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Avaliação da qualidade de vida em cuidadores e pacientes com osteogênese imperfeita
Get PDFOsteogênese Imperfeita (OI) é uma doença da formação do colágeno que leva à baixa densidade mineral óssea e consequentemente a fraturas relacionadas ou não aos mínimos traumas. Pacientes com OI requerem acompanhamento médico regular, cirurgia corretiva, terapia periódica de medicamentos e fisioterapia, bem como as práticas específicas de cuidados diários. Além disso, na ocorrência de fraturas necessitam de imobilização que causam importante desconforto e podem gerar limitações a curto e longo prazo. Objetivo: Avaliar a Qualidade de Vida (QV) de crianças, adolescentes e adultos com OI e seus cuidadores. Métodos: Estudo prospectivo transversal utilizando diferentes questionários para avaliação da QV, de acordo com a idade e condição médica. Em crianças e adolescentes foi utilizado o Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM), em adultos foi aplicado The 36-Item Short form Health Survey Questionnaire (SF-36) e em cuidadores foi utilizado WHOQOL-Bref. A classificação socioeconômica foi realizada utilizando o questionário desenvolvido pela Associação Brasileira de Empresas de Pesquisa (ABEP). Para classificação clínica da OI os participantes foram agrupados em forma leve (tipo I) ou f moderada/grave (tipos III-V). A dor e o número de fraturas foram avaliados por auto relato. Resultados: Na avaliação de crianças e adolescentes a amostra foi composta por 52 pacientes com OI (com idade entre 5-17 anos); Em relação ao tipo de OI, 26 (50%) do tipo I, 13 (25%) do tipo IV, 12 (23,1%) do tipo III, e 1 (1,9%) do tipo V. A menor média dos domínios avaliados foi no domínio físico (62,07 ± 2,9), sendo observado diferença significativa entre OI leve versus moderada/grave (69,23 ± 3,3 vs 54,56 ± 4,4; p= 0,01), e correlacionada positivamente com a mobilidade (r= 0,43, p= 0,01) e negativamente com a dor (r= -0,33, p= 0,025). Na avaliação dos adultos com diagnóstico de OI a amostra foi composta por 31 indivíduos, com média de idade de 32,84 anos (± 12,11), destes 24 (77,4%) eram do sexo feminino. Em relação ao tipo de OI, 24 (77,4%) apresentavam OI tipo I, 2 (6,4 %) tipo III, 2 (6,4%) tipo IV, 3 (9,8%) tipo V. Com relação à QV, o escore que apresentou menor média foi de capacidade funcional (41,9±12,3) e o que apresentou melhor média foi a vitalidade (53,3±9,3). Quando comparados pela condição física, forma moderada/grave versus forma leve, o domínio de capacidade funcional continuou com a menor média (30,91), não sendo observada diferença significativa entre os grupos, por condição física. A variável dor mostrou correlação negativa nos escores capacidade funcional (p=0,04 r=-0,3), aspectos sociais (p=0,02 r=-0,4) e aspectos emocionais (p=0,02 r=-0.4). Foi testada a correlação das variáveis classe econômica e número de fraturas em relação aos escores de QV estudados, não sendo encontrada significância estatística. Em relação à avaliação dos cuidadores foram incluídos 24 cuidadores de 27 pacientes com OI, 10 com OI tipo I, 4 com tipo III e 13 com tipo IV. Dezoito dos cuidadores eram mães, dois também apresentavam diagnóstico de OI, e 22 cuidavam de um indivíduo com OI, as demais cuidavam de dois ou mais. As médias dos domínios avaliados foram 14,59 (±3,29) para o domínio físico, 13,80 (±2,8) para o domínio psicológico, 15,19 (±3,7) para o domínio relações sociais, e 12,87 (±2,9) para o domínio ambiental; a pontuação QV total foi de 14,16. Os domínios de QV não diferiram significativamente de acordo com o tipo de OI ou com o número de fraturas. O nível socioeconômico não se correlacionou significativamente com os domínios de QV avaliados. Conclusões: De um modo geral podemos observar que a OI interfere na avaliação da QV, tanto na avaliação de crianças e adolescentes quanto em adultos, principalmente no dom físico, embora não avaliada por questionário específico, e, este domínio resultou em menores médias nos indivíduos com formas moderadas e graves de OI. Observamos que a dor foi frequentemente relatada e foi uma das variáveis que mais interferiu nos domínios avaliados, isto reforça a importância do manejo e acompanhamento clínico desses pacientes. Em relação aos cuidadores a QV mostrou-se prejudicada em decorrência da doença daquele que recebe o cuidado. Ressaltamos que estudos adicionais são necessários para confirmar estes resultados e determinar quais os fatores que mais influenciam os domínios de QV.Osteogenesis Imperfecta (OI) is a congenital disorder of collagen biosynthesis which leads to low bone mineral density and consequently fractures related or not to minimum trauma. Patients are often requiring regular medical assistance, surgery, periodic drug therapy and physiotherapy, as well as specific practices for daily care activities. Moreover, immobilization leads to significant discomfort and physical limitations both at short and long term follow-up. Objective: To evaluate quality of life (QoL) of caregivers as well as children, adolescents and adults with OI. Methods: Cross-sectional study using different questionnaires to evaluate QoL, according to age and clinical data. The Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM), the 36-Item Short Form Health Survey Questionnaire (SF-36) and WHOQOL-Bref were used for QoL assessment in children/adolescents, adults and caregivers, respectively. The socioeconomic classification was assessed using the Brazilian Association of Research Companies (ABEP) survey. OI was classified as mild (type I) or moderate to severe forms (III-V types). Pain and number of fractures were assessed by self-report questionnaires. Results: The children and adolescents sample consisted of 52 patients with OI (aged 5-17 years); twenty-six (50%) of type I, 13 (25%) of type IV, 12 (23.1%) of type III, and 1 (1.9%) of type V. Physical domain reached lowest means (62.07 ± 2.9), with significant differences between mild versus moderate to severe OI (69.23 ± 3.3 vs 54.56 ± 4.4, p = 0, 01), being positively correlated with mobility (r = 0.43, p = 0.01) and negatively with pain (r = -0.33, p = 0.025). The adults sample consisted of 31 OI subjects with a mean age of 32.84 years (± 12.11), of these 24 (77.4%) were female. Twenty-four (77.4%) had type I, 2 (6.4%) type III, 2 (6.4%) type IV and 3 (9.8%) type V OI. Functional capacity reached the lowest score (41.9 ± 12.3) and vitality the highest (53.3 ± 9.3). No significant difference between severity groups were observed in the functional capacity domain when compared for physical condition. Pain showed negative correlation with the functional capacity scores (p = 0.04 r = -0.3), social aspects (p = 0.02 r = -0.4) and emotional aspects (p = 0.02 r = -0.4). Economic class and number of fractures did not reached statistical significance when tested with QoL scores. Twenty-four caregivers of 27 patients were included, 10 with type I, 4 with type III and 13 with type IV OI. Eighteen caregivers were mothers, two diagnosed