201,497 research outputs found

    Papillon-Lefevre Syndrome

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    Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was found that PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS. Peripheral blood samples were obtained from individuals belonging to this family for DNA isolation. Mutations were identified by direct sequencing of genomic DNA amplified for selected regions of the cathepsin C gene. 12-old year patient and his grandfather had a classic PLS phenotype. We analyzed all exons of the CTSC gene and identified a mutation in intron 1 (rs217077). Both affected individuals were homozygous for T allele; our child's mother and unaffected brother carried a heterozygote combination of this mutation. Dipeptidyl-peptidase I encoded by the CTSC gene play an immune and inflammatory role. Many different mutations in this gene have been reported in patients with PLS from several ethnic groups. This is the first genetic study of Papillon-Lefevre syndrome in the Czech population

    Il falso tetto

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    Prima versione italiana, con introduzione e traduzione italiana di M. Lefèvre, dell'opera poetica di Erika Martinez, solida voce dell'ultima poesia spagnol

    Goethe's Faust / Transl. Into English Verse by George Lefevre, M. D., late physician to the British Embassy in St. Petersburg, Fellow of the Royal College of physicians in London etc.

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    GOETHE'S FAUST / TRANSL. INTO ENGLISH VERSE BY GEORGE LEFEVRE, M. D., LATE PHYSICIAN TO THE BRITISH EMBASSY IN ST. PETERSBURG, FELLOW OF THE ROYAL COLLEGE OF PHYSICIANS IN LONDON ETC. Goethe's Faust / Transl. Into English Verse by George Lefevre, M. D., late physician to the British Embassy in St. Petersburg, Fellow of the Royal College of physicians in London etc. (1) Cover (1) Title page (3) Titelseite (7) Widmung (9) Preface (11) Dedication (13) Prelude To Faust (15) Prologue In Heaven (23) Night (25) The Town Gates (42) Study (58) Faust's Study (70) Auerbach's Cellar in Leipzic (92) Witch's Kitchen (108) A Street (122) Evening (126) Public Walk (132) Neighbour Martha's Lodgings (135) Street (144) A Garden (147) Summer House (155) Rocks, Woods, Caverns (157) Margaret's Chamber (164) Martha's Garden (166) Scene near a Pump (173) The Ramparts (176) Night (178) Cathedral (185) Walpurgis Night (188) Gloomy Weather (205) Night. - Open Field (209) Dungeon (210

    Canto che amavi: poesie scelte

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    Una poesia per l’Impero : Lingua, editoria e pratica del petrarchismo tra Spagna e Italia nell’epoca di Carlo V

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    In questo ampio studio monografico si traccia un profilo storico, linguistico e letterario di quella che fu l?epoca della penetrazione della poesia italiana nella civiltà letteraria della Spagna di Carlo V. Diversamente dai molti classici studi sul petrarchismo spagnolo e italiano, che hanno lavorato su un unico versante delle due realtà, la novità principale, e sostanziale, della monografia risiede nell'individuazione di un unico sistema di riferimento politico, culturale e linguistico-letterario ? l?Impero di Carlo d'Asburgo che coinvolge le forme e i contenuti della poesia lirica di entrambi i paesi. Soprattutto attraverso l'ampliamento del mercato tipografico all'interno dei confini imperiali, dalla penisola iberica a quella italiana ai vari domini spagnoli in Europa e nel Nuovo Mondo, si diffonde, da un lato, lo stile di vita fissato dal Cortegiano di Castiglione, presto tradotto in Spagna insieme al suo vasto apparato di regole e precetti, dall'altro, il generale codice del petrarchismo lirico, con tutte le sue implicazioni di natura sociale, linguistica e ideologica
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