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Il disturbo di spettro autistico
No full textIl Disturbo di Spettro Autistico è una patologia del neurosviluppo caratterizzata da deficit sociocomunicativi, omportamenti stereotipati, interessi ristretti, rigidità cognitiva e disturbi sensoriali, a esordio precoce nell’infanzia e generalmente perdurante per tutta la vita dell’individuo. Colpisce circa 1:50-100 bambini con un aumento esponenziale di prevalenze negli ultimi 20 anni. Viene qui trattata la storia di questa patologia, identificata da Leo Kanner nel 1943, la diagnosi clinica, le co-morbidità, le traiettorie di esordio della malattia nel bambino molto piccolo, l’epidemiologia, la neuropatologia e la neuroanatomia, la neurofisiologia ed il brain imaging funzionale, le funzioni neuropsicologiche compromesse e le relative conseguenze, gli approfondimenti psicodiagnostici e medici, le anomalie gastrointestinali ed immunologiche, l’eziopatogenesi genetica e ambientale, la prognosi, la terapia farmacologica e riabilitativa. Il capitolo mira quindi a fornire una visione completa di questa patologia dagli aspetti scientifici di base fino al disegno del progetto terapeutico-riabilitativo
L'anamnesi in neuropsichiatria Infantile
No full textLa raccolta dell’anamnesi rappresenta un momento fondante dell’atto medico. In Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza, la raccolta di informazioni deve, se possibile, coinvolgere ambedue i genitori, in modo da garantire la massima informatività. Vengono qui riassunti i punti fondamentali da esplorare, relativamente alla vita prenatale (storia di aborti spontanei, difficoltà al concepimento, andamento della gravidanza, parto), la prima infanzia (alimentazione, tappe dello sviluppo psicomotorio, parametri auxometrici, linguaggio), anamnesi patologica specifica, anamnesi scolastica, altre funzioni (attenzione, autocontrollo, oppositività e aggressività, sensorialità, coordinamento motorio, stereotipie e manierismi, adattamento o rigidità degli schemi comportamentali, ritmo sonno-veglia, oralità, dentizione, alimentazione e alvo), comorbidità organiche, interventi riabilitativi, approfondimenti psicometrici e risultato dei test già effettuati, ricoveri, esami ed approfondimenti medici già effettuati, anamnesi familiare. Per ognuno di questi ambiti vengono forniti gli elementi di conoscenza che possono consentire un’anamnesi completa ed esaustiva
Continuità tra psichiatria dell'età evolutiva e psichiatria dell'adulto
No full textIn Italia, l’esistenza della Neuropsichiatria Infantile e della Psichiatria dell’Adulto ha creato una divisione che vede nei 18 anni un momento di snodo spesso fonte di disorientamento per le famiglie e di difficoltà
gestionali-organizzative per i sistemi familiari. Dapprima vengono analizzate le caratteristiche antropologiche delle quattro fasi della vita (infanzia, adolescenza, vita adulta e senescenza). Poi ci si sofferma su due paradigmi di proiezione nella vita adulta di patologie comunemente osservate in età infantile, ossia la disregolazione emotiva, assai frequente nel Disturbo da Deficit di Attenzione con Iperattività, nei disturbi d’ansia e nel disturbo borderline di personalità, e in secondo luogo le somiglianze/differenze tra schizoidia e disturbo autistico ad alto funzionamento, così come si osservano nel bambino e poi evolvono nel giovane adulto. Una corretta distinzione diagnostica tra disturbo schizoide di personalità e sindrome di Asperger nell’adulto consente anche una terapia più appropriata e non può prescindere da una valutazione di quella che è stata anche la traiettoria di sviluppo infantile ed adolescenziale del paziente
Terapia farmacologica personalizzata: basi genetiche e meccanismi d'azione
No full textQuesto capitolo descrive le strategie che la ricerca farmacologica attuale sta utilizzando per passare da una farmacologia generica dei disturbi del neurosviluppo ad una farmacologia mirata e personalizzata a correggere specifici meccanismi nel singolo paziente. Dapprima si descrivono i biomarcatori e gli endofenotipi. Poi si passa a descrivere i farmaci in fase di studio per gli autismi sindromici (X-fragile, sindrome di Rett, sclerosi uberosa, PTEN, neurofibromatosi, sindrome di Phelan-McDermid). Infine si prendono in esame i farmaci attualmente in sperimentazione per l’autismo idiopatico, quali ossitocina, vasopressina, bumetanide, sulforafano, farmaci glutammatergici (memantina e D-cicloserina), arbaclofene, Q10 ubiquinolo e L-carnitina, farmaci antiossidanti (N-acetilcisteina, carnosina, vitamina B12, acido folinico, metilB12, glutatione), farmaci attivi sulla neuroinfiammazione e sull’autoimmunità (minociclina, luteolina, quercitina, acidi grassi omega-3), probiotici. Infine si presenta il modello sperimentale delle cellule staminali pluripotenti, come esempio di personalizzazione in vitro prima di somministrare un farmaco in vivo
