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Sindrome congenita di glicosilazione di tipo CDG-IG:analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda
No full textSindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda
No full textAlpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene
No full textApplicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno
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Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing
No full text"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica"
No full text“Ruolo dei PHD fingers e dei 30 aminoacidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina Aire”
No full text“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE”
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