1,720,979 research outputs found
Modelos de regressão aleatória, análise multivariada e redes neurais artificiais na avaliação genética da produção de leite de vacas Holandesas
No full textOs objetivos deste trabalho foram estimar parâmetros genéticos para a produção de leite utilizando modelos de regressão aleatória, comparar o ganho genético esperado da produção de leite utilizando diferentes índices de seleção, utilizar análise de agrupamento e discriminante para explorar o perfil genético dos animais para a produção de leite, visando identificar os animais mais indicados para a seleção e investigar quais informações devem ser utilizadas em redes neurais artificiais para que fossem capazes de predizer os valores genéticos dos animais para produção de leite total até 305 dias em lactação. As estimativas de herdabilidade dos controles mensais da produção de leite variaram de 0,12 ± 0,04 a 0,31 ± 0,04. As estimativas de correlação genética e de ambiente permanente apresentaram valores próximos à unidade em controles leiteiros adjacentes, com tendência de diminuição das correlações à medida que o tempo entre os controles leiteiros aumentou. As magnitudes das estimativas de herdabilidade para as classes dos controles leiteiros mensais indicam que a produção de leite deve responder ao processo de seleção dos animais e a fase entre 121 a 240 dias em lactação teria melhor resposta à seleção devido as maiores estimativas de herdabilidade nesse período. A seleção dos animais baseada na produção de leite entre 121 a 150 dias em lactação é recomendada devido à alta herdabilidade para a característica nesta fase e pelas altas correlações genéticas da característica neste período com os demais da lactação. A indicação de qual índice de seleção deve ser utilizado dependerá, entre outros fatores, dos objetivos de seleção estabelecidos pelo programa de melhoramento genético. Se o objetivo de seleção for melhorar a produção de leite e a persistência da lactação, seria mais indicado utilizar índices de seleção baseado...The objectives of this study were to estimate genetic parameters for milk yield using random regression models, to compare the expected genetic gain of this trait using different selection indexes, to use cluster and discriminant analyses to explore the genetic pattern of milk production of the animals to identify those ones most suitable for selection, and to investigate which information should be used in artificial neural networks to predict the breeding values for milk yield to 305 days in milks. The estimates of heritability for monthly milk production classes ranged from 0.12 ± 0.04 to 0.31 ± 0.04. The estimates of genetic correlation and permanent environment had values close to one in adjacent dairy controls, and decreased as the time between the controls had increased. The magnitudes of heritabilities between 121 to 240 days indicated that the milk yield could better response to selection in this phase due to the highest estimates. The selection based on milk production between 121 to 150 days in milk is recommended due to the high heritability for the trait at this phase and due to the high genetic correlations with milk yield in the other periods of the lactation. The use of a particular selection index will depend on the selection goals of the breeding program. The selection indexes based on eigenvectors of additive genetic matrix with greater selection emphasis for persistence is recommended if the selection goal of the breeding program is to improve milk production and persistence simultaneously. But, if the selection goal is to improve only the milk production, the selection index based on breeding values for milk production up to 305 days in milk would be the most appropriate, because it presented the greatest expected genetic gain for this trait. The breeding values of milk yield on every 30 days were used as grouping variables of the animals. It was found that the population ..
Ajuste de modelos não lineares e estimativas de parâmetros genéticos para produção de ovos de uma linhagem de poedeiras White Leghorn
No full textModelos não lineares são úteis para ajustar curvas de produção de ovos de aves, facilitando o estudo do desempenho dessa característica ao longo do tempo. As estimativas de parâmetros genéticos da produção de ovos e de outras características associadas auxiliam no processo de seleção. O objetivo do trabalho foi: (1) utilizar modelos não lineares para ajustar curvas de produção de ovos aos dados de uma população de aves selecionada para postura e uma controle e verificar as mudanças ocorridas entre estas curvas preditas em função do processo de seleção, por meio do ganho genético e pelas diferenças entre as estimativas dos parâmetros dos modelos; (2) estimar parâmetros genéticos para características relacionadas à postura de ovos da população selecionada, avaliar a associação genética entre estas e determinar quais as melhores características que podem ser utilizadas para melhorar a produção de ovos. Foram estudados os ajustes de 10 modelos não lineares aplicados aos registros da produção de ovos de 54 semanas de postura de 1693 aves de uma população selecionada para taxa de postura e 282 aves de uma população controle. Foi utilizado o PROC NLIN do SAS com o algoritmo de Gauss-Newton para efetuar os ajustes dos modelos. Os parâmetros genéticos, considerando 1289 aves da linhagem selecionada, foram estimados pelo método da máxima verossimilhança restrita, utilizando modelo animal que incluiu o efeito fixo de incubação e os efeitos aleatórios genético aditivo e residual. As características estudadas foram relação altura-largura e peso dos ovos às 32, 37 e 40 semanas de idade (REL32, REL37, REL40, PO32, PO37 e PO40, respectivamente), peso corporal às 54 e 62 semanas (PC54 e PC62), idade à maturidade sexual (IMS), taxa de postura nos períodos parciais de 17 a 30 e 17 a 40 semanas (P1730 e P1740), taxa de postura nos períodos residuais de...Nonlinear models are useful to adjust egg production curves to study the performance of this trait over the time. Estimates of genetic parameters for egg production and other associated traits help in the selection process. The aim of this study were: (1) use nonlinear models to fit curves of egg production data from a population of birds selected for laying and its respective control and describe the changes between these predicted curves through the genetic gain and differences between the estimates of parameters, resulting by the selection process; (2) to estimate genetic parameters for traits related to egg-laying of the selected population to evaluate the genetic association between them and determine what traits can be used to improve the egg production. Ten non-linear models have been used to adjust the record of egg production of 1693 laying hens of the selected population and 282 hens of the control population in 54 weeks of egg production. The SAS PROC NLIN with the Gauss-Newton algorithm has been used to make the adjustments of the models. Genetic parameters for 1289 selected hens were estimated by restricted maximum likehood using an animal model that included fixed effects of incubation and random additive genetic and residual effects. The traits in this study were the relation between height-width of the egg and egg weight at 32, 37 and 40 weeks of age (HW32, HW37, HW40, EW32, EW37 and EW40, respectively), body weight at 54 and 62 weeks (BW54 and BW62), age at first egg (AFE), the egg production in 17 to 30 and 17 to 40 weeks (P1730 and P1740), in 30 to 70 and 40 to 70 weeks (P3070 and P4070) and the total egg production (TEP). Two multivariate analyses were made: a k-means clustering method to describe patterns of egg and poultry and principal components with the breeding values (BV). There were differences between the parameters of egg production curves in the selected ... (Complete abstract click electronic access below)Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES
Ajuste de modelos não lineares e estimativas de parâmetros genéticos para produção de ovos de uma linhagem de poedeiras White Leghorn
No full textModelos não lineares são úteis para ajustar curvas de produção de ovos de aves, facilitando o estudo do desempenho dessa característica ao longo do tempo. As estimativas de parâmetros genéticos da produção de ovos e de outras características associadas auxiliam no processo de seleção. O objetivo do trabalho foi: (1) utilizar modelos não lineares para ajustar curvas de produção de ovos aos dados de uma população de aves selecionada para postura e uma controle e verificar as mudanças ocorridas entre estas curvas preditas em função do processo de seleção, por meio do ganho genético e pelas diferenças entre as estimativas dos parâmetros dos modelos; (2) estimar parâmetros genéticos para características relacionadas à postura de ovos da população selecionada, avaliar a associação genética entre estas e determinar quais as melhores características que podem ser utilizadas para melhorar a produção de ovos. Foram estudados os ajustes de 10 modelos não lineares aplicados aos registros da produção de ovos de 54 semanas de postura de 1693 aves de uma população selecionada para taxa de postura e 282 aves de uma população controle. Foi utilizado o PROC NLIN do SAS com o algoritmo de Gauss-Newton para efetuar os ajustes dos modelos. Os parâmetros genéticos, considerando 1289 aves da linhagem selecionada, foram estimados pelo método da máxima verossimilhança restrita, utilizando modelo animal que incluiu o efeito fixo de incubação e os efeitos aleatórios genético aditivo e residual. As características estudadas foram relação altura-largura e peso dos ovos às 32, 37 e 40 semanas de idade (REL32, REL37, REL40, PO32, PO37 e PO40, respectivamente), peso corporal às 54 e 62 semanas (PC54 e PC62), idade à maturidade sexual (IMS), taxa de postura nos períodos parciais de 17 a 30 e 17 a 40 semanas (P1730 e P1740), taxa de postura nos períodos residuais de...Nonlinear models are useful to adjust egg production curves to study the performance of this trait over the time. Estimates of genetic parameters for egg production and other associated traits help in the selection process. The aim of this study were: (1) use nonlinear models to fit curves of egg production data from a population of birds selected for laying and its respective control and describe the changes between these predicted curves through the genetic gain and differences between the estimates of parameters, resulting by the selection process; (2) to estimate genetic parameters for traits related to egg-laying of the selected population to evaluate the genetic association between them and determine what traits can be used to improve the egg production. Ten non-linear models have been used to adjust the record of egg production of 1693 laying hens of the selected population and 282 hens of the control population in 54 weeks of egg production. The SAS PROC NLIN with the Gauss-Newton algorithm has been used to make the adjustments of the models. Genetic parameters for 1289 selected hens were estimated by restricted maximum likehood using an animal model that included fixed effects of incubation and random additive genetic and residual effects. The traits in this study were the relation between height-width of the egg and egg weight at 32, 37 and 40 weeks of age (HW32, HW37, HW40, EW32, EW37 and EW40, respectively), body weight at 54 and 62 weeks (BW54 and BW62), age at first egg (AFE), the egg production in 17 to 30 and 17 to 40 weeks (P1730 and P1740), in 30 to 70 and 40 to 70 weeks (P3070 and P4070) and the total egg production (TEP). Two multivariate analyses were made: a k-means clustering method to describe patterns of egg and poultry and principal components with the breeding values (BV). There were differences between the parameters of egg production curves in the selected ... (Complete abstract click electronic access below)Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES
Modelos de regressão aleatória, análise multivariada e redes neurais artificiais na avaliação genética da produção de leite de vacas Holandesas
No full textOs objetivos deste trabalho foram estimar parâmetros genéticos para a produção de leite utilizando modelos de regressão aleatória, comparar o ganho genético esperado da produção de leite utilizando diferentes índices de seleção, utilizar análise de agrupamento e discriminante para explorar o perfil genético dos animais para a produção de leite, visando identificar os animais mais indicados para a seleção e investigar quais informações devem ser utilizadas em redes neurais artificiais para que fossem capazes de predizer os valores genéticos dos animais para produção de leite total até 305 dias em lactação. As estimativas de herdabilidade dos controles mensais da produção de leite variaram de 0,12 ± 0,04 a 0,31 ± 0,04. As estimativas de correlação genética e de ambiente permanente apresentaram valores próximos à unidade em controles leiteiros adjacentes, com tendência de diminuição das correlações à medida que o tempo entre os controles leiteiros aumentou. As magnitudes das estimativas de herdabilidade para as classes dos controles leiteiros mensais indicam que a produção de leite deve responder ao processo de seleção dos animais e a fase entre 121 a 240 dias em lactação teria melhor resposta à seleção devido as maiores estimativas de herdabilidade nesse período. A seleção dos animais baseada na produção de leite entre 121 a 150 dias em lactação é recomendada devido à alta herdabilidade para a característica nesta fase e pelas altas correlações genéticas da característica neste período com os demais da lactação. A indicação de qual índice de seleção deve ser utilizado dependerá, entre outros fatores, dos objetivos de seleção estabelecidos pelo programa de melhoramento genético. Se o objetivo de seleção for melhorar a produção de leite e a persistência da lactação, seria mais indicado utilizar índices de seleção baseado...The objectives of this study were to estimate genetic parameters for milk yield using random regression models, to compare the expected genetic gain of this trait using different selection indexes, to use cluster and discriminant analyses to explore the genetic pattern of milk production of the animals to identify those ones most suitable for selection, and to investigate which information should be used in artificial neural networks to predict the breeding values for milk yield to 305 days in milks. The estimates of heritability for monthly milk production classes ranged from 0.12 ± 0.04 to 0.31 ± 0.04. The estimates of genetic correlation and permanent environment had values close to one in adjacent dairy controls, and decreased as the time between the controls had increased. The magnitudes of heritabilities between 121 to 240 days indicated that the milk yield could better response to selection in this phase due to the highest estimates. The selection based on milk production between 121 to 150 days in milk is recommended due to the high heritability for the trait at this phase and due to the high genetic correlations with milk yield in the other periods of the lactation. The use of a particular selection index will depend on the selection goals of the breeding program. The selection indexes based on eigenvectors of additive genetic matrix with greater selection emphasis for persistence is recommended if the selection goal of the breeding program is to improve milk production and persistence simultaneously. But, if the selection goal is to improve only the milk production, the selection index based on breeding values for milk production up to 305 days in milk would be the most appropriate, because it presented the greatest expected genetic gain for this trait. The breeding values of milk yield on every 30 days were used as grouping variables of the animals. It was found that the population ..
