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Studio Pilota Costi Sociali e Bisogni Assistenziali Nelle Malattie Rare
No full textIl presente rapporto di ricerca è stato realizzato dall’Istituto Affari Sociali (IAS), le cui funzioni sono state trasferite all’ISFOL con decreto legge n.78/2010. La ricerca è stata realizzata nell’ambito del progetto “Studio pilota sul bisogno assistenziale e sul costo sociale delle Malattie Rare” in collaborazione con Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, Orphanet, Farmindustria e Istituto Besta di Milano. La ricerca è stata cofinanziata da Farmindustria
PSYCHOLOGICAL FEATURES, QUALITY OF LIFE AND SEXUAL FUNCTIONING IN A GROUP OF ADOLESCENTS AND YOUNG ADULTS LIVING WITH A BLADDER EXSTROPHY EPISPADIAS COMPLEX
No full textBladder exstrophy epispadias complex (BEEC) is a rare congenital malformation affecting both male and female with an incidence of 1/35,000 livebirths. The malformation involves the bladder, urethra, external genitalia and pelvis. The newborn presents with a lower abdominal defect, through which an open bladder template herniates. The malformation requires a staged surgical treatment but even after successful repair patients can experience psychosexual difficulties throughout their lives.This project investigates the presence or absence of a depressive disorder with sadness, emptiness, irritability, accompanied by somatic and cognitive changes which can significantly impact on the overall performance of the individual. The degree of alexithymia, a difficulty in verbalizing emotions, as well as overall quality of life of affected people is examined by means of several tests and specific interviews, created during the study.
Aim of the study
To evaluate the presence of alexithymia, depressive traits, difficulties in sexual assertiveness and/or in sex-lives and overall quality of life in people with BEEC compared with a group of unaffected peers.
Materials and methods
This case-control observational study included a group of BEEC cases compared with a group of control subjects unaffected by any urogenital malformation. Inclusion criteria for BEEC group were: proved diagnosis of BEEC; age> 16 years; sex M and F; compilation of informed consent and privacy forms. Inclusion criteria for control cases were: absence of any urogenital malformation; age> 16; sex M and F; compilation of informed consent and privacy forms. The following questionnaires were administered to fifty cases and fifty controls: the Beck Depression Interventory (BDI-II), the Toronto Alexithymia Scale (TAS-20), the Quality of Life, (SF-36), The Sexual Awareness Questionnaire (SAQ) and the Sexual History Form (SHF). The draft of a structured interview was administered to five cases. Data were analyzed by open source Rstudio and Kruskal-Wallis test.
Results
There were no differences between cases and controls as far as the presence of alexithymia and depressive traits are concerned. The QoL cases scored lower in physical activities and general health compared to controls; sex life experiences of the case group significantly differ from controls in terms of sexual monitoring (SAQ subscale). Women in the BEEC group had significantly lower scores in the Sexual History Form compared to controls.
Conclusion
Our findings demonstrate that the emotional burden suffered by the female affected population exceed that of the male population, therefore female would need an implementation of interventions to improve their sexual experiences. Further research on psycolosexual aspects and gender differences are needed to validate these data
Psychosexological counseling in patients affected by bladder exstrophy-epispadias complex BEEC
No full textScusi, dov'è il bagno?
No full textL'Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia Onlus è nata nel 2006, fortemente voluta da pazienti adulti e genitori di bambini affetti da estrofia vescicale. L'A.E.V. crea il contatto tra i pazienti e le famiglie e favorisce lo scambio di informazioni. L'obiettivo è la sensibilizzazione e il coinvolgimento di tutti gli operatori che si occupano del problema-estrofia, in modo tale che la patologia venga trattata in maniera completa
Le malformazioni urogenitali complesse: la presa in carico chirurgica e psicologica del bambino-adolescente e della famiglia
No full textBladder exstrophy-epispadias complex (BEEC) represents
a spectrum of genitourinary malformations concerning
male and female sexes. It needs different surgical
operations to obtain, primarily, secure abdominal wall
closure, achieving urinary continence with preservation
of renal function, and, finally, adequate cosmetic and
functional genital reconstruction. The psychological feature
and the sexual aspects of this pathology have important
effects on the patient’s and their family’s past. So,
the multidisciplinary approach, which involves psychologist
and surgeon upfront, permits: to completely answer
patients’ and relatives’ questions, to give emotional and
sexual education, emphasizing the expression and the
verbalization of the emotions, and to give people concerned
useful tools to face the BEEC in a more conscious
way. By treating the pathology in a multidimensional
way, it is possible to accompany the patients and their
families along the developmental steps, optimizing therapeutic
intervention benefits
Rilevazione dell'atteggiamento degli operatori rispetto al tema della sessualità nelle persone con deficit intellettivo: rilevazione mediante l'uso del questionario smrai