with OI, 22 took care of single patients, and the remainder took care of two or more. The means were 14.59 (± 3.29) for the physical domain, 13.80 (± 2.8) for the psychological domain, 15.19 (± 3.7) for the social relationships domain, and 12.87 (± 2.9) for the environmental domain; the total score QoL was 14.16. QoL domains did not differ significantly according to the type of OI or the number of fractures. The socioeconomic classification did not correlate with domains assessing QoL Conclusions: OI interferes in the assessment of QoL, both in the evaluation of children, adolescents and adults, especially in the physical component. Although not evaluated by specific questionnaires, the study shows lower means in individuals with moderate and severe forms of OI. Pain was commonly reported and it was the main factor influencing the domains. This reinforces the importance of management and clinical monitoring of these patients. Regarding caregivers, QoL assessment proved to be impaired due to the disease of their dependents. We emphasize that further studies are needed to confirm these results and to determine which factors most influence in QoL domains
Avaliação da funcionalidade de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita
Get PDFIntrodução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara caracterizada pela fragilidade óssea, fraturas aos mínimos traumas e deformidades. Essas alterações podem levar a perda da capacidade funcional e independência. Objetivo: Avaliar a funcionalidade de crianças e adolescentes com OI. Como objetivo secundário foi proposto realizar uma revisão sistemática sobre funcionalidade e OI. Métodos: Foi realizado um estudo observacional analítico transversal com coleta de dados clínicos de crianças e adolescentes (6-19 anos) através de dados de prontuários (peso, altura, tipo de OI e densidade mineral óssea). Também foram avaliados: nível de deambulação pela escala de Land, força muscular através da dinamometria de preensão palmar, presença de hipermobilidade pela escala de Beighton, equilíbrio através da escala Pediatric Balance Scale, e funcionalidade pelo Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test (PEDI-CAT). A revisão sistemática foi realizada de acordo com os critérios do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). Resultados: Crianças e adolescentes foram divididos em dois grupos, OI forma leve (OI tipo I) e OI forma moderada a grave (OI tipo III, IV e V). Na comparação dos dois grupos, o moderado/grave apresentou maior comprometimento da estatura e peso, densidade mineral óssea menor (p<0,001) e força muscular medida pela dinamometria de preensão palmar menor (p<0,05). A avaliação do PEDI-CAT não apresentou diferenças significativas entre os grupos. A ausência de diferenças pode se dever a amostra ser homogênea em relação número de fraturas, uso de bisfosfonatos, prática de atividade física e fisioterapia e nível de deambulação ou pequeno tamanho amostral. Observamos melhor classificação socioeconômica nos casos de OI Moderada/Grave em relação à OI Leve. Na revisão sistemática foram aceitos para a análise qualitativa 18 artigos após a 6 exclusão por duplicação, idioma e metodologia. Foi observado que a escala de Bleck foi o instrumento mais utilizado para avaliar a mobilidade. Quanto a funcionalidade, o PEDI foi o instrumento mais utilizado por abranger diversos aspectos da funcionalidade humana. Conclusões: Apesar de clinicamente os tipos III, IV e V serem mais graves que o tipo I não observamos diferenças significativas na funcionalidade entre os grupos. Porém deve-se levar em consideração que o Grupo Moderada/Grave era formado em sua maioria (80%) de crianças do tipo IV com apresentação moderada. Estudos com maior tamanho amostral e estratificação da amostra são necessários. No estudo de revisão sistemática se concluiu que os profissionais utilizam com maior frequência os instrumentos genéricos que avaliam as habilidades da criança frente a situação de vida real como o PEDI e escala de Bleck. Entretanto, instrumentos específicos para OI ainda se fazem necessários.Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by bone fragility, bone fractures and deformities. These findings can lead to loss of functional capacity and independence. Objective: Evaluate the functioning in children and adolescents with OI. A secondary aim was to perform a systematic review of functionality and OI. Methods: A cross-sectional observational study with data collection of children and adolescents (6-19 years) was carried out. Medical records (weight, height and bone mineral density) was collected. Level of ambulation using Land scale, muscular strength by hand-grip dynamometry, balance using Pediatric Balance Scale, presence of hypermobility and functionality with Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test (PEDI-CAT). The systematic literature review was carried out according to the criteria of the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyzes (PRISMA), and 18 articles were accepted for the qualitative analysis of the results after exclusion by duplication, language and methodology. Results: Children and adolescents were divided in two groups according to severity: mild form of OI (Type I) and moderate/severe OI (OI tipo III, IV e V). Comparing both groups, the moderate/severe group showed less height, weight, and bone mineral density (p <0.001) and handgrip dynamometry (p <0.05). PEDI-CAT assessment showed no significant differences between groups. The absence of differences may be due to homogeneity of the sample according to the number of fractures, use of bisphosphonates, physical activity and physical therapy and level of ambulation. There was a trend towards socioeconomic data that indicate that children with moderate/severe cases had a better socioeconomic classification compared to mild cases. Regarding the systematic review, it was found that the Bleck scale was the most used instrument for mobility evaluation, in relation to instruments that assess functionality, considering the interaction of biological and 8 contextual factors, PEDI was the most used instrument because it covers several aspects of human functionality. Conclusions: Although clinically types III, IV and V are more severe than type I, no significant difference of functionality was observed between groups. However moderate/severe group was composed mostly by OI type IV (80%) with moderate severity. A larger sample size with severity stratification is required. In the systematic review, professionals make greater use of instruments that represent the child's abilities in the real-life situation, such as the PEDI and Bleck scale. There is still a need an instrument specific for the population with OI
Avaliação cardiopulmonar em pacientes com osteogênese imperfeita