Modelos de regressão aleatória, análise multivariada e redes neurais artificiais na avaliação genética da produção de leite de vacas Holandesas
No full textOs objetivos deste trabalho foram estimar parâmetros genéticos para a produção de leite utilizando modelos de regressão aleatória, comparar o ganho genético esperado da produção de leite utilizando diferentes índices de seleção, utilizar análise de agrupamento e discriminante para explorar o perfil genético dos animais para a produção de leite, visando identificar os animais mais indicados para a seleção e investigar quais informações devem ser utilizadas em redes neurais artificiais para que fossem capazes de predizer os valores genéticos dos animais para produção de leite total até 305 dias em lactação. As estimativas de herdabilidade dos controles mensais da produção de leite variaram de 0,12 ± 0,04 a 0,31 ± 0,04. As estimativas de correlação genética e de ambiente permanente apresentaram valores próximos à unidade em controles leiteiros adjacentes, com tendência de diminuição das correlações à medida que o tempo entre os controles leiteiros aumentou. As magnitudes das estimativas de herdabilidade para as classes dos controles leiteiros mensais indicam que a produção de leite deve responder ao processo de seleção dos animais e a fase entre 121 a 240 dias em lactação teria melhor resposta à seleção devido as maiores estimativas de herdabilidade nesse período. A seleção dos animais baseada na produção de leite entre 121 a 150 dias em lactação é recomendada devido à alta herdabilidade para a característica nesta fase e pelas altas correlações genéticas da característica neste período com os demais da lactação. A indicação de qual índice de seleção deve ser utilizado dependerá, entre outros fatores, dos objetivos de seleção estabelecidos pelo programa de melhoramento genético. Se o objetivo de seleção for melhorar a produção de leite e a persistência da lactação, seria mais indicado utilizar índices de seleção baseado...The objectives of this study were to estimate genetic parameters for milk yield using random regression models, to compare the expected genetic gain of this trait using different selection indexes, to use cluster and discriminant analyses to explore the genetic pattern of milk production of the animals to identify those ones most suitable for selection, and to investigate which information should be used in artificial neural networks to predict the breeding values for milk yield to 305 days in milks. The estimates of heritability for monthly milk production classes ranged from 0.12 ± 0.04 to 0.31 ± 0.04. The estimates of genetic correlation and permanent environment had values close to one in adjacent dairy controls, and decreased as the time between the controls had increased. The magnitudes of heritabilities between 121 to 240 days indicated that the milk yield could better response to selection in this phase due to the highest estimates. The selection based on milk production between 121 to 150 days in milk is recommended due to the high heritability for the trait at this phase and due to the high genetic correlations with milk yield in the other periods of the lactation. The use of a particular selection index will depend on the selection goals of the breeding program. The selection indexes based on eigenvectors of additive genetic matrix with greater selection emphasis for persistence is recommended if the selection goal of the breeding program is to improve milk production and persistence simultaneously. But, if the selection goal is to improve only the milk production, the selection index based on breeding values for milk production up to 305 days in milk would be the most appropriate, because it presented the greatest expected genetic gain for this trait. The breeding values of milk yield on every 30 days were used as grouping variables of the animals. It was found that the population ..
