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Ablepharon-macrostomia syndrome in a 46-year-old woman.
No full textAblepharon-macrostomia syndrome (AMS) is a rare condition reported to date in 13 patients worldwide. AMS is characterized by absent or short eyelids, absent eyebrows and eyelashes, macrostomia, and external ear abnormalities. Additional features include alopecia or sparse hair, hypoplastic malar region, redundant skin, rudimentary nipples, abnormal genitalia. While the AMS phenotype is well delineated in infants and children, clinical manifestations are rather poorly characterized in adulthood. Here, we report on an Italian woman who received a diagnosis of AMS at the age of 46 years after several surgical treatments. A clinical comparison between our patient and previously reported AMS cases aids in delineating the adult phenotype of AMS and further broadens the clinical spectrum of this condition
Estimates on the lower bound of the eigenvalue of the smallest modulus associated with a general weighted Sturm-Liouville problem
No full textWe obtain a lower bound on the eigenvalue of smallest modulus associated with a Dirichlet problem in the general case of a regular Sturm-Liouville problem. The main motivation for this study is the result obtained by Mingarelli (1988).Validerad; 2016; Nivå 2; 2016-10-19 (andbra)</p
Ablepharon-macrostomia syndrome in a 46-year-old woman.
No full textAblepharon-macrostomia syndrome (AMS) is a rare condition reported to date in 13 patients worldwide. AMS is characterized by absent or short eyelids, absent eyebrows and eyelashes, macrostomia, and external ear abnormalities. Additional features include alopecia or sparse hair, hypoplastic malar region, redundant skin, rudimentary nipples, abnormal genitalia. While the AMS phenotype is well delineated in infants and children, clinical manifestations are rather poorly characterized in adulthood. Here, we report on an Italian woman who received a diagnosis of AMS at the age of 46 years after several surgical treatments. A clinical comparison between our patient and previously reported AMS cases aids in delineating the adult phenotype of AMS and further broadens the clinical spectrum of this condition
Il ruolo dell'Inflammosoma nella progressione del danno epatico
No full textContesto e obiettivo: La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) è la forma più comune di malattia epatica cronica. L’inflammosoma NLRP3 può suscitare una risposta pro-infiammatoria, quando attivato, ma regola anche l'omeostasi intestinale e la composizione del microbiota intestinale. L’inflammosoma NLRP3 è stato implicato nella patogenesi di obesità, di diabete e nella progressione del danno epatico cronico, ma il suo ruolo nella NAFLD è controverso. Pertanto, lo scopo di questo studio è stato quello di indagare il ruolo dell’inflammosoma NLRP3 in NAFLD. Metodi:I topi Nlrp3 - /- e topi wild-type C57BL/6 sono stati alimentati con una dieta ricca di grassi con il fruttosio (HFHC), o con una dieta di controllo (chow) per 12 settimane. Risultati: I topi Nlrp3-/- alimentati con HFHC ha mostrato una riduzione della spesa energetica e questo ha portato ad un aumento del peso corporeo, ad una superiore massa grassa e ad una maggiore espressione del fattore di necrosi tumorale a livello del tessuto adiposo (TNF-α). I topi Nlrp3-/- nutriti con HFHC hanno sviluppato più steatosi epatica, misurato dal contenuto di trigliceridi, rispetto ai topi WT alimentati con HFHC a causa della aumentata attività epatica di SCD-1 (un regolatore di lipogenesi epatica) e dell’elevata espressione di PPARɣ2 (che regola l'assorbimento e stoccaggio dei lipidi). Un’aumentata ossidazione mitocondriale degli acidi grassi e una ridotta espressione della NRF2, il "principale regolatore" della risposta antiossidante, hanno portato ad un aumento della produzione di superossido nei topi Nlrp3-/- alimentati con HFHC. In seguito ad un’alimentazione ipercalorica HFHC, la mancanza di inflammosoma NLRP3 era associata ad un significativo cambiamento del microbiota intestinale (un più alto rapporto Firmicutes/Bacteroidetes, e un aumento dei livelli dei batteri muco degradanti Akkermansia e Desulfovibrio), che è stato associato ad una barriera intestinale permeabile. Allo stesso tempo, l’espressione epatica del TLR4 e TLR9, dei macrofagi infiammatori nel fegato, e il punteggio NAS sono aumentati nei topi Nlrp3-/- alimentati con HFHC, indicando un aumento della risposta infiammatoria e del danno epatico. La sterilizzazione intestinale mediante antibiotici ha determinato una riduzione del peso corporeo, della traslocazione batterica e del danno epatico nei topi Nlrp3-/- nutriti con HFHC. Conclusioni: La mancanza di inflammosoma NLRP3 è legata a gravi alterazioni metaboliche e alla progressione del danno epatico forse a causa della traslocazione di prodotti batterici
A Generalized Heckmann-Schucking cosmological solution in the presence of a negative cosmological constant
No full textAn exact solution of the Einstein equations for a Bianchi-I universe in the presence of dust, stiff matter and a negative cosmological constant, generalising the well-known Heckmann-Schucking solution is presented. This solution describes a universe existing during a finite period of cosmic time, where the beginning and the end of its evolution are characterized by the presence of Kasner type cosmological singularities
Come trasformare un corso d’aula tradizionale in un corso flipped e perché. Esperienza in un corso di metodologia clinica
