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Valutazione dei risultati dei diversi trattamenti per la terapia dell'acufene
No full textIn base all'anlisi della letteratura vengono valutati i risultati relativi alle differenti terapie proposte per l'acufene: sound terapy,tinnitus retaaining therapy, neuromonics, trattamenti farmacologici, stimolazione magnetica e laser, trattamenti chirurgici,terapie complementari,farmaci naturali e vitamine
Attuale approccio alla sordità genetica
No full textLa sordità neurosensoriale (NSHL) ad eziologia genetica è il deficit uditivo più diffuso. A volte la NSHL è parte di un complesso sindromico.
Le cause ereditarie non sindromiche rappresentano almeno il 50% delle ipoacusie neurosensoriali profonde . Esse vengono trasmesse con modalità mendeliana semplice e si suddividono in forma autosomiche recessive (75-80%), dominanti (20%), X-linked (2-5%) e mitocondriali (1%).
La sordità autosomica recessiva insorge solitamente in epoca pre-linguale, è di entità grave o profonda, non progressiva, mentre la forma autosomica dominante è prevalentemente caratterizzata da insorgenza post-linguale, esordendo tra la II e la V decade di vita, ed è progressiva.
Nella NSHL ereditaria la correlazione genotipo/fenotipo è estremamente variabile.
L’identificazione dei geni causa di sordità è stata una grande scoperta: dal 1995 ad oggi sono stati scoperti 100 geni correlati alla sordità.
La scoperta di nuovi geni correlati alla sordità è stata effettuata utilizzando la metodica di “Massive Parallele Sequencing” (MPS) o la “Next Generation Sequencing” (NGS) metodica più recente, sviluppata successivamente alla tecnologia di sequenziamento di Sanger.
Questo sviluppo tecnologico ha permesso di trovare velocemente varianti per tutti i disordini mendeliani compresa la sordità e il sequenziamento a cominciare da piccoli pannelli genetici per tutti gli esoni codificanti fino al sequenziamento dell’esoma (WES) o al sequenziamento completo del DNA genomico “Whoce Genome Sequencing” (WGS) o “Genome Sequencing”.
Con la realizzazione di questi obiettivi è stato rivoluzionato l’approccio a nuovi geni, e loci correlati che contengono centinaia di geni da screenare che attualmente possono essere sequenziati in parallelo. La NGS permette lo studio non più del singolo gene ma contemporaneamente dei numerosi geni validati per la sordità. Attualmente i costi della NGS si sono notevolmente ridotti, e nel futuro continueranno a diminuire con lo sviluppo tecnologico.
Lo sviluppo e l’ottimizzazione dei pannelli NGS specifici per la sordità ampliano lo spettro di geni rilevanti per la sordità permettendo di ottenere i migliori risultati ed evidenziando rare mutazioni responsabili della patologia un tempo di difficile determinazione.
Con l’introduzione della tecnica NGS si è modificato l’iter diagnostico aggiungendo in caso di negatività all’analisi di primo livello un’analisi mediante NGS, e rinviando gli approfondimenti clinico diagnostici (ECG, Eco reni, Es. urine, RMN/TAC rocche petrose, Elettroretinogramma) al termine della definizione genetico-molecolare, se il risultato risulta ancora negativo
Principali leggi in merito al riconoscimento normativo della sordità, fornitura protesica, ausili e sussidi, agevolazioni e servizi : le novità in vista
No full textLe norme che a vario titolo si occupano della sordità (accertamento, concessione di provvidenze economiche, provvedimenti assistenziali, esenzioni, detrazioni, agevolazioni fiscali, patenti, scuola, prevenzione dei danni da tecnopatia) dovrebbero essere sostituite da un unico testo di legge che affronti la sordità sotto i suoi molteplici aspetti, eliminando la terminologia poco chiara e utilizzando una classificazione della perdita uditiva correlata all’epoca di insorgenza e alla sua reale entità, attenendosi ai principi consolidati della valutazione audiologica e alle reali difficoltà comunicazionali.
Vengono analizzate i testi delle varie norme che si occupano dello status del cittadino affetto da sordità: Legge n. 381, 26. 5.1970 (G.U. n. 156, 23. 6.1970), “Aumento del contri¬buto ordinario dello Stato all’Ente Nazionale Sordomuti e dell’assegno di as¬sistenza ai sordomuti”, Legge n. 118, 30.3.1971 “Nuove norme in favore dei mutilati e invalidi civili, D.M.. 332 del 27,08,1999 Nomenclatore tariffario per la fornitura delle protesi ed ausili.