Otimização da resistência a nematódeos gastrointestinais em ovinos Santa Inês: uma abordagem de seleção genômica, machine learning e análise de imagens
Get PDFGastrointestinal nematode infection represents a major threat to the health and productivity of sheep populations, and the Haemonchus contortus is the most pathogenic species. This study analyzed a population of Santa Ines sheep and it was composed of five chapters with the following objectives: Chapter 1) Literature review; Chapter 2) To evaluate the feasibility of using easily-measured phenotypic traits in order to predict the susceptibility of sheep to gastrointestinal nematodes through the use of machine learning methods; Chapter 3) To analyze ocular conjunctiva images to classify anemia levels based on Famacha© scores (FAM); Chapter 4) To examine the additive-genetic patterns of estimated breeding values (EBVs) for indicator traits of resistance to gastrointestinal nematodes; Chapter 5) To assess the accuracy of parametric models (GBLUP, BayesA, BayesB e Bayesian Lasso - BLASSO) and artificial neural networks (BRANN) in genomic predictions of indicator traits of resistance to gastrointestinal nematodes. In the Chapter 2, the animals were classified into resistant, resilient, and susceptible according to fecal egg count (FEC) and packed cell volume (PCV), and the methods were fitted using the information of age class, the month of record, farm, sex, FAM, body weight, and body condition score as predictors. In the Chapter 3, a random forest model (RF) was used to segment the images. After segmentation, the quantiles of color intensity (1, 10, 20, 30, 40, 50, 60, 70, 80, 90, and 99%) in each image channel (red, blue, and green) were determined and used as explanatory variables in the classification models, and the FAM 1 to 5 were the target classes to be predicted. In the Chapter 4, The EBVs for FAM, PCV, and FEC were estimated by Bayesian inference in a single-trait animal model. After, cluster analyses were done using the EBVs for FAM, PCV, and FEC in order to identify animals that are resistant, resilient, and susceptible to gastrointestinal nematodes. In the Chapter 5, the prediction accuracy and mean squared errors were obtained for PCV, FEC, and FAM using parametric models and artificial neural network. The results suggest that the use of easily measurable traits may provide useful information for supporting management decisions at the farm level. The image analysis results indicate that is possible to successfully predict Famacha© score, especially for scores 2 to 4, in sheep via image analysis and RF model using ocular conjunctiva images collected in farm conditions. The resistant cluster presented positive EBVs for PCV and negative for FAM and FEC, being consisted of the most desirable animals to be used as selection candidates in order to genetically improve resistance to gastrointestinal nematodes. In summary, parametric models are suitable for genome-enabled prediction of PCV, FEC and FAM in sheep, due to the small differences in accuracy found between them. Despite this, the use of the GBLUP model is recommended due to its lower computational costs and the possibility of incorporating non-genotyped animals into the analysis using single-step procedures.A infecção por nematoides gastrointestinais representa uma grande ameaça à saúde e produtividade das populações de ovinos, sendo o Haemonchus contortus a espécie mais patogênica. Este estudo analisou uma população de ovinos Santa Inês e foi composto por cinco capítulos com os seguintes objetivos: Capítulo 1) Revisão da literatura; Capítulo 2) Avaliar a viabilidade de usar características fenotípicas facilmente mensuráveis, a fim de predizer ovinos susceptíveis a nematoides gastrointestinais por meio do uso de métodos de \"Machine Learning\"; Capítulo 3) Analisar imagens da conjuntiva ocular para classificar os níveis de anemia com base nos escores de Famacha© (FAM); Capítulo 4) Examinar o padrão genético aditivo de valores genéticos estimados (EBVs) para características indicadoras de resistência a nematoides gastrointestinais; Capítulo 5) Avaliar a acurácia de modelos paramétricos (GBLUP, BayesA, BayesB e Lasso Bayesiano - BLASSO) e redes neurais artificiais (BRANN) na predição genômica de características indicadoras de resistência a nematoides gastrointestinais. No Capítulo 2, os animais foram classificados em resistentes, resilientes e suscetíveis de acordo com a contagem de ovos nas fezes (OPG) e volume globular (VG), e os métodos de classificação foram ajustados usando as informações de classe de idade, mês de registro, fazenda, sexo, FAM, peso corporal e escore de condição corporal como preditores. No Capítulo 3, um modelo \"Random Forest\" (RF) foi usado para segmentar as imagens. Após a segmentação, os quantis de intensidade de cor (1, 10, 20, 30, 40, 50, 60, 70, 80, 90 e 99%) em cada canal de imagem (vermelho, azul e verde) foram determinados e usados como variáveis explanatórias nos modelos de classificação, sendo o FAM 1 a 5 as classes a serem previstas. No Capítulo 4, os EBVs para FAM, VG e OPG foram estimados por inferência bayesiana em um modelo animal uni-característico. Em seguida, análises de agrupamento foram realizadas usando os EBVs para FAM, VG e OPG para identificar animais resistentes, resilientes e suscetíveis a nematoides gastrointestinais. No Capítulo 5, a acurácia e o erro de predição foram obtidos para VG, OPG e FAM usando modelos paramétricos e redes neurais artificiais. Os resultados sugerem que o uso de características facilmente mensuráveis pode fornecer informações úteis para apoiar decisões de manejo a nível de fazenda. Os resultados das análises de imagem indicam que é possível prever com sucesso o FAM, especialmente para escores 2 a 4, em ovinos por meio de análise de imagem e modelo de RF usando imagens da conjuntiva ocular coletadas em condições de fazenda. O agrupamento dos animais resistente apresentou EBVs positivos para VG e negativos para FAM e OPG, sendo os animais mais desejáveis para serem usados como candidatos a seleção para melhorar geneticamente a resistência à nematoides gastrointestinais. Em resumo, os modelos paramétricos são adequados para a predição de valores genéticos genômicos de VG, OPG e FAM em ovinos, devido à similaridade da acurácia encontradas entre eles. Apesar disso, o uso do modelo GBLUP é recomendado devido ao seu menor custo computacional e à possibilidade de incorporar animais não genotipados na análise usando procedimentos \"Single-step\"
Genomic structure of admixed Landrace pig population