No full textEsiste una crescente pressione sul mondo accademico italiano per una formazione centrata sullo studente, professionalizzante e orientata alla competenza. Tra i metodi attivi, la flipped classroom sta ricevendo sempre più attenzione. Questo articolo riporta i risultati della prima sperimentazione dle metodo in una calsse di 3° anno del corsodi laurea in medicina, nel corso integrato diMetodologia ClinicaThere is a growing pressure on the Italian academic world for a student-centered, professional competency-based education. Among the active methods, the flipped classroom is receiving more and more attention. This article reports about the results of the first application of this method in a medical curriculum , in a class of Introduction to Cllinical Medicin
Utilizzo del verde indocianina nella colecistectomia laparoscopica
No full textLa colecistectomia laparoscopica (VLC) è una delle procedure chirurgiche più frequentemente eseguite nei paesi industrializzati ed è diventata negli anni il gold standard nel trattamento della patologia litiasica e delle sue complicanze. Tuttavia, l’utilizzo della laparoscopia comporta un aumento dell’incidenza di lesioni della via biliare principale (VBP) di circa 2-3 volte superiore rispetto alla tecnica open. L’incidenza della lesione iatrogena della VBP (LIVB) in letteratura si attesta tra lo 0,2-0,7% con l'approccio laparoscopico, comportando una significativa morbilità e mortalità, aumentando la degenza post operatoria e di circa il 126% il costo sanitario rispetto ad un intervento senza complicanze. Tra le cause principali di LIVB c’è una errata identificazione intraoperatoria delle strutture anatomiche quali il dotto cistico (DC), l’arteria cistica (AC) e la VBP prima della loro sezione. Il mancato riconoscimento di tali strutture è dovuto, nella maggior parte dei casi, ad anomalie anatomiche o a processi infiammatori come pregressa colecistite, pancreatite o calcolosi della VBP trattata endoscopicamente con CPRE che causano aderenze e determinano un ispessimento dei tessuti che rende difficoltoso il discernimento delle varie componenti. Le procedure diagnostiche e operative volte al riconoscimento intraoperatorio delle strutture anatomiche sono attualmente due: Colangiografia (IOC) e somministrazione endovenosa di verde indocianina (ICG) con visione in near infra red (NIR). L'uso routinario della IOC è controverso in quanto c’è un aumento significativo dei tempi operatori, implica costi aggiuntivi, necessità di incannulamento del dotto cistico o biliare con un concomitante aumento del rischio di lesione della VBP; inoltre, aumenta l’esposizione a radiazioni e necessità di ulteriori attrezzature e personale addestrato e spesso non è disponibile nelle strutture ospedaliere periferiche. L’utilizzo dell’ICG combinato con una camera con visione NIR è, per contro, eseguibile prima della dissezione del triangolo di Calot, non necessita di personale specializzato e non espone a radiazioni. Allo stato attuale la maggior parte degli studi in letteratura riporta risultati dell’utilizzo dell’ICG nelle colecistectomie non complicate da processi infiammatori, mancando di evidenze nei casi in cui, a seguito di alterazioni post infiammatorie, sarebbe più utile una corretta valutazione anatomica. Scopo di questo studio è valutare l’efficacia nell’identificazione delle strutture anatomiche in pazienti sottoposti a VLC per calcolosi della colecisti complicata da processi infiammatori, con e senza uso del Verde Indocianin
Hubert Mingarelli : nostalgie et quête d’une eau de source
No full textHubert Mingarelli ne saurait être considéré comme un militant des causes écologistes, mais, à sa manière à la fois discrète et insistante, sans éclats de voix, cris d’alerte ou cris de ralliement, il ne cesse, depuis plus de quinze ans, de dessiner une sorte de voie “verte et silencieuse”, tout à fait en mesure d'intéresser l’écopoétique telle que Pierre Schoentjes la définit dans Ce qui a lieu. Toute son œuvre témoigne en outre d’un mouvement de retrait par rapport aux aspects les plus manifestes de la modernité. Retrait temporel lié au choix, fréquent, d’inscrire la diégèse de ses romans dans des époques antérieures à la nôtre ; retrait physique opéré par ses personnages vers des coins de nature encore “intacts”. Questions existentielles et spectacles naturels vont de pair pour ses personnages toujours proches de l’enfance par la sensibilité sinon par l’âge, qui ont à cœur de partager une émotion qu’on peut qualifier d’émotion esthétique, tel Hisao courant chercher sa logeuse pour lui faire admirer la neige tombée sur un tonneau. La puissance de vignettes comme celle-ci est considérable dans le monde d’Hubert Mingarelli ; elles correspondent en effet à des souvenirs précieusement conservés par les personnages qui attendront ensuite d’eux qu’ils leur restituent un moment d’apaisement inespéré, voire de plaisir émerveillé.Selon le narrateur de la nouvelle “Océan pacifique”, son ami Moriaty enseignait des choses “bien visibles et concrètes”, mais aussi “d’autres choses, invisibles celles-là”. C’est aussi l’apanage des récits d’Hubert Mingarelli, et l’un de ses plus précieux enseignements pourrait être formulé ainsi : le monde sensible reste encore le gardien d’une beauté et d’une harmonie qu’il faut, coûte que coûte, se donner les moyens de rejoindre, ne serait-ce que fugitivement, car, sans elles, rien n’a vraiment de prix
Primary hypothyroidism and osteopenia associated with Neuhauser syndrome.
No full textWe report on a patient affected by Neuhauser megalocornea-mental retardation (MMR) syndrome, presenting with most of the major manifestations of this disorder, in association with primary hypothyroidism and osteopenia. These symptoms, previously reported in single patients, could be discrete features of MMR syndrome
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