Get PDFINTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea causada principalmente por variantes patogênicas nos genes do colágeno I (COL1A1/COL1A2). Achados extra esqueléticos, como complicações cardíacas e pulmonares, são geralmente considerados características secundárias significativas. OBJETIVOS: Avaliar a função cardiopulmonar e o padrão ventilatório dos indivíduos com OI em acompanhamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. MÉTODOS: Foi realizado um estudo em pacientes pediátricos e adultos atendidos no ambulatório do Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Dados clínicos foram obtidos nas consultas ambulatoriais. A avaliação ecocardiográfica dos pacientes pediátricos foi realizada de maneira transversal e controlada. O estudo ecocardiográfico em adultos foi transversal. Um estudo de coorte prospectivo foi utilizado na avaliação respiratória sendo avaliada em dois momentos (inclusão e reavaliação após 12 meses). Foram feitas avaliação, através da espirometria. As pressões inspiratórias e expiratórias foram medidas através da manovacuometria. Os pacientes que eram capazes de deambular realizaram o teste de caminhada dos seis minutos (TC6M) para determinar a capacidade funcional do exercício. RESULTADOS: Na avaliação cardíaca em crianças, 54 crianças com OI e 54 controles foram incluídas. O grupo OI apresentou valores significativamente maiores de diâmetro aórtico (DA), diâmetro do átrio esquerdo (DAE), diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo (DDFVE), diâmetro sistólico final do ventrículo esquerdo (DSFVE) e diâmetro do ventrículo direito (DVD) em comparação com o grupo controle. Todos os indivíduos eram assintomáticos para manifestações clínicas cardíacas, porém 26 (48,1%) dos casos apresentavam insuficiência tricúspide fisiológica, nos controles, esse achado foi observado em oito indivíduos (31,5%) (p <0,001). Na avaliação do ecocardiograma em adultos, trinta e seis adultos com OI foram avaliados. O grupo OI moderada-grave apresentou área de superfície corporal significativamente menor que o OI leve (1,60 vs. 1,32 m2 (p<0,05). A DAE foi significativamente maior no grupo OI leve quando comparado com OI moderada-grave (3,40 vs. 3,09 cm, p = 0,020). Todos os pacientes eram assintomáticos para alterações cardíacas, porém regurgitação valvar, sem alteração estrutural específica, foi observada em 29 (80,6%) indivíduos com OI. Já na avaliação respiratória, cinquenta e seis pacientes (pediátricos e adultos) foram incluídos no estudo. O grupo OI apresentou maiores valores médios absolutos de CVF (2,43 vs. 2,55 L, p<0,001), VEF1 (2,17 vs. 2,26, p <0,001) e MEF75 (4,91 vs. 5,18, p=0,006) na reavaliação após um ano do exame. As distâncias médias percorridas no TC6M foram significativamente maiores no grupo OI – 1 em relação ao grupo OI – 3/8 (255,7 vs. 519,8 m, p = 0,006) na avaliação. CONCLUSÃO: Este estudo demonstra a importância de se realizar avaliações cardiopulmonares em pacientes com Osteogênese imperfeita. De modo geral, os pacientes pediátricos apresentaram função cardíaca dentro dos padrões de normalidade, entretanto medidas como DA, DAE, DDFVE, DSFVE e DVD foram superiores que seus controles, além disso, 48,1% dos casos apresentaram regurgitação tricúspide fisiológica. Nos adultos também observamos uma função cardíaca dentro dos padrões de normalidade, mas as alterações no VE e dilatação da aorta pareciam ser mais pronunciadas nos tipos mais graves de OI em comparação aos leves.BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease of the connective tissue characterized by bone fragility caused mainly by pathogenic variants in collagen I genes (COL1A1/COL1A2). Extraskeletal findings, such as cardiac and pulmonary complications, are generally considered to be significant secondary features. OBJECTIVES: To evaluate the cardiopulmonary function and the ventilatory pattern of individuals with OI being followed up at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre. METHODS: A study was carried out in pediatric and adult patients treated at the outpatient clinic of the Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Clinical data were obtained from outpatient consultations. The echocardiographic assessment of pediatric patients was performed in a cross-sectional and controlled manner. The echocardiographic study in adults was cross-sectional. A prospective cohort study was used in the respiratory assessment, which was evaluated in two moments (inclusion and reassessment after 12 months). Assessment was performed using spirometry. Inspiratory and expiratory pressures were measured using manovacuometry. Patients who were able to walk performed the six-minute walk test (6MWT) to determine the functional capacity of the exercise. RESULTS: In the cardiac evaluation in children, 54 children with OI and 54 controls were included. The OI group had significantly higher values of aortic diameter (LA), left atrial diameter (LAD), left ventricular end-diastolic diameter (LVDD), left ventricular end-systolic diameter (LVSD) and right ventricular diameter (LVD) in comparison with the control group. All individuals were asymptomatic for clinical cardiac manifestations, but 26 (48.1%) of the cases had physiological tricuspid insufficiency, in controls, this finding was observed in eight individuals (31.5%) (p <0.001). In evaluating the echocardiogram in adults, thirty-six adults with OI were evaluated. The moderate-severe OI group had significantly lower body surface area than the mild OI (1.60 vs. 1.32 m2 (p<0.05) The LAD was significantly higher in the mild OI group when compared to the moderate-OI group. severe (3.40 vs. 3.09 cm, p = 0.020) All patients were asymptomatic for cardiac alterations, but valvular regurgitation, without specific structural alteration, was observed in 29 (80.6%) individuals with OI. in the respiratory evaluation, fifty-six patients (pediatrics and adults) were included in the study. The OI group had higher mean absolute values of FVC (2.43 vs. 2.55 L, p<0.001), FEV1 (2.17 vs. 2.26, p<0.001) and MEF75 (4.91 vs. 5.18, p=0.006) in the reassessment after one year of the exam. The mean distances covered in the 6MWT were significantly greater in the OI - 1 group compared to the OI group – 3/8 (255.7 vs. 519.8 m, p = 0.006) in the assessment. CONCLUSION: This study demonstrates the importance of performing cardiopulmonary assessments in patients with Osteogenesis imperfecta. In general, pediatric patients had cardiac function within normal limits, however measures such as AD, LAD, DDFVE, DSFVE and DVD were superior to their controls, in addition, 48.1% of the cases had physiological tricuspid regurgitation. In adults, we also observed cardiac function within normal limits, but changes in LV and aortic dilation seemed to be more pronounced in more severe types of OI compared to mild ones
Estudo clínico-funcional de pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita
