesioni eritemato-papulose follicolari con cisti e comedoni e in un caso lesioni atrofico-discromiche.
L'esame istologico di una lesione iniziale dimostrava la presenza di un infiltrato T linfocitario in banda di tipo lichenoide con formazione di cleft dermo-epidermiche costituito da piccoli linfociti epidermotropi in sede centropapillare e a livello degli zaffi epiteliali interpapillari, in prevalenza CD3+, CD5+, CD8+, CD4+/-, CD45RO+, e alcuni casi CD45RA+ (istologia pagetoide), CD5-.
Le indagini di biologia molecolare hanno dimostrato un riarrangiamento clonale per TCR-gamma nei casi di MF e in alcuni casi di parapsoriasi, mentre più frequentemente si sono osservate deboli bande di riarrangiamento di difficile interpretazione (osservabili anche in patologie immuni, infiltrati linfocitari reattivi etc.). Pertanto in tutti i casi si è proceduto ad uno studio molecolare analitico (Biomed-2) del TCR-gamma, beta e delta e si è determinata la sequenza, che ha confermato la presenza di una monoclonalità nella maggior parte dei casi studiati.
Appare evidente come uno studio molecolare analitico e la determinazione della sequenza del TCR sia importante per la diagnosi differenziale fra micosi fungoide, parapsoriasi e forme reattive, in quanto i dati forniti dalle indagini di immunoistochimica non permettono di discriminare le due entità. Non bisogna dimenticare che, in entrambe le forme, è necessario un follow-up periodico, in quanto la parapsoriasi come la MF in fase iniziale ha generalmente una buona prognosi in età pediatrica con tendenza alla remissione completa anche dopo una semplice fotoesposizione, mentre, in altri casi, la micosi fungoide può mimare la parapsoriasi e successivamente manifestarsi anche in forma aggressiva ed avere esito infausto, come in un caso dei nostri pazienti
Localized Wegener's granulomatosis
No full textBACKGROUND: Wegener's granulomatosis (WG) is a rare granulomatous necrotizing vasculitis of small and medium vessels which has predilection for upper airways, lungs and kidney. However, any other organ, including the skin and oral cavity, can be involved. Although mucocutaneous lesions are relatively common, they have only rarely been reported as localized manifestation of the disease.
OBJECTIVES: Our aim was to evaluate the type and sites of skin and mucosal lesions, clinical course and response to treatment, histologic features and laboratory findings in localized WG.
METHODS: The medical records of three patients (two women and one man) with localized WG followed up at our hospitals for a mean time of 10 years were studied.
RESULTS: All patients presented with facial plaques infiltrating the nasal and palatal mucosae and cartilages and, in one case, perforating the palatal bone. Anti-neutrophil cytoplasmic antibodies, which are the marker for multisystem WG, were negative. The disease, refractory to various immunosuppressants, responded well, albeit incompletely, to prednisone plus cyclophosphamide.
LIMITATIONS: The limited number of patients is counterbalanced by the rarity of the disease.
CONCLUSIONS: Our cases may represent a rare distinctive subset of WG limited to the facial region and upper airway mucosa but showing a locally aggressive behaviour leading to cartilage and bony destruction
I linfomi cutanei rari: linfoma T-cutaneo gamma-delta, linfoma-T sottocutaneo CD8+ simil panniculitico e linfoma-B a grandi cellule "other" (T-cell/histiocytic rich B-cell lymphoma)
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