272 research outputs found
Next-generation sequencing for genetic diagnosis of epileptic encephalopathies in infancy
No full textNext-generation sequencing for genetic diagnosis of epileptic encephalopathies in infanc
Management of genetic epilepsies: From empirical treatment to precision medicine.
No full textDespite the over 20 antiepileptic drugs (AEDs) now licensed for epilepsy treatment, seizures can be effectively controlled in about ∼70% of patients. Thus, epilepsy treatment is still challenging in about one third of patients and this may lead to a severe medically, physically, and socially disabling condition. However, there is clear evidence of heterogeneity of response to existing AEDs and a significant unmet need for effective intervention. A number of studies have shown that polymorphisms may influence the poor or inadequate therapeutic response as well as the occurrence of adverse effects. In addition, the new frontier of genomic technologies, including chromosome microarrays and next-generation sequencing, improved our understanding of the genetic architecture of epilepsies. Recent findings in some genetic epilepsy syndromes provide insights into mechanisms of epileptogenesis, unrevealing the role of a number of genes with different functions, such as ion channels, proteins associated to the vesical synaptic cycle or involved in energy metabolism. The rapid progress of high-throughput genomic sequencing and corresponding analysis tools in molecular diagnosis are revolutionizing the practice and it is a fact that for some monogenic epilepsies the molecular confirmation may influence the choice of the treatment. Moreover, the novel genetic methods, that are able to analyze all known genes at a reasonable price, are of paramount importance to discover novel therapeutic avenues and individualized (or precision) medicine
Quando l'Altro è l'immigrato. Rappresentazioni dello straniero e traiettorie di azione sociale tra i giovani della metropoli e delle città del Lazio. in AGNOLI MS (a cura di), Milano, Angeli, 2004, pp. 11-40
No full textIl saggio illustra i riferimenti teorico-concettuali, il disegno operativo e le finalità teoriche e applicative di una ricerca-intervento realizzata su circa 3000 studenti di scuola secondaria superiore del Lazio, diretta dall'autrice. Lo studio indaga sulle rappresentazioni sociali degli stranieri immigrati che fanno da sfondo agli atteggiamenti di pregiudizio etnico e di distanza sociale espressi dai giovani nei loro confronti, dando luogo a comportamenti rilevanti dal punto di vista della convivenza civile, nell’ambito dei rispettivi ambiti di vita. In particolare, il saggio costituisce un’introduzione generale al rapporto di ricerca, di cui sintetizza alcuni risultati salienti con riferimento ad una serie di variabili delle quali, in sede di concettualizzazione del problema, si era ipotizzata una specifica rilevanza descrittiva e/o esplicativa in merito alla variabilità del fenomeno indagato
Multiorgan mitochondrial dysfunction is not a main feature of MFN2 mutations (Reply to: CMT2 due to homozygous MFN2 variants is a multiorgan mitochondrial disorder)
No full textL'evoluzione del sistema dei controlli in Italia
No full textIl saggio traccia le linee evolutive delle politiche di riforma dei controlli in Italia dai primi anni '90. Spiega le caratteristiche del sistema di controlli vigente fino alla riforma come retaggio dell'egemonia del paradigma legale-razionale analizza come l'integrazione europea abbia costituito, per molti aspetti, un incentivo alle riforme. Il capitolo esamina anche alcuni dati relativi all'attuazione delle riforme e le difficoltà di mutare la cultura e le prassi di controllo ai vari livelli di governo. Focalizzata l'attenzione sulla stretta interdipendenza tra introduzione dei controlli interni e riforma della dirigenza pubblica, il saggio introduce anche il tema rilevante del ruolo delle Autorità indipendenti come agenzie di controllo sui processi di implementazione di politiche nazionali ed europee
Generazioni sospese. Percorsi di ricerca sui giovani Neet
