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Il Progetto “Pensiamoci Prima” per la prevenzione preconcezionale.
Promuovere la salute della donna in generale, secondo il ben noto concetto olistico, non limitato alla salute fisica, ma ampliato alla salute psico-sociale, soprattutto durante l’età fertile è diventato quindi l’imperativo di una moderna assistenza materno-infantile. Ciò è particolarmente necessario a partire dal momento in cui la donna, con il proprio partner, è aperta alla procreazione.
Il progetto “Pensiamoci Prima” promosso dall’Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity (centro collaborativo dell’OMS per la sorveglianza e prevenzione dei difetti congeniti e della prematurità) e finanziato dal Centro Nazionale per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie del Ministero della Sanità, si colloca in questo ambito. L’obiettivo è tradurre nella pratica clinica corrente, negli interventi sociali e nelle azioni di sanità pubblica nazionali, regionali e territoriali l’importanza dell’attenzione al periodo preconcezionale che le recenti scoperte scientifiche sostengono, allo scopo di consentire una più efficace riduzione dei rischi riproduttivi: infertilità, aborti spontanei, malformazioni, prematurità, disabilità congenite.
“Pensiamoci Prima” ha messo a punto una serie di pacchetti formativi per l’aggiornamento degli operatori socio-sanitari, linee guida, strumenti di facilitazione per gli operatori, materiale informativo per la popolazione femminile e le coppie, programmi di implementazione territoriale. Il tutto è reperibile sul sito web www.pensiamociprima.ne
Prevenzione & Ricerca: l’esperienza dello “Studio Acido Folico” in Italia.
Introduzione. Finanziato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), grazie ai bandi per
la ricerca indipendente, è stato attivato nel nostro Paese lo “Studio acido folico”
(www.folictrial.org), sperimentazione clinica che ha l’obiettivo di valutare se la
supplementazione periconcezionale con Acido Folico (AF) alla dose di 4 mg al giorno, in
confronto alla dose standard di 0,4 mg, riduca maggiormente l’insorgenza delle
malformazioni congenite nel loro insieme, oltre alla frequenza di comparsa di aborto
spontaneo, ritardo di crescita intrauterina, pre-eclampsia, prematurità e gemellarità. Tra gli
obiettivi del progetto vi è anche la diffusione del Counseling Preconcezionale (CP) nella
pratica clinica, rivolto alle donne/coppie in età fertile come strumento efficace a sostegno
della salute riproduttiva.
Metodi. Le donne in età fertile che programmano la gravidanza, sono invitate a prendere
contatto con i centri che offrono il CP, informano le donne sugli obiettivi dello studio e le
arruolano. La sperimentazione clinica, RCT in doppio cieco, prevede che le pazienti
eleggibili vengano randomizzate a 0,4 mg o 4 mg di AF e, successivamente al
concepimento, siano tenute in follow-up fino all’anno di vita del bambino.
Risultati. La conduzione del progetto di ricerca è strettamente legata alla promozione e
alla diffusione del CP. A partire dal 2010 sono state attivate una serie di iniziative con
l’obiettivo di sostenere questa buona pratica per la salute riproduttiva ed è stata sviluppata
un’attività in rete con altri progetti nazionali. Ad oggi, quasi 1.000 donne in età fertile
hanno eseguito il CP e circa 700 di esse sono state randomizzate.
Conclusioni. Questa esperienza, condotta in collaborazione con i colleghi olandesi,
rappresenta un’occasione unica in campo materno-infantile per diffondere un’attività che
cerca di coniugare lo sviluppo di progetti diretti alla popolazione, con l’obiettivo di
sostenere buone pratiche ancora oggi troppo trascurate e lo sforzo di dare una risposta a
domande di ricerca cruciali per la salute della popolazione. In merito al coinvolgimento
della popolazione generale in esperienze di questa natura, si segnala la necessità di mettere
a punto modelli e percorsi integrati dove comunicazione e informazione diventino parte
integrante dell’attività di ricerca
Acido folico che cosa è, a che cosa serve
L’acido folico (vitamina B9, acido pteroilglutammico) è una vitamina idrosolubile del gruppo B. È un prodotto sintetico che non si trova in natura ed è il principale
composto utilizzato nei prodotti multivitaminici e nella fortificazione di farine e cereali. I folati sono i composti dell’acido pteroilglutammico presenti
in natura e, poiché non sintetizzabili nell’uomo, sono alimenti essenziali. Verdure a foglia larga, frutta e cereali fortificati sono le principali fonti alimentari di
folati. I folati sono necessari per la moltiplicazione cellulare, particolarmente in periodi di rapida crescita quali la gravidanza e la prima infanzia. Decenni di
studi hanno ormai dimostrato che un’assunzione adeguata di acido folico nel periodo periconcezionale riduce il rischio di alcune malformazioni congenite,
in particolare di difetti del tubo neurale. Questi risultati hanno indotto azioni di salute pubblica che hanno portato alla formulazione di raccomandazioni per
assicurare un adeguato apporto di acido folico nelle prime settimane di gravidanza. Pertanto, alle donne che programmano la gravidanza o che non ne
escludono attivamente la possibilità, si consiglia l’assunzione di cibi fortificati o la supplementazione con acido folico oltre ad una dieta ricca di folati per
ridurre il rischio di malformazioni congenite. La Recommended Dietary Allowance (RDA) per donne in gravidanza è di 600-800 microgrammi, circa il doppio
della normale RDA di 400 microgrammi consigliati al di fuori della gravidanza.