No full textOs painéis de marcadores de alta densidade têm demonstrado a sua funcionalidade nos estudos de estrutura da população e conservação genética. Esses painéis permitem avaliar similaridades no padrão do desequilíbrio de ligação em toda população, assim como informações sobre parentesco da população. Segmentos de homozigose são utilizados como indicativo da estrutura da população e fornecem informações sobre o histórico demográfico e eventos de endogamia da mesma. O objetivo deste trabalho foi estudar a estrutura genômica de uma linhagem sintética base Landrace por meio de (i) análises de desequilíbrio de ligação; (ii) estimação do coeficiente de endogamia utilizando dados genômicos e de pedigree; (iii) análise do número e tamanho de segmentos de homozigose e (iv) determinação da estratificação da população. Foram utilizados registros de 300 fêmeas e 25 machos de uma linhagem fêmea sintética base Landrace genotipados com o painel Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip. A edição dos dados foi realizada no programa PLINK v.1.9 para remoção de marcadores SNPs (“Single Nucleotide Polymorphism”) que falharam em mais de 10% das amostras (“call rate”) e amostras que falharam em mais de 10% dos marcadores. A extensão do desequilíbrio de ligação foi avaliada entre todos os pares SNPs adjacentes presentes nos cromossomos autossômicos por meio da medida r2. O coeficiente de endogamia foi calculado usando registros de pedigree e de dados genômicos. Os segmentos de homozigose foram detectados para os cromossomos autossômicos com o programa computacional PLINK v.1.9, considerando pelo menos 50 SNPs homozigotos dentro de tamanho mínimo de 1.000 Kb por animal, permitindo um SNP heterozigoto e um SNP faltante/perdido dentro de uma janela de 50 SNPs. Os segmentos de homozigose detectados foram utilizados para cálculo do coeficiente de endogamia genômica e como indicativo do histórico da população. A estratificação da população foi avaliada utilizando análises de componentes principais e pelo modelo de ancestralidade por metodologia bayesiana aplicado no programa STRUCTURE. Na análise de ancestralidade foram testados valores de K (número de “clusters”) variando de um a oito usando período de burn-in de 1.000 iterações e Cadeia de Markov e Monte Carlo de 10.000 iterações. As análises foram repetidas dez vezes para cada K e a determinação do melhor número para K foi estimada utilizando a estatística Delta K. O valor médio de r² encontrado para todos os SNPs adjacentes que estão a uma distância menor que 100 Kb foi de 0,291 ± 0,312. Os coeficientes de endogamia médios obtidos a partir dos segmentos de homozigose e de registros de pedigree foram de 0,119 e 0,00011, respectivamente. A baixa correlação (r<0,04) encontrada entre os coeficientes de endogamia pode ser explicada pelo efeito de recombinação gênica sobre aqueles estimados a partir dos segmentos de homozigose que não é considerada nas estimativas obtidas à partir de registros de pedigree e devido aos erros de identificação dos animais no pedigree. A identificação de um grande número de longos segmentos de homozigose pode ser indicativa de endogamia recente na população estudada. O estudo da estratificação da amostra indicou que a mesma estaria dividida em duas populações (k=2), sendo que a separação pode ser explicada pelo cruzamento entre as raças ocidentais e orientais utilizadas na formação da linhagem. Os dados de genotipagem permitiram concluir que a população estudada possui endogamia recente, sugerindo-se que seja priorizado acasalamento entre indivíduos menos aparentados para assegurar a manutenção da diversidade genética.High-density single nucleotide polymorphism (SNP) panels have been used in genomic studies, such as population structure and conservation genetic studies. These panels allow to assess similarities in the patterns of linkage disequilibrium across populations and to estimate relatedness between populations. Runs of homozygosity are used as indicative of population structure and it provides information about demographic history and recent inbreeding. The aim of this study was to describe the genomic structure of a synthetic Landrace line by (i) linkage disequilibrium (LD) analyses; (ii) inbreeding estimates through pedigree and genomic data; (iii) analysing the number and length of runs of homozygosity (ROH); and (iv) determination of population structure. A total of 300 females and 25 males from synthetic Landrace line were genotyped using Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip. Data editing was performed using PLINK v.1.9. The SNPs and samples with a call rate lower than 0.90 were excluded from the data set. Only the autosomal chromosomes were considered for LD an ROH analyses. The LD between all pairs of SNPs were measured by the means of the genotype correlation coefficient (r²) and it determined the decay of LD with physical distance. The coefficient of inbreeding was calculated using genomic and pedigree data. ROH were detected using PLINK v.1.9 considering the follow parameters: a minimum ROH of 50 SNPs with a minimum length of 1000 (Kb), one heterozygous SNP and one missing SNP were allowed within the sliding window of 50 SNPs. The individual genomic inbreeding and population history were identified from estimated ROH. The population structure was evaluated using principal component analysis and Bayesian admixture model. The number of clusters (K) was tested from two to eight considering a burning period of 1,000 followed by 10,000 Markov chain Monte Carlo repetitions and replicated ten times for each K. The best K was estimated using the Delta K statistic. For all SNPs adjacent less than 100 kilobase (kb) apart, the average r2 was 0.291 ± 0.312. The average inbreeding coefficient, calculated by ROH and pedigree analyses, were 0.119 and 0.00011, respectively. The low correlation between the inbreeding coefficients can be justified by the genetic recombination effect over those estimated from runs of homozygosity that were no considered on the estimates from the traditional pedigree. The high number of long ROH is an evidence of recent inbreeding in this population. The population structure analysis revealed K=2 was the best number of clusters and separation. This result can be explained by the crossbreeding between the Eastern and Western breeds used in the formation of the line. The genotyping data helped confirm that the inbreeding in the studied population is recent, which suggests that mating between individuals less related occurred to ensure the maintenance of genetic diversity.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES
Genomic population and wide association study for feed efficiency and growth traits in broilers