Get PDFA Osteogênese Imperfeita (OI) é caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade a fraturas. As complicações da patologia podem afetar o desenvolvimento físico e motor, comprometendo as habilidades funcionais, o nível da marcha e a independência do indivíduo. Objetivo: Avaliar as características clínico-funcionais de crianças e adolescentes com Osteogênese Imperfeita (OI). Métodos: Estudo transversal no qual foram avaliados sujeitos de ambos os gêneros com idade entre 0 e 18 anos e diagnóstico de OI, em tratamento no CROI-RS. Os dados clínicos e funcionais foram coletados através de fichas específicas e avaliação funcional. Foram avaliados aspectos relacionados à presença de fraturas e deformidades ósseas, habilidade da marcha, força muscular e amplitude de movimento articular. A densidade mineral óssea (DMO) foi mensurada através do Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). O nível de significância adotado foi de 5% (p≤0,05). Resultados: Encontramos diferença significativa na ocorrência de fraturas, presença de deformidades ósseas, uso de haste intramedular, baixa densidade mineral óssea, tratamento medicamentoso e aspectos relacionados à marcha comparando OI tipo I, III e IV. As formas mais graves de OI (tipo III e IV) apresentaram fraturas nos primeiros meses de vida, maior deformidade óssea. Associação inversa entre amplitude de movimento articular geral e o nível da marcha e uma associação direta com idade de início de marcha, o número total de fraturas e a presença de deformidades ósseas. Encontrou-se uma associação direta entre a força muscular geral e o nível da marcha e uma associação inversa com a idade de início de marcha e presença de deformidades ósseas. Conclusão: Estes dados sugerem que as características clínico-funcionais variam de acordo com os tipos de OI. Nas formas moderada e grave de OI há maior limitação funcional influenciada pelo número de fraturas e presença de deformidades ósseas afetando negativamente o nível da marcha.Osteogenesis Imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and susceptibility to fractures. Complications of the disease can affect the physical and motor development, compromising the functional skills, level of gait and independence of the individual. Objective: To evaluate the clinical and functional features of children and adolescents with OI. Methods: A cross-sectional study which evaluated subjects of both genders aged between 0 and 18 years attended in the Reference Center for Treatment of OI of Rio Grande do Sul (CROI-RS). Clinical and functional data were evaluated through specific tokens and functional assessment. We evaluated aspects related to the presence of fractures and bone deformities, gait ability, muscle strength, joint range of motion and use of intramedullary rod. Bone mineral density (BMD) was measured by Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). The level of significance was set at 5% (p ≤ 0.05). Results: We found significant differences in the occurrence of fractures, presence of bone deformities, use of intramedullary rod, bone mineral density, drug therapy and aspects related to gait comparing OI types I, III and IV. The age of gait acquisition showed a direct association with overall joint range of motion and an inverse relationship with overall muscle strength. The level of ambulation was directly associated with overall muscle strength and inversely associated with overall joint range of motion. Conclusion: Our findings confirm that clinical and functional features vary according to OI type. Moderate and severe forms of OI are associated with greater functional limitation, influenced by fractures in early life, number of fractures and the presence of bone deformities, which negatively affect the acquisition and level of ambulation
Biologia de sistemas aplicada a possíveis novas associações de múltiplos genes na osteogênese imperfeita
Get PDFOsteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças ósseas com heterogeneidade fenotípica e genética. Atualmente, apresenta uma classificação de 21 tipos estando associada à diferentes genes. Acredita-se que ainda existam outros genes e variantes que podem estar associadas a OI. Assim, o objetivo do presente estudo foi buscar associações de múltiplos genes com OI. Foram utilizadas análises de interação de rede, expressão e co-expressão gênica, métodos de bioinformática aplicados a biologia de sistemas para processar os dados. A primeira abordagem realizada com genes relacionados aos principais fenótipos de OI, conforme dados disponíveis no HPO, acabou gerando uma rede de interação muito grande e pouco conclusiva. Seguimos para uma segunda abordagem, em que analisamos a co-expressão gênica de osteoblastos comparada a células mesenquimais. Ao analisar as vias de GO e KEGG dos genes co-expressos já associados à OI se destacaram ontologias de ossificação e vias de adesão focal. Por fim, verificamos a expressão diferencial dos genes em ossos de camundongo. Ao cruzarmos a lista dos genes diferencialmente expressos com os genes relacionados a ossificação e adesão focal encontramos 13 genes presentes em ambos, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, MMP2, FBN2, IHH, COL11A2, COL2A1, COL11A1,SOX9, SATB2, PHEX e GLI2. Os três primeiros genes já são associados à OI, no entando, os demais seriam possíveis candidatos a serem associados, sendo necessário estudos in vivo e funcionais para averiguar a hipótese.Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of bone disorders with phenotypic and genetic heterogeneity. Currently, 21 types of OI is classified and associated with different genes. It has been suggested that there are other genes and variants that may be associated with OI. Thus, the objective of the present study was to search for associations of multiple genes with OI. To generate the data, network interaction, gene expression and co-expression, bioinformatics techniques applied to systems biology were performed. The first approach was carried out using related genes of the main OI phenotypes and a very large and inconclusive interaction network was generated. We move on to a second approach where we analyzed the gene co-expression of osteoblasts and mesenchymal cells. When analyzing the GO and KEGG pathways of the co-expressed genes previously associated with OI, ossification and focal adhesion stood out. Finally, we verified the differential expression of genes in mouse bones. Crossing the list of differentially expressed genes with genes related to ossification and focal adhesion, we found 13 genes present in both, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, MMP2, FBN2, IHH, COL11A2, COL2A1, COL11A1,SOX9, SATB2, PHEX and GLI2. The first three genes are already associated with OI, however, the others would be possible candidates to be associated, requiring in vivo and functional studies to ascertain the hypothesis
