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Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): Diseño y funcionamiento operativo.
No full textFil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Barbero, Pablo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Gili, Juan. Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)-CEGEBICEMIC; Argentina.Fil: Liascovich, Rosa. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Introducción. El Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) es un sistema de vigilancia
de base hospitalaria de recién nacidos con anomalías congénitas (AC) morfológicas mayores. El objetivo de este trabajo es presentar las características y el funcionamiento operativo del RENAC y la prevalencia al nacer de 56 AC específicas seleccionadas, en comparación con otros registros
Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): uso de tecnologías de información y comunicación
No full textFil: Biondo, M. P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Barbero, Pablo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Gili, Juan. Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)-CEGEBI-CEMIC; Argentina.Fil: Liascovich, Rosa. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.El RENAC es un sistema de vigilancia de AC en Argentina. Uno de sus objetivos es producir conocimiento epidemiológico para monitorear las tasas de prevalencia de AC específicas, detectar clusters geográficos y/o temporales, generar hipótesis sobre causas y evaluar intervenciones
RENAC: National Registry of Congenital Anomalies of Argentina
No full textFil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Bidondo, María Paz. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Barbero, Pablo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Gili, Juan A. Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)-CEGEBICEMIC; Argentina.Fil: Liascovich, Rosa. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.The National Registry of Congenital Anomalies (Registro Nacional de Anomalías Congénitas, RENAC) is a hospital-based surveillance system for newborn infants with major morphological congenital anomalies (CAs). The objective of this study was to describe the characteristics and operation of the RENAC registry and the prevalence at birth of 56 specifc selected CAs, compared to other registries
Prevalence of neural tube defects and estimation of cases averted in the post-fortification period in Argentina
No full textFil: Bidondo, María P. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS); Argentina.Fil: Liascovich, Rosa. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS); Argentina.Fil: Barbero, Pablo. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS); Argentina.Fil: Groisman, Boris. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS); Argentina.Periconceptional intake of folic acid has demonstrated to be effective to reduce the frequency of neural tube defects, and food fortification has been one of the strategies implemented to increase it. An update is herein presented on the reduced prevalence of neural tube defect cases in the post-fortification period in Argentina and an estimation of cases averted in the 2005-2013 period as a result of this intervention. When comparing the prevalence observed in the post-fortification period to that reported in the pre-fortification period, anencephaly and encephalocele decreased by 66%, and spina bifida, by 47%, which were significant reductions. The estimated number of cases averted was higher for anencephaly, followed by spina bifida; encephalocele showed the lowest number of cases averted given that the prevalence of this defect was smaller. The decrease observed in the prevalence supports findings from previous studies on the impact of fortification
Acheiropodia: first case report in Argentina
No full textFil: Ormazabal, Mariel. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Vaccari, Nelly. Hospital SAMIC Oberá, Servicio de Neonatología; Misiones, Argentina.Fil: Szulepa, Roberto. Hospital SAMIC Oberá, Servicio de Neonatología; Misiones, Argentina.Fil: Bidondo, María P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Barbero, Pablo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Acheiropodia is a very rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by limb reduction defects. It has been described mainly in Brazil. The aim of this report is to describe the first reported cases in Argentina in two affected twins. Patients were reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). Both twins had limb reduction defect including hands, forearms, feet and fibulae. These patients are the first reported cases of acheiropodia syndrome in Argentina. Immigration from Brazil could explain this case in our population
Registro nacional de anomalías congénitas (RENAC): abordaje de una alarma por aumento de la prevalencia de sirenomelia.
No full textFil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Vilte, M. Hospital Público Materno Infantil, Salta; Argentina.Fil: Tocci, A. M. Hospital Argerich, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Puss Barraza, A. Hospital Paroissien, Provincia de Buenos Aires; Argentina.Fil: Camacho, I. Maternidad 25 de mayo, Catamarca; Argentina.Fil: Saleme, C. Maternidad Nuestra Señora de las Mercedes; Argentina.Fil: Rottenberg, D. Hospital Santojanni, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Arbones, M. C. Maternidad Sardá, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.Fil: Córdoba, Marcelo. Hospital Vidal, Corrientes; Argentina.Fil: Gili, Juan. Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)- CEGEBI-CEMIC; Argentina
The National Network of Congenital Anomalies: Extended goals for surveillance
Full text linkEl propósito de este comentario es dar a conocer los objetivos ampliados del sistema de vigilancia RENAC, que, en 2015, fue rebautizado y se transformó de “Registro” en “Red Nacional de Anomalías Congénitas”. Si bien, desde el comienzo, el sistema tuvo un diseño de red, con el paso del tiempo, advertimos la importancia de mejorar los medios de comunicación y de incorporar nuevos actores. A partir del año 2010, se implementó un sistema de foros on line, un tipo de tecnología de comunicación asincrónica participativa, que hace posible personalizar los mensajes y acortar las distancias. Por este medio, los profesionales de las maternidades envían la información, y la coordinación puede realizar reparos y orientar sobre el diagnóstico inicial de los afectados.Fil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentin
Strategies to achieve sustainability and quality in birth defects registries: the experience of the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina
No full textFil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Bidondo, Maria Paz. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Gili, Juan. Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)-CEGEBICEMIC; Argentina.Fil: Barbero, Pablo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Liascovich, Rosa. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.In many low-and middle-income countries, birth defects are not considered a public health priority and are perceived by the medical community as rare, unpreventable events. In this context, a registry of birth defects should address not only the collection, analysis, and dissemination of information but also contribute to local interventions like prevention, diagnosis, and treatment. We describe the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC) in terms of case definition, data collection, quality assurance, and data sending, coding, analysis, and information dissemination and we present the strategies used to ensure its sustainability. We emphasize strategies for motivating the people collecting data, such as training activities, participation in research projects, returning the processed data, making useful clinical information available, giving non-monetary rewards, and linking cases to genetic services
Complete androgen insensitivity syndrome : diagnosis and clinical characteristics
No full textFil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Bidondo, María P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Cinca, Constanza. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Alba, Liliana. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es una enfermedad genética producida por mutaciones en el receptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino (46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro e identificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. La proporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal en la infancia (83%) fue significativa. A pesar de esto, la sospecha diagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaron con amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharse precozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético
Polycystic kidney disease in the infant newborn
No full textFil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Juárez Peñalva, Sofía. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Hernandorena, Cintia. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina.Fil: Mazzitelli, Nancy. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina.Fil: Rittler, Mónica. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Sección Genética Médica; Argentina.Los quistes renales varían en cuanto a etiología, características anatomopatológicas, momento de
aparición y evolución. De las poliquistosis renales de etiología monogénica se reconocen dos tipos:
1) La clásicamente llamada del adulto, por ser generalmente de aparición tardía, aunque puede presentarse en el RN; es de herencia autosómica dominante y la causa más frecuente de insuficiencia renal crónica del adulto. 2) La clásicamente llamada congénita o infantil, por observarse generalmente en el recién nacido, de herencia autosómica recesiva y con alta mortalidad perinatal.
Objetivo: Describir los dos tipos de poliquistosis renal de etiología monogénica y su diagnóstico diferencial, con especial orientación al período perinatal, para un correcto diagnóstico y adecuado asesoramiento
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