No full textGalinhas são responsáveis por significativa parcela da produção de proteína para o consumo humano no mundo, movimentando a economia de diversos países. Com desenvolvimento de tecnologias de genotipagem de polimorfismos com painéis de alta densidade tornou-se possível a realização de estudos de associação ampla do genoma (GWAS) com características de importância econômica para a indústria avícola e também sua incorporação como ferramenta em estudos de conservação genética e de estrutura populacional em frangos de corte. No presente estudo objetivou-se avaliar a estrutura populacional de uma linhagem de frangos de corte por meio da análise conjunta de informações do desequilíbrio de ligação (DL), tamanho efetivo populacional (Ne), coeficiente de endogamia e segmentos de homozigose (ROH) e realizar GWAS com características de eficiência alimentar e crescimento. Para isso foram utilizadas 1.433 aves provenientes da expansão de uma linha paterna de frangos de corte genotipadas com o painel 600K Affymetrix® Axiom® HD (Affymetrix®). No controle de qualidade, foram excluídos SNPs com “call rate” abaixo de 98%, desvio do equilíbrio de Hardy-Weinberg (p-valor ≤ 10-6) e cuja frequência do alelo raro foi inferior a 2%, utilizando-se apenas os cromossomos GGA1 ao GGA28 para o estudo da estrutura populacional. Para o estudo de GWAS foram utilizados os cromossomos autossômicos e grupos de ligação (programas SNP1101 e QxPak) e cromossomo sexual Z (programa QxPak). O controle de qualidade de amostras considerou a exclusão de indivíduos que apresentaram “call rate” de SNPs inferiores a 90%. O DL foi calculado com o programa Plink v.1.9 utilizando a correlação entre dois SNPs (r²). A partir dos dados de DL foi calculado o Ne para até 200 gerações passadas utilizando o programa SNP1101 v.1.0. ROH foram identificados utilizando o programa Plink v.1.9, onde foram considerados segmentos de no mínimo 100 SNPs com tamanho mínimo de 1.000 Kb, sendo permitida a presença de um SNP heterozigoto e a ausência de um SNP em uma janela de 100 SNPs. O limite de significância estatística para a associação foi inferido pelo teste de Bonferroni a 5%, utilizando o número de marcadores independentes. O DL médio entre SNPs adjacentes em todos os autossomos foi de 0,37 e variou de 0,38 a 0,43, 0,36 a 0,40 e 0,29 a 0,41 em macrocromossomos, cromossomos intermediários e microcromossomos, respectivamente. O Ne, a partir de dados de DL, sugere que a população ancestral de 200 gerações passadas era muito maior (548 animais) do que a recente população de 5 gerações passadas (157 animais). Nesta população, 1.279 dos indivíduos apresentaram segmentos ROH. O número total de segmentos genômicos em homozigose observados neste estudo foi de 9.414, dos quais 5.462 estão presentes em mais de 1% da população. Apenas uma região, a do microcromossomo GGA15, com tamanho de 2,81 Mb (entre 2.214.888 e 5.022.515 pb), apresentou ROH que correspondeu a 52,41% da população (738 aves). Esta região abriga dois genes de miRNAs e 41 genes codificadores de proteínas, dos quais, 10 genes apresentam função relacionada com a formação e maturação de células germinativas. Na análise de GWAS, 48 regiões genômicas foram associadas sugestivamente (p < 5 x 10-5) com as características de eficiência alimentar, e 33 com as características de crescimento. Apenas duas regiões genômicas foram significativamente associadas (p < 2 x 10-6) à duas características de crescimento (peso aos 41 e 42 dias de idade). Alguns dos SNPs significativos estão localizados dentro ou próximos de genes que são conhecidos por influenciar as características estudadas em populações de frangos de corte, mas grande parte dos marcadores significativos estão associados a genes com funções pouco claras ou não descritas na expressão destas características. Como conclusão, foi evidenciada a importância da utilização de painéis de genotipagem de SNPs em alta densidade para fornecer conhecimentos sobre a estrutura genética de populações de frangos de corte e estudos de associação do genoma mais eficientes. Diversas foram as regiões genômicas encontradas, algumas ainda não descritas como associadas às características estudadas. Os resultados também fornecem valiosas informações sobre genes e SNPs candidatos envolvidos na determinação destas características e suas informações podem ser incorporadas em programas de seleção genômica em frangos de corte.Chickens are responsible for a significant portion of protein production for human consumption in the world, moving the economy of many countries. The development of high-density arrays made possible the genome-wide association study (GWAS) for economic important traits to the poultry industry as well as its incorporation as a tool for genetic conservation and population structure studies in broilers. The present study aimed to evaluate the population structure of a broiler line of through the joint analysis of linkage disequilibrium (LD), effective population size (Ne), inbreeding coefficient and runs of homozygosity (ROH), and performing GWAS with growth and feed efficiency traits in a population from a male broilers line. A total of 1,433 birds were used from an expansion population of a paternal broiler line genotyped with 600K Affymetrix® Axiom® HD array (Affymetrix®). The genotype quality control considered the exclusion of single nucleotide polymorphisms (SNPs) with call rate below 98%, based on the deviations from Hardy-Weinberg equilibrium (p ≤ 1x10-6), and minor allele frequency was lower than 2%, using only Gallus gallus autosomes (GGA1 to GGA28) for the population structure study, and all autosomes, linkage groups and Z chromosome sex for GWAS. Quality control samples considered the exclusion of individuals who had SNPs call rate below 90%. The LD was calculated by Plink v.1.9 software using the correlation between two consecutive SNPs (r²). From the LD data was calculated Ne up to 200 generations ago using SNP1101 v.1.0 software. The ROH were identified using Plink v.1.9 software, which considered segments of at least 100 SNPs with a minimum length of 1,000 kb, and allowed the presence of a heterozygous SNP and the absence of one SNP in a window 100 SNPs. The GWAS analysis was performed using SNP1101 v.1.0 and QxPak 5.0 softwares. The statistical significance threshold for the association was inferred by the Bonferroni test at 5% using the number of independent markers. The average LD between adjacent SNPs in all autosomes was 0.37 and ranged from 0.38 to 0.43, 0.36 to 40, and 0.29 to 0.41 in macrochromosomes, intermediates chromosomes and microchromosomes, respectively. Ne from LD data showed that the ancestral population of 200 generations ago was much larger (548 animals) than the recent past generations population of 5 (157 animals). In this population, 1,279 individuals had ROH. The total number of genomic homozygous segments observed in this study was 9,414, of which 5,462 were present in more than 1% of the population. Only one region, in GGA15 microchromosome, with a length of 2.81 Mb (between 2,214,888 and 5,022,515 bp) showed ROH corresponding to 52.41% of the population (738 birds). This region includes two miRNAs genes, and 41 proteincoding genes. In this region, 10 genes have function related to the formation and maturation of germ cells. In GWAS analysis, 48 genomic regions were associated suggestively (p-value <5 x 10-5) with the feed efficiency traits, and 33 with growth traits. Only two genomic regions were significantly associated (p <2 x 10-6) to the two growth traits (body weight at 41 and 42 days of age). Some of the significant SNPs are located inside or near to genes that are known to influence the analyzed traits in broilers population, but most of the identified significant markers are associated with genes having unclear functions, or not described on the traits expression. In conclusion, the importance of using high-density genotyping arrays of SNPs could be highlighted in order to provide knowledge about the population structure and genome association studies. Several genomic regions not yet described were found as associated with the studied traits. These results also provide valuable information about candidate genes and SNPs that are involved in determining these traits and this information could be incorporated into marker assisted selection or genomic selection programs in broilers.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES
Imputation strategies and genome-wide association with sequence data for milk production traits in Gyr cattle
No full textA implementação de dados de sequenciamento de nova geração - “next-generation sequence” (NGS) em programas de melhoramento genético animal representa a mais recente ferramenta na utilização de dados genotípicos nos modelos de associação genômica, tendo em vista que todo polimorfismo é considerado nas associações entre registros fenotípicos e dados de sequenciamento. Como em toda nova tecnologia, a prospecção das variantes ainda representa um desafio no sentido computacional e de viabilidade dos custos para sua implementação em larga escala. Diante desses desafios, neste trabalho buscou-se meios de explorar os benefícios na utilização da NGS nas predições genômicas e superar as limitações inerentes a esse processo. Registros fenotípicos e genotípicos (Illumina Bovine HD BeadChip) de 2.279 animais da raça Gir (Bos taurus indicus) foram disponibilizados pela Embrapa Gado de Leite (MG) e utilizados para as análises de associação genômica. Além disso, dados de sequenciamento de 53 animais do 1000 “Bulls Project” deram origem à população de referência de imputação. Visando verificar a eficiência de imputação, foram testados diferentes cenários quanto a sua acurácia de imputação por meio da análise “leave-one-out”, utilizando apenas os dados de sequenciamento, que apresentaram eficiências de até 84%, no cenário com todos os 51 animais disponíveis após o controle de qualidade. Também foram verificadas as influências das variantes em baixa frequência na acurácia de imputação em diferentes regiões do genoma. Com a escolha da melhor estrutura da população de referência de imputação e aplicação dos controles de qualidade nos dados de NGS e genômicos, foi possível imputar os 2.237 animais genotipados, que passaram pelo controle de qualidade para dados de sequenciamento e realizar análise de associação genômica para as características produção de leite (PL305), teor de gordura (PG305), proteína (PP305) e sólidos totais (PS305), mensuradas aos 305 dias em animais da raça Gir leiteiro. Para tal, foram utilizados os valores genéticos desregredidos (dEBV) como variável resposta no modelo de regressão múltipla. Regiões de 1Mb que contivessem 100 ou mais variantes com “False Discovery Rate” (FDR) inferior a 0,05, foram consideradas significativas e submetidas a análise de enriquecimento por meio dos termos MeSh (“Medical Subject Headings”). As três regiões significativas (FDR<0,05) para PS305 foram observadas nos cromossomos 11, 12 e 28 e a única região significativa em PG305 foi no cromossomo 6. Tais regiões apresentaram variantes associadas com vias metabólicas da produção de leite, ausentes nos painéis comerciais de genotipagem, podendo representar genes candidatos a seleção.- Implementing "next-generation sequence" (NGS) data in animal breeding programs represents the latest tool in the use of genotypic data in genomic association models, since all polymorphisms are considered in the associations between phenotypic records and sequencing data. As with any new technology, variant prospecting still represents a computational and cost-effective challenge for large-scale implementation. Front to these challenges, this work sought ways to explore the benefits of using NGS in genomic predictions and overcome the inherent limitations of this process. Phenotypic and genotypic (Illumina Bovine HD BeadChip) records of 2,279 Gir animals (Bos taurus indicus) were made available by Embrapa Gado de Leite (MG) and used for genomic association analysis. In addition, sequence data of 53 animals from the 1000 Bulls Project gave rise to the imputation reference population. In order to verify the imputation efficiency, different scenarios were tested for their imputation accuracy through the leave-one-out analysis, using only the sequencing data, which presented efficiencies of up to 84%, in the scenario with all the 51 animals available after quality control. Influences from the low-frequency variants on the accuracy of imputation in different regions of the genome were also verified. After identifying the best reference population structure of imputation and applying the quality controls in the NGS and genomic data, it was possible to impute the 2 237 genotyped animals that passed in the quality control to sequencing data and perform genomic association analysis for (PL305), fat content (PG305), protein (PP305) and total solids (PS305), measured at 305 days in dairy Gir animals. For this, unregulated genetic values (dEBV) were used as response variable in the multiple regression model. Regions of 1Mb containing 100 or more variants with a False Discovery Rate (FDR) lower than 0.05 were considered statistically significant and submitted to pathways enrichment analysis using the MeSh (Medical Subject Headings) terms. The three significant regions (FDR <0.05) for PS305 were observed on chromosomes 11, 12 and 28 and only one significant region in PG305, was on chromosome 6. These regions presented variants associated with metabolic pathways of milk production, absent in the panels genotyping, and may represent genes that are candidates for selectionCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)convênio Capes/Embrapa (edital 15/2014
Genetic evaluation of growth and resistance to gastrointestinal nematode parasites in Santa Ines sheep using random regression models and multivariate analyzes