La valutazione genetica in neuropsichiatria infantile
No full textLa valutazione neurogenetica costituisce, insieme alla valutazione psicodiagnostica, elettrofisiologica ed all’imaging cerebrale, una parte fondamentale dell’iter clinico necessario per un corretto inquadramento di
moltissimi pazienti in Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza. Partendo da un sommario delle diverse fasi del neurosviluppo e dall’esame clinico dismorfologico, si procede nell’analizzare le principali tecniche
diagnostiche in uso nella neurogenetica clinica (cariotipo, Fluorescent in Situ Hybridization, fragment analysis, array-CGH, sequenziamento di Sanger e di seconda generazione), per poi applicare questo approccio diagnostico ai disturbi del neurosviluppo, fornendo una flow chart procedurale applicabile nella pratica clinica
Neurofisiologia ed endocrinologia del comportamento alimentare
No full textLa regolazione del bilancio energetico si fonda su un cross-talk tra fattori periferici e sistema nervoso centrale che da questi fattori viene informato sull’equilibrio anabolismo/catabolismo momento per momento. I fattori biochimici analizzati includono la colecistochinina, il glucagon-like peptide 1, il peptide YY, l’insulina, la leptina e la grelina. Vengono quindi descritti i meccanismi ipotalamici di controllo della fame e della sazietà, nonchè l’influenza esercitata dai sistemi serotoninergico ed endocannabinoide. Infine si riassumono le modificazioni dei livelli dei mediatori biochimici della fame e della sazietà nei disturbi del comportamento alimentare, imostrando che quasi tutti rappresentano conseguenze omeostatiche indotte da uno squilibrio metabolico e non cause dello stesso
Le tossicodipendenze: meccanismi neurobiologici
No full textQuesto capitolo descrive i circuiti neurali ed i meccanismi neurotrasmettitoriali coinvolti nel “ciclo delle dipendenze” da sostanze o da comportamenti uncinanti (gioco d’azzardo, videogiochi, smartphone, ecc), partendo dal consumo sporadico, all’abuso, fino alla dipendenza. Viene fornito un “glossario” dei fenomeni più rilevanti che si riscontrano nei fenomeni di dipendenza. I tre ambiti del ciclo dell’addiction, ossia (a) l’intossicazione acuta/abbuffata (“binge”), (b) l’ astinenza/disforia e (c) la preoccupazione/desiderio anticipatorio (“craving”)”, vengono analizzati attraverso il ricorso a modelli animali. Si giunge quindi fino a delineare i fenomeni di plasticità sinaptica e neurale che, a livello soprattutto dei circuiti dopaminergici mesolimbici e mesocorticali, sottende all’instaurarsi di comportamenti di dipendenza e disforia astinenziale spesso misconosciuta nei bambini e negli adolescenti
Le droghe legali:alcol e nicotina nell'adolescenza
No full textSi descrivono dapprima le caratteristiche generali del sistema nervoso centrale durante l’adolescenza, che promuovendo l’impulsività predispongono alla sperimentazione con sostanze d’abuso. Si analizzano quindi gli effetti dell’alcol e della nicotina, il loro potere drogastico, i loro effetti sul sistema nervoso e sull’organismo del giovane, nonché la loro farmacocinetica. Si analizzano anche la sindrome feto-alcolica e gli effetti dell’esposizione fetale al fumo di sigaretta
Il Parent Training in età evolutiva
No full textSi riassume la storia del parent training. Viene esaminato il ruolo del parent training all’interno del progetto terapeutico in Neuropsichiatria Infantile. Le indicazioni principali al parent-training sono l’ADHD e i disturbi
esternalizzanti, il disturbo di spettro autistico, i disturbi specifici del linguaggio, enuresi ed encopresi. Vengono presentati alcuni programmi strutturati di parent training, quali “Incredible Years”, il Parent Management Training – The Oregon Model, la Parent Child Interaction Therapy, il Triple-P, il parent training cognitivo-comportamentale, i Cognitive Emotional Relational Groups di Cornoldi e Ferruzza, i programmi per il ritardo del linguaggio espressivo: “It takes two to talk” e “Interact”. Si descrive infine un paradigma clinico di parent training, che coniuga elementi comportamentali per modificare comportamenti problematici ad elementi sistemico-relazionali che mirano ad equilibrare i rapporti intrafamiliari in modo da aumentare l’efficacia dell’intervento genitoriale sui figli con disturbi neuropsichiatrici infantili
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