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Miopatia por deficiência de succinato-citocromo-C-redutase: possível defeito no complexo II da cadeia respiratória
No full textRelato do caso de mulher de 24 anos de idade que apresentava astenia desde a puberdade, com agravamento nos últimos anos, cuja biópsia muscular revelou grande acúmulo de mitocôndrias. As dosagens dos enzimas mitocondriais mostrou importante redução da succinato-citocromo-C-redutase, sugerindo defeito na cadeia respiratória a nível do complexo II. Medicada com altas doses de vitamina C e K, melhorou da força muscular. São feitas considerações a respeito das principais síndromes com miopatias mitocondriais, bem como a respeito dos métodos de investigação em defeitos da cadeia respiratória
A novel missense mutation pattern of the GCH1 gene in dopa-responsive dystonia Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva
No full textDopa-responsive dystonia (DRD) is an inherited metabolic disorder now classified as DYT5 with two different biochemical defects: autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1 (GCH1) deficiency or autosomal recessive tyrosine hydroxylase deficiency. We report the case of a 10-years-old girl with progressive generalized dystonia and gait disorder who presented dramatic response to levodopa. The phenylalanine to tyrosine ratio was significantly higher after phenylalanine loading test. This condition had two different heterozygous mutations in the GCH1 gene: the previously reported P23L mutation and a new Q182E mutation. The characteristics of the DRD and the molecular genetic findings are discussed.Distonia dopa-responsiva (DRD), classificada como DYT5, é um erro inato do metabolismo que pode ser causado por dois diferentes tipos de defeito bioquímico: deficiência de GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1) (autossômica dominante) ou de tirosina hidroxilase (autossômica recessiva). Descrevemos o caso de menina de 10 anos com distonia generalizada progressiva e alteração da marcha com importante melhora após uso de levodopa. A relação fenilalanina/tirosina estava aumentada após teste de sobrecarga com fenilalanina. O estudo molecular mostrou que o paciente apresenta uma combinação hererozigótica de mutação no gene GCH1: a já conhecida mutação P23L e uma nova mutação Q182E. Discutem-se as características da DRD e as alterações genéticas possíveis
Arterite temporal com comprometimento das glândulas salivares
No full textE relatado um caso de arterite temporal em paciente com crises de cefaléia paroxística associadas a síndrome depressiva e, na última crise, a aumento de volume das glândulas salivares. Biopsia de artéria temporal superficial mostrou aspecto típico de arterite, com células gigantes mononucleadas. A cefalalgia e o aumento de volume das glândulas salivares regrediram mediante a administração de corticoesteróides
Arterite temporal com comprometimento das glândulas salivares Temporal arteritis associated with salivary glands enlargement and depressive syndrome: a case report
No full textE relatado um caso de arterite temporal em paciente com crises de cefaléia paroxística associadas a síndrome depressiva e, na última crise, a aumento de volume das glândulas salivares. Biopsia de artéria temporal superficial mostrou aspecto típico de arterite, com células gigantes mononucleadas. A cefalalgia e o aumento de volume das glândulas salivares regrediram mediante a administração de corticoesteróides.A case of temporal arteritis associated with depressive syndrome and enlargement of salivary glands is reported. Biopsy of the superficial temporal artery showed arteritis with multinucleated giant cells. After corticosteroid therapy the headache and the enlargement of the salivary gland improved rapidly
A relevancia do lobo temporal como area irritativa e sintomatogenica na epilepsia associada a calcificações intracerebrais anormais
No full textOrientador: Lineu Cesar WerneckDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Parana, Setor de Ciencias da SaudeResumo: Para testar a hipótese de que o lobo temporal tem papel relevante na epilepsia associada a calcificações intracerebrais sugestivas de neurocisticercose, foram comparadas a gravidade da epilepsia (critérios de Pazzaglia, modificados), a sintomatologia ictal, a localização e a quantidade de calcificações intracerebrais e a localização do foco eletrencefalográfico interictal. Foram estudados três grupos de pacientes recrutados do ambulatório de neurologia do Hospital de Clinicas - UFPR, Curitiba, Paraná sendo um grupo de pacientes com epilepsia, calcificações intracerebrais e sem foco eletrencefalográfico intercrítico (grupo A, n=24); outro grupo com epilepsia, calcificações intracerebrais e foco eletrencefalografico intercritico (grupo B, n=23); e um terceiro grupo com epilepsia sem calcificações intracerebrais, porem com foco eletrencefalografico interictal (grupo C, n=21). As anormalidades eletrencefalograficas ocorreram sobre o lobo temporal em 23 dos 24, pacientes