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Il glaucoma cronico semplice
No full textIl glaucoma è la principale causa di cecità nei paesi industrializzati. Per tale motivo, il paziente glaucomatoso deve essere seguito periodicamente presso centri specializzati al fine di non pervenire a quella grave condizione di ipovisone o addirittura cecità che menoma profondamente la vita di relazione del soggetto. Gli Autori hanno posto l’attenzione sulle diverse prospettive terapeutiche da adottare per gestire al meglio la malattia: la riduzione della pressione intraoculare associata ad un più complesso programma di neuroprotezione, neurosalvataggio e neurorigenerazione
Aspetti socio-legali della predisposizione genetica
No full textGli Autori hanno preso in esame il problema della predisposizione o suscettibilità genetica (handicap in potenza) di individui per malattie genetiche ad insorgenza tardiva, per tumori, malattie auto
immuni e così via nell’ambito del rapporto di lavoro.
Il problema non può essere risolto né nascondendo il difetto genetico (danno dell’azienda) e neppure il datore di lavoro può richiedere un completo esame genico alla persone che fanno domanda d’impiego per non violare la sua privacy (danno alla persona).
Una possibile via d’uscita può essere quella di esaminare un settore specifico ed a rischio del genoma per lo specifico lavoro solo nel caso che l’evento avvenga
Fattori di rischio della cataratta senile
No full textGli autori hanno preso in esame le mutazioni genetiche cellulari determinanti la cataratta senile. Hanno valutato il ruolo delle elevate concentrazioni di calcio nell’induzione di opacità corticali del cristallino, così come il polimorfismo genetico della Glutatione-S-transferasi, enzima responsabile della protezione dell’occhio dai danni ossidativi.
Da ciò emerge che i diversi alleli di GSTs modificano la suscettibilità genetica a sviluppare una cataratta corticale. Il rapporto tra questo e gli altri fattori ambientali catarattogenei è abbastanza complesso e sono ancora in atto numerosi studi volti ad approfondirli
I multiformi ruoli nell’occhio del fattore di crescita basico dei fibroblasti (bFGF)
No full textLa comunicazione tra cellule è cruciale per lo sviluppo e la sopravvivenza degli organismi pluricellulari. Parte di questo intenso scambio d’informazioni è a carico dei fattori di crescita, un’ampia famiglia di polipeptidi che liberati nell’ambiente extracellulare, sono in grado di stimolare la proliferazione cellulare. I fattori di crescita propriamente detti sono quelli che controllano l’ingresso e la progressione delle cellule nel ciclo replicativi, ma in realtà la loro funzione può estendersi anche al controllo di processi differenziativi e di alcune funzioni metaboliche. Uno di questi fattori è il bFGF la cui azione si estrinseca sui fotorecettori retinici, sulle cellule gangliari retiniche, sulle cellule dell’epitelio pigmentato retinico, sulle cellule melanocitiche del melanoma, sulle cellule endoteliali e sui periciti, con multiformi aspetti sulla cornea, sulle cellule epiteliali del cristallino e sulle ghiandole lacrimali e sebacee palpebrali. In conclusione vengono prospettati i possibili trattamenti terapeutici con questo fattore di crescit
Un caso anomalo di sindrome di Posner – Schlossman
No full textGli autori hanno riportato un caso anomalo di Posner-Schlossman in una giovane paziente di 46 anni. Tale sindrome, come è noto, è caratterizzata da episodi acuti e recidivanti di ipertensione oculare, associata a segni modesti di flogosi uveale anteriore che colpisce essenzialmente soggetti giovani di età compresa tra 20 e 50 anni. Ciò che ha interessato particolarmente nello studio di questo caso clinico è la particolare insorgenza, la brevissima durata (qualche ora) e la monolateralità degli episodi ipertensivi affiancati da una negatività dell’esame obiettivo e di quelli diagnostici svolti
Trattamento a lungo termine con estratto di Cingko Biloba nel paziente affetto da glaucoma cronico semplice: studio randomizzato prospettico
No full textIl genoma unamo – III. Strumento di indagine di pratica clinica
No full textGli Autori, nel presente articolo, sulla serie del genoma umano, riportano le modalità di trasmissione delle affezioni genetiche autosomiche e gonosomiche: dominanti, recessive, monogeniche e multifattoriali e chiariscono l’analisi genotipica classica ed inversa.
La terapia genica, di grande attualità, è analizzata descrivendo vantaggi e svantaggi della terapia virale e non virale.
Infine, sono descritte le caratteristiche del DNA mitocondriale e le più importanti affezioni in cui viene interessato l’apparato visivo per le mutazioni sopraggiunte
Ectopia lentis: aspetti genetici
No full textGli autori hanno esaminato la componente genetica di malattie più o meno frequenti che determinano ectopia del cristallino.
Occorre tenere presente che oltre la ectopia semplice della lente o associata ad ectopia della pupilla, la maggior parte di queste rientra nel contesto di malattie sistemiche legate ad alterazioni del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan, la sindrome di Weill-Marchesani, l’omocistinuria e altre malattie metaboliche quali il difetto di sulfito-ossidasii e l’iperlisinemia.
Il difetto nella sindrome di Marfan è rappresentato da un costituente presente sia nel legamento sospensorio della lente sia nella tunica media dell’aorta e, a conferma di ciò, studiando la mappa del gene che codifica per la fibrillina, localizzato sul cromosoma 15, è stato notato come nella sindrome di Marfan l’alterazione sia localizzata nel gene che codifica proprio per questa proteina, trasmesso con modalità autosomica dominante.
Per quanto rigurada la sindrome di Weill-Marchesani che presenta carattere recessivo, è stata osservata una mutazione del gene 15q21.1 che codifica per la fibrillina 1.
Per l’omocisteinuria la mancanza di cistionina-beta-sintetasi conduce alla più frequente varietà di questa malattia. Questo enzima catalizza la trans-sulfurazione dell’omocisteina in cisteina, in presenza di Vit. B6. il gene della cistionina-beta-sintetasi è stato mappato sulla banda cromosomica 21q22.3 e la sequenza del suo cDNA è stata determinata.
Una meno comune varietà dell’attività della 5-metiltetraidrofolato-omocisteina-metil-transferasi
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