No full textO uso de raças ou animais resistentes aos endoparasitas dentro do sistema de produção de ovinos de carne é uma das alternativas mais eficientes para se obter maior produção. O controle dos acasalamentos entre animais aparentados é de grande importância para reduzir perdas na produção pelo aumento da homozigose de alelos deletérios. O peso corporal é uma das características de maior importância econômica em ovinos e pode ser registrado ao longo da vida de um mesmo animal. Os modelos de regressão aleatória na avaliação genética de medidas longitudinais são geralmente recomendados para estimar parâmetros genéticos de dados longitudinais. As análises multivariadas são um conjunto de métodos estatísticos que torna possível a análise simultânea de medidas múltiplas para cada indivíduo ou fenômeno observado. Este trabalho teve como objetivos: (1) analisar a estrutura populacional e verificar o efeito da endogamia sobre características fenotípicas de crescimento e resistência a verminose, (2) comparar estruturas (homogeneidade e heterogeneidade de variâncias) para modelar a variância residual em modelos de regressão aleatória, (3) avaliar a influência desta modelagem na estimação de parâmetros genéticos a fim de determinar o modelo mais apropriado para estudar o crescimento e a resistência à verminose e (4) avaliar a associação genética e explorar o perfil genético da produção de carne e resistência à verminose em ovinos da raça Santa Inês. O banco de dados fenotípico conteve 2.159 registros de peso corporal oriundos de 753 animais, 1.468 registros de volume globular provenientes de 476 animais e 981 registros de contagem de ovos por grama de fezes oriundos de 375 animais entre 30 a 900 dias de idade medidos mensalmente e registros de pedigree de 2.410 animais da raça Santa Inês. Os animais foram divididos em 10 classes de idade (CI90 = 30 a 90 dias de idade CI180= 91 a 180 dias de idade, CI270= 181 a 270 dias de idade, CI360= 271 a 360 dias de idade, CI450= 361 a 450 dias de idade, CI540= 451 a 540 dias de idade, CI630= 541 a 630 dias de idade, CI720= 631 a 720 dias de idade, CI810= 721 a 810 dias de idade, CI900= 811 a 900 dias de idade). A estrutura do pedigree foi analisada utilizando o programa Endog 4.8. As análises de estimação dos componentes de variância foram realizadas por meio de modelo animal unicaracterística de regressão aleatória pelo método de máxima verossimilhança restrita utilizando polinômios de Legendre. O critério da informação bayesiana foi utilizado para selecionar o melhor modelo. A análise de componentes principais foi realizado no software STATISTIC e a analise de agrupamento hierárquico e não hierárquico no software R. Foi observado aumento no coeficiente de endogamia até a 6ª geração máxima, aumento do parentesco médio e da porcentagem de animais endogâmicos até a 7ª geração máxima. O polinômio de Legendre de ordem 3 (intercepto, linear e quadrático) proporcionou o melhor ajuste dos dados para peso corporal, volume globular e contagem de ovos por grama de fezes. A seleção dos animais poderia ser feita com base no peso corporal a partir de 271 dias de idade, pois a estimativa de herdabilidade foi de 0,23 (0,03) e foram altas as correlações genéticas do peso corporal nesta idade com a maioria dos pesos corporais nas demais idades, exceto com peso corporal medida entre 30 a 90 dias de idade. A seleção destes animais para resistência a verminose se realizada poderá ser pouco eficiente devido às baixas estimativas de herdabilidade para volume globular (0,09±0,01 a 0,18±0,02) e contagem de ovos por grama de fezes (0,01±0,02 a 0,17±0,03), portanto, o ganho genético será a longo prazo. A seleção para peso corporal poderia trazer ganhos genético favoráveis para a característica volume globular devido à proximidade das características no eixo do componente principal um. Nas análises de agrupamento apenas um dos três grupos genéticos identificados apresentou perfil genético indicado para a seleção para peso corporal e volume globular.The use of resistant animals to gastrointestinal nematode parasites within the meat production system is one of the most efficient alternatives to increase meat yield in sheep. The control of mating between related animals is of great importance to reduce losses in meat production by increasing the homozygosity of deleterious alleles. Application of Random regression models in the genetic evaluation of longitudinal measurements is generally recommended to adjust growth curves and to estimate genetic parameters of longitudinal data. The multivariate analyzes are a set of statistical methods that make possible the simultaneous analysis of multiple measures for each individual or observed phenomena. The aims of this study were: (1) to analyze the population structure and verify the effect of inbreeding on phenotypic traits of growth and resistance to gastrointestinal nematode parasites, (2) to compare structures (homogeneity and heterogeneity of variances) to model residual variance in random regression models, (3) to study the influence of this modeling in the estimation of genetic parameters in order to determine the most appropriate model to study the growth and resistance to gastrointestinal nematode parasites curves, and (4) evaluate the genetic association and explore the genetic profile of meat production and resistance to gastrointestinal nematode parasites in Santa Inês sheep. The data contained 2,159 body weight records from 753 animals, 1,468 mean corpuscular volume records from 476 animals and 981 records of fecal egg counts from 375 animals and pedigree information from 2,410 in Santa Ines sheep. The animals were divided into 10 age classes (CI90 = 30 to 90 days of age CI180 = 91 to 180 days of age, CI270 = 181 to 270 days of age, CI360 = 271 to 360 days of age, CI450 = 361 to 450, CI540 = 451 to 540 days of age, CI630 = 541 to 630 days of age, CI720 = 631 to 720 days of age, CI810 = 721 to 810 days of age, CI900 = 811 to 900 days of age). The structure of the pedigree was analyzed using the program Endog 4.8. Analyzes of the variance component estimates were performed using a one-trait model of random regression using the restricted maximum likelihood method. The Bayesian information criterion was used to select the best model. The principal component analysis was performed in STATISTIC software and hierarchical and non-hierarchical analysis grouping was performed in the software R. There was an increase in the inbreeding coefficient up to the 6th maximum generation and also an increase in the average relatedness and in the percentage of inbred animals up to the 7th maximum generation. Genetic correlation estimates for all traits in the age classes presented values close to the unit at close weighings, with a reduction in the magnitude of the correlations as the time interval between weighings increased. The Legendre polynomial of order 3 (intercept, linear and quadratic) provided the best fit of the data for body weight, mean corpuscular volume, and fecal egg counts. The selection of the animals could be made based on body weight from 271 days of age, as the heritability estimate was moderate, 0.23 (0.03), and showed high genetic correlations with most body weights, except with body weight from 30 to 90 days of age. Selection of these animals for resistance to gastrointestinal nematode parasites if carried out may result in low efficiency due to the low estimates of heritability for the mean corpuscular volume (0.09 ± 0.01 to 0.18 ± 0.02) and fecal egg counts (0.01 ± 0.02 to 0.17 ± 0.03), therefore, the genetic gain will be low and in the long term. The selection of body weight could bring favorable genetic gains to the mean corpuscular volume due to the proximity of the traits in the axis of the main component one. In cluster analysis, only one of the three genetic groups identified has a genetic profile indicated for selection for the studied traits.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)2016/10583-
- …