do grupo B e nos 23 pacientes do grupo C. Enquanto nos grupos B e C os sintomas ictais iniciais apresentados pelos pacientes foram, mais frequentemente, compatíveis com aqueles descritos para crises do lobo temporal, no grupo A predominaram sintomas iniciais compatíveis com envolvimento do córtex sensório-motor. A epilepsia foi mais grave nos pacientes dos grupos B e C que naqueles do grupo A (p=0,0001 e 0,0054, respectivamente), mas não houve diferença de gravidade entre os grupos B e C. A diferença na gravidade pode ser atribuída a presença de crises parciais de alta frequência (grupo B) e parciais com generalização de alta frequência (B e C). Não houve relação direta entre o numero de calcificações e a gravidade da epilepsia nos grupos A e B. O estudo confirmou a hipótese de que, na epilepsia associada a calcificações intracerebrais sugestivas de neurocisticercose, o envolvimento do lobo temporal no processo epileptogênico e relevante na determinação dos sintomas ictais, na frequência das crises e na gravidade da epilepsia, independentemente do numero e localização das calcificações.Abstract: To test the hypothesis that the temporal lobe is relevant in determining the clinical behavior of epilepsy associated to intracranial calcifications suggestive of neurocysticercosis, severity of epilepsy (Pazzaglia criteria, modified), seizure symptomatology, location and number of intracranial calcifications and location of interjetai EEG foci were compared between three group of epileptic individuals. Patients were serially selected at the outpatient clinic of the Hospital de Clinicas - UFPR, at Curitiba, Brazil: a group of patients with epilepsy and intracranial calcifications, but without interictal EEG foci (group A, n=24); other with epilepsy, intracranial calcifications, and interictal EEG foci (group B, n=23); and a third group with epilepsy and interictal EEG foci, but without intracranial calcifications (group C, n=21). EEG abnormalities located over the temporal lobe in 23 patients of group B, in and 23 patients of group C. While initial seizure symptoms presented by groups B and C patients were suggestive of those related to temporal lobe seizures in most cases, they related to somato-sensory cortex in most of group A patients. Epilepsy was most severe in groups B and C than in group A patients (p=0,0001 and 0,0054, respectively), but there was no difference in severity between groups B and C. Difference in severity could be atributted to the ocurrence of high frequency partial seizures (group B) and secondarily generalized seizures (groups B and C). There was not a direct relationship between the number of calcifications and severity of epilepsy in groups A and B. The study confirmed the hypothesis that in epilepsy associated to intracerebral calcifications suggestive of neurocysticercosis, involvement of the temporal lobe in the epileptogenic process is relevant in determining seizure symptoms and frequency, and severity of the epilepsy, irrespective to the number and location of intracerebral calcifications
Estudo do uso de midazolam em crianças com estado de mal epileptico
No full textOrientador: Lineu Cesar WerneckDissertação(mestrado) - Universidade Federal do Parana, Setor de Ciencias da SaudeResumo: O presente estudo teve o propósito de reavaliar o uso do midazolam em crianças com estado de mal epiléptico refratário. Foram avaliadas 50 crianças com estado de mal epiléptico, internadas na unidade de terapia intensiva do Hospital Infantil Pequeno Príncipe - Curitiba, Paraná, Brasil. O estudo foi caracterizado por dois grupos de pacientes, Grupo A - Midazolam (n=24) prospectivo, e o Grupo B - Thiopental (n=26) histórico. O Grupo Midazolam compôs-se por crianças com o diagnostico clinico de estado de mal epiléptico refratário, com idade entre 3 meses e 17 anos. Estes pacientes receberam previamente benzodiazepina e difenilhidantoina. Não havendo controle das crises, receberam uma dose de midazolam (200 ng/kg) intravenoso em bolo, seguindo-se a uma infusão intravenosa continua na razão de 0,25 a 15 ^g/kg/min. A dose media de infusão continua não pode ser estabelecida, tendo em vista que 85,7% desses pacientes receberam concomitantemente outras medicações anticonvulsivantes e em função da ampla variação das doses do midazolam utilizada. O Grupo B -Thiopental (n=26) foi constituído por crianças de idade entre 3 meses a 12 anos, com diagnostico clinico de estado de mal epiléptico. Este grupo recebeu também previamente benzodiazepina e difenilhidantoina. Não havendo controle das convulsões, foi administrada uma dose em bolo intravenoso de thiopental 1 mg/kg, seguindo-se uma infusão intravenosa continua de thiopental na razão de 10-120j_ig/kg/min. Com relação ao tempo (6 horas) de controle das crises e sua efetividade, não houve significância estatística para os dois grupos. No Grupo Midazolam houve significativamente menos complicações durante o tratamento. Menos cianose (p=0,00006); ausência de coma (p<0,00001); e menos crianças necessitaram de