Vengono esposte le modalità per ottenere i riconoscimenti e i servizi previsti esponendo i punti critici e controversi. Da ultimo vengono esposte le novità contenute nel DPCM n. 15, 12 gennaio 2017, “Livelli essenziali di Assistenza”
Il rumore
No full textViene trattato e sviluppato il significato di Rumore. Si illustra la modalità di misura del rumore, la sua unità di misura e le lesioni dovuta a trauma acustico cronico. Si affronta il concetto di acustica ambientale e la riverberazione eil rapportro segale rumore
Valutazione del danno nel bambino sordo profondo diagnosticato con ritardo per colpa
No full textLa diagnosi di sordità infantile attualmente può essere effettuata entro il terzo mese dalla nascita, questo traguardo è quasi del tutto raggiungibile tramite l’esecuzione dello screening uditivo neonatale basato sull’esecuzione delle emissioni otoacustiche alla nascita presso i punti nascita attrezzati. Attualmente anche se i LEA, emanati nel 2017, stabiliscono l’esecuzione dello screening uditivo neonatale su tutto il territorio nazionale, non avendo emanato disposizioni sulle modalità di esecuzione e procedure applicative non tutti i punti nascita eseguono questa procedura.
Solo 5 regioni, tramite specifiche leggi, hanno reso obbligatorio l’esecuzione dello screening uditivo neonatale: Toscana gazzetta Regionale n.365, 21 maggio 2007, Emilia Romagna Delibera n.694, 23 maggio 2011, Campania Delibera n.3130, 31 ottobre 2003, Lazio Delibera n. 115,23 marzo 2012, Umbria Delibera Regionale n. 789, 21 maggio 2007.
Vengono analizzate le varie fasi dell’iter diagnostico della sordità infantile puntualizzando le criticità organizzative relative ai Centri di primo, secondo e terzo livello.
Indipendentemente dall’esecuzione e dall’esito dello screening il pediatra di famiglia deve: raccogliere l’anamnesi della gravidanza, valutare il decorso del parto, raccogliere l’anamnesi neonatologica e quella famigliare dei genitori mirata alla presenza di parenti sordi e consanguineità tra gli stessi, effettuare domande mirate alla valutazione della maturazione sensoriale del neonato e reiterare tali richieste ad ogni successiva visita attuando un’attenta osservazione sul comportamento del bambino effettuando anche minime prove di reattometria.
Vengono prese in esame le responsabilità dello specialista Audiologo, Otorinolaringoitra, Pediatra che avario titolo possono essere responsabili di un ritardo diagnostico.
Ricordiamo che alla luce della letteratura e dell’osservazione clinica, un ritardo di 16 mesi nella diagnosi di sordità infantile provoca con certezza un difetto nelle aree corticali uditive, difficilmente recuperabile.
Vengono presi in esame alcuni casi concreti giudicati o in fase di definizione risarcitoria.
Si discute la quantizzazione del danno differenziale tra la grave situazione di difficoltà comunicativa attuale e quella che si aspetta, se la diagnosi fosse stata effettuata nei tempi opportuni. Si propone un danno biologico permanente di 40 punti, da intendersi in termini di “maggior danno” (differenziale) compreso tra il 31 e il 70%
La prescrizione protesica
No full textLa prescizione può definirsi come l'indicazione al paziente degli accertamenti da effettuare, dei farmaci da assumere, e di ogli altro intervento terapeutico necessario. Rientra, quindi, a buon diritto, anche la prescrizione della protesi acustica o "apparecchio acustico" (denominazione ufficiale doc EN 2999/ISO 9999:1992)
Textbook of Down Syndrome
No full textDown syndrome is a disease known for some time in its morphological, neuropsychiatric and organic. This collection of essays, based on careful analysis of the literature filtered from the direct experience of each author, wants to be a clarification for the General Practitioner and Specialist. We have tried to provide a flexible, yet comprehensive and scientifically updated, to be able to address the various diseases that are not "special" because they affect a person Down, but must be placed in a particular frame as present in a patient with organic characteristics and clinics "special". This text is not intended as a tool to induce an excessive medicalization of Down syndrome, which should not be considered "patients" but individuals subject to clinical risks polymorphs, risks that we have to identify and control, exercising a preventive medicine at all levels. The work, which involved a large number of experts involved daily in various specialized fields to improve the living conditions of these women and men want to be of help in the understanding and management of the manifestations of this complex clinical picture caused by a small amount of excess DNA on chromosome 21
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