Caracterização clínica das craniossinostoses no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Get PDFIntrodução: A craniossinostose é causada pela fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, levando à deformidade do crânio. Formas sindrômicas ocorrem quando a craniossinostose é associada a características dismorfológicas adicionais. A fusão precoce das suturas pode ser causada por fatores ambientais e genéticos. No presente trabalho, pretende-se reconhecer os diagnósticos clínicos e características fenotípicas da craniossinostose em pacientes atendidos nos ambulatórios de Genética Médica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre no período de 2006 a 2016. O protocolo de investigação incluiu anamnese, exame dismorfológico e revisão de prontuário, incluindo exames de investigação realizados. Resultados: Entre 2006 e 2016, foram avaliados 133 indivíduos com craniossinostose, sendo que 121 reuniram critérios para inclusão neste estudo. A idade média de diagnóstico da craniossinostose foi de 38,4 meses. A sutura mais frequentemente acometida foi a sutura metópica. Houve maior proporção de casos sindrômicos (69,4%). Em 25 desses pacientes, foram identificadas as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Craniofrontonasal ou Saethre-Chotzen. Síndromes não tipicamente relacionadas a craniossinostose foram também identificadas, como distrofia miotônica tipo 1 (n=2), síndrome de Gorlin, síndrome de Beckwith-Wiedemann e galactosemia. Os sinais clínicos não eram típicos de qualquer síndrome particular em 32 indivíduos (38,1% dos casos sindrômicos). Características fenotípicas frequentes incluíram malformações de extremidades (35,5%), do sistema nervoso central (32,1%), cardiovasculares (21,4%) e genito-urinárias (16,6%). Foram observadas malformações raras como espinha bífida (n=3), hérnia diafragmática congênita (n=3) e hipoplasia congênita de parede abdominal (n=2). Anormalidades citogenéticas ou moleculares foram identificadas em 18 indivíduos sindrômicos, sendo a síndrome de Muenke o diagnóstico mais frequente (n=7). Discussão: A maior proporção de casos sindrômicos em relação a outras séries é possivelmente relacionada ao fato de tratar-se de casos atendidos em um serviço de Genética clínica. Observou-se diagnóstico significativamente tardio na presente casuística, reforçando a necessidade de estratégias de saúde pública envolvendo treinamento de recursos humanos e otimização da referência aos centros terciários. O acometimento multissistêmico reforça a importância do acompanhamento multidisciplinar. Conclusão: O estudo demonstra uma amostra amplamente heterogênea em termos clínicos, genéticos e terapêuticos. É fundamental o desenvolvimento de estratégias de educação contínua não apenas dentro da equipe, mas também ao acessar pacientes e familiares, através do aconselhamento genético e de ferramentas de comunicação. Para isso, propõe-se uma cartilha informativa sobre craniossinostoses para pacientes e familiares. Faltam estudos em países em desenvolvimento para análise comparativa dos dados em contextos sociais semelhantes.Introduction: Craniosynostosis is caused by premature fusion of one or more cranial sutures, leading to deformity of the skull. Syndromic forms occur when craniosynostosis is associated with additional dysmorphological features. Early suture fusion can be caused by environmental and genetic factors. In this study, it is intended to recognize the clinical diagnosis and phenotypic characteristics of craniosynostosis in patients attending Medical Genetics outpatient clinics of Hospital de Clínicas de Porto Alegre from 2006 to 2016. The research protocol included anamnesis, dysmorphological examination, review of medical records and investigations carried out. Results: Between 2006 and 2016, 133 individuals with craniosynostosis were evaluated, and 121 met inclusion criteria for this study. The mean age at diagnosis of craniosynostosis was 38.4 months. Metopic suture was the most commonly involved. There was a higher proportion of syndromic cases (69.4%). In 25 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Craniofrontonasal or Saethre-Chotzen syndromes were identified. Syndromes not typically associated to craniosynostosis were also identified, such as myotonic dystrophy type 1 (n = 2), Gorlin syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome and galactosemia. Clinical signs were not typical of any particular syndrome in 32 individuals (38.1% of syndromic cases). Frequent phenotypic features included extremities (35.5%), central nervous system (32.1%), cardiovascular (21.4%) and genitourinary malformations (16.6%). Rare malformations such as spina bifida (n = 3), diaphragmatic hernia (n = 3) and congenital abdominal wall hypoplasia (n = 2) were observed. Cytogenetic or molecular abnormalities were identified in 18 syndromic patients, and Muenke syndrome was the most frequent diagnosis (n = 7). Discussion: The higher proportion of syndromic cases than in other series is possibly due to the fact that these cases are treated in a clinical genetics service. Significantly late diagnosis was observed in the present series, reinforcing the need for public health strategies involving training of human resources, optimization of referral to tertiary centers and active search strategies. Multisystemic involvement reinforces the importance of multidisciplinary follow-up. Conclusion: This study demonstrates a widely heterogeneous clinical, genetic and therapeutic sample. Strategies for continuous education within the team, patients and family members, through genetic counseling and communication tools are important, so it is proposed an information booklet for patients and families. There is a scarcity of case series from developing countries for comparative analysis in similar social contexts
Estudo clínico e molecular em indivíduos com osteogênese imperfeita e análise do tratamento com bifosfonados
Get PDFA Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade à fratura sob mínimo ou nenhum trauma. O objetivo deste trabalho foi estudar características clínicas e moleculares de crianças e adultos com Osteogênese Imperfeita e analisar o efeito do tratamento medicamentoso com bifosfonados em relação aos biomarcadores metabólicos e ósseos em pacientes adultos. Esta tese se dividiu em dois capítulos onde 1) foi realizado um estudo retrospectivo sobre as características clínicas no momento do diagnóstico de OI, com ênfase nas características clínicas, especialmente em relação às fraturas ósseas; 2) avaliação clínica e análise da mutação c.-14C>T no gene IFITM5 foi estuda em uma população com características sugestivas de OI tipo V; e 3) estudo retrospectivo em adultos com OI divididos em 2 grupos tratados com bifosfonados e não tratados. Em relação ao tratamento com bifosfonados foram avaliados os seguintes parâmetros: tipo de droga e duração do tratamento, valores de biomarcadores metabólicos e ósseos por um período de 5 anos, incidência de fraturas num de período de 5 ou 10 anos e densidade mineral óssea da coluna lombar, quadril total e colo femural no início e no final do tratamento. Nossos resultados mostraram que 1) no momento do diagnósico de OI características como escleras azuladas, dentinogênese imperfeita, ossos wormianos e fraturas de membros inferiores e superiores podem ser observadas. Pacientes com formas mais graves de OI foram diagnosticados mais precocemente quando comparados com pacientes com formas leves. Nenhuma criança com OI apresentou fraturas posteromediais das costelas, fratura de escápula ou lesões metafisárias. Essas informações associadas a história da saúde da criança são relevantes para a realização do diagnóstico diferencial. 