No full textIn questa ricerca si affronta l’aspetto della sessualità/affettività di persone che presentano una disabilità intellettiva (DI). Per affrontare questi aspetti è stata considerata la prospettiva degli operatori delle comunità che hanno in carico la persona con disabilità intellettiva. La tipologia delle comunità coinvolte nella ricerca presentano vari assetti organizzativi ed un grado di eterogeneità delle patologie di disabilità intellettiva degli utenti assistiti. Lo strumento utilizzato per l’indagine condotta sugli operatori è stato il questionario SMRAI. La ricerca ha rilevato una carenza nella formazione specifica dell’educazione affettiva/sessuale, ma anche nella capacità di affrontare tutte le dinamiche degli atteggiamenti personali che mettono gli operatori in confronto con i propri valori e la propria cultura, arricchendo il tutto con delle riflessioni di bioetica su questo tema
Sindrome di Klinefelter: valutazione e correlazione tra disfunzione endocrinologica e problematiche sessuologiche
No full textLa Sindrome di Klinefleter (SK) fu descritta per la prima volta nel 1942 da Harry F. Klinefelter, Reifensteined Albright come una patologia endocrina “caratterizzata da un quadro clinico caratterizato da: testicoli fibrosi di ridotta dimensione, ginecomastia bilaterale, ipogonadismo iporgonadotropo primitivo maschile congenito con scarso funzionamento delle gonadi e ridotta quantità di gonadotropine, alterato metabolismo degli steroidi sessuali secondario alla scarsa concentrazione ematica di androgeni” (1). La SK ha una prevalenza di 1/660-1000 maschi nati vivi ma ancora oggi ben i 2/3 dei casi non vengono diagnosticati. La causa etiologica è stata scoperta nel 1959 da Jacobs e Strong, i quali hanno dimostrato un cromosoma X soprannumerario rispetto al cariotipo normale 46,XY (2). L’80% dei casi ha cariotipo 47,XXY, mentre la quota rimanente dei pazienti presenta aneuploidie più numerose come 48,XXXY, 49,XXXXY, caratterizzate da forme cliniche più gravi (3). Oltre ai segni clinici caratteristici,sono presenti problemi di natura psico-comportamentale (4), difficoltà di concentrazione, di comunicazione, disturbi della memoria uditiva e visiva a breve termine (MBT), scarsa socializzazione, lentezza nell’esecuzione dei movimenti. A livello intellettivo i soggetti non presentano ritardo mentale, ma piuttosto dimostrano un certo ritardo del linguaggio e organizzativo presentando un quoziente intellettivo (QI) di circa 10 punti inferiore rispetto alla media della popolazione generale (5-7). Alcune ricerche scientifiche descrivono i ragazzi affetti dalla SK, come timidi, immaturi e riservati, con problematiche nella realizzazione di relazioni sociali profonde e soddisfacenti, una maggiore probabilità di soffrire di disturbi del comportamento e disturbi del tono dell’umore che si accentuano nella fase adolescenziale (8, 9). De Ronde et al. (10) hanno rilevato punteggi minori nelle funzioni fisiche, sociali e psicosociali rispetto alla popolazione generale, tenendo anche conto della loro difficoltà a verbalizzare le emozioni, esprimendo lo scarso senso di benessere come un problema fisico e non dovuto ad altre dimensioni relazionali e sociali. I soggetti affetti da SK sviluppano solitamente una pubertà spontanea vera e un discreto numero riesce ad assumere comportamenti sessuali normali. Alle volte i pazienti dimostrano una riduzione della libido con limitazione della loro attività sessuale a pratiche masturbatorie. Questa modalità di vivere la sessualità è legata alla timidezza, ai problemi di carattere psico-sociale, alla scarsa pulsione sessuale e allo sviluppo di un’erotismo prepubere. Tutti i lavori specifici in letteratura hanno riconosciuto un ruolo fisiologico del testosterone (T) nei vari aspetti della risposta sessuale a partire dal desiderio sessuale, l’eccitazione, l’orgasmo e l’eiaculazione, cercando di sincronizzare l’erezione al processo emotivo (11). Yoshida et al. (12) hanno rilevato che il 67.5% dei soggetti affetti dalla SK dimostra un disturbo della funzione sessuale, ma senza differenza significativa con la percentuale di disturbi rilevata nei soggetti di controllo. Corona et al. (13) hanno riportato la presenza di disfunzione erettile (DE) severa, e eiaculazione precoce ma dopo una regressione logistica hanno verificato l’associazione di tali disturbi con il desiderio sessuale ipoattivo per il sottostante stato di ipogonadismo. Nielsen et al. (14) hanno evidenziato una minore probabilità di ricorrere alla masturbazione durante l’adolescenza e ai rapporti sessuali nel matrimonio rispetto ad un gruppo di maschi della stessa età. Dopo i 25 anni, circa il 70% dei pazienti con SK manifesta un generale calo della libido e della potenza sessuale come risulta del deficit generalizzato di androgeni. La terapia si basa sulla somministrazione di T che aumenta la forza muscolare, la resistenza alla fatica, migliora l’umore, la capacità di concentrazione, migliora le relazioni interpersonali, aumenta la performance sessuale e previene le comorbidità consequenziali. Si ipotizza che tale terapia possa migliorare anche il desiderio sessuale ipoattivo visto che in parte esso risulta influenzato oltre che da condizioni relazionali e intrapsichiche, sicuramente da quelle ormonali
Psychosexual development management of bladder exstrophy epispadias in complex patients
No full textIntroduction
Bladder-exstrophy-epispadias complex (BEEC) represents a spectrum of urogenital step-wise malformations: epispadias, complete exstrophy, and cloacal exstrophy. Psychosexual development in adolescent patients with BEEC may become especially problematic. At present, there are few contributions in the literature investigating the validity of psychosexual treatment in order to tackle this particularly emotional and personal development phase.