Le implicazioni della supplementazione/fortificazione con acido folico per altre patologie quali le patologie vascolari, i tumori, la fertilità sono ugualmente
discusse
Prevenzione primaria degli esiti avversi della riproduzione attraverso la promozone della salute preconcezionale
Primary prevention of adverse reproductive outcomes can be obtained promoting
the preconception health and care
A number of scientific evidence indicates that a further reduction of children’s disabilities
can be obtained also throughout a continuous counselling offered to women in
reproductive age, especially when a pregnancy is a possibility and not actively avoided.
The preconception and the interconception care has been identified as a priority
of primary health care providers. The paediatrician is one of the leading health care
provider in families with a child. The aims of the preconception counselling are: to
reframe the well known contents of primary prevention of congenital disabilities
addressing the global woman’s health before a pregnancy; to help the woman (couple)
to take her (their) own decisions in light of her (their) own reproductive plans
Acido folico e prevenzione delle malformazioni congenite. Randomized clinical trial in Veneto e metanalisi prospettica internazionale
L’associazione tra deficit di folati e difetti congeniti ha evidenziato, negli ultimi vent’anni, quanto
l’assunzione di tale vitamina, durante lo sviluppo embrionale, possa prevenire le malformazioni
congenite, in particolare i difetti del tubo neurale. Lo “STUDIO ACIDO FOLICO” si propone di
promuovere il “counseling preconcezionale”, di verificare l’efficacia della supplementazione con
acido folico nel ridurre l’occorrenza delle malformazioni congenite e di realizzare una metanalisi
prospettica promuovendo studi simili a livello internazionale
Il progetto “Pensiamoci Prima” per la prevenzione primaria delle malformazioni congenite
Promuovere la salute della donna in generale e soprattutto durante l’età fertile è diventato l’imperativo di una moderna assistenza materno-infantile. Questo è particolarmente necessario dal momento in cui la donna, con il proprio partner, è aperta alla procreazione.
Attualmente infatti il paradigma dell’assistenza materno-infantile prevede una visita ostetrica nelle prime settimane, controlli periodici durante la gravidanza e appropriate cure neonatali e infantili. Questo paradigma va però ampliato al periodo preconcezionale. Infatti, quando viene effettuata la prima visita ostetrica (intorno all’8°-10° settimana di gestazione), l’embrione ha già completato la struttura base del sistema nervoso centrale e il cuore ha iniziato a battere. Ogni azione preventiva e di promozione della salute risulta quindi parziale, limitata, inefficace soprattutto per la prevenzione delle malformazioni congenite perché tardiva nei confronti delle prime fasi di sviluppo degli organi. Inoltre, le recenti scoperte scientifiche sulla programmazione fetale attraverso meccanismi di epigenetica, suggeriscono che le prime fasi di sviluppo embrionale, sin dal giorno del concepimento, pongono le basi per la salute umana, non solo infantile ma anche della persona adulta.
Il progetto “Pensiamoci Prima” promosso dall’Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity (centro collaborativo OMS per la sorveglianza e prevenzione dei difetti congeniti e della prematurità) e finanziato dal Centro Nazionale per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie del Ministero della Salute, si colloca in questo ambito, in linea con analoghe iniziative che si stanno attuando in Europa, Stati Uniti, Sud America a tutela della salute materno-infantile.
L’obiettivo è tradurre nella pratica clinica corrente e nelle azioni di sanità pubblica nazionali, regionali e territoriali l’importanza dell’attenzione al periodo preconcezionale che le recenti scoperte scientifiche sostengono, allo scopo di consentire una più efficace riduzione dei rischi riproduttivi: infertilità, aborti spontanei, malformazioni, prematurità, disabilità congenite.
“Pensiamoci Prima” ha messo a punto una serie di pacchetti formativi per l’aggiornamento dei sanitari, linee guida, strumenti di facilitazione per gli operatori, materiale informativo per la popolazione femminile e le coppie, programmi di implementazione territoriale. Il tutto è reperibile sul sito web www.pensiamociprima.net .
“Pensiamoci Prima” ha operato condividendo i vari prodotti con le principali società scientifiche che si occupano della salute materno-infantile e ha sottolineato il ruolo critico e centrale dei consultori familiari, tenendo anche conto della diversa popolazione che oggigiorno si avvicina alla procreazione
Farmaci in età fertile e in gravidanza
- Solo una trentina di farmaci si sono dimostrati potenzialmente teratogeni nell'uomo.
- Farmaci di recente introduzione e/o di raro impiego possono tuttavia non aver avuto una sufficiente sperimentazione sul campo per essere considerati sicuri.
- Il testo presenta una lista di farmaci compatibili con la programmazione della gravidanza e con la gravidanza stessa, che possono fronteggiare la maggior parte delle situazioni critiche materne.
- Servizi telefonici che rispondono professionalmente a quesiti specifici sono disponibili in ambito nazionale.
- Un uso giudizioso dei farmaci è parte integrante delle informazioni e raccomandazioni che compongono i passi essenziali di una consulenza preconcezionale
World Atlas of Birth Defects 2nd edition – Human Genetics Programme Management of Noncommunicable Diseases, World Health Organization Geneva, 2002
folate gene polymorphisms and the risk of Down syndrome pregnancies in young Italian women.
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