ventilação assistida (p<0,00001), Em 12,5%, os pacientes do Grupo Midazolan, após a suspensão do midazolam apresentaram alterações psíquicas, como agitação e confusão mental, inquietude e alucinação visual. o Conclui-se que o midazolam e efetivo no controle do estado de mal epiléptico em crianças, associado simultaneamente a outras drogas antiepileticas. Sugere-se o seu uso no tratamento de status epilepticus em crianças antes do coma barbitúrico com thiopental.Abstract: The present study had the purpose of evaluating the use of midazolam in children with refractory status epilepticus. Fifty children with refractory status epilepticus admitted in the unit of intensive care of the Hospital Infantil Pequeno Principe, Curitiba, Parana, Brasil were analysed. The study consisted of analysing two groups of patients: group A - Midazolam - a prospective study, and group B - Thiopental, historical group. The Midazolam group consisted of 24 children diagnosed as having refractory status epilepticus and aged between 3 months old and 17 years old. These patients had already had previous medication with benzodiazepin and diphenylhydantoin. Due to the fa c t that there was no effective control of the seizures, they received a dose of midazolam of 200 j_ig/kg intravenous in bolus, being followed a continuous intravenous infusion at the rate of 0,25 - 15 ng/kg/min. It was not possible to establish the average dose of the intravenous continuous infusion of midazolan because 87,5% of the patients received simultanously other antiepileptic drugs. The Thiopental group consisted of 26 children aged between 3 months old and 12 years old. This group had also received previous medications with benzodiazepin and diphenylhydantoin, without having obtained control of their seizures. However, group B received thiopental 1 mg/kg intravenous in bolus followed by continuous intravenous infusion at the rate of 10-120 |ag/kg/min. In relation to the time (6 hours) of seizure control and effectiveness, there was no statistical significance for the two groups. The Midazolam group had significantly less complications during the treatment: less cyanosis (p=0,00006), absence of coma (p<0,00001), and they did not need respiratory support (p<0,00001). When this therapy was ceased, 12,5% of the patients from this group showed psychological disorders such as mental confusion, aggressivity, restlessness, hallucinations, and agitation. The findings in this study led to the conclusion that midazolam associated with other antiepileptic drugs is effective in the control of status epilepticus in children. Thus we suggest the use of midazolam before the use of the thiopental for the treatment of children with status epilepticus
Neuropatia experimental por DDT: análise de nervo por microdissecção de fibras
No full textEstudou-se o nervo gênito-femural do rato albino submetido a intoxicação crônica por DDT, administrado por 180 dias na dose de 5 mg/kg de peso via oral. Os resultados mostraram proporção anormal de fibras tipo C, sendo sugerido ocorrer degeneração tipo axonal determinada pelo DDT
Intoxicaçoes por inseticidas: microdissecção de nervos e histoquimica de musculos em 10 casos
No full textÉ relatado o estudo de nervo sural e músculos em 10 pacientes com intoxicações crônicas por inseticidas organoclorados e organofosforados, sendo utilizadas técnicas de microdissecção de nervos e histoquímica de músculos. Foram estudados os nervos surais de 9 pacientes por microdissecção, tendo sido encontrado anormalidades em todos, predominando a presença de fibras dos tipos C, D e grande quantidade de fibras G, conforme a classificação de Dyck; o nervo do décimo paciente apresentava-se totalmente desmielinizado. Em 8 casos foram estudados músculos com inclusão em parafina e por histoquímica, sendo encontrada denervação em seis; os restantes eram músculos normais. Os autores concluem que o processo atua predominantemente nos axônios, provocando degeneração axonal distal, com fenômeno de "dying back"
Melas (mitochondrial, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): relato de um caso
No full textRelato de caso de menino de 12 anos de idade que apresentou diversas crises convulsivas, cefaléia e vômitos de difícil controle, concomitantes a sinais neurológicos focais. Esses episódios eram recorrentes e apresentavam regressão, com permanência de discreto déficit. A investigação revelou aumento do ácido láctico plasmático, lesões semelhantes a infartos cerebrais e calcificações nos gânglios da base. A biópsia muscular mostrou inúmeras fibras granulares (ragged-reds) e diminuição da citocromo c oxidase no tecido muscular. É apresentada revisão sobre as desordens mitocondriais com comprometimento do sistema nervoso central e músculos, enfatizando-se o diagnóstico e reconhecimento desta nova entidade, tendo em vista possível tratamento sintomático
Muscle study in experimental scoliosis in rabbits with costotransversectomy: evidence of ischemic process
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