1,721,063 research outputs found
Alcohol addiction: a molecular biology perspective.
Full text linkAlcohol misuse represents worldwide an important risk factor for death and disability. Excessive alcohol consumption is widely diffused in different ethnicities and alcohol use is part of the lifestyle of both young and old people. The genetic basis of alcohol dependence concerning ethanol metabolism and the pathways of reward circuits are well known. The role of genetic variants in the neurobiology of addiction as well as in response to medication in alcoholism therapy still represents an intriguing argument that needs to be deeply analyzed and explained. The molecular approach to the study of these aspects could be difficult because of the large number of genes and variations involved. Our work is intended to offer an overview of genes and variants involved in alcohol addiction and pharmacogenetics. Our aim is to delineate a molecular approach strategy to look at alcohol dependence from a genetic and applicative point of view. The indications provided in this work should be of help for those who wish to undertake a molecular study of this multifactorial disease
EFFECT OF SOMATOSTATIN ON NEUTRAL AMINO ACID TRANSPORT IN ISOLATED BOVINE BRAIN MICROVESSELS
No full textParametrizzazione del software SeqScape per l’analisi mutazionale dei dati di sequenza del gene CFTR
No full textNGF and BDNF Alterations by Prenatal Alcohol Exposure
No full textBACKGROUND:
It is now widely established the devastating effects of prenatal alcohol exposure on the embryo and fetus development causing marked cognitive and neurobiological deficits in the newborns. The negative effects of the gestational alcohol use have been well documented and known for some time. However, also the subtle role of alcohol consumption by fathers prior to mating is drawing special attention.
OBJECTIVE:
Both paternal and maternal alcohol exposure have been shown to affect the neurotrophins' signalling pathways in the brain and in target organs of ethanol intoxication. Neurotrophins, in particular nerve growth factor (NGF) and brain-derived neurotrophic factor (BDNF), are molecules playing a pivotal role in the survival, development and function of the peripheral and central nervous systems but also in the pathogenesis of developmental defects caused by alcohol exposure.
METHODS:
New researches from the available literature and experimental data from our laboratory are presented in this review to offer the most recent findings regarding the effects of maternal and paternal prenatal ethanol exposure especially on the neurotrophins' signalling pathways.
RESULTS:
NGF and BDNF changes play a subtle role in short- and long-lasting effects of alcohol in ethanol target tissues, including neuronal cell death and severe cognitive and physiological deficits in the newborns.
CONCLUSIONS:
The review suggests a possible therapeutic intervention based on the use of specific molecules with antioxidant properties in order to induce a potential prevention of the harmful effects of the paternal and/or maternal alcohol exposure
Genetica della dipendenza da alcol: studio dei polimorfismi 5HTTLPR e RS25531 del gene codificante per il trasportatore della serotonina (5-HTT)
No full textPremessa: Nonostante il nutrito numero di pubblicazioni che lo vedono coinvolto, il ruolo del trasportatore della serotonina
(5-HTT), codificato dal gene SLC6A4, nella dipendenza da alcol (OMIM Entry - # 103780) non è ancora del tutto chiaro.
Scopo dello studio: Abbiamo valutato, in questo studio, il ruolo di due polimorfismi del gene SLC6A4 nella dipendenza da
alcol in una popolazione italiana: il polimorfismo di tipo VNTR 5-HTTLPR ed il polimorfismo a singolo nucleotide rs25531
entrambi situati nella regione 5'UTR; è noto che questi polimorfismi agiscono ambedue, seppur con meccanismi diversi,
sull 'efficacia trascrizionale di questo gene.
Materiali e metodi: Il genotipo relativo ai due polimorfismi in studio è stato caratterizzato, con metodiche di PCR e single
nucleotide primer extension, in una popolazione composta da 403 pazienti ambulatoriali alcol-dipendenti e da 427 soggetti
di controllo donatori di sangue del centro trasfusionale dell'Azienda Policlinico Umberto I di Roma.
Risultati : Abbiamo riscontrato un'associazione significativa tra il polimorfismo 5-HTTLPR e la popolazione alcol-dipendente
di sesso femminile che ha cominciato a bere in giovane eta (<25 anni) , con una odds ratio di 1,8 per I'allele L ed un valore
di probabilità associato di 0,026 ; una odds ratio di 2,2 è risultata per il genotipo LL, quello trascrizionalmente più attivo, con
un valore di probabilltà associato di 0,034. Nessuna differenza statisticamente significativa è emersa per il polimorfismo
rs25531 ne, a parte i risultati già descritti, per il polimorfismo 5-HTTLPR nella sua forma bi-allelica nonché in quella triallelica in associazione con il polimorfismo rs25531.
Conclusioni: I nostri risultati suggeriscono che differenze di genere e nell'eta di insorgenza della alcol-dipendenza possano
essere in relazione con fattori genetici
Genetic alterations of innate immune response on IBD: planning and setting up a polymorphisms analysis method by multiple PCR and minisequencing
No full textDetection, by a high sensitivity protocol for mutational analysis, of two novel CFTR mutations.
No full text- …
