48 research outputs found
Mittesündroomsete suulõhede geneetiline eelsoodumus
Get PDFVäitekirja elektrooniline versioon ei sisalda publikatsioone.Mittesündroomsete suulõhede geneetilise tausta uuringus teostati assotsiatsioonanalüüsid 590 SNPga, mis valiti 40 kraniofatsiaalses morfogeneesis ja palatogeneesis osalevast kandidaatgeenist. Uuringurühma moodustasid 404 huulelõhe ning huule- ja suulaelõhega (CL/P) või suulaelõhega (CP) patsienti ning 606 populatsioonipõhist kontrollindiviidi Eesti, Läti ja Leedu populatsioonist. Mainitud kolme populatsiooni geneetiline lähedus on leidnud veenvat kinnitust PCA meetodiga. Käesolevas töös näitasime, et FGF1, FOXE1, TIMP2 ja WNT9B geenide järjestuse variandid on seotud mittesündroomse CL/P ning COL2A1, COL11A2, IRF6 ja WNT3 geenide järjestuse variandid on seotud mittesündroomse CP geneetilise eelsoodumusega Eesti, Läti ja Leedu ühendpopulatsioonis. Lisaks replitseerisime GWAS uuringutes kirjeldatud genoomselt tähendusrikkad assotsiatsioonid 8q24.21 ja 10q25.3 kromosoomilookuste ning CL/P vahel Eesti populatsioonis ning näitasime, et MSX1 ja MTHFR geenide järjestuse variandid on seotud mittesündroomse CL/P geneetilise eelsoodumusega Eesti populatsioonis.
Saadud tulemused annavad tõendust FGF ja Wnt signaalradades osalevate geenide olulisusele nii CL/P kui ka CP etioloogias ning näitavad geen-geen interaktsioonide tähtsust suulõhede patogeneesis. Suurem osa mittesündroomsete suulõhede geneetilisest taustast on siiani avastamata ning uueks väljakutseks on läbi viia eelpoolkirjeldatud regioonide detailne geneetiline kaardistamine tegelike riskiseoseliste variantide funktsionaalsete efektide kindlakstegemiseks ning kraniofatsiaalses patoloogias osalevate erinevate signaalradade molekulaarsete mehhanismide täpsemaks selgitamiseks. Sellised suuremahulised resekveneerimisuuringud annavad parimaid tulemusi uurimiskeskuste ja biopankade rahvusvahelises koostöös, kus on kaasatud täpselt määratletud fenotüübiga patsientide kohordid ning suured kontrollindiviidide rühmad erineva etnilise taustaga populatsioonides.In order to describe the genetic determinants of nonsyndromic orofacial clefting we analyzed 590 haplotype-tagging SNPs in 40 candidate genes in a previously uncharacterized clefting sample from North-Eastern Europe which included Estonians, Latvians and Lithuanians. The genetic relatedness of these three populations has been confirmed using the principal component analysis. The study sample was comprised of 404 patients and 606 population-based controls. We demonstrated that variation in FGF1, FOXE1, TIMP2, and WNT9B genes contributes susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (CL/P) and variation in COL2A1, COL11A2, IRF6, and WNT3 genes contributes susceptibility to nonsyndromic cleft palate in Estonians, Latvians and Lithuanians. In a follow-up study of the reported genome-wide significant associations from recent GWA studies we replicated associations between 8q24.21 and 10q25.3 locus and CL/P in an Estonian case-control sample. Our results also show that genetic variants in MSX1 and MTHFR genes contribute risk to nonsyndromic CL/P in Estonians. In addition, our results underline the importance of the FGF and Wnt signaling pathway genes in the etiology of both CL/P and CP, and pinpoint the importance of gene-gene interactions in the development of clefts.
The majority of genetic variants predisposing to nonsyndromic oral clefts are yet to be discovered and larger samples from different ethnicities and precisely phenotyped cohorts of patients are required for comprehensive sequencing-based studies of the above-mentioned regions which are targeting in addition to common SNPs also rare single nucleotide variants to account for more of the ‘missing’ heritability. The most benefitial approach in these studies will be collaboration between clefting research centers and population-based biobanks
Meeleolu- ja ärevushäirete kujunemise geneetiline komponent:21 neurotransmissiooniseoselise kandidaatgeeni polümorfismide analüüs
Get PDF
Sekkumist võimaldavad geenivariandid TÜ Eesti Geenivaramu valimis − haigusseoselisuse tuvastamine ja võimalik kasutamine geneetilises tagasisides
Get PDFTäisgenoomi ja eksoomi sekveneerimine võimaldab tuvastada uuritavatel kõrge haigusriskiga geenivariante, mille kohta tagasisidet andes oleks võimalik haigusest tulenevaid komplikatsioone ära hoida. Käesoleva magistritöö eesmärgiks oli otsida Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu geenidoonoritel võimalikke sekkumistõhusaid geenivariante, et hinnata käsitletud haiguste esinemissagedust Eestis ning võimaldada tulevikus haigusriskide osas ka tagasisidet. Töös hinnati variante geenides, mis on välja toodud konsensusnimekirjades või seoses lüsosomaalsete ladestushaigustega. Leiti 125 haigusseoselist geenivarianti 363 isikul, kellest 120-l võib olla kõrge haigusrisk ning kes võiksid tulevikus potentsiaalselt tagasisidet saad
Assessment of MODIS NPP algorithm-based estimates using soil fertility and forest inventory data in mixed hemiboreal forests
No full textAbstract
Optical remote sensing data-based estimates of terrestrial net primary production (NPP) are released by different projects using light use efficiency-type models. Although spatial resolution of the NPP data sets is still too coarse (500–1000 m) for single forest stands, regional monitoring of forest management and growth with 25–100 ha sampling units is feasible if the NPPSAT estimates are sensitive to forest growth differences depending on soil fertility in the area of interest. In this study, NPP estimates for 2,914 mixed forest class pixels (according to the MODIS land cover map) located in Estonia were (1) obtained from three different NPPSAT products, (2) calculated using an empirical soil potential phytoproductivity (SPP) model applied to a 1:10,000 soil map (NPPSPP), and (3) calculated using stem volume increment estimates given in a forest management inventory data base (NPPFIDB). A linear multiple regression model was then used to explore the relationships of NPPSAT with the proportion of coniferous forests, the NPPSPP and distance of the pixels from the Baltic Sea coast – the variables that have been found informative in previous studies. We found a positive moderate correlation (0.57, p < 0.001) between NPPSPP and NPPFIDB. The local or downscaled meteorological data-based NPPSAT estimates were more consistent with the NPPSPP and NPPFIDB, but the correlation with NPPSAT was weak and sometimes even negative. The range of NPP estimates in NPPSAT data sets was much narrower than the range of NPPSPP or NPPFIDB. Errors in land cover maps and in estimates of absorbed photosynthetically active radiation were identified as the main reasons for NPPSAT inconsistencies.</jats:p
Contemporary management of TMJ involvement in JIA patients and its orofacial consequences
No full text
