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Maggio Antonino
No full textSi indaga la produzione artistica di Maggio Antonino, argentiere palermitano documentato nel XVIII secolo in SiciliaWe investigate the artistic production of Maggio Antonino, a Palermo silversmith documented in the 18th century in Sicil
17beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: a rare endocrine cause of male-to-female sex reversal
No full textDeficiency of 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17β-HSD3), due to mutations in the gene encoding the enzyme, results in a rare autosomal recessive form of male-to-female sex reversal. Mutated genes encode an abnormal enzyme with absent or reduced ability to convert Δ4-androstenedione to testosterone in the testis. Affected individuals are genetically males who developed internal male Wolffian structures but female external genitalia. Such individuals are usually raised as females and diagnosis is made at puberty, when they show virilization. Correct diagnosis is mandatory to optimize treatment and follow-up. In the present paper we report the clinical history, endocrine evaluation and molecular genetics of a prepubertal girl affected by 17β-HSD3 deficiency, in whom an erroneous diagnosis of androgen insensitivity syndrome was made. The clinical, endocrine and genetic features of 17β-HSD3 deficiency are also reviewed
Introduzione al volume Crescere/Svilupparsi
No full textComplessivamente 12 sono i saggi che compongono questa raccolta
dedicata alla riflessione antica e moderna sulla crescita e sviluppo delle
forme di vita. Ogni saggio rappresenta un vero e proprio viaggio che attraversa diverse regioni del sapere: i classici antichi, greci e latini, sono in
effetti quantitativamente predominanti, e questo a ragione dei prevalenti
interessi scientifici dei curatori, i quali però si sono ben guardati dall’isolare il ‘classico’ nella sua idiosincratica prospettiva ante litteram, ma hanno cercato e trovato la collaborazione con altri settori della ricerca scientifica. Il che si traduce nella partecipazione al progetto editoriale e scientifico anche di antropologi del mondo antico, di biologi e genetisti, di
filosofi e storici del pensiero filosofico e scientifico.Altogether 12 are the essays that make up this collection
dedicated to ancient and modern reflection on the growth and development of
forms of life. Each essay represents a real journey that crosses different regions of knowledge: the ancient Greek and Latin classics are in
quantitatively predominant effects, and this due to the prevalent ones
scientific interests of the curators, who, however, have been careful not to isolate the 'classic' in its idiosyncratic perspective ante litteram, but have sought and found collaboration with other sectors of scientific research. This translates into the participation in the editorial and scientific project of anthropologists of the ancient world, biologists and geneticists, of
philosophers and historians of philosophical and scientific thought
IL DEFICIT DI GH IN EPOCA NEONATALE: INQUADRAMENTO CLINICO E DIAGNOSTICO
No full textIl deficit neonatale di GH è una patologia endocrina rara, clinicamente grave, la cui identificazione diagnostica richiede l'integrazione multidisciplinare di competenze specifiche neonatologiche ed endocrinologiche pediatriche. La diagnosi tempestiva e il successivo intervento terapeutico precoce sono determinanti sulla prognosi a breve e lungo termine di questi piccoli pazienti
Le sezioni unite e l’omopaternità: lo strabico bilanciamento tra il best interest of the child e gli interessi sottesi al divieto di gestazione per altri
No full textIl contributo analizza criticamente la sentenza resa dalla Suprema Corte di cassazione a sezioni unite civili nel maggio 2019 (Cass. civ., sez. un., 8 maggio 2019, n. 12193) che ha affermato la non trascrivibilità in Italia, per contrarietà all'ordine pubblico, del certificato di nascita straniero che attribuisce la paternità dei figli nati tramite gestazione per altri ai due componenti di una coppia di uomini che ha avviato il progetto procreativo. La disamina mette in rilievo taluni aspetti critici dell'argomentare della Corte ed evidenzia le ragioni che stanno a fondamento della diversa soluzione interpretativa proposta
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