2) OI tipo V correspondeu a 4% dos casos de OI atendidos no Centro de Referência para OI do HCPA. Indivíduos com OI V associada a mutação c.-14C> T no gene IFITM5 apresentaram características clínicas distintas como formação de calo hiperplásico, calcificação das membranas interósseas, deslocamento da cabeça radial e deformidade de coluna, porém a expressão da doença é variável. 3) Observamos que o tratamento de adultos com OI a longo prazo não foi associado com redução na incidência das fraturas e não se refletiu de forma significativa nos níveis de biomarcadores metabólicos e ósseos, porém houve uma melhora significativa na densidade mineral óssea da coluna lombar associada à terapia. Por ser uma doença rara com prevalência variável e ampla variabilidade fenotípica e genotípica, estudos clínicos e moleculares bem como estudos sobre o efeito do tratamento medicamentoso são imprescindíveis, contribuindo no melhor entendimento da doença, aconselhamento genético acurado e propiciando melhores estratégias de prevenção e tratamento para esta população.Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic connective tissue disease characterized by bone fragility and susceptibility to fracture under minimal or no trauma. The aim of this study was to evaluate clinical and molecular features of children and adults with OI and analyze the effect of the drug treatment with bisphosphonates in regarding to metabolic and bone biomarkers in adult patients. This thesis was divided by two chapters: 1) a retrospective study was performed where the clinical characteristic at the moment of diagnosis of OI, the clinical characteristics specially related to bone fractures was evaluated; 2) clinical evaluation and mutation analysis of c.-14C>T in the IFITM5gene was studied in a population with clinical charcteristics suggestive of OI type V; and 3) retrospective study in adults with OI divided in two groups treated with biphosphonates and not treated. Bisphosphonate treatment was evaluated according to the parameters: type of drug and duration of treatment, metabolic and bone biomarkers values for a period of 5 years, incidence of fractures in a period of 5 or 10 years and bone mineral density of the lumbar spine, total hip and femoral neck at baseline and at the end of treatment. Our results showed that 1) at the time of OI diagnosis features such as bluish slerae, dentinogenis imperfecta, wormian bones, and fractures of upper and lower limbs can be observed. Patients with more severe forms of OI were diagnosed earlier when compared with patients with mild forms. No OI children presented posteromedial fractures of the ribs, scapula fracture or metaphyseal lesions. This information associated with the child's health history are relevant for carrying out the differential diagnosis. This information is relevant for carrying out the differential diagnosis. 2) OI type V corresponds to 4% of OI cases at the Reference Center for OI at HCPA. Subjects with OI V associated to the mutation c.-14C> T in the IFITM5 gene presented distinctives clinical features as hyperplastic callus formation, calcification of interosseous membranes, dislocation of the radial head and spinal deformity, but the expression of the disease is variable. 3) We observed that long-term treatment with bisphosphonates (BP) for adults with OI was not associated with reduced incidence of fractures and was not reflected significantly in the levels of metabolic and bone biomarkers, but there was a significant improvement in bone mineral density of the lumbar spine associated to the therapy. Because it is a rare disease with a prevalence variable and wide phenotypic and genotypic variability, clinical and molecular studies and studies of the effect of drug treatment are essential, contributing to the better understanding of the disease, accurate genetic counseling and providing better strategies for prevention and treatment for this population
Caracterização clínica da sequência de Pierre Robin no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Get PDFA Sequência de Pierre Robin (SPR) é definida como micrognatia, glossoptose, dificuldade respiratória associada ou não a fenda de palato. A SPR pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas, fazendo parte de síndromes genéticas. Objetivo: Realizar uma caracterização clínica detalhada dos pacientes com diagnóstico de SPR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), um hospital terciário de ensino no sul do Brasil. Métodos: Estudo retrospectivo de casos com diagnóstico de SPR atendidos no HCPA. Dados clínicos foram coletados com ênfase em dados perinatais, exame físico e exames complementares. Análise descritiva foi realizada. Resultados: Dentre os 80 pacientes incluídos, foram identificados 54 casos sindrômicos (67,5%). A Síndrome de Stickler e de Treacher-Collins foram as mais prevalentes, com 5 pacientes cada uma (9,2%), seguidas pela Síndrome de Richieiri-Costa-Pereira (5,5%), Síndrome de Melnick-Needles (3,7%) e Microssomia Craniofacial (3,7%). Foram identificados 21 casos (38,8%) de SPR com anomalias cardíacas associadas, sem diagnóstico genético específico, dentre os pacientes considerados sindrômicos. Foi observada uma alta taxa de necessidade de ventilação mecânica (46,3%) e de traqueostomia (32,5%). Um total de 53 (66,3%) pacientes foram submetidos à distração osteogênica de mandíbula, tratamento cirúrgico preferencial no HCPA. Conclusão: As características dos pacientes com SPR atendidos no HCPA foi semelhante à de estudos prévios em outros centros, com uma tendência a maior gravidade clínica.Pierre Robin Sequence (SPR) is defined as micrognathia, glossoptosis and breathing difficulties with or without cleft palate. SPR can be nonsyndromic (isolated) or syndromic (when it is associated with other major congenital anomalies or as part of a known genetic syndrome). Objectives: To describe in detail the clinical characteristics of patients with SPR at Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), a tertiary-care teaching hospital in Southern Brazil. Methods: Retrospective case study of patients with SPR managed at HCPA. Clinical data were collected with emphasis in perinatal information, physical examination, and additional testing. A descriptive analysis was performed. Results: Of 80 cases reviewed, 54 were considered syndromic (67.5%). Among syndromic diagnoses, Stickler Syndrome and Treacher-Collins Syndrome were the most common, with 5 patients each (9.2%), followed by Richieri-Costa-Pereira Syndrome (5.5%), Melnick-Needles Syndrome (3.7%) and Craniofacial Microsomia (3.7%). Twenty-one cases (38.8%) of SPR with cardiac anomalies (without a specific genetic diagnosis) were identified among patients considered syndromic. A high rate of mechanical ventilation (46.3%) and tracheostomy (32.5%) was observed. A total of 53 (66.3%) patients were subjected to mandibular distraction osteogenesis, the preferential surgical treatment at HCPA. Conclusion: The characteristics of the patients managed at HCPA were similar to previous studies in other tertiary hospitals, however with a tendency to more severe cases