No full textIl volume illustra i risultati di un complesso programma di indagine empirica sulla fenomenologia dei giovani not in education, employment or training (Neet), diretto e coordinato dalla curatrice, realizzato a livello dell’Unione Europea e a livello nazionale integrando diversi percorsi e strategie di ricerca. A livello europeo è stata condotta un’analisi ecologica comparativa, mediante integrazione di tutte le fonti di evidenza statistica attualmente disponibili sia a livello aggregato dell’Unione, sia a livello nazionale e sub-nazionale. Il fenomeno Neet è stato descritto longitudinalmente e illustrato in funzione dei regimi di transizione all’età adulta che caratterizzano i vari paesi europei; inoltre, si è specificamente connotata la particolarità del caso italiano all’interno del quadro sud-europeo. Al livello nazionale italiano, è stata realizzata un’analisi secondaria microsociologica a partire dall’indagine Istat Aspetti della vita quotidiana, volta ad un approfondimento della caratterizzazione dei Neet italiani per genere, età, condizione socio-economica e culturale, stili di vita. Infine è stata realizzata una sezione del programma di ricerca, a carattere qualitativo, su un campione tipologico fattoriale di giovani-adulti Neet, residenti nel territorio metropolitano di Roma, realizzata mediante interviste in profondità e volta a ricostruire i corsi di eventi ed esperienze a seguito dei quali sono approdati alla condizione di Neet, nonché a rilevare le strategie di azione attuate per uscirne
Qualità della governance e regolazione dei flussi finanziari. I caso dei Fondi strutturali in Italia
No full textThe article aims to outline analytical and conceptual links existing between the quality of governance and the administrative/institutional capacity by looking at the system of management and control of the financial flows of EU Structural Funds. Moreover, the present work tries to identify conditions of failure and suc-cess of the regulation process in the context of multilevel public policies. The arti-cle argues that variation in the effectiveness and efficiency of policy implementa-tion across EU countries cannot be exhaustively explained by institutional vari-ables embedded in the formal procedural and institutional requirements, whereas the performance of key actors involved in such a process should be taken into consideration. To this end, some criteria are proposed, which regard different di-mensions of accountability and allow to asses the quality of governanc
Decentramento
No full textIl saggio fornisce una definizione empirica di decentramento come “articolazione di un modello unitario” nelle sue dimensioni funzionale e/o strutturale/territoriale che permetta di misurare i diversi gradi di decentramento esistenti all’interno di un sistema politico-amministrativo.
Il saggio traccia una mappa concettuale, una matrice di riferimento, per muoversi nell’analisi dei confini e delle interposizioni del concetto di decentramento con altri concetti: centro, periferia, devoluzione, federalismo. La mappa concettuale fa riferimento a un ‘ampia letteratura che si è occupata del tema centro-periferia come concetti relazionali analizzato, prima di tutto, in prospettiva storica. Qui il riferimento va all’evoluzione dei sistemi territoriali e funzionali di governo e in particolare al concetto di Stato, alla sua organizzazione, allo sviluppo di un sistema di relazioni inter-governative e al decentramento come chiave di lettura del processo di distribuzione del potere decisionale. Il tema del decentramento degli Stati nazionali, frutto del più importante processo di centralizzazione politica della storia contemporanea, è tornato di grande attualità sia nell’ambito dei processi di devoluzione interni a molti paesi europei in cui la issue centralismo/federalismo è diventata un nodo cruciale per la ridefinizione delle relazioni intergovernative, sia all’interno del processo di formazione dell’Unione Europea (Ue), soprattutto per quanto concerne il disegno dei processi decisionali comunitari il ruolo assegnato a nuove tipi di istituzioni decentrate: le autorità indipendenti.
L’altra direzione in cui si muove il saggio è quella dell’analisi del decentramento lungo una prospettiva funzionale. Un passaggio obbligato per cogliere l’attualità del concetto di decentramento è costituito dall’analisi delle implicazioni che la diffusione del paradigma del New Public Management ha avuto sulle riforme amministrative e del management pubblico e sul funzionamento dei governi in gran parte dei paesi europei ed extraeuropei (Stati Uniti, Nuova Zelanda, Australia) Per concludere analizzeremo come il decentramento territoriale e funzionale abbiano avuto rilevanti implicazioni sulla trasformazione della governance ai vari livelli di governo con effetti in parte attesi ed auspicati, in parte disattesi e non sempre auspicabili
Perequazione urbanistica e risparmio del suolo. Spunti di riflessione,
No full text1. Premessa.—2. Il risparmio e il consumo di suolo: prospettive per una
regolazione efficace ed efficiente. — 3. Brevi considerazioni su alcuni contributi
della dottrina per la sistemazione dommatica del suolo. — 4. La perequazione
nella prospettiva del risparmio di suolo. Brevi considerazioni critiche
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