Objective
The study aimed at verifying the efficacy of an intervention methodology for psychosexual support of a group of adolescents with BEEC. The main goal of the intervention program was to educate the adolescents and re-frame how they see themselves or feel about themselves, especially in relation to BEEC. In particular it was predicted that the program could: (1) improve the perception of pleasure concerning the body, particularly regarding the genital area, giving proper and specific information on pleasure, masturbation and medical history of BEEC; and (2) elicit a more relational-affective perspective on sexuality.
Study design
13 adolescent patients took part in the 1-year program. The effects of the intervention program were verified through a test-retest methodology using Sexuality Evaluation Schedule Assessment Monitoring (SESAMO).
Results
The results showed that participants changed their attitude in several psychosexual areas, more specifically: psycho-environmental situations, body experience, areas of pleasure, medical and sexual history, and motivation and conflict areas.
Conclusions
This study demonstrated, for the first time, that a targeted program may significantly improve the psycho-sexual condition of adolescents with BEEC. In particular, this reserch showed that adolescents need to be able to discuss and tackle topics of a psychological and sexual nature, as well as receive understandable answers that can be put into practice in their everyday lives. The study had several methodological limitations, especially owing to the limited number of participants, the absence of a follow-up period of a few months after the intervention, and the overall exploratory nature of the program.
Discussion
This intervention methodology may be considered a first attempt at improving the self-esteem of adolescents with BEEC, by contrasting forms of psychological difficulties in order to improve the quality of life of these young people
Estrofia Vescicale, Epispadia
No full textil complesso estrofla vescicale-epispadia rappresenta un gruppo di malformazioni genito-urinarie che
vanno dall’epispadia all’Estrofia Vescicale (EV) classica, all’estrofia cloacale. Rappresenta una delle condi
zioni più difficili in urologia pediatrica. Oltre ai più o meno numerosi e complessi interventi chirurgici ne
cessati per correggere le gravi malformazioni di vescica e genitali, potranno insorgere nel tempo problemi
secondari relativi alla funzione renale, alla continenza urinaria e fecale, alla fertifità, allo sviluppo psicoso
ciale e psicosessuale. E' auspicabile quindi che il paziente estrofico sia seguito, dalla nascita alla pubertà, in
Centri dedicati alla cura di questa rara patologia
Qualitative questionnaire on the psychosocial wellbeing of mothers of children with BEEC
No full textIntroduction
The bladder exstrophy–epispadias complex (BEEC) represents a spectrum of malformations that affect the anatomical and functional structure of the urogenital system. The parents of patients affected by this condition are subject to particularly stressful situations, such as worrying about their child's health, long hospital stays, concerns about the health and constant need for personal care for their children, that can profoundly compromise the quality of family life.
Objective
The objective of this explorative qualitative study is to evaluate the social situation and the psychological strategies implemented by the mothers of children between 6 and 10 years of age who are affected by BEEC.
Study design
Fourteen mothers of children aged 6–10 years and affected by BEEC (9 boys and 5 girls) were interviewed. Data on the mothers' experiences were collected through semi-structured interviews (Table).
Results
The qualitative analysis of the interviews showed that participants described experiences that were characterised by emotions such as fear and anger. Each mother had implemented a different and, sometimes, dysfunctional strategy in order to cope with the complex situation of the son/daughter. The aspects that most clearly emerged from mothers' descriptions were (1) the traumatic situation at the birth of the baby, (2) the sense of embarrassment concerning the pathological condition as the child was growing and the consequent sense of isolation of the mother, and (3) the fluctuation of feelings towards the multidisciplinary staff, which was sometimes seen as an important source of help and some other times as too destabilising and not helpful at all.
Discussion
The study provided some insight into the psychological and social conditions experienced by mothers of children with BEEC, which could serve as a basis for developing multidisciplinary teams with greater awareness about families living with this condition and better timing in addressing their needs.
Conclusions
Mothers of children with BEEC show emotional and social difficulties. This is a crucial aspect to consider when planning a multidisciplinary approach to the treatment/therapy, especially considering that children examined in this study are approaching adolescence
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