Caracterização molecular da osteogênese imperfeita em uma grande coorte de pacientes no Brasil
Get PDFIntrodução: A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara caracterizada principalmente pela fragilidade óssea. A maioria dos casos é causada por alteração nos genes que codificam o colágeno tipo 1, COL1A1 e COL1A2. Outros genes que participam das modificações pós-traducionais, enovelamento da tripla hélice, crosslink, mineralização, desenvolvimento ósseo, diferenciação e maturação celular também já foram relacionados com OI demonstrando a heterogeneidade genética desta condição. Objetivo: Realizar a caracterização molecular de osteogênese imperfeita no Brasil. Métodos: Os casos foram selecionados na Rede Brasileira de Osteogênese Imperfeita e dados clínicos coletados. A análise molecular foi realizada no equipamento Ion Torrent através de painel de NGS que cobre 99,6% da região de codificação de 18 genes para OI. Resultados: Foram incluídos 156 pacientes nas análises moleculares, variantes foram detectadas em 121 casos. Alterações nos genes COL1A1 e COL1A2 representam a maioria dos casos (88,4%), enquanto em 1,7% foram detectadas variantes em IFITM5 e em 9,9% em genes com padrão de herança recessiva: FKBP10 (4), CRTAP (1), P3H1 (3), PPIB (2), SERPINH1 (1) e TMEM38B (1). No total, 91 variantes diferentes foram identificadas, 25 consideradas novas. Das 65 variantes em COL1A1, 40 eram qualitativas e 25 quantitativas, e em COL1A2, 40 eram qualitativas e 2 quantitativas. A consanguinidade foi observada em 9 casos com variantes em COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, SERPINH1 ou P3H1. Uma variante (c.179A>C; p.Gln60Pro) em FKBP10 foi detectada em 3 casos não relacionados residentes na Bahia; sugerindo um efeito fundador. Oito indivíduos, com variabilidade fenotípica, apresentam uma mesma variante em COL1A2 (c.2341G>A; p.Gly781Ser); 4 demonstram um tipo leve e 4 moderado. Dados clínicos foram coletados em 113 pacientes, 43 apresentaram fenótipo do tipo IV, enquanto 25 tipo I, 35 tipo III, 1 tipo II e 1 tipo V. Foi identificado um caso da variante c.119C>G (p.Ser40Trp) em IFITM5 que apresenta OI leve. História familiar positiva foi identificada em 36,5% dos casos, 92,03% tinham esclera azulada e 58% tinham dentinogênese imperfeita. Alterações quantitativas em COL1A1 e COL1A2 foram observadas em 24,5% da amostra e a maioria dos casos apresentavam OI leve. Em 75,5%, alterações qualitativas estavam associadas à OI moderada, grave ou letal; 49,3% desses casos apresentaram uma troca de glicina por serina. Conclusão: Como já relatado, a maioria dos casos se concentram nos genes COL1A1 e COL1A2. OI de causa autossômica recessiva foi identificada em 9% da amostra. Mais estudos são necessários para confirmar o efeito fundador nos casos da variante possivelmente fundadora em FKBP10. Dados desta grande coorte permitem compreender o fenótipo e o genótipo da OI no Brasil.Introduction: Osteogenesis imperfecta is a rare genetic condition mainly characterized by bone fragility. Most cases are caused by alteration in the genes that encode type 1 collagen, COL1A1 and COL1A2. Other genes that participate in post-translational modifications, triple helix folding, crosslink, mineralization, bone development, differentiation and cell maturation also play a role in OI, demonstrating the genetic heterogeneity of this condition. Objective: To perform molecular characterization of osteogenesis imperfecta in Brazil. Methods: Cases were selected at the Brazilian Osteogenesis Imperfecta Network and clinical data collected. Molecular analysis was performed in the Ion Torrent equipment through an NGS panel that covers 99.6% of the coding region of 18 genes for OI. Results: 156 patients were included in the molecular analyses, variants were detected in 121 cases. Alterations in COL1A1 and COL1A2 genes represent the majority of cases (88.4%), while variants were detected in IFITM5 in 1.7% and in 9.9% in genes with recessive inheritance pattern: FKBP10 (4), CRTAP (1), P3H1 (3), PPIB (2), SERPINH1 (1) and TMEM38B (1). In total, 91 different variants were identified, 26 of which were considered novel. Of the 65 variants in COL1A1, 40 were qualitative and 25 were quantitative, and in COL1A2, 40 were qualitative and 2 were quantitative. Consanguinity was observed in 9 cases with variants in COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, SERPINH1 or P3H1. A variant (c.179A>C; p.Gln60Pro) in FKBP10 was detected in 3 unrelated cases residing in Bahia, suggesting a founder effect. Eight individuals, with phenotypic variability, present the same variant in COL1A2 (c.2341G>A; p.Gly781Ser): 4 demonstrate a mild type and 4 moderate. Clinical data were collected on 113 patients, 43 had a type IV phenotype, while 25 type I, 35 type III, 1 type II and 1 type V. One case of variant c.119C>G (p.Ser40Trp) was identified in IFITM5 with mild OI. A positive family history was identified in 36.5% of cases, 92.03% had blue sclera and 58% had dentinogenesis imperfecta. Quantitative changes in COL1A1 and COL1A2 were observed in 24.5% of the sample and most cases have mild OI. In 75.5%, qualitative changes were associated with moderate, severe, or lethal OI; 49.3% of these cases showed an exchange of glycine for serine. Conclusion: As already reported in the literature, most cases are concentrated in the COL1A1 and COL1A2 genes. OI of autosomal recessive inheritance was identified in 9% of the sample. More studies are needed to confirm the possible founder effect of the variant in FKBP10. Data from this large cohort allow us to understand the phenotype and genotype of OI in Brazil
Aspectos morfofuncionais e eletrofisiológicos do sistema estomatognático em crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita
Get PDFIntrodução: Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença do colágeno com manifestações clínicas ósseas e extraósseas. Entre as características extraósseas, estão descritas alterações no sistema estomatognático. Objetivo: Caracterizar aspectos morfofuncionais e eletrofisiológicos do sistema estomatognático em crianças e adolescentes com diagnóstico de OI. Métodos: Estudo transversal com 22 participantes, divididos nos grupos OI Leve (OIL) (tipo 1) (n=15) e OI Moderada-Grave (OIMG) (tipos 3, 4 e 5) (n=7). Foram realizadas avaliações clínicas odontológicas. Aplicou-se o protocolo Avaliação Miofuncional Orofacial com Escores (AMIOFE) para avaliar os aspectos miofuncionais orofaciais. A atividade elétrica dos músculos masseter, temporal anterior e da região supra-hioidea foi avaliada por eletromiografia de superfície durante repouso e as tarefas de contração voluntária máxima (máxima intercuspidação), mastigação, deglutição incompleta de saliva, deglutição de líquido com volume confortável e deglutição de saliva. O Iowa Oral Pressure Instrument (IOPI) foi utilizado para medir a pressão da língua em diferentes tarefas. Resultados: Dentição permanente foi observada em 61,1% dos participantes e dentinogênese imperfeita em 15,8%. Com relação aos aspectos miofuncionais orofaciais, alteração da postura de lábios e língua foi observada em 54,5%, do aspecto das bochechas em 59,1% e da face em 72,7%. Na deglutição, 40,9% apresentaram alteração labial e 59,1% de língua. O padrão mastigatório unilateral preferencial foi observado em 54,5%. O escore total no AMIOFE foi 90,86 pontos na amostra total, 91,71 no OIL e 89,14 no OIMG. O padrão mastigatório não influenciou a ativação elétrica nas tarefas de máxima intercuspidaçao e mastigação. Nos índices de ativação muscular, os grupos diferiram estatisticamente em todas as tarefas avaliadas, p = 0,046 para repouso, p = 0,014 para máxima intercuspidação, p = 0,005 para mastigação livre, p = 0,001 para mastigação direcionada à direita e p = 0,012 para mastigação direcionada à esquerda, indicando predomínio de uso da musculatura massetérica no grupo OIMG e de temporal anterior no grupo OIL em todas as tarefas avaliadas. Na deglutição de líquido contínuo (100mL), OIMG apresenta para masseter direito (p = 0,026) e esquerdo (p = 0,038) maior percentual de ativação do que OIL. Quanto maior o escore para o comportamento dos lábios durante a deglutição, menor a ativação elétrica da região supra-hioidea durante repouso (p = 0,026). Com relação à pressão de língua, a amostra total apresentou a pressão anterior de língua de 49kPa, 52kPa o grupo OIL e 42,57kPa o grupo OIMG. A pressão da região anterior durante deglutição de saliva na amostra total foi 23kPa, no grupo OIL foi 23,64kPa e no grupo OIMG foi 21,71kPa. A pressão da região posterior na amostra total foi 47,82kPa, enquanto no grupo OIL foi 52,80kPa e no grupo OIMG foi 37,14kPa. Verificou-se que elevada pressão anterior de língua está correlacionada à elevada pressão posterior (p = 0,001). Entre os grupos de OI, foi observada maior pressão de língua da região posterior no grupo OIL (p = 0,007). Conclusões: A condição miofuncional orofacial não foi estatisticamente diferente de acordo com a gravidade da OI em crianças e adolescentes, embora OIMG apresentou menor escore total no protocolo AMIOFE e, em geral, mais alterações dentárias. A ativação dos músculos supra-hioideos durante deglutição de saliva e líquido contínuo foram semelhantes entre os grupos. A ativação dos músculos masseteres foi superior no grupo OIMG nas tarefas de repouso, deglutição de saliva, deglutição de volume confortável e deglutição contínua, indicando maior necessidade de manter a estabilização mandibular durante estas tarefas no grupo OIMG. Para o total da amostra maior pressão da região anterior de língua correlaciona-se à maior pressão da região posterior de língua.Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a collagen disorder with several clinical bone and extra-bone findings. Among the extra-bone characteristics, alterations in the stomatognathic system are described. Objective: To characterize morphofunctional and electrophysiological aspects of the stomatognathic system in children and adolescents diagnosed with OI. Methods: A cross-sectional study with 22 participants, divided into groups: Mild OI (MOI) (type 1) (n=15) and Moderate-to-Severe OI (MSOI) (types 3, 4 and 5) (n=7). Dental clinical evaluations were performed. The Orofacial Myofunctional Assessment with Scores (OMES) protocol was applied to assess orofacial myofunctional aspects. The electrical activity of the masseter, anterior temporal and suprahyoid muscles was evaluated by surface electromyography during rest and the tasks of maximal voluntary contraction (maximum intercuspation), mastication, incomplete swallowing of saliva, swallowing of liquid with comfortable volume and swallowing. of saliva. The Iowa Oral Pressure Instrument (IOPI) was used to measure tongue pressure on different tasks. Results: Permanent dentition was observed in 61.1% of the participants and dentinogenesis imperfecta in 15.8%. Regarding the orofacial myofunctional aspects, changes in the posture of lips and tongue were observed in 54.5%, in the appearance of the cheeks in 59.1% and in the face in 72.7%. In swallowing, 40.9% had labial alterations and 59.1% had tongue alterations. The preferential unilateral masticatory pattern was observed in 54.5%. The total score on OMES was 90.86 points in the total sample, 91.71 in the MOI and 89.14 in the MSOI. The masticatory pattern did not influence the electrical activation in the maximum intercuspation and chewing tasks. In muscle activation indices, the groups differed statistically in all evaluated tasks, p = 0.046 for rest, p = 0.014 for maximum intercuspation, p = 0.005 for free chewing, p = 0.001 for chewing directed to the right and p = 0.012 for directed chewing on the left, indicating predominance of use of the masseteric musculature in the MSOI group and of anterior temporal muscles in the MOI group in all evaluated tasks. In the swallowing of continuous liquid (100mL), MSOI presents a higher percentage of activation for the right (p = 0.026) and left (p = 0.038) masseter than MOI. The higher the score for the behavior of the lips during swallowing, the lower the electrical activation of the suprahyoid region during rest (p = 0.026). Regarding the tongue pressure, the total sample presented the anterior tongue pressure of 49kPa, 52kPa for the MOI group and 42.57kPa for the MSOI group. The pressure of the anterior region during saliva swallowing in the total sample was 23kPa, in the MOI group 23.64kPa and in the MSOI group 21.71kPa. The pressure of the posterior region in the total sample was 47.82kPa, in the MOI group 52.80kPa and in the MSOI group 37.14kPa. It was found that high anterior tongue pressure is correlated with high posterior pressure (p = 0.001). Among the OI groups, greater tongue pressure in the posterior region was observed in the MOI group (p = 0.007). Conclusions: The orofacial myofunctional condition was not statistically different according to the severity of OI in children and adolescents, although MSOI had a lower total score in the OMES protocol and, in general, more dental changes. Activation of the suprahyoid muscles during saliva and continuous liquid swallowing was similar between the groups. Activation of the masseter muscles was higher in the MSOI group in the tasks of rest, saliva swallowing, comfortable volume swallowing and continuous swallowing, indicating a greater need to maintain mandibular stabilization during these tasks in the MSOI group. In the total sample greater pressure in the anterior region of the tongue is correlated with greater pressure in the posterior region of the tongue
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