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Cholestasis in preterm infants: when is a yellow alert?
Full text linkPreterm infants are particularly at risk for different degree of bile formation impairment because of metabolic demand that are not matched by functional maturation in the first weeks of life
Ipertransaminasemia in corso di malattie autoimmuni
No full textElevated liver enzymes in the context of an autoimmune disorder may suggest the presence of an isolated autoimmune liver disease, of a liver disease related to an autoimmune gut disorder or to a systemyc autoimmune disease. Autoimmune hepatitis and cholangitis are the most common autoimmune liver diseases associated with the presence of serum autoantibodies and hypergammaglobulinemia
Malattie croniche epatobiliari
No full text• I bambini con malattia cronica del fegato hanno un elevato rischio di malnutrizione.
• La natura della malnutrizione è multifattoriale: deriva dal ridotto apporto di
nutrienti, dal malassorbimento, dall’aumento della spesa energetica a riposo
e dalle anomalie del metabolismo dei differenti substrati.
• Le metodiche comunemente in uso sottostimano il numero di pazienti malnutriti.
• Lo scopo del supporto nutrizionale è di prevenire e trattare la malnutrizione
fornendo un adeguato apporto calorico e di azoto sufficiente per la sintesi
proteica, ripristinando lo squilibrio aminoacidico plastico e prevenendo il
deficit di vitamine e di oligoelementi
Fegato e celiachia: una relazione pericolosa ?
No full textTransaminasi elevate alla diagnosi di celiachia: epatite aspecifica risolutiva con la dieta senza glutine o malattia autoimmune del fegato? Ecco come scoprirlo
Is liver steatosis diagnostic of non-alcoholic fatty liver disease in patients with hereditary fructose intolerance?
No full textRisk of patients with Hereditary Fructose intolerance to develop Non alchoolic fatty liver diseas
Novità in tema di colestasi genetiche epatocellulari
No full textLe colestasi genetiche “epatocellulari” sono un gruppo eterogeneo di disordini ereditari
della biosintesi, secrezione e/o del circolo entero-epatico degli acidi biliari, dovuta a malfunzione
o assenza della proteina responsabile. Il progresso della conoscenza in questo
campo è stato tumultuoso nell’ultima decade, numerose entità sono state caratterizzate; le
più comuni e note sono le colestasi progressive familiari dove, ad essere perturbata, è la
secrezione dei componenti della bile per mutazione di proteine trasportatrici di membrana.
L’articolo descriverà in particolare le entità patologiche più recentemente descritte:
1. Il difetto della proteina NTCP, co-trasportatore sodio taurocolato, situato sul versante sinusoidale
dell’epatocita, e incaricata di assicurare il re-uptake degli acidi biliari. La mutazione
di questa proteina è stata recentemente decritta in un paziente con ipercolanemia
e deficit di vitamine liposolubili e completa il quadro dei difetti del circolo entero-epatico;
2. Il difetto della proteina TJP2, che si localizza nel contesto delle tight junction con funzione
di impedire il reflusso della bile per via paracellulare. Recentemente è stata pubblicata
una casistica di 8 pazienti con malattia colestatica grave e progressiva che, a pieno
titolo, va ad aggiungersi al gruppo delle colestasi familiari progressive a GGT normali;
3. La malattia da inclusione dei microvilli, è un grave disordine ereditario che comporta
diarrea intrattabile da insufficienza funzionale dell’enterocita e, sovente, colestasi cronica.
Ne è stato recentemente elucidato il meccanismo molecolare da ascriversi alla
mutazione della proteina MY05B implicata nel corretto trafficking degli endosomi, che
comporta il mancato direzionamento della proteina BSEP verso il polo canalicolare
dell’epatocita e lo sviluppo di una colestasi epatocellulare a GGT normali.
Infine, l’ultima parte dell’articolo sarà dedicato alla descrizione dei risultati dell’utilizzo di
farmaci chaperone, che sono in grado di ripristinare parzialmente la corretta espressione
della BSEP mutata in alcuni casi di colestasi progressiva familiare (PFIC) tipo 2
Novità in tema di colestasi genetiche "epatocellulari"
No full textLe colestasi genetiche “epatocellulari” sono un gruppo eterogeneo di disordini ereditari della biosintesi, secrezione e/o del circolo entero-epatico degli acidi biliari, dovuta a malfunzione o assenza della proteina responsabile. Il progresso della conoscenza in questo campo è stato tumultuoso nell’ultima decade, numerose entità sono state caratterizzate; le più comuni e note sono le colestasi progressive familiari dove, ad essere perturbata, è la secrezione dei componenti della bile per mutazione di proteine trasportatrici di membrana.
L’articolo descriverà in particolare le entità patologiche più recentemente descritte:
1. Il difetto della proteina NTCP, co-trasportatore sodio taurocolato, situato sul versante sinusoidale dell’epatocita, e incaricata di assicurare il re-uptake degli acidi biliari. La mutazione di questa proteina è stata recentemente decritta in un paziente con ipercolanemia e deficit di vitamine liposolubili e completa il quadro dei difetti del circolo entero-epatico;
2. Il difetto della proteina TJP2, che si localizza nel contesto delle tight junction con funzione di impedire il reflusso della bile per via paracellulare. Recentemente è stata pubblicata una casistica di 8 pazienti con malattia colestatica grave e progressiva che, a pieno titolo, va ad aggiungersi al gruppo delle colestasi familiari progressive a GGT normali;
3. La malattia da inclusione dei microvilli, è un grave disordine ereditario che comporta diarrea intrattabile da insufficienza funzionale dell’enterocita e, sovente, colestasi cronica.
Ne è stato recentemente elucidato il meccanismo molecolare da ascriversi alla
mutazione della proteina MY05B implicata nel corretto trafficking degli endosomi, che
comporta il mancato direzionamento della proteina BSEP verso il polo canalicolare
dell’epatocita e lo sviluppo di una colestasi epatocellulare a GGT normali.
Infine, l’ultima parte dell’articolo sarà dedicato alla descrizione dei risultati dell’utilizzo di farmaci chaperone, che sono in grado di ripristinare parzialmente la corretta espressione della BSEP mutata in alcuni casi di colestasi progressiva familiare (PFIC) tipo 2
Alterazione degli enzimi epatici
No full textDescrive come orientarsi nell'interpretazione delle principali alterazioni del bilancio epatic
Trattamento della epatite autoimmune giovanile
No full textJuvenile autoimmune hepatitis characteristically progresses to cirrhosis and organ failure if untreated. Treatment consists of immunosuppressive drugs, mainly prednisone and azathioprine, except in cases presenting with fulminant hepatic failure in which liver transplant may be immediately necessary. The majority of patients respond to imunosuppression. However, this needs to be prolonged, at the lowest possible dose, due to the substantial risk of relapse
Celiac disease-associated autoimmune hepatitis in childhood: long term response to treatment
No full text- …
