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FACIAL PALSY AND OTHER COMPLICATIONS IN THE PETROUS BONE CHOLESTEATOMA. SKULL BASE SURGERY
No full textAnalisi di polimorfismi del DNA genomico e mitocondriale in tessuti fissati: confronto fra formalina e Complucad®
No full textSia in ambito di indagini di paternità che in ambito penale sempre più frequentemente il genetista forense si trova a effettuare analisi di campioni provenienti da tessuti conservati e fissati per esami istologici. Scopo del lavoro era di valutare in modo più ampio rispetto ad uno studio già condotto nel nostro laboratorio se il Complucad® (Complucad International S.A., Zaragoza, Spagna), fissativo a base alcoolica, possa esser più adatto per l’analisi genetica rispetto alla formalina. A tale fine sono stati prelevati in sede di autopsia 25 mg di tessuto cerebrale, polmonare, epatico, cardiaco e renale da 5 individui. Una parte è stata impiegata per definire il profilo genetico e il mitotipo del donatore, una parte è stata conservata in doppio con le due metodiche per 3, 7, 30 e 300 giorni. Il DNA è stato estratto con NucleoSpin® Tissue (Macherey-Nagel, Düren, Germany) e quantificato con QuantiBlot® Human DNA Quantitation Kit (Applied Biosystem, Foster City, CA, USA). Di ciascun campione è stata eseguita una PCR quadruplex dei loci LPL, F13B, FESFPS, F13A01 (Promega, Madison, WI, USA). Per i soli campioni conservati per 300 giorni sono stati analizzati ulteriori 15 loci STR ed il locus dell’Amelogenina impiegando il kit AmpFlSTR® Identifiler® (Applied Biosystem); gli stessi estratti sono stati inoltre sottoposti a sequenziamento delle regioni HV1 e HV2 del mtDNA. I risultati ottenuti dimostrano come la concentrazione di DNA sia pressoché simile per le due metodiche, ma mediante corsa elettroforetica su gel di agarosio si è osservata una cospicua degradazione del DNA dei tessuti conservati in formalina per più di 3 giorni. Unicamente per i campioni fissati con Complucad® è stato ottenuto un buon profilo STR ad ogni tempo analizzato, mentre nessun profilo genetico utilizzabile per un confronto si è avuto dai campioni fissati in formalina per più di 7 giorni. Viceversa il sequenziamento del mtDNA è risultato utile per un confronto in entrambi i casi
Pemfigo della cavità orale: revisione della letteratura e presentazione di un caso clinico
No full textRETROSIGMOID APPROACH COMBINED WITH PARTIAL LABYRINTHECTOMY AND HEARING PRESERVATION IN ACOUSTIC NEUROMA SURGERY.IN: ACOUSTIC NEUROMA:TRENDS AND CONTROVERSIES
No full textValutazione del kit RSID-SALIVATM per la ricerca di tracce salivari in casi di violenza sessuale
No full textL’isolamento di DNA maschile in prelievi intimi raccolti in corso di visita ginecologica a seguito di sospetta violenze sessuale non è infrequente. In queste situazioni è legittimo ipotizzare che l’origine di tale DNA, potenzialmente attribuibile al sospettato, sia salivare. Pertanto, la disponibilità sul mercato di test di screening efficienti e rapidi per l’identificazione di saliva può rappresentare un aiuto concreto, specialmente in fase di indagine, per la selezione di campioni da sottoporre ad ulteriori analisi di tipo genetico. In questo lavoro la specificità del kit RSIDTM-saliva, test immuno-cromatografico per la rilevazione dell'enzima α-amilasi umana, è stata valutata su 73 campioni (66 tamponi vaginali e 7 anali) prelevati da 51 presunte vittime di violenza sessuale e su 21 tamponi vaginali di controllo, ottenuti da volontarie a cui è stato chiesto di praticare l’astinenza nei giorni precedenti al prelievo. Il test ha fornito risultati positivi nel 78,1% dei tamponi provenienti dalla casistica dai quali non è stato poi isolato DNA maschile e nel 23,8% dei campioni di controllo. L’elevata frequenza osservata di falsi positivi indica che, a causa della similarità biochimica e istologica tra mucosa orale e vaginale, una precisa discriminazione tra i rispettivi secreti non è ottenibile mediante un singolo test per la rilevazione dell’α-amilasi
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